1、分类号，密级华中农业大学硕士学位论文基于基因聚合策略选育高产仔数大白猪新品系的研究研究生：刘远指导教师：雷明刚副教授专业：动物遗传育种与繁殖获得学位名称：农学硕士研究方向：猪分子遗传学与育种获得学位时间：年月华中农业大学动物科技学院二。一。年六月国家高技术研究发展计划（计划）资助（）（）国家生猪产业技术体系项目资助。华中农业大学学位论文独创性声明及使用授权书学位论文豕 如需保密，解密时间年月日是否保密口独创性声明本人声明所呈交的论文是我个人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果尽我所知，除了文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，也不包含为获得华中农业
2、大学或其他教育机构的学位或证书而使用过的材料，指导教师对此进行了审定。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中做了明确的说明，并表示了谢意研究生签名：曼，这对问 ：矽扣年月妒日学位论文使用授权书本人完全了解华中农业大学关于保存、使用学位论文的规定，印学生必须按照学校要求提交学位论文的印刷本和电子版本：学校有权保存提交论文的印刷版和电子版，并提供目录检索和阅览服务，可以采用影印、缩印或扫描等复制手段保存汇编学位论文本人同意华中农业大学可以用不同方式在不同媒体上发表、传播学位论文的全部或部分内容，并授权中国科学技术信息研究所和北京万方数据股份有限公司将本人学位论文收录到（中国学位论文全
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4、选基因的选择。敛基因基因基因尼即彳基因第二章目的和意义第三章材料与方法试验材料试验样品主要仪器和设备主要试剂及溶液试验方法猪基因组的提取 个候选基因引物的 设计与合成 个候选基因的序列扩增 一个候选基因的酶切分型数据处理分析华中农业大学届硕士研究生学位论文选种、 选配方案第四章结果与分析猪基因组的提取与 质量检测结果个候选基因的 扩增结果个候选基因的酶切分型结果个候选基因在个试验群体中的遗传效应分析结果个候选基因在天种群体中的 遗传效应分析结果 个候选基因在正大群体中的遗传效应分析结果个候选基因 对个群体的合并 遗传效应分析结果选 种、 选配方案的制定 第五章讨论关于个标记的遗传效应分析单个标
5、记的遗传效应多标记的遗传效应基因聚合模式在动物育种中的探 讨 。遗传效应大小对基因聚合的影响不同基因频率下的基因聚合模式基因聚合技术在猪高繁殖力品系选育中的应用候选基因的选择不可忽视的环境效应杂合子为优势基因型条件下基因聚合技术的应用下一步工作计划、结 ：。参考文献在读期间已发表或待发表的学术论文致谢基于基因聚合策略选育高产仔数大自猪新品系的研究摘要为了利用基因聚合策略选育高产仔数大白猪新品系，我们首先检测了个大白母猪群（湖北天种公司群体包括头经产大白母猪，宜昌正大公司群体包括头经产大白母猪）个控制猪繁殖性候选主效基因、的基因型。结果表明：在个目标群体中除了位点 为纯合子外，、个位点上均存在不
6、同程度的多态性。我 们同时对个基因在试验群体中的遗传效应进行了分析。湖北天种公司群体、个位点上等位基因的频率要高于等位基因，分别为、；分析这个位点的多态性与该群体产活仔数的关系发现：位点不同基因型对产活仔数没有显著影响；不同基因型的经产胎次和全部胎次中产活仔数的效应为，其中基因型群体产活仔数显著的高于基因型；位点上的基因型差异对产活仔数的影响是最大的，其中基因型群体的产活仔数要显著高于其他种基因型。同样的，宜昌正大公司群体、，、个位点上等位基因的频率要高于等位基因，分别为、。、个基因的不同基因型个体对总产仔数及产活仔数均没有显著影响；位点上不同基因型之间的总产仔数没有显著差异，基因型个体的产活
