山东省沂水县高中生物 第五章 基因突变及其他变异课件（打包6套）新人教版必修2.zip

5.1 基因突变和基因重组变异的类型可遗传的变异 ：不遗传的变异 ：基因突变染色体变异基因重组仅仅由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。由于 遗传物质发生了改变 ，其后代将继承这种改变生物变异的类型普通的小麦种子种植在水，肥，光充足的土壤中，结出的是 粒多饱满 的种子，但是 再把这些种子种在普通土壤中仍就是普通的种子 不遗传的变异黑老鼠灰老鼠黄老鼠太空南瓜王（经过太空遨游，也就是经过辐射的） 把其种下去后结出的仍是太空南瓜王可遗传的变异科学史一1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之 镰刀型细胞贫血症。正常 异常ααββ谷氨酸正常血红蛋白ααββ缬氨酸异常血红蛋白正常异常… － 脯氨酸 － 谷氨酸 － 谷氨酸 —…… － 脯氨酸 － 缬氨酸 － 谷氨酸 —…1949年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中 血红蛋白 分子的 异常 引起红细胞变形。1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有 一处 的 谷氨酸 被缬氨酸 取代。科学史二直接原因：血红蛋白分子的多肽链上一个谷氨 酸被缬氨酸替换。病因分析两面凹的圆饼状性状… …缬氨酸谷氨酸… …C T TG A A……… …DNAG A A……mRNA正常蛋白质蛋白质翻译体现C A TG T A……… …G U A……异常蛋白质镰刀型细胞基因突变转录DNA的碱基对发生了改变1） 直接原因 ：血红蛋白分子的多肽链上， 一个 谷氨酸 被一个 缬氨酸 替换。2） 根本原因 ：控制血红蛋白分子的 DNA的碱基序列发生了改变，变成了 。C T TG A AC A TG T AATCCGTAGGC 缺失（正常基因片段）替换增添AACCGTTGGCATTCCGTAAGGC A CCGT GGC1 2 3 4 5基因突变的实质（一）、基因突变的概念 :一、基因突变指发生在基因水平上的变异。是由于 DNA分子中发生碱基对的 替换、增添 或 缺失 ，而引起的基因结构的改变。若 DNA碱基对替换，是否一定引起蛋白质结构的改变？基因突变的本质是： ？ 基因结构的改变， 产生了新基因，出现新性状。Ａ Ａ甲 乙 丙 丁DNA碱基对替换， 不一定 引起蛋白质结构的改变。结论 :碱基对的增添、缺失DNA TAC CAT TAG GAT CCC ATTmRNA AUG GUA AUC CUA GGG UAA起始密码缬氨酸异亮氨酸亮氨酸甘氨酸终止密码DNA TAC CCA TTA GGA TCC CAT TmRNAAUG GGA AAU CCU AGG GUA起始密码甘氨酸天冬氨酸脯氨酸精氨酸缬氨酸DNA TAC CAT AGG ATC CCA TTmRNA AUG GUA UCC UAG GGU起始密码缬氨酸丝氨酸终止密码插入 C丢失 T议一议（二）基因突变发生时间？细胞分裂间期 DNA复制时（三） 基因突变可以发生在生殖细胞，也可以发生在体细胞 ,那么基因突变 都会 遗传给后代吗？ 前者可以；后者 一般 不能。（四）某自花传粉观赏植物 连续几代 开红花，一次开出一朵白花，如何培育更多开白花的植株？用无性繁殖的方法（嫁接、扦插等）。基因突变的 时间 :DNA复制时有丝分裂间期 (体细胞突变 )减数第一次分裂间期(生殖细胞突变 )1.在生物的个体发育过程中，基因突变发生的时期越早，该生物体表现突变部位的范围越大还是越小？2.基因突变可能发生在哪些细胞中？3.基因突变都能传递给后代吗？突变发生的时间越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。体细胞和生殖细胞均可生殖细胞可以，体细胞一般不能传递二、基因突变的原因（一）自发突变（内因）：自然 条件下 DNA偶尔 复制错误（二）诱发突变（外因）：物理因素化学因素生物因素提高突变频率X射线、激光等亚硝酸、碱基类似物等病毒、某些细菌等基因突变的原因 ：§ 外因：一定的环境条件（生物因素、物理因素、或化学因素）§ 内因： DNA复制过程中，基因内部脱氧核苷酸的种类、数量或排列顺序发生局部的改变，从而改变了遗传信息（三）、基因突变的特点① 普遍性：② 随机性： 不同发育阶段、不同 DNA、DAN不同部位均可发生。③ 不定向性：④ 低频性： ⑤ 多害少利性 ：想一想 基因突变的低频性和普遍性矛盾吗？如老鼠灰毛基因 A+突变AY (黄毛 )a (黑毛 ) 不矛盾。因为一个基因的突变频率虽然很低，但一个种群中个体数可以很多，一个细胞中也有许多基因。