1、2018/8/29,基因突变、基因重组和染色体变异,2018/8/29,1基因重组及其意义。 2基因突变的特征和原因。 3染色体结构变异和数目变异。,2018/8/29,1(2010江苏)育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是( ) A这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的 B该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体 C观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置 D将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系,B,2018/8/29,2(2010福建)下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基
2、酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( ),2018/8/29,A处插入碱基对GC B处碱基对AT替换为GC C处缺失碱基对AT D处碱基对GC替换为AT,2018/8/29,3.（2009江苏）在细胞分裂过程中出现了甲、乙2种变异，甲图中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是( )甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多样性乙图中出现的这种变异属于染色体变异甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验A. B.C. D.,C,2018/8/29,1.基因突变,概念：DNA分子中发生 的
3、增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变 实例：镰刀型细胞贫血症,基因突变,碱基对,2018/8/29,症状：红细胞呈镰刀状，易破裂，溶血性贫血 直接原因：血红蛋白的一条多肽链上一个氨基酸由谷氨酸变成了缬氨酸 根本原因：控制血红蛋白合成的DNA分子中的一个碱基序列(模板链)由正常的,基因突变,物理因素 化学因素 生物因素,诱发生物发生基因突变的因素：,2018/8/29,基因突变,意义：是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是 的原始材料,普遍性：基因突变在生物界中 是 的 举例：果蝇的白眼、人的红绿色盲、水稻的矮秆、棉花的短果枝等 随机性：随机发生在生物个体发育的各个时期 不定向性：可以
4、向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因 低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的,特点,普遍存在,生物进化,2018/8/29,2.基因重组,概念：在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合,非同源染色体上非等位基因的自由组合 同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换,意义：为生物变异提供丰富的来源，是形成生物多样性的重要原因之一，对于生物进化具有重要意义,来源,2018/8/29,染色体变异,结构变异,数目变异,3.染色体变异,2018/8/29,缺失：染色体中某一片段的缺失，如猫叫综合征 增加：染色体中增加某一片段 倒位：染色体某一片段的位置颠倒 易位：染色体的某一片段
5、移接到另一条非同源染色体上,结构变异,2018/8/29,数目变异,个别染色体的增加或减少：如21三体综合征,多倍体,单倍体,染色体组成倍增加或减少,染色体组：细胞中的一组 .，它们在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息 二倍体：由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有 染色体组。几乎全部的动物和过半数以上的高等植物，都是二倍体,非同 源染色体,两个,多倍体,单倍体,2018/8/29,概念：由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有三个或三个以上染色体组 实例：如三倍体香蕉、 倍体马铃薯、 倍体普通小麦、八倍体小黑麦等 形成原因：外界条件剧变或内部因素的干扰，使有丝分裂过程中纺锤
6、体的形成受到抑制，导致染色体数目加倍 特点：茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都增高。但发育延迟，结实率低 在育种上的应用：目前最常用而且最有效的方法是用来 处理萌发的种子或幼苗。秋水仙素能抑制 的形成,多倍体,四,六,秋水仙素,纺锤体,2018/8/29,概念：体细胞中含有本物种 .的个体，如蜜蜂中的雄蜂 特点：植株弱小，高度不育 在育种上的应用：目前常用的方法是花药(花粉)离体培养。在育种中需先经花药离体培养把(花粉)培育成单倍体幼苗，再用秋水仙素处理单倍体幼苗，就可获得纯合子。明显缩短了育种年限,单倍体,配子染色体数目,2018/8/29,4.实验：低温诱导
7、植物染色体数目的变化(1)实验原理：用低温处理植物分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响染色体被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，于是，植物细胞染色体数目发生变化。,2018/8/29,(2)方法步骤：培养根尖，低温诱导；剪取根尖，固定细胞；制作装片：解离漂洗染色制片；观察：先在低倍镜下找到根尖分生区，然后再用高倍镜观察一个细胞中染色体数目，比较不同细胞中的染色体数目。(3)结论：低温能诱导植物染色体数目的变化。,2018/8/29,1.关于基因突变的理解?基因突变是指DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变。一个碱基对的替换是基因突变，只要是DNA分子水平上
