1、1北京协和医学院基础学院教案学系: 人体解剖与组织胚胎学系课程名称: 胚胎学教师名称:仇文颖教师职称:讲师2授课题目: 先天性畸形 授课对象: 医大八年制本科生授课时数: 2 学时教学目标:1,掌握引起先天性畸形的原因,各器官对致畸因素的不同易感期遗传因素,环境因素,遗传和环境的因素,致畸因子。2,掌握 胚胎发育中器官受致畸因素的影响的时期教学内容: 一环境因素:1. 化学因素(1) Thalidomide(肽胺呱碇酮): (2)氨基喋啉: (3)四环素:(4)链霉素:(5)环境化学污染物: 汞; 酒精;咖啡因;吸烟。2. 感染因子:(1)Rubella Virus:德国麻疹 (2)细胞肥大病
2、毒:(Cytomegalovirus) (3)疱疹病毒(Herps Simplex Virus)3. 物理因素:(1)放射线; (2)机械压力。4. 激素因素:二染色体及基因因素。1常染色体数目异常:(1)Trisomy 21;(2)Trisomy 1718; (3)Trisomy 1315:2性染色体数目异常:(1)Klineflters 综合征;(2)Turners 综合征;(3)Triple X 综合征: (4)XYY 综合征3. 结构异常:染色体断裂;4-5 染色体部分缺损:猫叫综合征;小脑畸形,智力发育延缓先天性心脏畸形4. 基因异常:符合孟德尔定律显性遗传:软骨发育不全,多指,隐性
3、遗传,先天性肾上腺增生小脑畸形重点: 引起先天性畸形的原因,各器官对致畸因素的不同易感期难点: 引起先天性畸形的原因评价手段 课堂提问参考资料(备课用)1. 组织学与胚胎学(供八年制及七年制临床医学等专业用)高英茂主编 人民卫生出版社 2005 年2. The developing human: clinically oriented Embryology, 8th Edition, 20073. Langmans medical embryology, 11th edition, 20093教学目标 教学内容教学方法 时间分配 备注 掌握一环境因素1. 化学因素(1) Thalidomide
4、(肽胺呱碇酮):四肢短小或缺如(海豹症)长骨缺如,小肠闭塞,心脏畸形。(2)氨基喋啉:无脑儿、脑脊膜膨出,脑积水、唇裂、腭裂。 (3)四环素:第三个月期:牙齿缺损、黄、棕色沉淀在牙齿上,长骨生长减缓(4)链霉素:耳聋(5)环境化学污染物: 汞:多种神经症状等,甲汞可穿透血脑屏障,脐带中红细胞含量大于母体血液。胎儿脑中含量高于母体脑中两倍。酒精:颊面异常:,上颌发育不全,肢体异常,心血管异常(室间隔缺损) ,智力发育延缓, “胎儿酒精综合症”咖啡因:骨骼异常。咖啡因是一种甲基黄嘌呤可同 DNA 起作用吸烟:早熟儿、体重减少,胎儿缺氧。结合图片讲解 20 分钟掌握2. 感染因子:(1)Rubell
5、a Virus:德国麻疹 第 1 个三月期 1520%白内障 心血管异常、耳聋 脑畸形智力发育延缓:宫内生长延缓,血管异常 6 周白内障 9 周耳聋(2)细胞肥大病毒:(Cytomegalovirus)小脑畸形,大脑钙化,盲目,肝脾肿大(3)疱疹病毒(Herps Simplex Virus)小脑、小眼畸形,视网膜发育不全,肝脾肿大,智力发育延缓。3 周出血斑结合图片讲解 20 分钟掌握3. 物理因素:(1)放射线:小脑畸形,头颅异常 脊柱裂 盲目,腭裂、日本广岛:28%流产 25%1 年内死亡 25%:中枢神经系统异常:小脑,脑积水,智力发育延缓。(2)机械压力四肢畸形,面部异常。4. 激素因
6、素:羟脱水孕酮(Progestins ethisterone): 男性化;阴唇闭合,阴蒂肥大。结合图片讲解 10 分钟4理解二染色体及基因因素。数目及结构异常,后期未分离,三体性:(21,1718 , 1315) 单 体性 (XO)1. 常染色体数目异常(1)Trisomy 21: Down 氏综合征 25 岁:1/2000 40 岁:1/100脸部特征:眼、头颅、嘴均小,短而宽的手,通贯手,扁平宽阔的面部,下唇裂纹,脸上斜,内眦赘皮,智力发育延缓,心脏畸形。(2)Trisomy 1718:智力发育延缓,先天性心脏缺损 、低耳位、手指弯曲、小颌畸形、肾畸形、并指、骨骼系统异常,枕部突出,唇裂。
7、(3)Trisomy 1315:智力发育延缓,先天性心脏缺损,耳聋、唇裂、腭裂、小眼畸形、无眼 0.2%。发生率。在三月死亡。结合图片讲解 15 分钟理解2性染色体数目异常:(1)Klineflters 综合征: XXY 男性不育,睾丸萎缩,曲精细管透明化,男性乳房增殖;体形高大,智力发育延缓;性染色质阴性(2)Turners 综合征,XO 卵巢缺如,在青春期时,外生殖器乳腺发育停留在幼年阶段,雌激素缺乏,颈蹼,四肢;淋巴结肿大,骨骼异常,先天性心脏畸形,智力发育延缓,性染色质阴性,发生率2/3000,男性配子不分离。(3)Triple X 综合征:XXX 月经稀少 智力发育延缓,有二个性染色
8、质 超雌:(4)XYY 综合征:超雄 1/7001/1500 高大,智力发育延缓。结合图片讲解 15 分钟掌握3. 结构异常:染色体断裂(环境因素、病毒、放射线、药物)4-5 染色体部分缺损:猫叫综合征。小脑畸形,智力发育延缓先天性心脏畸形结合图片讲解 10 分钟掌握4. 基因异常:符合孟德尔定律显性遗传:软骨发育不全,多指,隐性遗传,先天性肾上腺增生小脑畸形结合图片讲解 10 分钟课后思考题1,引起先天性畸形的原因2,胚胎发育中器官受致畸因素的影响的时期指定参考资料1. The developing human: clinically oriented Embryology, 8th Edition, 20072. 组织学与胚胎学(供八年制及七年制临床医学等专业用)高英茂主编 人民卫生出版社 2005 年5