白眼W血红眼Wb1象牙眼Wi樱红眼Wc杏红眼Wa伊红眼Wc浅黄色眼Wb微色眼Wt蜜色眼Wh珍珠眼Wp珊瑚色眼W∞结论四： 基因突变的 方向 是 不确定 的，可逆的资料：高产大豆 高产青霉菌株大南瓜 太空椒（左）有利的基因突变白化病患者有害的基因突变白化玉米苗畸形的雏鸭人类的多指（四）、基因突变的意义产生新基因 生物变异的根本来源形成新性状生物进化的原始材料（五） 人工诱变育种上的应用-----诱变育种 我国自 1987年以来，成功地利用返回式卫星进行了多次农作物科学培育实验。这种进入太空又返回地面的 太空种子 ，经历了种种遗传变异后培育出的各种稻麦、蔬菜，不仅品质好，而且产量高，农作物产量可提高 8%~20%，水稻蛋白质含量提高 12%，青椒的维生素 C含量提高 5%。实例1、太空种子为什么会发生变异的呢？依据什么原理？2、太空种子发生的变异都是我们需要吗？为什么？3.人工诱变育种有什么优缺点？诱变育种小结利用 物理因素 或 化学因素 来处理生物，使生物发生基因突变。原理： 基因突变优点： 提高变异频率，加速育种进程，创造新类型缺点： 成功率低 ,有利个体往往不多需大量处理材料实例： 青霉素高产菌株“黑农五号 ”大豆基因突变、基因重组和染色体变异*• 1． 基因重组及其意义。• 2． 基因突变的特征和原因。• 3． 染色体结构变异和数目变异。*• 1． (2010·江苏 )育种专家在稻田中发现一株十分罕见的 “一秆双穗 ”植株，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是 ( )• A．这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的• B．该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体• C．观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置• D．将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系B*• 2． (2010·福建 )下图为人 WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知 WNK4基因发生一种突变，导致 1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是 ( )*• A． ① 处插入碱基对 G— C• B． ② 处碱基对 A— T替换为 G— C • C． ③ 处缺失碱基对 A— T• D． ④ 处碱基对 G— C替换为 A— T*• 3.（ 2009·江苏） 在细胞分裂过程中出现了甲、乙 2种变异，甲图中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是 ( )• ① 甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多样性• ② 乙图中出现的这种变异属于染色体变异• ③ 甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中• ④ 甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验• A.①②③ B.②③④• C.①②④ D.①③④C *• 1.基因突变概念 ： DNA分子中发生 的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变实例 ：镰刀型细胞贫血症基因突变 碱基对*症状 ：红细胞呈镰刀状，易破裂，溶血性贫血直接原因 ：血红蛋白的一条多肽链上一个氨基酸由谷氨酸变成了缬氨酸根本原因 ：控制血红蛋白合成的 DNA分子中的一个碱基序列 (模板链 )由正常的基因突变① 物理因素② 化学因素③ 生物因素诱发生物发生基因突变的因素 ：突变C T TG A AC A TG T A*基因突变意义 ：是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是 的原始材料• ① 普遍性 ：基因突变在生物界中 是 的• 举例：果蝇的白眼、人的红绿色盲、水稻的矮秆、棉花的短果枝等• ② 随机性 ：随机发生在生物个体发育的各个时期• ③ 不定向性 ：可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因• ④ 低频性 ：在自然状态下，基因突变的频率是很低的特点普遍存在生物进化*• 2.