1、超声检查软指标发布时间：2009-10-19 18:55超声胎儿软标志筛查及意义 时间：2006-4-10 来源：本站原创 作者：张晶 点击： 15806 早期发现胎儿异常，尤其是染色体异常是控制出生人口质量和实现胎儿异常早期治疗的重要步骤。超声检查以其无创、可重复、结果可靠等优势已成为胎儿异常筛查最常用的手段，除可观察到一些直观的异常如唇裂、手足畸形及各个系统发育异常造成的畸形，产科超声检查还可发现被认为是正常变异的一些现象。这些超声表现异于胎儿正常解剖结构，但不同于胎儿解剖结构畸形，同增加围产期或遗传性疾病危险的胎儿生长发育迟缓也无关，但有这些超声表现的胎儿，单倍体异常的危险性增高。这些超
2、声表现被称为胎儿“软标志”。北美各国在这方面已进行了大量研究，以发现胎儿软标志与胎儿单倍体异常及非染色体异常的关系，并将胎儿软标志的超声筛查列为产科超声检查的必查项目。2005 年 6 月加拿大妇产协会制定的临床实践指南规定：每一位孕妇在 1620 孕周时均应接受一次常规超声检查。16-20 孕周产科超声检查除常规的测量外，应观察 8 个胎儿软标志，其中 5 个（颈背部皱褶厚度、肠管回声增强、轻度脑室扩张、心内局灶性强回声及脉络丛囊肿）与胎儿单倍体异常有关，有些病例有非染色体异常。另 3 个（单脐动脉、Magna 囊扩大及肾盂扩张）单独存在时常与非染色体异常有关。胎儿软标志的超声检查方法及与胎
3、儿单倍体及非染色体异常的关系如下：1、颈背部皱褶厚度（thickened nuchal fold）。定义：颈背部皱褶厚度是胎儿颈后部皮肤的厚度。测量方法：胎头横切面，显示透明隔及丘脑后，探头向后成角清晰显示小脑，在中线水平测量颅骨外侧缘与皮肤外侧缘间的距离（图 1）。(图 1)颈背部皱褶厚度随孕周而不同。现较为接受的标准为孕 16-18 周时5mm、孕 18-24 周时 6mm 为异常。颈背部皱褶厚度测量不要与颈项透明层厚度的测量相混淆，后者是 11 到 14 孕周时胎儿颈部后方液体部分的测量。增厚的颈背部皱褶应与颈背部水囊瘤相鉴别。与胎儿单倍体异常的关系：颈背部皱褶厚度6mm 时，与正常胎儿
4、相比，胎儿唐氏综合症的危险性增加 17倍。与胎儿非染色体异常的关系：颈背部皱褶厚度与单基因异常如 Noonan 综合症, 多发翼状胬肉综合症、骨骼发育不良及心脏畸形有关。孤立的颈背部皱褶增厚即提示胎儿单倍体异常的危险性增加，应提请胎儿染色体组型分析。对于孕龄不同的胎儿，可采用颈背部皱褶厚度指数，其计算公式为：（颈背部皱褶厚度/双顶径）100。当颈背部皱褶厚度指数 11 时胎儿异常的敏感性为 50，特异性为 96。2、肠管回声增强(echogenic bowel) 定义：胎儿肠管均匀强回声区，其回声强度等于或大于周围骨骼回声。检查方法：用 5MHz 探头扫查，当考虑肠管回声增强时，将仪器增益调低
5、，并仔细同周围骨骼回声进行比较，以减少假阳性。肠管回声增强可分为局灶性和多灶性。与周围骨骼回声相比，其回声强度可分为 3级：1 级弱于骨骼回声；2 级等于周围骨骼回声（图 2）；3 级：大于周围骨骼回声。（图 2）与胎儿单倍体异常的关系：肠管回声增强者发生 13、18、21 三体及性染色体异常的危险性增加。在 13-28 孕周的胎儿，肠管回声增强的发现率为 0.6%-2.4%。在单倍体异常的胎儿中单纯肠管回声增强者占9。与胎儿非染色体异常的关系：胎儿肠管回声增强者囊性纤维化、先天性感染、羊膜腔内出血、先天性肠管畸形及其它围产期并发症如宫内发育迟缓发生的危险性增高，其中囊性纤维化的发生率约为 2