7、仔数要高于其他种纯合子个体，其中与头胎基因型个体差异显著，与经产胎次基因型个体差异显著。对个位点组合基因型的分析结果并没有显示一定规律。根据个基因的多态性检测及遗传效应分析结果，结合目前报道的各标记的遗传效应，选留了湖北天种公司群体中的种不同组合基因型头母猪、头公猪作为品系建立的基础群体。各标记的基因聚合方向为（基因型基因型基因型）。根据各个标记的基因频率在亲本代群体中的分布特点以及各标记的遗传效应分析结果，计划利用个世代完成个基因在群体中的聚合，其中、个基因在前个世代可以完成聚合工作，则需要个世代的 连续选择。最后 结合湖北天种公司的实际情况制定了可行性强的选种、选配计划，并应用于大白猪高产
8、仔新品系选育中。关键词：大白猪；基因聚合；：华中农业大学届硕士研究生学位 论文、 曲（），、：谢殿即，、：丽（），、，（鼹），：；基于基因聚合策略选育高产仔数大白猪新品系的研究基于基因聚合策略选育高产仔数大白猪新品系的研究第一章文献综述前言改革开放以来，一些日臻完善的常规育种方法和测定技术、手段的发展，使我国的猪育种工作迅速经历了脂肪型向瘦肉型的转变，取得了重大的经济效益（熊远著，）。但是在高强度的选育工作下，一些高、中等遗传力性状的选择平台期都已经到来，常 规选育所取得的遗传进展常常不能让育种工作者满意，过分对生长速度、饲料转化率、瘦肉率等性状的选择而忽视了猪繁殖性状、肉 质性状、抗性性状等
9、低遗传力性状的选择。对此，熊 远著（）提出了世纪猪育种的目标应该重点加强对繁殖性状以及肉质的选择。另外一方面，近年来分子生物学、基因组学、生物信息学等新型学科的飞速发展，猪基因组 序列测定已基本完成。相关重要 经济性状形成分子机理的研究，一大批调控猪重要经济性状的功能基因被分离和克隆，猪的育种工作已进入到利用猪基因组和功能基因组信息开展分子技术辅助育种的新阶段（霍艳军等，），但在猪的实践生产育种中所能利用的分子信息相对还比较滞后（张勤，）。如何正确的衔接理论与生产实践之间的鸿沟，合理利用分子标记为猪育种服务成了目前育种工作的重点（张勤，）。在植物的育种中，分子标记技术辅助育种已经取得了很好的经
10、济效益，特别是那些通过基因聚合方式所选育的抗病水稻、小麦等新品系已经在全球范围内广泛的种植（，：，；王心宇等，）。如何利用植物分子标记育种上的理论、技 术再结合猪育种中的实际情况，充分利用分子标记信息，将不同品种（系）中的优良基因或标记整合到一个品系中（基因聚合），育成一个具有多个优良性状的猪品种（系）是育种工作者的最终育种目标（黄东维等，）。猪繁殖性状的遗传力低，通过常规的育种手段很难取理想的遗传进展（，），根据猪基因组的标记信息开展的分子标记辅助育种已经取得了一定的成绩，但是目前可利用的标记数量过少（。；，），多标记遗传 效应分析的研究不够深入。如何扩大标记数量，以基因聚合的理论为指导选育
11、高繁殖力的新品系，为猪繁殖性状的遗传改良开辟新途径是亟待解决的问题。我 们希望结合猪基因组的研究特别是功能基因的研究成果（，），筛选猪繁殖性状的个主效基因（点：踹，彪尼膨孵）进行猪高产仔数基因聚合新品系的实践探索。华中农业大学届硕士研究生学位 论文猪繁殖性状的遗传改良母猪的繁殖性状是养猪生产中的重要经济性状，产仔数的多少直接影响养猪的经济效益。但是，猪的繁殖性状受环境因素影响较大，遗传力低，并且 为限性性状，从而导致了直接的选择效果不大，在生产实践中往往依赖于杂交进行遗传改良，但效果不是很理想。通过对中国地方猪太湖猪的高繁殖力进行研究，发现不同品种的猪之间的产仔数存在较大的变异，并推测该性状有