基因重组概念 ：在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合非同源染色体上非等位基因的自由组合同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换意义 ：为生物变异提供丰富的来源，是形成生物多样性的重要原因之一，对于生物进化具有重要意义来源*染色体变异结构变异数目变异• 3.染色体变异*缺失 ：染色体中某一片段的缺失，如猫叫综合征增加 ：染色体中增加某一片段倒位 ：染色体某一片段的位置颠倒易位 ：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上结构变异*数目变异个别染色体的增加或减少 ：如 21三体综合征多倍体单倍体染色体组成倍增加或减少染色体组 ：细胞中的一组 .，它们在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息二倍体 ：由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有 染色体组。几乎全部的动物和过半数以上的高等植物，都是二倍体非同源染色体两个多倍体单倍体*• 概念 ：由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有三个或三个以上染色体组• 实例 ：如三倍体香蕉、 倍体马铃薯、 • 倍体普通小麦、八倍体小黑麦等• 形成原因：外界条件剧变或内部因素的干扰，使有丝分裂过程中纺锤体的形成受到抑制，导致染色体数目加倍• 特点 ：茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都增高。但发育延迟，结实率低• 在育种上的应用 ：目前最常用而且最有效的方法是用来 处理萌发的种子或幼苗。秋水仙素能抑制 的形成多倍体四六秋水仙素纺锤体*• 概念 ：体细胞中含有本物种 .• 的个体，如蜜蜂中的雄蜂• 特点 ：植株弱小，高度不育• 在育种上的应用 ：目前常用的方法是花药 (花粉 )离体培养。在育种中需先经花药离体培养把 (花粉 )培育成单倍体幼苗，再用秋水仙素处理单倍体幼苗，就可获得纯合子。明显缩短了育种年限单倍体配子染色体数目*• 4.实验：低温诱导植物染色体数目的变化• (1)实验原理：• 用低温处理植物分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响染色体被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，于是，植物细胞染色体数目发生变化。*• (2)方法步骤：• ① 培养根尖，低温诱导；• ② 剪取根尖，固定细胞；• ③ 制作装片：解离 → 漂洗 → 染色 →制片；• ④ 观察：先在低倍镜下找到根尖分生区，然后再用高倍镜观察一个细胞中染色体数目，比较不同细胞中的染色体数目。• (3)结论：低温能诱导植物染色体数目的变化。*• 1.关于基因突变的理解 ?• 基因突变是指 DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变。一个碱基对的替换是基因突变，只要是 DNA分子水平上的变化， 1000个碱基对的替换也叫基因突变。*• 基因突变实际上是染色体一个位点上的基因的脱氧核苷酸的种类、数目或排列顺序发生了变化，例如果蝇的红眼由基因 W控制， W变成 w以后，红眼变成了白眼。 W和 w是一对同源染色体同一位点上的基因，又分别控制红眼和白眼这对相对性状，所以是一对等位基因。可见，等位基因是由基因突变产生的。*• 基因突变是不定向的：以基因 A来说，它不但可以突变为 a1，而且还可以突变为 a2、 a3等一系列等位基因，因此， A与 a1、 a2、 a3等构成复等位基因。如人类的 ABO血型是由 IA、 IB和i三个复等位基因组成的；烟草的自交不亲和基因有 15个复等位基因等。*• 正常型 (野生型 )可以突变成突变型；突变型也可以突变成正常型，即由一个显性基因 A可以突变为隐性基因 a，也可由隐性基因 a突变为显性基因 A，前者叫做正突变，后者叫做反突变，又叫回复突变。自然突变大多为隐性突变，一般正突变率总是大于反突变率，二者相差约 1000倍以上。基因突变的可逆性表明：基因突变并不是原有基因的丧失，而是基因的结构或功能发生了变化。*• 随机性：生物个体的任何部位，只要有 DNA的复制过程，就有可能发生基因突变。无论是体细胞 (如人体生发层细胞基因突变可导致皮肤癌 )还是生殖细胞 (引起下一代个体发生遗传病 )都能发生。*• 基因突变往往是有害的，有的甚至是致死的。如人类的糖尿病、血友病、色盲、白化病，水稻、玉米的白化苗等。有害的原因是：突变破坏了生物长期进化达成的相对协调和平衡，不利于生长和发育，如绿色植物出现白化突变 (决定叶绿素形成的某个基因突变 )就是不利的、致死的。但也有少数突变是有利的，如突变产生的植物抗病性、耐旱性、早熟、茎秆坚硬等等。