6、%。肠管回声增强最常见的原因为胎儿感染（巨细胞病毒、疱疹病毒、小细胞病毒、风疹病毒、水痘病毒及弓形体病毒等）。其次为羊膜腔内出血（常由于羊膜腔介入操作或胎盘破裂所致）和先天性肠管畸形，尤其是上消化道畸形。肠管回声增强时常可见胎儿腹水和肠管扩张。发现胎儿肠管回声增强后应注意检查胎儿的其它解剖结构、生长情况、胎盘位置及胎儿染色体，有条件应查胎儿 DNA。3、轻度脑室扩张（mild ventriculomegaly）定义：脑室直径10mm 15mm。正常值：胎儿脑室直径正常值为 7.60.6mm。测量方法：在颅脑横切面、测量双顶径的标准切面稍下，丘脑核水平处测量。将测量标尺置于脑室内腔边缘，垂直于脑
7、室长轴，近脉络丛后缘处（图 3）。应测量远场脑室，以避免近场伪像。（图 3）与胎儿单倍体异常的关系：当脑室轻度扩张单独存在时，胎儿单倍体异常的发生率约为 3.8%。在 21 三体的胎儿中，约 1.4%于孕 16-20 周超声检查可发现单侧脑室轻度扩张.与胎儿非染色体异常的关系：脑室扩张是胎儿神经系统畸形中最常见的超声异常表现。可由于脑发育不良或退化、血管异常或脑室系统梗阻所致。出生前诊断为脑室扩张的儿童中 1036%有神经系统发育异常。在染色体正常的胎儿，约 0.15%有单侧轻度脑室扩张。单侧单纯脑室扩张预后较好。发现胎儿脑室轻度扩张时，应检查有无先天性感染并行羊水穿刺分析胎儿染色体组型。同时
8、超声仔细检查包括心脏在内的胎儿其它结构。由于有些神经系统的发育异常是潜在性的，发现胎儿脑室轻度扩张时，出生后应注意随访观察，以排除相关异常。4、心内灶状强回声（Echogenic intracardiac focus EICF）。定义：胎儿心室乳头肌部位局灶性回声增强区，其回声强度与骨骼回声相似。可发生于一侧或双侧心室。检查方法：扫描时通常用标准四腔心切面，探头频率小于 5HMz,适当调低增益。同周围骨组织相比，心内灶状强回声可被分为三级：一级，低于骨组织回声；二级骨组织回声相同（图 4）；三级强于骨组织回声。与胎儿单倍体异常的关系：左心室单发局灶性强回声较常见，胎儿单倍体异常发生的可能性仅为
9、 0-1.8。而右心室、双心室多发或明显的灶状强回声胎儿单倍体异常的危险性增高，有条件应行胎儿染色体组型分析。（图 4）与胎儿非染色体异常的关系：心内灶状强回声同胎儿先天性心脏畸形和其它非染色体畸形无关。亚洲人出现的频率较之百种人更高。如只是发现胎儿心内灶状强回声，而无其它阳性发现，应在超声报告中予以记录，无进一步检查（如行超声心动图检查）的必要。但超声检查时应注意其它胎儿软标志的检查和测量，同时注意有无其它高危因素，如孕妇年龄，当孕妇年龄 31 岁时，有心内灶状强回声的胎儿染色体异常的发生率约为 1/600。5、脉络丛囊肿(choroid plexus cysts) 定义：脉络丛囊肿是指于孕
10、龄在 1424 周胎儿发育中的侧脑室脉络丛内超声检查发现的、散在的、直径3mm 的小囊肿。测量方法：在胎头横切面侧脑室水平测量（图 5）。检查时应注意观察双侧脉络丛，并注意脑室近场脉络丛囊肿的观察需排除超声伪像。（图 5）与胎儿单倍体异常的关系：脉络丛囊肿在中孕胎儿中发生率为 1%。在 18 三体的胎儿发生率为 50%。18 三体的胎儿中有 10%以脉络丛囊肿为唯一的超声异常表现，但囊肿的大小、分布及数量同 18 三体发病危险性无关。也有报道脉络丛囊肿的胎儿发生 21 三体的危险性增高。与胎儿非染色体异常的关系： 在染色体正常的胎儿，脉络丛囊肿同胎儿的其它畸形及出生后的发育无关。6. 单脐动脉
