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第 22讲 基因突 变 和基因重 组第七单元 生物变异、育种和进化[考 纲 点 击 ] 1.基因重 组 及其意 义 (Ⅱ ) 2.基因突 变 的特征和原因 (Ⅱ )第七单元 生物变异、育种和进化一、基因突 变1.概念: 由于 DNA分子中 发 生碱基 对 的____________________,而引起的 _______________的改 变 。替 换 、增添和缺失 基因 结 构2. 实 例: 镰 刀型 细 胞 贫 血症谷氨酸 缬 氨酸GAA CUAGAACAT(1)直接原因: 组 成血 红 蛋白分子的一个 _______________被替 换 。(2)根本原因:控制血 红 蛋白合成的基因中一个_______________改 变 。3. 时间 : 主要 发 生在 _______________或___________________________。4. 诱发 因素 [连 一 连 ]氨基酸碱基 对有 丝 分裂 间 期减数第一次分裂前的 间 期5.突 变 特点(1)_______________:一切生物都可以 发 生。(2)_______________:生物个体 发 育的任何 时 期和部位。(3)_______________:自然状 态 下,突 变频 率很低。6.意 义(1)_______________产 生的途径。(2)生物 变 异的 _______________。(3)生物 进 化的 _______________材料。普遍性随机性低 频 性新基因根本来源原始属于碱基对的替换;不能。二、基因重 组1. 实质 : 控制不同性状的基因 _______________。2. 类 型及 发 生 时间如 图 a、 b为 减数第一次分裂不同 时 期的 细 胞 图 像,两者都 发生了基因重 组 。重新 组 合(1)发 生 时间 :写出相 应细 胞所 处 的 时 期: [a]_______________;[b]____________________。(2)类 型:图 甲 :同源染色体上 _______________之 间 交叉互 换 ;图 乙 :非同源染色体上的 _____________之 间 自由 组 合。[解惑 ](1)受精 过 程中不存在基因重 组 。 (2)一 对 等位基因 A、a之 间 不会 发 生基因重 组 。3. 结 果: 产 生 _______________,导 致 _______________出 现 。4.意 义 : 形成生物多 样 性的重要原因之一。四分体 时 期减数第一次分裂后期非姐妹染色 单 体非等位基因新的基因型重 组 性状BC√××√×√×√√考点一 基因突 变碱基 对 影响范 围 对 氨基酸序列的影响替 换增添缺失小 只改 变 1个氨基酸或不改 变 氨基酸序列大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列B[解析 ]首先由 赖 氨酸的密 码 子分析 转录 模板基因碱基 为 TTC,确定 赖 氨酸的密 码 子 为 AAG, ①③ 处 插入、缺失碱基 对 会使其后 编码 的氨基酸序列 发 生改 变 , ④ 处 碱基 对 替 换 后密码 子 为 AAA还 是 赖 氨酸, ② 处 碱基 对 替 换 后密 码 子 为 GAG, 对应 谷氨酸。③④⑤ 。② 。C基因突 变 的原因、特点解析 : CGC、 CGG都决定精氨酸。解析 :基因突 变 指 DNA分子中 发 生碱基 对 的增添、缺失或替换 而引起的基因 结 构的改 变 。基因突 变 是随机的,可以 发 生在个体 发 育的任何 时 期。原核生物没有同源染色体,所以没有等位基因。等位基因的 产 生是基因突 变 的 结 果。 DNA中非基因片段的碱基 对 替 换 不会引起基因突 变 。C误 区 1 认为 基因突 变 = DNA中碱基 对 的增添、缺失和替 换[点 拨 ] (1)基因是有 遗传 效 应 的 DNA片段 , 不具有 遗传 效应 的 DNA片段也可 发 生碱基 对 的改 变 。(2)有些病毒的 遗传 物 质 是 RNA, RNA中碱基的增添、缺失和替 换 引起病毒性状 变 异 , 广 义 上也称 为 基因突 变 。误 区 2将基因突 变 的 结 果 “产 生新基因 ”与 “产 生等位基因 ”混淆[点 拨 ] 病毒和原核 细 胞的基因一般是 单 个存在的 , 不存在等位基因。因此 , 真核生物基因突 变 可 产 生它的等位基因 ,而原核生物和病毒基因突 变产 生的是一个新基因。A基因突 变 的判断及 实验设计解析 :答案: 让 突 变 体自交,若自交后代出 现 性状分离, 该 突 变为显性突 变 ;若自交后代未出 现 性状分离, 该 突 变为隐 性突 变 。1第 22讲 基因突变和基因重组[基础题]1.下列有关基因突变的叙述,正确的是( )A.不同基因突变的频率是相同的B.基因突变的方向是由环境决定的C.一个基因可以向多个方向突变D.细胞分裂的中期不发生基因突变解析:选 C。基因突变的发生具有不定向的特点,即一个基因可以向多个方向突变。2.果蝇某染色体上的 DNA分子中一个脱氧核苷酸发生了改变,其结果可能是( )A.变成其等位基因B.DNA 分子内部的碱基配对方式改变C.此染色体的结构发生改变D.此染色体上基因的数目和排列顺序改变解析:选 A。DNA 分子中发生碱基对(脱氧核苷酸对)的替换、增添和缺失,引起的基因结构的改变叫基因突变,可产生原基因的等位基因。3.