*• 2.DNA中碱基发生的改变是否一定能引起生物性状改变？• 有些碱基的改变并不引起生物性状的改变，主要有下列四种情况：• ① 不具遗传效应的 DNA片段发生的碱基改变不引起性状变异。*• ② 由于多种密码子决定一种氨基酸，当突变后的 DNA转录成的密码子还是决定同种氨基酸时，这种突变也不会引起生物性状改变；例如：当基因碱基序列从 ……AAA…… 突变为 ……AAG……时，信使 RNA的密码子从 ……UUU……突变为 ……UUC…… 由于 UUU和 UUC都是苯丙氨酸的密码子，因此此蛋白质的结构没有发生改变，即也没有引起生物性状的改变；*• ③ 某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的种类或数目，但不影响蛋白质的功能，此类突变也不引起性状的改变 ;• ④ 突变成的隐性基因在杂合子中也不会引起性状的改变。例如在豌豆中，高茎 (D)对矮茎 (d)是显性，若在基因型为 DD的受精卵中，有一个 D突变为 d，则该受精卵的基因型为 Dd，由于矮茎基因在杂合子内不能表达，矮茎性状也就不能显现出来。有些基因突变可引起生物性状的改变，例如人的镰刀型细胞贫血症。*变异种类基因突变 基因重 组染色体 变 异(显 微 镜 下一般可 观 察到 )结 构 变 异 数目 变 异本质碱基 对增添、缺失或替 换基因的重新 组 合DNA分子部分区段改 变 (重 复、缺失、倒位、易位 )整个 DNA分子缺失或加倍结果产 生等位基因产 生新的基因型 基因重复或缺失• 3.三种可遗传变异的比较*变 异种 类基因突变 基因重 组染色体 变 异(显 微 镜 下一般可 观 察到 )结 构 变 异 数目 变 异意 义是 变 异的根本来源，为 生物进 化提供最初的原材料为 生物 变 异提供丰富的来源，是形成生物多 样 性的重要原因之一， 对 于生物进 化具有重要意 义利用 单 倍体育种，可 缩 短育种年限；利用多倍体育种可选 育出 优质 、高 产 的新品种。利用非整倍性染色体 变 异可 进 行基因定位研究，也可以 实 施染色体工程，有目的地更 换 待定的染色体，使生物 获 得新的有利性状， 选 育新品种*多倍体 单 倍体概念 体 细 胞中含有三个或三个以上染色体 组 ，多倍体在植物界 较 普遍体 细 胞中含有本物种配子染色体数目的个体成因 自然成因外界条件 剧变 或内部因素的干 扰 ，使 细 胞分裂 过 程中 纺锤 体的形成受到抑制单 性生殖的 结果人工诱导秋水仙素 处 理萌 发 的种子或幼苗、低温 处 理花 药 (花粉 )离体培养• 4.多倍体与单倍体的比较*多倍体 单 倍体发 育 过 程发 育起点 受精卵或合子 配子判断方法 发 育起点 为 受精卵或合子 发 育起点 为 配子续表第二节《 染色体变异 》染色体变异 结构变异缺失重复倒位易位数目变异个别染色体变化：三体等染色体组变化二倍体多倍体单倍体P73 .T2缺失重复倒位易位1.染色体结构变异的类型P73. T4.5① 一个染色体组中 不存在同源染色体② 一个染色体组中 不含有等位基因③ 一个染色体组中 各个染色体的形态和功能均不相同④ 一个染色染色体组中 含有该物种的全部遗传信息2.染色体组P71.T2● 细胞或生物体的细胞或生物体的 基因型中基因型中 ,控制控制同一性状同一性状 的基因有几个，就是有几的基因有几个，就是有几个染色体组个染色体组 。。●● 细胞内细胞内 形状大小相同的染色体形状大小相同的染色体有几条，就是有几个染色体组有几条，就是有几个染色体组 。。3.染色体组数目的判断染色体组数目的判断P73. T6 P74.T13◎ 由受精卵发育成的个体含有几个染色体组就是叫几倍体◎ 由配子发育而成的个体，不管含有几个染色体组都叫单倍体。4.单倍体和多倍体的判断P73. T7 \T10 二倍体幼苗四倍体植株秋水仙素处理染色体加倍二倍体植株授粉二倍体植株花粉诱导三倍体种子三倍体无籽瓜三倍体植株发育第一年 第二年5.多倍体育种P73.T11普通植株减数 分裂花粉单倍体幼苗纯合子幼苗筛选所需的品种花药离 体培养秋水仙 素处理6.单倍体育种P73.T9人类遗传病一、人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病人类遗传病是指由于 遗传物质 的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率分类1、单基因遗传病(1)定义 :受 一对等位基因 控制的遗传病。(2)分类显性遗传病 由 显性基因 控制的遗传病。如 软骨发育不全，多指，并指，抗维生素Ｄ佝偻病，多毛耳 等。由 隐性基因 控制的遗传病。如 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良 等。