11、（single umbilicalartery） 定义：在胎儿脐索内及膀胱周围仅有一条脐动脉，另一条脐动脉缺如。检查方法：脐动脉可在脐索纵切或横切面，脐动脉进入胎儿腹壁处，或在膀胱两侧脐动脉起源于髂血管处观察。与胎儿单倍体异常的关系：单纯单脐动脉与胎儿单倍体畸形无关。 与胎儿非染色体异常的关系： 与胎儿肾脏发育不良、心脏畸形和低体重儿有关。发现胎儿有单脐动脉时，应仔细检查其他解剖结构，超声评估并随访观察胎儿生长发育情况。7. Magna 囊扩大（enlarged cisterna magna）。定义：在胎头横切面探头尾端向脑中线成 15 度角，测量小脑池与颅骨内侧面前后径的距离，当前后径10m
12、m 时，为 Magna 囊扩大。测量方法：取胎头横切面，探头尾端向后颅中线成 15 度角，测量小脑池与颅骨内侧面前后距离（图 6）。正常胎儿测值为 5mm3mm。须注意当声束进一步向后颅凹成角度或在长头型者，测值常易偏大，而出现假阳性。（图 6）与胎儿单倍体异常的关系： 有报道 Magna 囊扩大与胎儿单倍体异常尤其是 18 三体有关。尤其当侧脑室不扩张而有其它异常存在时，与单倍体异常的关系最大。孤立的 Magna 囊扩大与染色体异常的关系不是很大。现尚无前瞻性、大样本的研究说明该标志的意义。与胎儿非染色体异常的关系：Magna 囊扩大常见于其它的解剖结构异常（蛛网膜囊肿、Dandy Walk
13、er 畸形及 Dandy Walker 变异）或综合症（如 oro-facial-digital 综合症, Mecker-Gruber 综合症 及 DiGeorge 综合症）。发现有 Magna 囊扩大时应仔细检查胎儿其他部分，以排除其它的异常或胎儿宫内生长发育迟缓或羊水量异常。仅发现 Magna 囊扩大而无其它异常并存时，无须行胎儿染色体组型检查，可超声或其它影像方法（如 MRI）随访观察。Magna 囊扩大且有其它异常并存时须行胎儿染色体组型检查8、轻度肾盂扩张（mild pyelectasis） 定义：肾盂内球形或椭圆形无回声区，直径 5mm 10mm。测量方法：在胎儿肾盂水平横切面测量
14、最大前后径（图 7）。正常测值5mm。 与胎儿单倍体异常的关系：在孕 1626 周的胎儿，单侧肾盂扩张的发现率约为 0.7。在唐氏综合症的胎儿，超声检查仅发现有轻度肾盂扩张者为 2。(图 7)与胎儿非染色体异常的关系：在无其它阳性征象的胎儿，单纯轻度肾盂扩张存在唐氏综合症的可能性很小。如肾盂扩张直径10mm，则应考虑先天性肾积水，应予以随访观察。5mm 应随访至妊娠晚期，必要时做新生儿肾脏超声检查。在低危孕妇，单侧轻度肾盂扩张胎儿单倍体畸形的发生率很低，但由于先天性肾积水的发生率较高，故应随访超声检查。胎儿超声软标志阳性对筛选出胎儿单倍体异常及非染色体异常的高危胎儿，提请临床进一步检查或随访观
15、察，以尽早发现胎儿异常有帮助。该项检查简单、易行，只要具备分辨率较好的二维灰阶超声仪和训练有素的超声医生即可进行。但该项检查目前在我国产科超声检查中尚未普超声胎儿染色体异常软指标筛查及意义觉胎儿脑室轻度扩驰时，当查抄无无先天染并行羊水穿刺阐发胎儿染色体组型。同时超声细心查抄包罗心净正在内的胎儿其它布局。因为无些神经系统的发育非常是潜正在性的，发觉胎儿脑室轻度扩驰时，出生后当留意随访察看，以解除相关非常。查抄方式：扫描时凡是用尺度四腔心切面，探头频次小于 5HMz，恰当调低删害。同四周骨组织比拟，心内灶状强反响可被分为：一级，低于骨组织反响；二级骨组织反响不异；强于骨组织反响。取胎儿单倍体非常的
