癫痫的诊治进展癫痫的临床诊断流程.pdf

1、 专 题 辅 导 癫 痫 的 诊 治 进 展癫 痫 的 临 床 诊 断 流 程高 旭 光临 床 诊 断 的 技 能 在 于 医 生 要 仔 细 询 问 病 史 ,根据 患 者 提 供 的 任 何 有 价 值 的 蛛 丝 马 迹 去 提 出 诊 断 假设 ,并 通 过 进 一 步 的 体 格 检 查 和 辅 助 检 查 来 获 得 证据 ,验 证 和 推 翻 不 断 生 成 的 诊 断 假 设 ,最 终 寻 找 到 疾病 的 根 源 ,以 解 除 或 减 轻 患 者 的 痛 苦 。癫 痫 ( ep ilep sy)是 一 组 常 见 病 ,表 现 为 反 复 的 癫痫 发 作 ( ep ilep

2、 sy seizure)。 癫 痫 的 诊 断 主 要 依 靠 详细 询 问 病 史 、 仔 细 全 身 或 神 经 系 统 查 体 以 及 必 要 的辅 助 检 查 。 癫 痫 的 诊 断 应 当 慎 重 ,不 能 不 负 责 任 地随 便 诊 断 ,一 定 要 结 合 病 史 和 脑 电 图 ( EEG)检 查 等多 方 面 的 资 料 来 决 定 。癫 痫 的 诊 断 需 要 通 过 向 患 者 本 人 或 目 击 者 了 解和 解 决 下 列 问 题 :其 发 作 症 状 是 否 为 癫 痫 性 的 ? 如为 癫 痫 性 的 ,是 什 么 类 型 的 发 作 ? 是 否 有 特 殊 的

3、 诱发 因 素 ? 是 一 种 特 殊 的 癫 痫 综 合 征 还 是 一 种 癫 痫 性疾 病 ? 是 否 有 癫 痫 性 病 灶 的 证 据 ? 病 因 或 病 理 变 化是 什 么 ? 癫 痫 对 患 者 造 成 的 损 害 是 什 么 ?一 、 病 史 询 问 1 - 2 癫 痫 的 基 本 特 点 为 发 作 性 和 重 复 性 ,发 作 性 是指 症 状 的 出 现 和 消 失 均 非 常 突 然 ,持 续 时 间 较 短(仅 数 分 钟 ) ,患 者 最 终 能 够 恢 复 到 发 作 前 的 状 态 ;重 复 性 是 指 第 一 次 发 作 后 ,经 过 不 固 定 的 间 隔

4、 会 有第 二 次 以 至 多 次 完 全 相 同 的 发 作 。 在 确 定 癫 痫 发 作类 型 和 鉴 别 诊 断 时 ,最 好 的 途 径 是 医 生 亲 自 观 察 患者 发 作 时 的 行 为 表 现 和 EEG变 化 。 癫 痫 患 者 就 诊时 一 般 均 在 发 作 以 后 ,而 且 多 数 患 者 查 体 并 无 异 常发 现 ,所 以 病 史 采 集 至 关 重 要 。 由 于 患 者 发 作 时 多数 有 意 识 障 碍 ,叙 述 不 清 发 作 的 情 况 ,甚 至 根 本 不 知道 自 己 有 过 发 作 ,必 须 详 细 询 问 其 亲 属 或 目 击 者 。应

5、仔 细 了 解 发 作 前 、 发 作 中 和 发 作 后 的 表 现 ,发 作 持续 时 间 和 出 现 的 时 机 ,发 作 次 数 ,发 作 的 诱 因 与 生 理变 化 ,患 者 的 智 力 、 生 活 能 力 及 社 会 适 应 性 如 何 ,性作 者 单 位 : 100044北 京 大 学 人 民 医 院 神 经 内 科情 有 无 变 化 等 。注 意 与 非 癫 痫 发 作 的 病 因 相 鉴 别 :有 无 心 脏 病 ;有 无 相 应 的 心 功 能 不 全 表 现 ;是 否 为 晕 厥 ;有 无 排 尿性 晕 厥 ;倒 地 后 是 否 伴 随 外 伤 ;醒 后 有 无 定 向

6、 力 障碍 ;是 否 有 高 血 糖 或 低 血 糖 ;有 无 糖 尿 病 ,是 否 服 用过 降 糖 药 物 ;有 无 酮 症 酸 中 毒 ;是 否 为 偏 头 痛 发 作 ;注 意 头 痛 的 部 位 、 时 间 、 性 质 、 程 度 、 诱 因 及 伴 随 症状 ;是 否 为 短 暂 性 脑 缺 血 发 作 ;有 无 脑 血 管 病 的 危 险因 素 ;有 无 偏 瘫 和 失 语 ;是 否 为 运 动 障 碍 性 疾 病 ;有无 震 颤 、 舞 蹈 样 异 常 运 动 ;是 否 为 心 因 性 发 作 ;注 意发 作 的 诱 因 和 表 现 ;是 否 为 精 神 障 碍 性 疾 病 。