(原创题)下列有关基因突变的叙述,正确的是( )A.紫外线可破坏 DNA导致突变,而引起皮肤癌B.食品中添加硝酸可能引起基因突变C.镰刀型细胞贫血症是基因中的碱基对缺失所致D.辐射会诱导 DNA的五碳糖发生变异导致基因突变解析:选 A。亚硝酸可以导致基因突变。镰刀型细胞贫血症是基因中碱基对的替换所致。辐射会诱导 DNA的碱基发生变异,导致基因突变。4.(2016·山西忻州模拟)利用月季花的枝条扦插所产生的后代与利用月季花的种子播种所产生的后代相比,下列关于其变异来源的叙述,正确的是( )A.前者不会发生变异,后者有很大的变异性B.前者一定不会发生基因重组,后者可能发生基因重组C.前者一定不会发生染色体变异,后者可能发生染色体变异D.前者一定不会因环境影响发生变异,后者可能因环境影响发生变异解析:选 B。扦插为无性繁殖,细胞进行有丝分裂,可能发生基因突变和染色体变异,故 A错误;无性生殖和有性生殖过程中都能发生基因突变、染色体变异和因环境影响产生的不可遗传的变异,故 C、D 错误。5.用人工诱变方法使黄色短杆菌的某基因模板链的部分脱氧核苷酸序列发生如下变化:CCGCTAACG→CCGCGAACG,那么黄色短杆菌将发生的变化和结果是(可能用到的密码子:天冬氨酸—GAU、GAC;丙氨酸—GCA、GCU、GCC、GCG)( )A.基因突变,性状改变B.基因突变,性状没有改变 C.染色体结构缺失,性状没有改变D.染色体数目改变,性状改变解析:选 A。对比题中该基因的部分序列可知,基因中 CTA转变成 CGA,mRNA 中相应2的密码子由 GAU转变成 GCU,多肽中相应的氨基酸由天冬氨酸转变成丙氨酸。因此,黄色短杆菌发生了基因突变,性状也发生了改变。由于只是部分碱基的改变,而且细菌无染色体结构所以不会导致染色体结构缺失和数目的变化。6.(2016·上海崇明模拟)下列高科技成果中,根据基因重组原理进行的是( )①我国科学家袁隆平利用杂交技术培育出超级水稻②我国科学家将苏云金杆菌的某些基因移植到棉花体内,培育出抗虫棉③我国科学家通过返回式卫星搭载种子培育出太空椒④我国科学家通过体细胞克隆技术培养出克隆牛A.① B.①②C.①②③ D.②③④解析:选 B。杂交育种的原理是基因重组,①正确;基因工程的原理是基因重组,②正确;太空椒是诱变育种的成果,原理是基因突变,③错;体细胞克隆技术培养出克隆牛属于无性生殖,与基因重组无关,④错。7.(2016·湖南长沙三校联考)下列各项中属于基因重组的是( )A.基因型为 Dd的个体自交后代发生性状分离B.雌雄配子随机结合产生不同类型的子代个体C.YyRr 自交后代出现不同于亲本的新类型D.杂合高茎与矮茎豌豆测交的后代有高茎和矮茎解析:选 C。杂合子 Dd个体自交后代发生性状分离过程中只涉及一对等位基因的分离,基因重组涉及两对以上等位基因,A 错误;基因重组发生在减数分裂产生配子时,不是受精过程中,B 错误;YyRr 产生四种类型配子过程中存在基因重组,C 正确;杂合高茎与矮茎豌豆测交过程中只涉及一对等位基因的分离,D 错误。8.(2016·陕西宝鸡九校联考)下列关于生物变异的叙述,正确的是( )A.基因突变指 DNA分子中发生的碱基对的替换、增添和缺失,而引起的 DNA结构改变 B.基因型为 Aa的植物连续自交 F2基因型比例为 3∶2∶3,这是由基因重组造成的C.不能通过有性生殖遗传给后代的变异,也可能属于可遗传变异,如三倍体无子西瓜就属于可遗传变异D.基因重组包含非同源染色体上的非等位基因自由组合和非同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换解析:选 C。具有遗传效应的 DNA片段中发生的碱基对的替换、增添和缺失才是基因突变,A 错误;基因型为 Aa的植物连续自交,得到的 F2基因型比例为 3∶2∶3,这是基因分离导致的结果,不是基因重组,B 错误;遗传物质发生了改变而引起的变异都属于可遗传的变异,不一定能通过有性生殖遗传给后代,C 正确;交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体间,不是发生在非同源染色体的非姐妹染色单体间,D 错误。9.一对毛色正常鼠交配,产下多只鼠,其中一只雄鼠的毛色异常。分析认为,鼠毛色出现异常的原因有两种:一是基因突变的直接结果(控制毛色的基因显隐性未知,突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因);二是隐性基因携带者之间交配的结果(只涉及亲本常染色体上一对等位基因)。假定这只雄鼠能正常生长发育,并具有生殖能力,后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因,用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配,得到多窝子代。请预测结果并作出分析:(1)如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为__________,则可推测毛色异常是________性基因突变为________性基因的直接结果,因为________________________________________________________________________________________________________________________________________________3________________________________________________________________________。