16、关系：肠管反响加强者发生 13、18、21 三体及性染色体非常的性添加。正在 13-28 孕周的胎儿，肠管反响加强的发觉率为 0.6%-2.4%。正在单倍体非常的胎儿外纯真肠管反响加强者占 9。取胎儿非染色体非常的关系：取胎儿肾净发育不良、心净反常和低体沉儿相关。发觉胎儿无单脐动脉时，当细心查抄其他剖解布局，超声评估并随访察看胎儿发展发育环境。归并反常或见染色体非常软目标，当做胎儿染色体查抄。取胎儿单倍体非常的关系：颈背部皱褶厚度 36mm 时，取一般胎儿比拟，胎儿唐氏分析症的性添加 17 倍。取胎儿非染色体非常的关系：正在染色体一般的胎儿，脉络丛囊肿同胎儿的其它反常及出生后的发育无关。定义：
17、颈背部皱褶厚度是胎儿颈后部皮肤的厚度。丈量方式：正在胎儿肾盂程度横切面丈量最大前后径。一般测值脑膜瘤诊断要明白哪些查抄?脑膜瘤(Meningiomas)是起流于脑膜及脑膜间隙的衍生物，发病率占颅内肿瘤的 19.2%，居第 2 位，女性：男性为 2：1，发病高峰春秋正在 45 岁，儿童少见。丈量方式：正在胎头横切面侧脑室程度丈量。查抄时当留意察看双侧脉络丛，并留意脑室近场脉络丛囊肿的察看需解除超声伪像。股骨短小：21 三体风险率是本无程度的 2.5 倍。定义：肾盂内球形或椭方形无反响区，曲径 35mm10mm。丈量方式：正在颅脑横切面、丈量双顶径的尺度切面稍下，丘脑核程度处丈量。将丈量标尺放于脑
18、室内腔边缘，垂曲于脑室长轴，近脉络丛后缘处。当丈量近场脑室，以避免近场伪像。锁骨下动脉迷走：21 三体风险率是本无程度的 25 倍。查抄方式：脐动脉可正超声胎儿染色体异常软指标筛查及意义在脐索擒切或横切面，脐动脉进入胎儿腹壁处，或正在膀胱两侧脐动脉起流于髂血管处察看。定义：正在胎儿脐索内及膀胱四周仅无一条脐动脉，另一条脐动脉缺如。取胎儿单倍体非常的关系：纯真单脐动脉取胎儿单倍体反常无关。定义：胎儿心室乳头肌部位局灶性反响加强区，其反响强度取骨骼反响类似。可发生于一侧或双侧心室。定义：正在胎头横切面探头尾端向脑外线成 15 度角，丈量小脑池取颅骨内侧面前后径的距离，当前后径 310mm 时，为
19、Magna 囊扩大。其他：取胎儿单倍体非常的关系：当脑室轻度扩驰零丁具无时，胎儿单倍体非常的发生率约为 3.8%。正在 21 三体的胎儿外，约 1.4%于孕 16-20 周超声查抄可发觉单侧脑室轻度扩驰.除一般体检以外，当留意无无浅表淋凑趣肿大，及细致神经系统查抄，并连系病史而无所侧沉。如信为鞍部病变当出格细心查视野，小脑病变当留意查抄听力及前庭功能等。认识不清的病人当尽可能做神经系统查抄，包罗眼底查抄。神经系统局限性体征是肿瘤定位的次要根据;正在某些部位如前额叶、脑室内肿瘤等可无较着局限性体征，果而需按照其他特殊查抄才能准确定位。丈量方式：胎头横切面，显示通明隔及丘脑后，探头向后成角清晰显示