隐性 遗传病单基因 显性 遗传病 软骨发育不全并指多指常染色体苯丙酮尿症白化病单基因隐性遗传病进行性肌营养不良(X染色体 )(常染色体 )(常染色体 )•原发性高血压、动脉粥样性硬化、糖尿病、无脑儿、兔唇、颚裂等多基因遗传病染色体异常遗传病性染色体 异常遗传病Turner综合症（性腺发育不良）原因：患者缺少一条 X染色体常染色体 异常遗传病21三体综合征（先天性愚型）原因：患者比正常人多了一条 21号染色体。症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫 伸舌样痴呆。先天性愚型先天性愚型 (21三体）三体）染色体异常遗传病染色体异常遗传病常染色体异常常染色体异常预防的措施预防的措施 v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定： 直系血亲直系血亲 和三和三代以内的代以内的 旁系血亲旁系血亲 禁止结婚。禁止结婚。1、选择好对象、选择好对象 ———— 禁止近亲结婚禁止近亲结婚v 达尔文和达尔文和 表妹表妹爱玛生育爱玛生育 6个子个子女，女， 3个夭折，个夭折，3个终生不育。个终生不育。所有活下来的所有活下来的子女，没有一子女，没有一位在科学上有位在科学上有成就，都属低成就，都属低能。能。科学科学家的家的悲剧悲剧祖父母 外祖父母叔、伯、姑 父 母 舅、姨叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲直系血亲直系血亲：与 自己有血缘关系的上下各级三代以内的旁系血亲： 与祖父母（外祖父母）同源而生。上下三代直系血亲指生育自己跟自己所生养的高低各代亲属，如父母与子女、祖父母与孙子女，外曾祖父母与外曾孙子女等。直系亲属不管代数多远，均不得结婚。旁系血亲是指除直系血亲外，其余所有在血缘上同出一源的支属。如生于同一父母的同胞兄弟姐妹，生于同一父亲的同父异母的兄弟姐妹，生于同一外祖父母的表兄弟姐妹等。法律并不制止所有的旁系亲属结婚，只禁止三代以内的旁系亲属结婚。 代的盘算方式是，以自己为一代，以父母为第二代，以祖父母、外祖父母为第三代，以此类推。因而，三代以内的旁系血亲就是指与本人出于统一祖父母、外祖父母的旁系血亲。 详细来说，禁止结婚的旁系血亲包括：（ 1）兄弟姐妹，包括同胞兄弟姐妹、同父异母或同母异父的兄弟姐妹，但不包含并无血统关联或异母异父的兄弟姐妹等。（ 2）伯、叔与侄女、站与侄，舅与外甥女、姨与外甥；（ 3）堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹。 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（ 1）苯丙酮尿症 A.常显（ 2） 21三体综合征 B.常隐（ 3）抗维生素 D佝偻病 C.X显（ 4）软骨发育不全 D.X隐（ 5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（ 6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（ 7）性腺发育不良 G.性染色体异常病遗传病的监测和预防 遗传咨询产前诊断的手段提倡适龄生育1.遗传咨询：对咨询对象进行体检，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。推算患病率，并提出防治对策和建议 。2.产前诊断产前诊断v能诊断的疾病：能诊断的疾病：Ø染色体疾病染色体疾病Ø先天性畸形先天性畸形Ø先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病Ø伴性遗传病伴性遗传病v检测手段：检测手段：1、羊水检查、羊水检查2、、 B超检查超检查3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查5、基因诊断、基因诊断1．概念：由于 __________改 变 而引起的人 类 疾病。二、遗传病的检测和预防1．手段：主要包括遗传咨询和 __________。2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。3．遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解__________，对是否患有某种遗传病作出诊断。(2)分析 __________。(3)推算出后代的 __________。(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如__________、进行 __________等。4． 