(2)如果不同窝子代出现两种情况,一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例是________,另一种是同一窝子代全部表现为________________鼠,则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。解析:假设该性状由一对等位基因 A、a 控制。(1)若为基因突变,又只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因,要想表现毛色异常,该突变只能为显性突变,即由隐性基因变为显性基因,突变体为 Aa,正常雌鼠为 aa,所以后代毛色异常鼠与毛色正常鼠比例均为 1∶1。(2)若亲本为隐性基因的携带者,此毛色异常的雄鼠(基因型为 aa)与同一窝的多只雌鼠(基因型为 AA或 Aa)交配后,不同窝的子代不同,若雌鼠为 AA,后代全部为毛色正常鼠,若雌鼠为 Aa,后代毛色异常鼠与毛色正常鼠比例是 1∶1。答案:(1)1∶1 隐 显 只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的一个隐性基因突变为显性基因时,才能得到每窝毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为 1∶1 的结果(2)1∶1 毛色正常10.(2016·江苏如皋检测)下图 1为人体某致病基因控制异常蛋白质合成的过程示意图。图 2表示的是正常蛋白和异常蛋白氨基酸序列,字母表示氨基酸,数字表示氨基酸的位置,箭头表示基因相应位点突变引起的氨基酸种类的变化。请回答:(1)图 1过程①中物质 c能识别致病基因的________________________并与之结合,过程②是________。(2)若图中异常多肽链中有一段氨基酸序列为“—丝氨酸—谷氨酸—” ,携带丝氨酸和谷氨酸的 tRNA上的反密码子分别为 AGA、CUU,则物质 a中模板链碱基序列为______________。(3)据图 2推测,导致①、②处突变的原因是基因中分别发生了碱基对的________、________,进一步研究发现,异常蛋白质的相对分子量明显大于正常蛋白质,从物质 b的变化分析,出现此现象的原因可能是________________________________________________________________________________________________。(4)图中的异常蛋白质不可能分布在人体细胞的________________(填细胞器的名称)中。解析:(1)图 1过程①为遗传信息的转录,物质 c是 RNA聚合酶,能识别致病基因的DNA序列中相应结合位点(启动子)并与之结合,催化 DNA转录形成信使 RNA。过程②是以mRNA为模板,在核糖体上合成异常多肽链的过程,此过程为遗传信息的翻译。(2)携带丝氨酸和谷氨酸的 tRNA上的反密码子分别为 AGA、CUU,则 mRNA上相应的密4码子碱基序列为 UCU、GAA,则物质 a中模板链碱基序列应为 AGA、CTT。(3)据图 2推测,11 号位点氨基酸种类改变,但其后的氨基酸序列不变,说明 mRNA仅有一个密码子的改变,导致①处突变的原因最可能是基因中相应位点发生了碱基对的替换;28号位点氨基酸种类改变,其后的氨基酸序列跟着改变,说明其后的密码子序列都改变,导致②处突变的原因最可能是基因中相应位点发生了碱基对的增添或缺失。若异常蛋白质的相对分子量明显大于正常蛋白质,可推测其含有氨基酸数目增加,物质 b是 mRNA,从mRNA分析,出现此现象的原因可能是碱基的增添或缺失导致终止密码子被破坏(或推迟出现),蛋白质继续合成。(4)图 1显示图中的异常蛋白质分布在膜结构上,因此人体细胞的非膜结构,如中心体和核糖体中不可能含有。答案:(1)RNA 聚合酶结合位点 翻译(2)AGA和 CTT(3)替换(或改变) 增添或缺失(缺一不可) 终止密码子被破坏(或推迟出现),蛋白质继续合成(4)中心体和核糖体(答“中心体”或“核糖体”均可)[提升题]11.(2016·广东深圳二模)科学家以正常人及某种病患者的相应 mRNA为模板合成了cDNA。已查明该患者相应蛋白质中只有 32号氨基酸与正常人不同,cDNA 中只有一个位点的碱基发生改变。对比结果见下表。以下有关分析合理的是( )cDNA的碱基位点 32号氨基酸及密码子研究对象94 95 96 密码子 氨基酸G C G正常人C G C CGC精氨酸患者 GC组氨酸注:组氨酸的密码子为 CAU、CAC。A.cDNA 所含的碱基数等于 96B.合成 cDNA时需要 DNA解旋酶C.患者第 94号位点碱基缺失D.患者相应氨基酸密码子为 CAC解析:选 D。根据题意分析表格可知,表格中仅显示第 32号氨基酸的对应序列,该mRNA的实际长度应大于 96,A 错误;以 mRNA为模板合成 DNA时需逆转录酶催化,B 错误;对比精氨酸与组氨酸的密码子可知,该基因突变是由正常人的密码子 CGC突变为患者的CAC,即第 95位碱基对替换,C 错误、D 正确。12.(2016·河北石家庄模拟)下图为某哺乳动物某个 DNA分子中控制毛色的 a、b、c三个基因的分布状况,其中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。