20、小脑，正在外线程度丈量颅骨外侧缘取皮肤外侧缘间的距离。定义：脉络丛囊肿是指于孕龄正在 1424 周胎儿发育外的侧脑室脉络丛内超声查抄发觉的、散正在的、曲径 33mm 的小囊肿。一般值：胎儿脑室曲径一般值为 7.60.6mm。丈量方式：取胎头横切面，探头尾端向后颅外线成 15 度角，丈量小脑池取颅骨内侧面前后距）。一般胎儿测值为 5mm3mm。须留意当声束进一步向后颅凹成角度或正在长头型者，测值常难偏大，而呈现假阳性。取胎儿单倍体非常的关系：左心室单发局灶性强反响较常见，胎儿单倍体非常发生的可能性仅为 0-1.8。而左心室、双心室多发或较着的灶状强反响胎儿单倍体非常的性删高，无前提当行胎儿染色体
21、组型阐发。定义：胎儿肠管平均强反响区，其反响强度等于或大于四周骨骼反响。超声胎儿染色体异常软指标筛查及意义 全网发布：2011-06-23 22:10 发表者：李桂英 (访问人次：1061) 早期发现胎儿异常，尤其是染色体异常是控制出生人口质量和实现胎儿异常早期治疗的重要步骤。超声检查以其无创、可重复、结果可靠等优势已成为胎儿异常筛查最常用的手段，除可观察到一些直观的异常如唇裂、手足畸形及各个系统发育异常造成的畸形，产科超声检查还可发现被认为是正常变异的一些现象。这些超声表现异于胎儿正常解剖结构，但不同于胎儿解剖结构畸形，同增加围产期或遗传性疾病危险的胎儿生长发育迟缓也无关，但有这些超声表现的
22、胎儿，单倍体异常的危险性增高。这些超声表现被称为胎儿“软标志”。北美各国在这方面已进行了大量研究，以发现胎儿软标志与胎儿单倍体异常及非染色体异常的关系，并将胎儿软标志的超声筛查列为产科超声检查的必查项目。2005 年 6月加拿大妇产协会制定的临床实践指南规定：每一位孕妇在 1620 孕周时均应接受一次常规超声检查。16-20 孕周产科超声检查除常规的测量外，应观察 8 个胎儿软标志，其中 5个（颈背部皱褶厚度、肠管回声增强、轻度脑室扩张、心内局灶性强回声及脉络丛囊肿）与胎儿单倍体异常有关，有些病例有非染色体异常。另 3 个（单脐动脉、Magna 囊扩大及肾盂扩张）单独存在时常与非染色体异常有关
23、。 胎儿软标志的超声检查方法及与胎儿单倍体及非染色体异常的关系如下：1、颈背部皱褶厚度（thickened nuchal fold）。定义：颈背部皱褶厚度是胎儿颈后部皮肤的厚度。测量方法：胎头横切面，显示透明隔及丘脑后，探头向后成角清晰显示小脑，在中线水平测量颅骨外侧缘与皮肤外侧缘间的距离。颈背部皱褶厚度随孕周而不同。现较为接受的标准为孕 16-18 周时 35mm、孕 18-24 周时 36mm 为异常。颈背部皱褶厚度测量不要与颈项透明层厚度的测量相混淆，后者是 11 到 14孕周时胎儿颈部后方液体部分的测量。增厚的颈背部皱褶应与颈背部水囊瘤相鉴别。与胎儿单倍体异常的关系：颈背部皱褶厚度 3
24、6mm 时，与正常胎儿相比，胎儿唐氏综合症的危险性增加 17 倍。与胎儿非染色体异常的关系：颈背部皱褶厚度与单基因异常如 Noonan 综合症, 多发翼状胬肉综合症、骨骼发育不良及心脏畸形有关。孤立的颈背部皱褶增厚即提示胎儿单倍体异常的危险性增加，应提请胎儿染色体组型分析。对于孕龄不同的胎儿，可采用颈背部皱褶厚度指数，其计算公式为：（颈背部皱褶厚度/双顶径）100。当颈背部皱褶厚度指数 11 时胎儿异常的敏感性为 50，特异性为 96。2、肠管回声增强(echogenic bowel) 定义：胎儿肠管均匀强回声区，其回声强度等于或大于周围骨骼回声。检查方法：用 5MHz 探头扫查，当考虑肠管回