产 前 诊 断：指在胎儿 __________，医生用 专门 的 检测 手段，如 __________、__________、孕 妇 血 细 胞 检查 以及__________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传 病或先天性疾病。5． 优 生措施：禁止 __________结 婚，提倡 __________生育。三、人类基因组计划与人类健康1．人类基因组：人体 DNA所携带的全部 __________。2．人类基因组计划：指绘制人类 __________图，目的是测定人类基因组的 __________，解读其中包含的__________。3．参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担 __________的测序任务。4．有关人类基因组计划的几个时间正式启动时间： __________年。人类基因组工作草图公开发表时间： 2001年 2月。人类基因组的测序任务完成时间： 2003年。5．已获数据：人类基因组由大约 __________亿个碱基对组成，已发现的基因约为 3～ 3.5万个。6．人类基因组计划的影响2．人 类遗传 病比 较遗传 特点 病因分 析 诊 断方法单基因遗传病常染色体显 性 遗传病① 男女患病几率相等；② 连续遗传都遵循孟德 尔遗传规 律基因突变遗传 咨 询产前 诊 断 (基因诊 断 )性 别检测 (伴性 遗传病 )常染色体隐 性 遗传病① 男女患病几率相等；② 隔代 遗传伴 X染色体显 性 遗传病① 女患者多于男患者；② 父 亲 患病 则 女儿一定患病，母 亲 正常，儿子一定正常； ③ 连续遗传伴 X染色体隐 性 遗传病① 男患者多于女患者；② 母 亲 患病 则 儿子一定患病，父 亲 正常 则女儿一定正常； ③ 隔代交叉 遗传伴 Y染色体遗传 病代代相 传 ，且患者只有男性，没有女性遗传 特点 病因分析 诊 断方法多基因 遗传病① 家族聚集 现 象 ②易受 环 境影响一般不遵循孟德 尔遗传规律可由基因突 变产 生遗传 咨 询 基因 检测染色体异常遗传病染色体 结构异常 遗传 病不遵循孟德 尔 遗传规 律染色体片段的缺失、重复、倒位、易位产 前 诊 断 (染色体数目、 结 构 检测)染色体数目异常 遗传 病减数分裂过 程中染色体异常分离3.优 生的措施优 生措施 具体内容禁止近 亲结 婚直系血 亲 及三代以内旁系血 亲 禁止 结 婚，有效 预 防隐 性 遗传 病 发 生进 行 遗传咨 询① 体 检 ，了解家庭病史， 对 是否患有 遗传 病作出 诊断② 分析 遗传 病的 传递 方式③ 推算后代 发 病的 风险 (概率 ) ④ 提出防治 对 策和建 议 (终 止妊娠、 产 前 诊 断等 )提倡适 龄生育随年 龄 增大，某些 遗传 病及先天性患儿的出生率也增高开展 产 前诊 断① B超 检查 (外 观 、性 别检查 ) ② 羊水 检查 (遗传 病染色体异常 检查 ) ③ 孕 妇 血 细 胞 检查 (筛查遗传 性地中海 贫 血 )④ 基因 诊 断 (遗传 性地中海 贫 血 检查 )应用指南1．上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。2．携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如 Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。3．先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病含义 出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起为非遗传病联系 ① 先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；② 后天性疾病不一定不是遗传病用集合的方式表示 遗传 病与两 类 疾病的关系如下：例 1 (2009·江 苏 卷 )下列关于人 类遗传 病的叙述， 错误 的是 ( )① 一个家族 仅 一代人中出 现过 的疾病不是遗传 病 ② 一个家族几代人中都出 现过 的疾病是 遗传 病 ③ 携 带遗传 病基因的个体会患 遗传 病 ④ 不携 带遗传 病基因的个体不会患 遗传 病A． ①② B． ③④C． ①②③ D． ①②③④[答案 ] D对点训练 1 (2010·临 沂模 拟 )有关人 类遗传 病的叙述正确的是 ( )① 都是由于 遗传 物 质 改 变 引起的 ② 都是由一 对 等位基因控制的 ③ 都是先天性疾病 ④ 近 亲结 婚可使各种 遗传 病的 发 病机会大大增加 ⑤ 线 粒体基因异常不会 导 致 遗传 病 ⑥ 性染色体增加或缺失都不是 遗传 病A． ① B． ①③⑥C． ①②③⑥ D． ①②③④⑤⑥