有关叙述正确的是( )A.c 基因中碱基对缺失,属于染色体变异B.在减数分裂四分体时期的交叉互换,可发生在 a~b 之间C.Ⅰ、Ⅱ中发生的碱基对的替换,属于基因突变D.基因与性状之间并不都是一一对应的关系解析:选 D。基因中碱基对缺失,应属于基因突变,A 错误;减数分裂四分体时期的交5叉互换,发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间,B 错误;Ⅰ、Ⅱ是非基因序列,发生的碱基对的替换,不属于基因突变,C 错误;一个基因可控制多个性状,一个性状也可受多个基因的控制,基因与性状之间并不都是一一对应的关系,D 正确。13.(2016·山东烟台模拟)编码酶 X的基因中某个碱基被替换时,表达产物将变为酶Y。下表显示了与酶 X相比,酶 Y可能出现的四种状况,对这四种状况出现的原因,判断正确的是( )比较指标 ① ② ③ ④酶 Y活性/酶 X活性 100% 50% 10% 150%酶 Y氨基酸数目/酶 X氨基酸数目 1 1 小于 1 大于 1A.状况①一定是因为氨基酸序列没有变化B.状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了 50%C.状况③可能是因为突变导致了终止密码位置变化D.状况④可能是因为突变导致 tRNA的种类增加 解析:选 C。基因突变引起氨基酸种类改变后,蛋白质的功能不一定发生变化,A 错误;蛋白质功能取决于氨基酸的种类、数量、排列顺序及蛋白质的空间结构,状况②中酶 Y与酶 X的氨基酸数目相同,所以肽键数不变,B 错误;状况③氨基酸数目减少,最可能的原因是突变导致了终止密码位置提前,C 正确;基因突变不会导致 tRNA种类改变,D 错误。14.由于基因突变,细胞中有一种蛋白质在赖氨酸残基(位置)上发生了变化。已知赖氨酸的密码子为 AAA或 AAG;天冬氨酸的密码子为 GAU或 GAC;甲硫氨酸的密码子为 AUG。根据已知条件,你认为基因模板链上突变后的脱氧核苷酸和替代赖氨酸的氨基酸分别是( )选项 A B C D基因模板链上突变后的脱氧核苷酸腺嘌呤脱氧核苷酸胸腺嘧啶脱氧核苷酸胸腺嘧啶脱氧核苷酸腺嘌呤脱氧核苷酸替代赖氨酸的氨基酸 天冬氨酸 天冬氨酸 甲硫氨酸 甲硫氨酸解析:选 D。通过观察,AAG 与 AUG相差一个碱基,最有可能发生突变。基因模板链上的赖氨酸碱基为 TTC,赖氨酸的密码子为 AAG,突变后变为甲硫氨酸 AUG,反推可知 mRNA的 AUG是由 DNA的 TAC转录而来,即由 TTC突变为 TAC。15.(2016·安徽巢湖质检)如图是某二倍体动物细胞分裂示意图,其中字母表示基因。据图判断( )A.此细胞含有 4个染色体组,8 个 DNA分子B.此动物体细胞基因型一定是 AaBbCcDdC.此细胞发生的一定是显性突变6D.此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组解析:选 D。图示细胞有 2个染色体组,8 个 DNA分子;细胞中正在发生同源染色体的分离,非同源染色体上非等位基因的自由组合,即基因重组;其中一条染色体的姐妹染色单体相同位置的基因为 D和 d,其对应的同源染色体上含有 d、d,但不能确定是 D突变成d,还是 d突变成 D,故可能发生的是隐性突变,也可能发生的是显性突变。16.已知家鸡的突变类型无尾(M)对普通类型有尾(m)是显性。现用普通有尾鸡自交(基因型相同的动物个体间的交配)产的受精卵来孵小鸡,在孵化早期向卵内注射微量的胰岛素,孵化出的小鸡就表现出无尾性状。(1)普通有尾鸡自交产生的受精卵的基因型是________,如果不在孵化早期向卵内注射胰岛素,正常情况下表现型应是________。(2)你认为上述实验中胰岛素的作用是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(3)请设计实验探究你在(2)中的假设,简要写出实验设计思路。________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(4)预测实验结果、结论。①________________________________________________________________________________________________________________________________________________;②________________________________________________________________________________________________________________________________________________。解析:有时环境条件的改变所引起的表现型改变,很像基因型引起的表现型变化。这在生物学上称为表现型模拟。表现型模拟的性状是不能真实遗传的。因为其遗传物质并没有发生改变。本题中题干可能就是一个表现型模拟的例子。普通有尾鸡自交所产受精卵的基因型是 mm,正常情况下表现型应是有尾。在孵化早期向卵内注射胰岛素,引起了无尾性状,是否发生了遗传物质的改变,这是本题的切入点。胰岛素引起的无尾性状能否真实遗传,这是实验设计的出发点。