8、的变化，1000个碱基对的替换也叫基因突变。,2018/8/29,基因突变实际上是染色体一个位点上的基因的脱氧核苷酸的种类、数目或排列顺序发生了变化，例如果蝇的红眼由基因W控制，W变成w以后，红眼变成了白眼。W和w是一对同源染色体同一位点上的基因，又分别控制红眼和白眼这对相对性状，所以是一对等位基因。可见，等位基因是由基因突变产生的。,2018/8/29,基因突变是不定向的：以基因A来说，它不但可以突变为a1，而且还可以突变为a2、a3等一系列等位基因，因此，A与a1、a2、a3等构成复等位基因。如人类的ABO血型是由IA、IB和i三个复等位基因组成的；烟草的自交不亲和基因有15个复等位基因等
9、。,2018/8/29,正常型(野生型)可以突变成突变型；突变型也可以突变成正常型，即由一个显性基因A可以突变为隐性基因a，也可由隐性基因a突变为显性基因A，前者叫做正突变，后者叫做反突变，又叫回复突变。自然突变大多为隐性突变，一般正突变率总是大于反突变率，二者相差约1000倍以上。基因突变的可逆性表明：基因突变并不是原有基因的丧失，而是基因的结构或功能发生了变化。,2018/8/29,随机性：生物个体的任何部位，只要有DNA的复制过程，就有可能发生基因突变。无论是体细胞(如人体生发层细胞基因突变可导致皮肤癌)还是生殖细胞(引起下一代个体发生遗传病)都能发生。,2018/8/29,基因突变往往
10、是有害的，有的甚至是致死的。如人类的糖尿病、血友病、色盲、白化病，水稻、玉米的白化苗等。有害的原因是：突变破坏了生物长期进化达成的相对协调和平衡，不利于生长和发育，如绿色植物出现白化突变(决定叶绿素形成的某个基因突变)就是不利的、致死的。但也有少数突变是有利的，如突变产生的植物抗病性、耐旱性、早熟、茎秆坚硬等等。,2018/8/29,2.DNA中碱基发生的改变是否一定能引起生物性状改变？有些碱基的改变并不引起生物性状的改变，主要有下列四种情况：不具遗传效应的DNA片段发生的碱基改变不引起性状变异。,2018/8/29,由于多种密码子决定一种氨基酸，当突变后的DNA转录成的密码子还是决定同种氨基
11、酸时，这种突变也不会引起生物性状改变；例如：当基因碱基序列从AAA突变为AAG时，信使RNA的密码子从UUU突变为UUC由于UUU和UUC都是苯丙氨酸的密码子，因此此蛋白质的结构没有发生改变，即也没有引起生物性状的改变；,2018/8/29,某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的种类或数目，但不影响蛋白质的功能，此类突变也不引起性状的改变;突变成的隐性基因在杂合子中也不会引起性状的改变。例如在豌豆中，高茎(D)对矮茎(d)是显性，若在基因型为DD的受精卵中，有一个D突变为d，则该受精卵的基因型为Dd，由于矮茎基因在杂合子内不能表达，矮茎性状也就不能显现出来。有些基因突变可引起生物性状的改变，例如
12、人的镰刀型细胞贫血症。,2018/8/29,3.三种可遗传变异的比较,2018/8/29,2018/8/29,4.多倍体与单倍体的比较,2018/8/29,续表,2018/8/29,续表,2018/8/29,5.无子西瓜和无子番茄这种无子性状都能遗传吗？用生长素类似物处理未受粉的番茄雌蕊柱头就可获得无子番茄，因此这种“无子”性状是由生长素类似物的作用引起的，没有改变番茄体内的遗传物质，是不可遗传的，即让结无子番茄的植株进行有性生殖，所结番茄为有子番茄；或让结无子番茄的植株进行无性繁殖，产生的植株如不用生长素类似物处理雌蕊柱头还是结有子番茄。,2018/8/29,无子西瓜的产生是由于结无子西瓜的
13、植株是三倍体植株，与普通西瓜相比，它的染色体组多了一个，在产生配子时，由于同源染色体联会发生紊乱不能生成正常的配子，不能正常受精，也就没有种子。因此这种“无子”性状是由染色体变异引起的，属于可遗传的变异，“无子”性状可遗传。即用结无子西瓜的植株进行无性生殖，产生的子代植株所结西瓜还是无子的，但无子西瓜的种子不能通过三倍体无子西瓜植株的有性生殖获得。,2018/8/29,6.在无子西瓜培育中，二倍体起什么作用？在无子西瓜的培育过程中，用四倍体的西瓜为母本，二倍体的西瓜为父本，这样的组合可得到三倍体的西瓜种子，为什么不用反交组合(二倍体雌四倍体雄)得到三倍体的西瓜种子呢？三倍体无子西瓜的整个培育过
14、程需两年时间，二倍体共用了三次，其作用不同。第一是作为诱导出四倍体的材料，将二倍体西瓜的幼苗用秋水仙素处理，使其染色体数目加倍，从而使它成为四倍体。,2018/8/29,第二是作为父本提供配子，第一年收获的三倍体种子是以四倍体作母本，二倍体作父本在四倍体植株上结成的。第三是提供花粉，刺激子房发育，第二年的三倍体植株由于染色体联会紊乱，不能形成正常的生殖细胞，因而所授予的二倍体的成熟花粉中的精子不能进行受精，但其花粉中含有催化(色氨酸)产生生长素的酶，这样花粉刺激子房合成大量生长素，而这些生长素能促进子房发育成果实。,2018/8/29,四倍体植物属于多倍体，种子较大，把它作为母本培育出来的西瓜种子种下后，植株较健壮，并且结出的无子西瓜中只有柔软的胚珠，没有种子。（如果以四倍体西瓜作父本，二倍体作为母本结出的三倍体种子，将来发育成的植株雌花中的胚珠会生成硬壳，像有种子一样）达不到培育无子西瓜的目的，所以这种杂交方案不能采用。,2018/8/29,染色体组及染色体组数的判别 下图表示某植物正常体细胞的染色体组成。下列各选项中，可能是该植物基因型的是( )A.ABCd B.AaaaC.AaBbCcDd D.AaaBbb,B,