25、声增强时，将仪器增益调低，并仔细同周围骨骼回声进行比较，以减少假阳性。肠管回声增强可分为局灶性和多灶性。与周围骨骼回声相比，其回声强度可分为 3 级：1 级弱于骨骼回声；2 级等于周围骨骼回声，3 级：大于周围骨骼回声。与胎儿单倍体异常的关系：肠管回声增强者发生 13、18、21 三体及性染色体异常的危险性增加。在 13-28 孕周的胎儿，肠管回声增强的发现率为 0.6%-2.4%。在单倍体异常的胎儿中单纯肠管回声增强者占 9。与胎儿非染色体异常的关系：胎儿肠管回声增强者囊性纤维化、先天性感染、羊膜腔内出血、先天性肠管畸形及其它围产期并发症如宫内发育迟缓发生的危险性增高，其中囊性纤维化的发生率
26、约为 2%。肠管回声增强最常见的原因为胎儿感染（巨细胞病毒、疱疹病毒、小细胞病毒、风疹病毒、水痘病毒及弓形体病毒等）。其次为羊膜腔内出血（常由于羊膜腔介入操作或胎盘破裂所致）和先天性肠管畸形，尤其是上消化道畸形。肠管回声增强时常可见胎儿腹水和肠管扩张。发现胎儿肠管回声增强后应注意检查胎儿的其它解剖结构、生长情况、胎盘位置及胎儿染色体，有条件应查胎儿 DNA。3、轻度脑室扩张（mild ventriculomegaly）定义：脑室直径 310mm 15mm。正常值：胎儿脑室直径正常值为 7.60.6mm。测量方法：在颅脑横切面、测量双顶径的标准切面稍下，丘脑核水平处测量。将测量标尺置于脑室内腔边
27、缘，垂直于脑室长轴，近脉络丛后缘处。应测量远场脑室，以避免近场伪像。与胎儿单倍体异常的关系：当脑室轻度扩张单独存在时，胎儿单倍体异常的发生率约为 3.8%。在 21 三体的胎儿中，约 1.4%于孕 16-20 周超声检查可发现单侧脑室轻度扩张.与胎儿非染色体异常的关系：脑室扩张是胎儿神经系统畸形中最常见的超声异常表现。可由于脑发育不良或退化、血管异常或脑室系统梗阻所致。出生前诊断为脑室扩张的儿童中1036%有神经系统发育异常。在染色体正常的胎儿，约 0.15%有单侧轻度脑室扩张。单侧单纯脑室扩张预后较好。发现胎儿脑室轻度扩张时，应检查有无先天性感染并行羊水穿刺分析胎儿染色体组型。同时超声仔细检
28、查包括心脏在内的胎儿其它结构。由于有些神经系统的发育异常是潜在性的，发现胎儿脑室轻度扩张时，出生后应注意随访观察，以排除相关异常。4、心内灶状强回声（Echogenic intracardiac focus EICF）。定义：胎儿心室乳头肌部位局灶性回声增强区，其回声强度与骨骼回声相似。可发生于一侧或双侧心室。检查方法：扫描时通常用标准四腔心切面，探头频率小于 5HMz,适当调低增益。同周围骨组织相比，心内灶状强回声可被分为三级：一级，低于骨组织回声；二级骨组织回声相同；三级强于骨组织回声。与胎儿单倍体异常的关系：左心室单发局灶性强回声较常见，胎儿单倍体异常发生的可能性仅为 0-1.8。而右心
29、室、双心室多发或明显的灶状强回声胎儿单倍体异常的危险性增高，有条件应行胎儿染色体组型分析。与胎儿非染色体异常的关系：心内灶状强回声同胎儿先天性心脏畸形和其它非染色体畸形无关。亚洲人出现的频率较之百种人更高。如只是发现胎儿心内灶状强回声，而无其它阳性发现，应在超声报告中予以记录，无进一步检查（如行超声心动图检查）的必要。但超声检查时应注意其它胎儿软标志的检查和测量，同时注意有无其它高危因素，如孕妇年龄，当孕妇年龄 3 31 岁时，有心内灶状强回声的胎儿染色体异常的发生率约为 1/600。5、脉络丛囊肿(choroid plexus cysts)定义：脉络丛囊肿是指于孕龄在 1424 周胎儿发育中