答案:(1)mm 有尾(2)诱导基因 m突变为 M(或影响胚胎的正常发育)(其他合理答案也可)(3)让上述注射胰岛素后产生的无尾鸡成熟后自交;所产受精卵正常孵化(不注射胰岛素);观察后代相关性状表现(4)①如果后代出现无尾鸡,则胰岛素的作用是诱导基因发生突变②如果后代全部表现出有尾性状,则胰岛素的作用并非诱导基因突变,只是影响了鸡胚胎发育的正常进行(其他合理答案也可)单 元培 优 提能系列 (七 )第七单元 生物变异、育种和进化第七单元 生物变异、育种和进化请 分析回答:(1)基因 B和 b的根本区 别 是______________________________________,它 们 所控制性状的 遗传 遵循 ______________定律。若只考 虑这对 基因,截毛雄果 蝇 的基因型可表示 为 ________。(2)若某雄果 蝇 X染色体的非同源区段有一 显 性致病基因,与正常雌果 蝇 交配,后代 发 病率 为 ________;若此雄果 蝇 Y染色体的非同源区段同 时 存在另一致病基因,与正常雌果 蝇 交配,后代 发 病率 为 ________。脱氧核苷酸 (或碱基 )的排列 顺 序不同基因的分离XbYb50%100%(3)研究人 员发现 ,果 蝇 群体中偶 尔 会出 现 Ⅳ 三体 (Ⅳ 号染色体多一条 )的个体。从 变 异 类 型分析,此 变 异属于___________________。已知 Ⅳ 三体的个体均能正常生活,且可以繁殖后代, 则 三体雄果 蝇 减数分裂 过 程中,次 级 精母 细胞中 Ⅳ 号染色体的数目可能有 ________条 (写出全部可能的数目 )。从染色体 组 成的角度分析,此种三体雄果 蝇经 减数分裂可 产 生 ________种配子,与正常雌果 蝇杂 交,子一代中正常个体和三体的比例 为 ________。染色体数目 变 异1、 2、 441∶1[分析 ] (1)等位基因的本 质 区 别 就在于脱氧核苷酸 (或碱基 )序列的不同;一 对 等位基因的 遗传 遵循基因分离定律;由 题 可知,控制果 蝇刚 毛 (B)和截毛 (b)的等位基因位于 X、 Y染色体的同源区段,截毛雄果 蝇 的基因型可表示 为 XbYb。 (2)若某雄果 蝇 X染色体的非同源区段有一 显 性致病基因,与正常雌果蝇 交配, 则 后代雄果 蝇 全部正常,雌果 蝇 全部 发 病;若此雄果 蝇 Y染色体的非同源区段同 时 存在另一致病基因,与正常雌果 蝇 交配后代雄果 蝇 也全部 发 病。 (3)染色体 变 异有 结 构变 异和数目 变 异两种, Ⅳ 号染色体多一条属于染色体数目 变异, Ⅳ 三体雄果 蝇 减数分裂 过 程中,次 级 精母 细 胞中 Ⅳ 号染色体的数目可能有 1条、 2条或 4条,此三体雄果 蝇 在减数分裂形成的配子中,含 1条 Ⅳ 号染色体与含 2条 Ⅳ 号染色体的数目相等,所以它与正常雌果 蝇杂 交,子一代中正常个体和三体的比例 为 1∶ 1。BBXaXa、 bbXAY方法一:多只 Ⅳ 号染色体 单 体有眼果 蝇 与染色体正常无眼果 蝇 交配 (漏掉 “ 多只 ” 不可 ),若子代中有眼、无眼果 蝇各占一半, 则 无眼基因位于 Ⅳ 号染色体上;若子代有眼果 蝇多于无眼, 则 无眼基因不位于 Ⅳ 号染色体上方法二:多只 Ⅳ 号染色体 单 体有眼雌雄果 蝇杂 交 (漏掉 “多只”不可 ),若子代中全 为 有眼果 蝇 , 则 无眼基因位于 Ⅳ 号染色体上;若子代有眼果 蝇 多于无眼, 则 无眼基因不位于 Ⅳ 号染色体上 (或若子代出 现 无眼果 蝇 , 则 无眼基因不位于 Ⅳ 号染色体上 )① 探究无眼基因是否位于 Ⅳ 号染色体上,用上述果 蝇 (假 设 无突 变发 生 )作 实验 材料, 设计 一代 杂 交 实验 : (简 要写出 杂交 组 合、 预 期 结 果并得出 结论)__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。减数第二次分裂 时 姐妹染色 单 体未分离 (或减数第二次分裂时 姐妹染色 单 体分离后 进 入一个 细 胞、减数第二次分裂异常也可 )② 若无眼基因位于 Ⅳ 号染色体上, Ⅳ 号染色体 单 体有眼果 蝇减数分裂中偶然出 现 了一个 BB配子,最可能的原因是_____________________________________________________________________________________________________________________________________________。解析 : (1)纯 合 亲 代白眼雌 蝇 和无眼雄 蝇杂 交,后代有 红 眼果蝇 出 现 ,所以 红 眼基因来自 亲 本的雄 蝇 ,因此 亲 本的基因型为 BBXaXa、 bbXAY。 (2)① 分析 题 干可知,若无眼基因位于Ⅳ 号染色体上, 则 多只 BO(Ⅳ 号染色体 单 体有眼果 蝇 )× bb(染色体正常无眼果 蝇 )→ 1Bb(染色体正常有眼果 蝇 )∶ 1bO(Ⅳ号染色体 单 体无眼果 蝇 );或多只 BO(Ⅳ 号染色体 单 体有眼雌果 蝇 )× BO(Ⅳ 号染色体 单 体有眼雄果 蝇 )→ 后代全 为 有眼果蝇 (BB、 BO), OO缺失两条 Ⅳ 号染色体的果 蝇 致死;若无眼基因不位于 Ⅳ 号染色体上, 则 多只 BB或 Bb(Ⅳ 号染色体 单 体有眼果 蝇 )× bb(染色体正常无眼果 蝇 )→ 后代中 Bb(有眼果 蝇 )多于 bb(无眼果 蝇 );或多只 Ⅳ 号染色体 单 体有眼雌、雄果 蝇(BB、 Bb)杂 交,子代中会出 现 无眼果 蝇 (bb)。