12、很大的改良空间（储明星，）。特别是基因的发现，为利用标记辅助选择进行猪繁殖性状的改良带来了曙光（，）。随着大量控制猪繁殖性状的主效候选基因的分离以及猪基因组计划的完成，使直接从分子水平上进行猪繁殖性状的遗传改良成为可能（霍艳军等，）。著名猪育种学家（）曾经认为、梅山猪与基因者效应相结合，在年里可使窝产仔数的遗传进展达个活仔猪。利用杂交手段进行猪繁殖性状的改良杂种优势是指杂种在生长发育、生产性能、适 应力及抗病力等方面超过亲本均值的现象。杂 种优势在猪的许多生产性状中是广泛存在的，目前商品猪的生产模式大多是多元杂交的形式，可以充分的利用各品种（系）的优点，获得最大经济效益（胡锦平，）。根据李凤娥
13、等（）的综述，杂种优势对猪繁殖性状的作用通常可以分为种类型：母本 杂种优势 ，这主要表现在杂种母猪比纯种母猪性成熟早、受胎率高、排卵数多、初产窝仔数多、断奶仔猪数多、仔猪生后存活率、平均窝重大等。个体杂种优势，猪个体 杂种优势可以表现较高的初生窝仔数、较高的仔猪存活率以及较大的窝重：父本 杂 种优势，对比同龄纯种公猪，杂种公猪的睾丸大且重、总精子数多、受胎率高。通过选择改良猪的繁殖性状猪繁殖性状为限性性状且不能进行早期选择，导致对该性状选择的世代周期长、遗传进展慢，故一般采用选择的作用不大。有关猪繁殖性状选择的研究已经开展多年了，其中多数研究均是直接或间接地对高窝仔数进行选择，但选择效应很难让
14、人满意（，）。等（）提出导致选择失败的原因主要在于群体大小、管理方式、母体效应、近交衰退及家系内的 选择等。基于基因聚合策略选育高产仔数大白猪新品系的研究多产性选择（）是提高窝产仔数的另一途径，该方案在法国多年前就开始了，主要的原理是将具有高产仔数的母猪与其亲子进行回交，在高选择强度下进行该性状的选择。通过该途径组建的法系高产大白猪品系比普通大白猪的活仔数多头窝（，）。但是，采用该选择方法依赖能大量供种的群体、人工授精技术、大 规 模的计算记录系统、多个猪 场合作以及广泛的遗传基础，并伴随着一定程度的近交衰退风险，导致了多产性选择方法的利用受到一定的局限（，）。虽然窝产仔数的遗传力低（），但是
15、繁殖性状的其他主要组分性状诸如排卵数及胚胎存活率的遗传力却相对较高（）。因此，研究者们希望通过对这些性状的间接选择来提高产仔数。美国大学进行了排卵数选择的初步试验，经个世代的选择，直接选择的效应可高达枚卵，间接选择效应则可达 头窝，经随后世代低强度选择后，仍可 获得每窝头仔猪的进展（，）。虽然上述的研究结果均表示该方法能提高猪的产仔数，但是在样品采集方面往往要付出很大代价，很难大规模的展开。标记辅助选择在猪繁殖性状改良中的应用受到低遗传力、限性性状等的影响，繁殖性状的直接选育方法效果不理想。随着分子生物学以及生物信息学等新兴学科的发展与成熟，采用标记辅助选择能成功地解决这一难题。标记辅助选择就
16、是通过选择控制某一性状的主效基因或与主效基因紧密连锁标记的个或多个位点的特定基因型，以改 变群体中某些特定位点的基因频率（，）。标记辅助选择首先要求找到共 显性遗传的、不受性别和年龄影响的、多 态性丰富的遗传标记。根据霍 艳军等（）的综述显示大量实验室的工作已经分离了许多分布于整个猪基因组的控制繁殖性状的主效基因或，如何正确合理的利用这些资源是当今的研究热点之一。寻找主效基因或的方法目前用来寻找控制猪繁殖性状的主效基因或的方法主要有种，即功能候选基因法与基因组扫描法。功能候选基因法主要是根据动物生理生化特点来鉴别某些功能基因对数量性状的遗传效应。在了解了太湖猪高产仔数的生理机制后，一般将与下丘
