1、1北京协和医学院基础学院教案学系： 人体解剖与组织胚胎学系课程名称: 胚胎学教师名称：仇文颖教师职称：讲师2授课题目： 先天性畸形 授课对象： 医大八年制本科生授课时数： 2 学时教学目标：1，掌握引起先天性畸形的原因，各器官对致畸因素的不同易感期遗传因素，环境因素，遗传和环境的因素，致畸因子。2，掌握 胚胎发育中器官受致畸因素的影响的时期教学内容： 一环境因素：1. 化学因素(1) Thalidomide(肽胺呱碇酮）： (2)氨基喋啉： (3)四环素：(4)链霉素：(5)环境化学污染物： 汞； 酒精；咖啡因；吸烟。2. 感染因子：(1)Rubella Virus:德国麻疹 (2)细胞肥大病
2、毒：(Cytomegalovirus) (3)疱疹病毒(Herps Simplex Virus)3. 物理因素：(1)放射线； (2)机械压力。4. 激素因素：二染色体及基因因素。1常染色体数目异常：(1)Trisomy 21；(2)Trisomy 1718； (3)Trisomy 1315：2性染色体数目异常：(1)Klineflters 综合征；(2)Turners 综合征；(3)Triple X 综合征： (4)XYY 综合征3. 结构异常：染色体断裂；4-5 染色体部分缺损：猫叫综合征；小脑畸形，智力发育延缓先天性心脏畸形4. 基因异常：符合孟德尔定律显性遗传：软骨发育不全，多指，隐性
3、遗传，先天性肾上腺增生小脑畸形重点： 引起先天性畸形的原因，各器官对致畸因素的不同易感期难点： 引起先天性畸形的原因评价手段 课堂提问参考资料(备课用)1. 组织学与胚胎学（供八年制及七年制临床医学等专业用）高英茂主编 人民卫生出版社 2005 年2. The developing human: clinically oriented Embryology, 8th Edition, 20073. Langmans medical embryology, 11th edition, 20093教学目标 教学内容教学方法 时间分配 备注 掌握一环境因素1. 化学因素(1) Thalidomide
4、(肽胺呱碇酮）：四肢短小或缺如（海豹症）长骨缺如，小肠闭塞，心脏畸形。(2)氨基喋啉：无脑儿、脑脊膜膨出，脑积水、唇裂、腭裂。 (3)四环素：第三个月期：牙齿缺损、黄、棕色沉淀在牙齿上，长骨生长减缓(4)链霉素：耳聋(5)环境化学污染物： 汞：多种神经症状等，甲汞可穿透血脑屏障，脐带中红细胞含量大于母体血液。胎儿脑中含量高于母体脑中两倍。酒精：颊面异常：，上颌发育不全，肢体异常，心血管异常（室间隔缺损） ，智力发育延缓， “胎儿酒精综合症”咖啡因：骨骼异常。咖啡因是一种甲基黄嘌呤可同 DNA 起作用吸烟：早熟儿、体重减少，胎儿缺氧。结合图片讲解 20 分钟掌握2. 感染因子：(1)Rubell
5、a Virus:德国麻疹 第 1 个三月期 1520%白内障 心血管异常、耳聋 脑畸形智力发育延缓：宫内生长延缓，血管异常 6 周白内障 9 周耳聋(2)细胞肥大病毒：(Cytomegalovirus)小脑畸形，大脑钙化，盲目，肝脾肿大(3)疱疹病毒(Herps Simplex Virus)小脑、小眼畸形，视网膜发育不全，肝脾肿大，智力发育延缓。3 周出血斑结合图片讲解 20 分钟掌握3. 物理因素：(1)放射线：小脑畸形，头颅异常 脊柱裂 盲目，腭裂、日本广岛：28%流产 25%1 年内死亡 25%：中枢神经系统异常：小脑，脑积水，智力发育延缓。(2)机械压力四肢畸形，面部异常。4. 激素因
6、素：羟脱水孕酮(Progestins ethisterone): 男性化；阴唇闭合，阴蒂肥大。结合图片讲解 10 分钟4理解二染色体及基因因素。数目及结构异常，后期未分离，三体性：(21，1718 ， 1315) 单 体性 (XO)1. 常染色体数目异常(1)Trisomy 21: Down 氏综合征 25 岁：1/2000 40 岁：1/100脸部特征：眼、头颅、嘴均小，短而宽的手，通贯手，扁平宽阔的面部，下唇裂纹，脸上斜，内眦赘皮，智力发育延缓，心脏畸形。(2)Trisomy 1718：智力发育延缓，先天性心脏缺损 、低耳位、手指弯曲、小颌畸形、肾畸形、并指、骨骼系统异常，枕部突出，唇裂。
7、(3)Trisomy 1315：智力发育延缓，先天性心脏缺损，耳聋、唇裂、腭裂、小眼畸形、无眼 0.2%。发生率。在三月死亡。结合图片讲解 15 分钟理解2性染色体数目异常：(1)Klineflters 综合征： XXY 男性不育，睾丸萎缩，曲精细管透明化，男性乳房增殖；体形高大，智力发育延缓；性染色质阴性(2)Turners 综合征，XO 卵巢缺如，在青春期时，外生殖器乳腺发育停留在幼年阶段，雌激素缺乏，颈蹼，四肢；淋巴结肿大，骨骼异常，先天性心脏畸形，智力发育延缓，性染色质阴性，发生率2/3000，男性配子不分离。(3)Triple X 综合征：XXX 月经稀少 智力发育延缓，有二个性染色
8、质 超雌：(4)XYY 综合征：超雄 1/7001/1500 高大，智力发育延缓。结合图片讲解 15 分钟掌握3. 结构异常：染色体断裂（环境因素、病毒、放射线、药物）4-5 染色体部分缺损：猫叫综合征。小脑畸形，智力发育延缓先天性心脏畸形结合图片讲解 10 分钟掌握4. 基因异常：符合孟德尔定律显性遗传：软骨发育不全，多指，隐性遗传，先天性肾上腺增生小脑畸形结合图片讲解 10 分钟课后思考题1，引起先天性畸形的原因2，胚胎发育中器官受致畸因素的影响的时期指定参考资料1. The developing human: clinically oriented Embryology, 8th Edition, 20072. 组织学与胚胎学（供八年制及七年制临床医学等专业用）高英茂主编 人民卫生出版社 2005 年5