② 若无眼基因位于 Ⅳ 号染色体上, Ⅳ 号染色体 单 体有眼果 蝇(BO)减数分裂 产 生了一个 BB配子,可能的原因是 该 果 蝇 在减数第二次分裂 时 ,姐妹染色 单 体分离后基因 B和 B没有 进 入两个子 细 胞,而是 进 入一个 细 胞。A1∶1∶2∶21/22/3香稻普通稻普通稻 ∶ 香稻= 1∶ 2普通稻 ∶ 香稻= 1∶ 1解析 : (1)三体 细 胞在 进 行减数分裂 时 ,三条同源染色体中任意两条 进 行配 对 ,另一条 单 独存在,在减数第一次分裂后期,配 对 的同源染色体分离, 单 独存在的染色体随机移向 细 胞一极。基因型 为 AAa的三体 细 胞 经过 减数分裂能 产 生 AA、 a、 Aa、 A四种配子,且比例 为 1∶ 1∶ 2∶ 2(方法:将三体 细 胞基因型 标记为 A1A2a, 产 生的配子有: A1A2、 A1a、 A2a、 A1、 A2、 a)。 (2)现 用非抗病水稻 (aa)和三体抗病水稻 (Aaa)杂 交。如果非抗病水稻 为 母本,三体抗病水稻 为 父本 (已知染色体异常的雄配子不能参与受精作用 ), 则 子代抗病 ∶ 非抗病=1∶ 2。如果非抗病水稻 为 父本,三体抗病水稻 为 母本,则 子代抗病 ∶ 非抗病= 1∶ 1,且基因型及比例 为Aa∶ Aaa∶ aa∶ aaa= 1∶ 2∶ 2∶ 1。因此,反交 实验 的 F1中,非抗病水稻占 1/2,抗病水稻中三体占 2/3。 (3)该实验 步 骤为具有相 对 性状的 亲 本 杂 交,再通 过对 F1测 交 进 行判断。所以亲 本 选 取正常的普通稻作 为 父本和三体香稻作 为 母本 进 行 杂交,从 F1中 选 取三体普通稻作 为 父本 进 行 测 交, 统计 F2中性状比。若等位基因位于 6号染色体上, 则 其 遗传图 解 为 :若等位基因位于 7号染色体上, 则 其 遗传图 解 为 :“ 规 律方法 专题 化 ” 系列 —— 通 过 基因 频 率或基因型 频 率进 行 遗传 病概率求解1/153D解析 :由 该 女性 “ 表 现 型正常,其双 亲 也正常,其弟弟是白化病并且 为 色盲患者 ” 可推知 该 女性基因型就白化病而言 为1/3AA、 2/3Aa,就色盲病而言, 为 1/2XBXB、 1/2XBXb(设 相关基因分 别 用 A、 a, B、 b表示 ), 该岛 无 亲缘 关系的正常男性,其色 觉 基因型 为 XBY,白化病相关基因型中, Aa的概率为 ×100% ,由 该 海 岛 人群中 约 3 600人中有一个白化病患者可求得 a= 1/60, 则 A= 59/60, Aa== 2/61, 则该 女子与 该 正常男子 结 婚后所生男孩中 aa的概率 为 2/61× 2/3× 1/4,所生男孩中色盲的概率 为 1/2× 1/2, 综 合分析两病兼患的概率 为1/732。1/121/2 400解析 : 设 白化病相关基因用 A、 a表示,色盲相关基因用 B、 b表示。 (1)由 Ⅰ 2和 Ⅲ 8推 测 , Ⅱ 4的基因型 为 AaXBXb, 则 Ⅲ 8的基因型 为 aaXBXB、 aaXBXb(各占 1/2), Ⅲ 10的基因型 为1/3AAXbY、 2/3AaXbY, 则 Ⅲ 10与 Ⅲ 8婚配,生育子女中患两种病的概率 为 白化病概率 × 色盲概率= (2/3× 1/2)× (1/2× 1/2)= 1/12。 (2)该 女人的父母基因型均 为 Aa, 则该 女人基因型 为1/3AA、 2/3Aa,与当地无 亲缘 关系的正常男人婚配, 该 男人为 Aa的概率 为 1/200, 则 所生患白化病男孩的概率 为2/3× 1/200× 1/4× 1/2= 1/2 400。1第七单元 生物变异、育种和进化“热点题型技巧化”系列——三体、单体的相关问题分析二倍体生物每对染色体有 2 条,针对二倍体生物而言,若某一对染色体多了 1 条则是三体,若某一对染色体少了 1 条则为单体,三体、单体的遗传是染色体变异中的难点,近几年,也是高考的热点。(2016·安徽宿州模拟)图 1 表示果蝇体细胞的染色体组成,图 2 表示果蝇性染色体 X和 Y 的非同源区段和同源区段。已知控制果蝇刚毛(B)和截毛(b)的等位基因位于 X、Y 染色体的同源区段。请分析回答:(1)基因 B 和 b 的根本区别是______________________________________,它们所控制性状的遗传遵循____________定律。若只考虑这对基因,截毛雄果蝇的基因型可表示为________。(2)若某雄果蝇 X 染色体的非同源区段有一显性致病基因,与正常雌果蝇交配,后代发病率为________;若此雄果蝇 Y 染色体的非同源区段同时存在另一致病基因,与正常雌果蝇交配,后代发病率为________。(3)研究人员发现,果蝇群体中偶尔会出现Ⅳ三体(Ⅳ号染色体多一条)的个体。从变异类型分析,此变异属于__________________________________。已知Ⅳ三体的个体均能正常生活,且可以繁殖后代,则三体雄果蝇减数分裂过程中,次级精母细胞中Ⅳ号染色体的数目可能有________条(写出全部可能的数目)。从染色体组成的角度分析,此种三体雄果蝇经减数分裂可产生________种配子,与正常雌果蝇杂交,子一代中正常个体和三体的比例为________。[分析] (1)等位基因的本质区别就在于脱氧核苷酸(或碱基)的数目或序列的不同;一对等位基因的遗传遵循基因分离定律;由题可知,控制果蝇刚毛(B)和截毛(b)的等位基因位于 X、Y 染色体的同源区段,截毛雄果蝇的基因型可表示为 XbYb。