17、脑一垂体一性腺轴有关的激素及其受体、激活素、抑制素等以及与猪胚胎早期发育有关的基因作为候选基因进行研究（储明星，）。目前，该方法在猪繁殖性状候选基因分析中已经表现出了较大优势，利用该方法如今已经分离了大量能华中农业大学届硕士研究生学位 论文应用于猪繁殖性状的遗传改良的主效候选基因，如、等（，；赵 要风等，：，、）。基因组扫描法：基因组扫描法是利用遗传上差异较大的品种进行杂交，跟踪性状和染色体上的标记在多个世代家系中的分离情况，以定位影响目标性状的。通过基因组扫描法已成功地对一些重要经济性状的进行了定位，但由于具有繁殖性状成绩记录的资源家系建系较难、所需时间长等不利因素，导致猪繁殖性状的研究相对
18、较少（，）。标记辅 助选择中常用分子标记分子标记 是一种基于变异的遗传标记 ，是指能反映生物个体或种群间基因组中差异特征的片段，它直接反映了不同基因组 间的差异。并且突破了表达基因的范围，因而不受基因表达的影响，可在任何组织任何发育阶段进行检测（，）。目前常用的分子标记和相应检测方法的建立都是基于技术的发展和成熟的，如限制性片段长度多态性（，）：随机扩增多态性（，）标记；微卫星（）标记：扩增片段长度多态性（，）标记；单链构象多态性（，）标记等。基于分子标记的简单基因聚合标记辅助渗入法（，）从某种意义上来说是最简单的基因聚合，该方法为猪繁殖性状的改良开辟了新天地，其主要原理是将特定的基因从一个品
19、种（系）渗入到另外一个品种（系）（，）。李凤娥等（）的综述表明标记辅助渗入法在合并个或更多品种优良特性而开展合成育种时非常有效。基因聚合（）是指通过杂交、回交及复合杂交等手段将分散在不同品种（系）中的优良基因聚合到同一个品种（系）中（黄东维等，）。利用分子标记技术，对控制猪繁殖性状的主效优良基因进行标记，通过基因聚合育种，将这些优良基因组合到新的群（个）体中，选育出优良品种（系）。我国有较为丰富的畜禽种质资源，利用分子手段进行猪繁殖性状优秀的新品种培育，充分利用我国特有品种的优良基因，可最大限度发挥资源优势，取得巨大的经济效益（朱猛进等，）。基于基因聚合策略选育高产仔数大白猪新品系的研究基因聚
20、合刘榜（）综述认为随着人类和动植物基因组和功能基因组研究的不断深入，包括猪在内的许多经济动植物的基因组计划已经完成，大量分布于整个基因组的控制经济性状的或主效基因的分离，使人们直接根据基因组选择进行经济性状的遗传改良已经变成可能。基因聚合能将分布在不同品种（系）中的控制经济性状的所有优秀基因通过聚合到同一个品系中，使这个品系产生最优秀的生产性状，成为一个所谓的“超级品种（系）。该方法已经广泛应用于经济作物的遗传改良中，并培育出了大量优秀的品种（系），取得了较好的经济效益。其中最成功的例子是作物抗病基因聚合，等（）运用（标记辅助选择）技术分别将个白叶枯病抗性基因、和聚合到同一水稻品种中。在小麦抗
21、病基因聚合上，王心宇等（）利用与白粉病抗性基因、和紧密连锁的（）和（）标记进行，筛选到分别聚合了个抗性基因的植株。但是，该方法在畜禽育种中的应用却不多，相 应的报道也并不多见，主要的制约因素有如下几点： 动物由于存在很严重的近交衰退 现象，很 难像植物一样比较容易的获得近交系； 动物的繁殖率较植物低，增加了育种的成本；动物的世代间隔长，短 时间内很难取得理想效果，有一定的风险性； 动物的饲养成本高，聱增加了育种的成本；动物中分离出的有较好 经济效益的标记数量较少（张勤，）。然而，依托计算机科学与生物信息学，部分研究者也对动物基因聚合的理论方面做了一定的研究，并取得了一些成果（等，）。根据动物基