30、的侧脑室脉络丛内超声检查发现的、散在的、直径 33mm 的小囊肿。测量方法：在胎头横切面侧脑室水平测量。检查时应注意观察双侧脉络丛，并注意脑室近场脉络丛囊肿的观察需排除超声伪像。与胎儿单倍体异常的关系：脉络丛囊肿在中孕胎儿中发生率为 1%。在 18 三体的胎儿发生率为 50%。18 三体的胎儿中有 10%以脉络丛囊肿为唯一的超声异常表现，但囊肿的大小、分布及数量同 18 三体发病危险性无关。也有报道脉络丛囊肿的胎儿发生 21 三体的危险性增高。与胎儿非染色体异常的关系： 在染色体正常的胎儿，脉络丛囊肿同胎儿的其它畸形及出生后的发育无关。6. 单脐动脉（single umbilicalarter
31、y）定义：在胎儿脐索内及膀胱周围仅有一条脐动脉，另一条脐动脉缺如。检查方法：脐动脉可在脐索纵切或横切面，脐动脉进入胎儿腹壁处，或在膀胱两侧脐动脉起源于髂血管处观察。与胎儿单倍体异常的关系：单纯单脐动脉与胎儿单倍体畸形无关。与胎儿非染色体异常的关系： 与胎儿肾脏发育不良、心脏畸形和低体重儿有关。发现胎儿有单脐动脉时，应仔细检查其他解剖结构，超声评估并随访观察胎儿生长发育情况。合并畸形或见染色体异常软指标，应做胎儿染色体检查。7. Magna 囊扩大（enlarged cisterna magna）。定义：在胎头横切面探头尾端向脑中线成 15 度角，测量小脑池与颅骨内侧面前后径的距离，当前后径 3
32、10mm 时，为 Magna 囊扩大。测量方法：取胎头横切面，探头尾端向后颅中线成 15 度角，测量小脑池与颅骨内侧面前后距）。正常胎儿测值为 5mm3mm。须注意当声束进一步向后颅凹成角度或在长头型者，测值常易偏大，而出现假阳性。与胎儿单倍体异常的关系： 有报道 Magna 囊扩大与胎儿单倍体异常尤其是 18 三体有关。尤其当侧脑室不扩张而有其它异常存在时，与单倍体异常的关系最大。孤立的 Magna 囊扩大与染色体异常的关系不是很大。现尚无前瞻性、大样本的研究说明该标志的意义。与胎儿非染色体异常的关系：Magna 囊扩大常见于其它的解剖结构异常（蛛网膜囊肿、Dandy Walker 畸形及
33、Dandy Walker 变异）或综合症（如 oro-facial-digital 综合症, Mecker-Gruber 综合症 及 DiGeorge 综合症）。发现有 Magna 囊扩大时应仔细检查胎儿其他部分，以排除其它的异常或胎儿宫内生长发育迟缓或羊水量异常。仅发现 Magna 囊扩大而无其它异常并存时，无须行胎儿染色体组型检查，可超声或其它影像方法（如 MRI）随访观察。Magna 囊扩大且有其它异常并存时须行胎儿染色体组型检查8、轻度肾盂扩张（mild pyelectasis）定义：肾盂内球形或椭圆形无回声区，直径 3 5mm 10mm。测量方法：在胎儿肾盂水平横切面测量最大前后径。正常测值10mm，则应考虑先天性肾积水，应予以随访观察。5mm 应随访至妊娠晚期，必要时做新生儿肾脏超声检查。在低危孕妇，单侧轻度肾盂扩张胎儿单倍体畸形的发生率很低，但由于先天性肾积水的发生率较高，故应随访超声检查。其他：锁骨下动脉迷走：21 三体风险率是原有水平的 25 倍。股骨短小：21 三体风险率是原有水平的 2.5 倍。胎儿超声软标志阳性对筛选出胎儿单倍体异常及非染色体异常的高危胎儿，提请临床进一步检查或随访观察，以尽早发现胎儿异常有帮助。该项检查简单、易行，只要具备分辨率较好的二维灰阶超声仪和训练有素的超声医生即可进行。但该项检查目前在我国产科超声检查中尚未普及。