(2)若某雄果蝇 X 染色体的非同源区段有一显性致病基因,与正常雌果蝇交配,则后代雄果蝇全部正常,雌果蝇全部发病;若此雄果蝇 Y 染色体的非同源区段同时存在另一致病基因,与正常雌果蝇交配后代雄果蝇也全部发病。(3)染色体变异有结构变异和数目变异两种,Ⅳ号染色体多一条属于染色体数目变异,Ⅳ三体雄果蝇减数分裂过程中,次级精母细胞中Ⅳ号染色体的数目可能有 1 条、2 条或 4 条,此三体雄果蝇在减数分裂形成的配子中,含 1 条Ⅳ号染色体与含2 条Ⅳ号染色体的数目相等,所以它与正常雌果蝇杂交,子一代中正常个体和三体的比例为 1∶1。[答案] (1)脱氧核苷酸(或碱基)的数目或排列顺序不同 基因的分离 X bYb (2)50% 2100%(3)染色体数目变异 1、2、4 4 1∶1[答题技巧]三体:若亲本的基因型为 Aaa,则产生配子的种类及比例为A∶a∶aa∶Aa=1∶2∶1∶2,且产生的配子中一半正常,一半异常。单体:若亲本的基因型为 AO(O 表示缺失的一条染色体),则产生配子的种类及比例为A∶O=1∶1,且产生的配子中一半正常,一半异常。1.(考查“单体”)(2016·长沙十校联考)已知果蝇有眼(B)对无眼(b)为显性,基因位于常染色体上;红眼(A)对白眼(a)为显性,基因位于 X 染色体上。(1)已知亲代为纯合白眼雌蝇和无眼雄蝇,子一代中出现了红眼果蝇,两亲本的基因型分别是________________________________________________________________________。(2)二倍体动物缺失一条染色体称为单体。果蝇中的Ⅳ号染色体只缺失一条可以存活,而且能够繁殖后代;缺失两条致死。现有一果蝇种群,其组成为染色体正常的有眼、染色体正常的无眼、Ⅳ号染色体单体有眼果蝇各多只,显性纯合子、杂合子混在一起。①探究无眼基因是否位于Ⅳ号染色体上,用上述果蝇(假设无突变发生)作实验材料,设计一代杂交实验:(简要写出杂交组合、预期结果并得出结论)________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。②若无眼基因位于Ⅳ号染色体上,Ⅳ号染色体单体有眼果蝇减数分裂中偶然出现了一个 BB 配子,最可能的原因是________________________。解析:(1)纯合亲代白眼雌蝇和无眼雄蝇杂交,后代有红眼果蝇出现,所以红眼基因来自亲本的雄蝇,因此亲本的基因型为 BBXaXa、bbX AY。(2)①分析题干可知,若无眼基因位于Ⅳ号染色体上,则多只 BO(Ⅳ号染色体单体有眼果蝇)×bb(染色体正常无眼果蝇)→1Bb(染色体正常有眼果蝇)∶1bO(Ⅳ号染色体单体无眼果蝇);或多只 BO(Ⅳ号染色体单体有眼雌果蝇)×BO(Ⅳ号染色体单体有眼雄果蝇)→后代全为有眼果蝇(BB、BO),OO 缺失两条Ⅳ号染色体的果蝇致死;若无眼基因不位于Ⅳ号染色体上,则多只 BB 或 Bb(Ⅳ号染色体单体有眼果蝇)×bb(染色体正常无眼果蝇)→后代中 Bb(有眼果蝇)多于 bb(无眼果蝇);或多只Ⅳ号染色体单体有眼雌、雄果蝇(BB、Bb)杂交,子代中会出现无眼果蝇(bb)。②若无眼基因位于Ⅳ号染色体上,Ⅳ号染色体单体有眼果蝇(BO)减数分裂产生了一个 BB 配子,可能的原因是该果蝇在减数第二次分裂时,姐妹染色单体分离后基因 B 和 B 没有进入两个子细胞,而是进入一个细胞。答案:(1)BBX aXa、bbX AY(2)①方法一:多只Ⅳ号染色体单体有眼果蝇与染色体正常无眼果蝇交配(漏掉“多只”不可),若子代中有眼、无眼果蝇各占一半,则无眼基因位于Ⅳ号染色体上;若子代有眼果蝇多于无眼,则无眼基因不位于Ⅳ号染色体上方法二:多只Ⅳ号染色体单体有眼雌雄果蝇杂交(漏掉“多只”不可),若子代中全为有眼果蝇,则无眼基因位于Ⅳ号染色体上;若子代有眼果蝇多于无眼,则无眼基因不位于Ⅳ号染色体上(或若子代出现无眼果蝇,则无眼基因不位于Ⅳ号染色体上) ②减数第二次分裂时姐妹染色单体未分离(或减数第二次分裂时姐妹染色单体分离后进入一个细胞、减数3第二次分裂异常也可)2.(考查“三体”)正常的水稻体细胞染色体数为 2n=24。现有一种三体水稻,细胞中 7 号染色体的同源染色体有三条,即体细胞中染色体数为 2n+1=25,如图为该水稻细胞及其产生的配子类型和比例示意图(6、7 为染色体标号;A 为抗病基因,a 为非抗病基因;①~④为四种类型配子)。已知染色体异常的配子(①③)中雄配子不能参与受精作用,其他配子均能参与受精作用。请回答:(1)三体细胞在进行减数分裂时,三条同源染色体中任意两条进行配对,另一条单独存在,在减数第一次分裂后期,配对的同源染色体分离,单独存在的染色体随机移向细胞一极。如图所示的三体细胞进行减数分裂能产生四种类型的配子,其中配子④的 7 号染色体上的基因为________,四种配子的比例为________。(2)现用非抗病水稻(aa)和三体抗病水稻(Aaa)杂交,已测得正交实验的 F1抗病∶非抗病=1∶2。请预测反交实验的 F1中,非抗病水稻所占比例为________,抗病水稻中三体所占比例为________。(3)香稻的香味与普通稻的无香味是一对相对性状,其中香稻的香味由隐性基因(b)控制,普通稻的无香味由显性基因(B)控制,等位基因 B、b 可能位于 6 号染色体上,也可能位于 7 号染色体上。现有正常的香稻和普通稻、7 号染色体三体的香稻和普通稻四种纯合种子供选用,请你设计杂交实验并预测实验结果,从而定位等位基因 B、b 的染色体位置。实验步骤:选择正常的普通稻为父本和三体的________为母本杂交得 F1,用正常的香稻为母本与 F1中三体的________为父本杂交,统计子代中的香稻和普通稻的性状比。