22、因聚合的理论性分析结果以及分子标记辅助选择在动物育种中的成功应用，结合植物基因聚合的育种实践，在 动物中开展部分简单性状（特别是通过传统选育方式很难取得遗传进展的性状）的少数几个基因聚合实践的尝试是很有意义的。一方面是可以借助标记辅助选择技术，提高对种畜选择的准确性或实现早期选择，从而加快群体遗传改良速度，提高育种效率（，），另一方面可以通过标记辅助基因聚合技术将分布于不同品种或品系中的优良基因聚合在一个品种或品系中，从而构造出“理想的基因型，培育符合人们需求的新品种或新品系（谢新民等，）。华中农业大学届硕士研究生学位 论文基因聚合一般步骤基因聚合这一概念是由等（）首次提出的，等年对基因聚合做
23、了比较详细的叙述，根据该报道，基因聚合至少应该包括个步 骤（图卜）。首先是进行聚合素材的选择（），这一过程很重要，直接关系到育成的品系的遗传效应，所选的素材中应该包含所有拟聚合基因的纯合子存在。其次是聚合（），这也是目前研究者的研究热点，涉及到一些策略的问题，并没有特别的规定，研究者可以根据实际情况进行选择，在动物基因聚合方面，等（）以果蝇为素材进行了研究，成功聚合了分别分布于个不同品系的个基因，为基因聚合在动物育种中的成功应用起到了重要的启示作用。最后一步是固定（），在植物中可以利用单倍体加倍等技术方法快速实现，节约育种周期与费用，动物育种中目前 还很难实现这一点。编商辆确愀咖。一（，）一一
24、一）一一一（）（，卜一一一一一一一，）（）一一一一一一一一一一一，二。，）（。，。：乱图基因聚合策略基因聚合的途径基因聚合的概念本身就决定了其可以应用多种途径达到，目前动物的育种中根据利用的方法或手段的差异大致上可以分为种：不依赖标记检测的传统杂交；分子标记辅助选择的基因聚合；转基因技术。， ， 生一口一刁也协；一止一基于基因聚合策略选育高产仔数大白猪新品系的研究不依赖标记检测的杂交方法根据黄东维（）等的综述，不依赖标记检测的常规杂交方法是一种简单、表面、粗糙的基因聚合方法。该方法直接通过表型和系谱信息来育成性状较为全面优良的品系，在对高、中遗传力性状的遗传改良过程中，取得了很好的效果，而 对
25、一些遗传力较低，受 环境影响较大的性状要实现预期目标是存在一定的困难的。虽然此方法与技术 相结合对一些中高遗传 力性状的遗传改良起到了积极的作用，但随着这 些性状选择极限的逼近， 该方法在育种中的应用也逐渐在减少。以分子标记辅助选择为基础的基因聚合相对直接根据表型及系谱信息等进行基因聚合来说，以分子标记为参照的聚合方式就显现出了很多优点。由于分子水平上遗传多样性的分子标记技术具有数量多、多态 性丰富、不受表型影响、共 显性等特点（施启顺，），它为实现对动物优良基因型的选择与聚合提供了广泛的技术支撑。故基因聚合最普遍有效的方法就是应用分子标记辅助选择。直接在分子水平上利用与目标性状基因紧密连锁的
26、分子标记所进行的选择，其结果可靠，不受环境及等位基因显隐性关系的影响，也可在个体育种早期进行选择，大大加快了遗传进展，从而缩短育种周期。通 过在杂交、回交以及复合杂交后代中利用分子标记进行检测把目标基因聚合到同一个体或群体、品系中。多基因聚合时应该包括对个及以上的基因进行聚合，必须使用超过个的分子标记，对分子 标记的选择也就显得尤为重要。基因聚合的杂交过程当中标记辅助选择结合性状表现也是必要的，这样可获得更理想的遗传进展。不过分子标记辅助选择的准确性很大程度上依赖与连锁标记的紧密程度。由于目标基因与分子标记的连锁距离会严重影响利用分子标记辅助选择进行基因聚合的效率，所以需要有一定群体，在动物育
27、种中由于要克服严重的近交衰退问题，往往还需要扩大群体。目前，在实际 利用基因聚合原理育种的操作中，为了得到最优的遗传进展，在引入标记的同时也结合了其他育种中的常用方法，张勤（）总结认为主要有以下种方式，研究者可以根据不同的物种、性状等选择合适的方式：完全根据分子评分来选择，不考 虑表型信息，这一方式对一些控制质量性状如猪中的氟烷基因以及部分与控制数量性状的主效基因紧密连锁的标记有明显的效果，然而，对于大多数数量性状来 说，这种选择方式就显得有些不合理。同时利用分子评分和表型或估计育种值的信息，将它们合并成一个指数，根据指数的大小进行选择。华中农业大学届硕士研究生学位论文顺 序选择，即先根据分子
28、评分选择，在中选个体中再根据表型或估计育种值进行选择。这 种方式可使相关基因在群体中迅速固定，免去了在以后世代中基因型测定的需要，从而减小育种成本。阶段选择，即在候选个体尚未有表型资料时，先利用分子评分进行选择，对中选个体进行性能测定获取表型信息，再根据表型信息用表型值或进行选择。这种选择方式适用于在进行性能测定前必须进行预选的情形。转基因技 术转基因技术是指将外源 转到入性细胞或胚胎细胞并生产带有外源片段生物的一种技术，该技术扩展了基因聚合的拟聚合基因的来源，打破了物种之间的界限，可以实现性状的定向改造（陈兰英等，）。它可以把单个有功能的基因或基因簇导入到目的动物的基因组中去，使其后代能够得
29、到表达，利用转基因技术进行动植物品种改良已取得一定进展（，）。但是，目前转基因技术还仅限于利用主基因改良单一目标性状，对于由多基因控制的大多数重要数量性状，如何利用转基因技术进行多基因聚合改良还需要更深入的研究。我国各主要经济作物、畜禽等都在开展相关的转基因研究。在转基因猪方面，童佳等（）综述了转基因技术能提高猪的生长率、抗病能力、改变肉质组成以及应用于环保、生物反应器、器官移植等，展 现了良好的市场前景。同 时，我 们也应该注意到，目前利用转基因技术进行多基因聚合育种往往在成本上要高于标记辅助选择，同时还需要依赖一些技术含量较高的手段，部分技术还需要更多的实验室工作，故在现阶段的实践育种中存
30、在一定的局限性；另外，转基因的生物安全问题也是目前世界各国的讨论热点，各国在相应的管理政策上也存在差异（李宁等，），一定程度上阻碍了转基因产品的商品化。动物基因聚合育种存在的问题在动物育种中，由于一些制约因素的存在， 导致基因聚合技术在动物育种中的应用甚少。主要存在的问题如下（张勤，）：对重要经济性状的分子遗传机理的深入了解还不够，尤其是缺乏更多的直接标记（功能突变）或与之处于群体范围连锁不平衡的标记，因为这种标记在应用上更容易，效果更显著， 应 用成本也更低（猪的氟烷基因）。目前报道的众多主效基因或连锁不平衡标记，其效应往往有一些不一致的甚至是相反的研究结果，因而需要对他们的效应进行证实，以
31、确保应用效果。基于基因聚合策略选育高产仔数大白猪新品系的研究随着畜禽基因组序列研究工作的完成和芯片技术的完善，各种分子标记的高通量测定技术的出现，使标记的应用更简便、成本更低。但是，借助这些技术，育种的成本仍然很高，这就需要进一步研究标记辅助育种的优化方案，以保证在育种规划内的育种进展和育种效益最大化。数量性状的遗传机理是复杂的，在利用基因聚合方法进行畜禽遗传改良时，如何解决基因的多效性、基因间的反相连锁而导致的性状间的遗传负相关问题等都需要全面、系统、深入研究。以动物为素材进行基因聚合育种的研究还是较少的，这就首先需要分析在动物中利用基因聚合技术培育新品种（系）的各种可能的基本策略。探讨各种因素对基因聚合效率的影响，同时分析聚合基因之间的互作对基因聚合后的最终效果的影响。提出在动 物中进行标记辅助基因聚合的可行方案，在不同情况下进行标记辅助基因聚合的最佳方案。拟聚合候选基因的选择基因雌激素受体主要位于卵巢、睾丸、胎盘等组织器官中。大量研究表明，雌激素受体是一种与特定激素应答元件（）相结合的激活转录因子家族中的一种核酸受体，具有转录调控蛋白质的功能，它广泛存在于各种动物体内，参与雌性脊椎动物性腺基因的表达与调控，结合了配体的与雌激素应答元件（）相互作用可以改变受雌激素调控的基因的转