实验结果:Ⅰ.若子代中____________,则等位基因(B、b)位于 7 号染色体上。Ⅱ.若子代中____________,则等位基因(B、b)位于 6 号染色体上。解析:(1)三体细胞在进行减数分裂时,三条同源染色体中任意两条进行配对,另一条单独存在,在减数第一次分裂后期,配对的同源染色体分离,单独存在的染色体随机移向细胞一极。基因型为 AAa 的三体细胞经过减数分裂能产生 AA、a、Aa、A 四种配子,且比例为 1∶1∶2∶2(方法:将三体细胞基因型标记为 A1A2a,产生的配子有:A1A2、A 1a、A 2a、A 1、A 2、a)。(2)现用非抗病水稻(aa)和三体抗病水稻(Aaa)杂交。如果非抗病水稻为母本,三体抗病水稻为父本(已知染色体异常的雄配子不能参与受精作用),则子代抗病∶非抗病=1∶2。如果非抗病水稻为父本,三体抗病水稻为母本,则子代抗病∶非抗病=1∶1,且基因型及比例为 Aa∶Aaa∶aa∶aaa=1∶2∶2∶1。因此,反交实验的 F1中,非抗病水稻占 1/2,抗病水稻中三体占 2/3。(3)该实验步骤为具有相对性状的亲本杂交,再通过对 F1测交进行判断。所以亲本选取正常的普通稻作为父本和三体香稻作为母本进行杂交,从 F1中选取三体普通稻作为父本进行测交,统计 F2中性状比。若等位基因位于6 号染色体上,则其遗传图解为:4若等位基因位于 7 号染色体上,则其遗传图解为:答案:(1)A 1∶1∶2∶2 (2)1/2 2/3 (3)香稻 普通稻 普通稻∶香稻=1∶2 普通稻∶香稻=1∶1“规律方法专题化”系列——通过基因频率或基因型频率进行遗传病概率求解针对常染色体隐性遗传病而言,婚配双方至少有一方来自自然人群,通常为显性个体,其基因型(有两种可能)及比值不明确。正常人群应包含 AA、Aa 两种基因型,倘若求解“与人群中某正常异性结婚”求“生一患病孩子的概率”类问题时切不可直接认定该异性基因型为 Aa,必须先求得 Aa 概率,该异性为 Aa 的概率= ×100%。AaAA+ Aa已知某常染色体隐性遗传病在人群中患病率为 1/2 500,某女表现正常且有一患该病的弟弟,该女与人群中无血缘关系的某正常男子结婚,他们生一患病孩子的概率是________。[分析] 假设相关基因用 A、a 表示,则:(1)该女的弟弟患病,则其父母基因型均为Aa,该女的基因型为 1/3AA、2/3Aa。(2)人群中该病发病率为 1/2 500,即 aa 为 1/2 500,则 a 的基因频率为 1/50,A 的基因频率为 49/50。(3)人群中正常男子为携带者(Aa)的概率为 Aa=Aa/(AA+Aa)= =2×1/50×49/50( 49/50) 2+ 2×1/50×49/50=2/51。(4)该女与人群中某正常男子结婚所生孩子患病的概率2×1/50×49/5049/50×( 49/50+ 2/50)为 2/3×2/51×1/4=1/153。[答案] 1/1531.某海岛人群中约 3 600 人中有一个白化病患者,现有一个表现型正常,其双亲也正常,其弟弟是白化病并且为色盲患者的女性,与该岛一个无亲缘关系的正常男性婚配,他们所生男孩同时患两种病的概率为( )A.59/14 400 B.59/10 800C.1/183 D.1/7325解析:选 D。由该女性“表现型正常,其双亲也正常,其弟弟是白化病并且为色盲患者”可推知该女性基因型就白化病而言为 1/3AA、2/3Aa,就色盲病而言,为1/2XBXB、1/2X BXb(设相关基因分别用 A、a,B、b 表示),该岛无亲缘关系的正常男性,其色觉基因型为 XBY,白化病相关基因型中,Aa 的概率为 ×100%,由该海岛人群中约AaAA+ Aa3 600 人中有一个白化病患者可求得 a=1/60,则 A=59/60,Aa==2/61,则该女子与该正常男子结婚后所生男孩中2×1/60×59/6059/60×59/60+ 2×1/60×59/60aa 的概率为 2/61×2/3×1/4,所生男孩中色盲的概率为 1/2×1/2,综合分析两病兼患的概率为 1/732。2.(2016·常州市期末)某生物兴趣小组开展色盲病调查,调查中发现一男生(Ⅲ 10)患有色盲,其同胞姐姐患有白化病,经调查其家族系谱图如下:(1)若Ⅲ 10与Ⅲ 8婚配,生育子女中患两种遗传病的概率是________。(2)在当地人群中约 200 个表现型正常的人中有一个白化基因杂合子。一个表现型正常,其双亲也正常,但其弟弟是白化病患者的女人,与当地一个无亲缘关系的正常男人婚配。他们所生患白化病男孩的概率为________。解析:设白化病相关基因用 A、a 表示,色盲相关基因用 B、b 表示。(1)由Ⅰ 2和Ⅲ 8推测,Ⅱ 4的基因型为 AaXBXb,则Ⅲ 8的基因型为 aaXBXB、aaX BXb(各占 1/2),Ⅲ 10的基因型为1/3AAXbY、2/3AaX bY,则Ⅲ 10与Ⅲ 8婚配,生育子女中患两种病的概率为白化病概率×色盲概率=(2/3×1/2)×(1/2×1/2)=1/12。(2)该女人的父母基因型均为 Aa,则该女人基因型为 1/3AA、2/3Aa,与当地无亲缘关系的正常男人婚配,该男人为 Aa 的概率为 1/200,则所生患白化病男孩的概率为 2/3×1/200×1/4×1/2=1/2 400。答案:(1)1/12 (2)1/2 400
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