7、如 果 患 者 为 癫 痫 发 作 ,接 下 来 需 要 了 解 和 询 问有 无 诱 发 因 素 ,特 别 要 注 意 有 无 反 射 性 癫 痫 。 每 次都 与 一 种 特 定 的 诱 发 因 素 有 关 :如 下 棋 、 打 麻 将 时 出现 癫 痫 发 作 。 反 射 性 癫 痫 的 治 疗 措 施 是 祛 除 特 定 的诱 发 因 素 ,而 不 必 应 用 抗 癫 痫 药 物 。要 进 一 步 了 解 患 者 的 既 往 史 :有 无 卒 中 ;有 无 癫痫 的 家 族 史 ;有 无 肿 瘤 ,包 括 脑 部 原 发 性 和 继 发 性 肿瘤 (特 别 是 肺 癌 、 乳 腺 癌

8、等 ) ;有 无 中 枢 神 经 系 统 感染 性 疾 病 ,如 细 菌 、 病 毒 和 原 虫 感 染 ;有 无 副 鼻 窦 炎和 中 耳 炎 ;还 应 注 意 一 些 常 见 和 少 见 的 寄 生 虫 病 、H IV感 染 ;有 无 头 部 外 伤 史 ,头 部 外 伤 是 继 发 性 癫 痫中 最 多 见 的 原 因 ;有 无 酗 酒 史 ,尤 其 是 长 期 饮 酒 者 ,注 意 有 无 与 酒 精 有 关 的 一 些 疾 病 ,有 无 酒 精 戒 断 症候 群 ;是 否 为 药 物 所 引 起 的 癫 痫 发 作 ;应 仔 细 询 问 用药 情 况 ,包 括 抗 癫 痫 药 物 ;

9、有 无 服 用 违 禁 药 物 史 ,注意 有 无 药 物 戒 断 ;有 无 高 热 惊 厥 病 史 ,对 伴 有 海 马 硬化 的 颞 叶 癫 痫 患 者 非 常 重 要 ,有 癫 痫 家 族 史 的 复 杂性 高 热 惊 厥 患 儿 ,成 年 后 容 易 发 展 为 颞 叶 癫 痫 ,甚 至发 展 为 难 治 性 癫 痫 。现 举 例 说 明 问 诊 的 主 要 内 容 : 1例 年 轻 男 性 ,夜里 出 现 了 一 次 痫 性 发 作 ,目 击 者 是 他 的 妻 子 。 对 于年 轻 人 来 说 ,能 列 举 出 一 大 串 的 可 能 病 因 ,如 先 天 性病 变 和 围 产 期

10、 损 伤 。 要 了 解 患 者 分 娩 时 情 况 ,出 生1中 国 医 师 进 修 杂 志 2007年 3月 5日 第 30卷 第 3期 内 科 版 Chin J Postgrad Med,March 5 th 2007, Vol. 30, No. 3A时 体 重 ,询 问 各 主 要 发 育 期 的 表 现 或 者 生 命 早 期 脑功 能 障 碍 的 证 据 。 因 为 各 种 病 因 学 上 的 可 能 性 取 决于 癫 痫 发 作 的 长 期 性 ,下 一 步 就 需 要 寻 找 既 往 的 发作 证 据 :患 者 在 儿 童 期 有 无 高 热 惊 厥 ? 有 无 失 去 过知

11、觉 ,发 生 在 什 么 情 况 下 ? 有 无 短 暂 的 嗅 觉 、 听 觉 、视 觉 或 体 感 异 常 现 象 ? 是 否 有 过 记 忆 丧 失 ,突 然 记不 起 过 去 几 分 钟 内 发 生 的 事 情 ? 是 否 发 生 过 夜 间 尿床 或 舌 咬 伤 ? 醒 后 是 否 感 觉 特 别 的 乏 力 或 难 以 解 释的 全 身 肌 肉 疼 痛 ? 假 如 没 有 追 问 出 既 往 有 癫 痫 发 作或 早 年 异 常 的 病 史 ,那 么 ,接 着 寻 找 感 染 史 。 最 近 有无 发 热 、 头 痛 、 耳 痛 、 咳 嗽 、 喉 咙 痛 ? 患 者 有 无 囊

12、虫 病的 可 能 性 ? 酒 精 戒 断 是 痫 性 发 作 的 另 一 个 很 常 见 的病 因 。 有 无 肿 瘤 的 可 能 ? 有 无 头 痛 、 嗜 睡 、 神 经 系 统的 局 灶 症 状 或 行 为 改 变 ? 动 静 脉 畸 形 也 是 年 轻 人 常见 的 癫 痫 发 作 的 病 因 。 有 无 反 复 发 作 的 偏 头 痛 ? 有无 能 够 提 示 遗 传 或 代 谢 性 疾 病 的 癫 痫 发 作 的 家 族史 ? 当 今 另 一 种 不 可 忽 视 的 因 素 是 药 物 滥 用 。 询 问病 史 是 非 常 主 动 的 过 程 ,应 当 总 是 在 不 断 的 思

13、考 和探 查 ,仔 细 探 究 和 聆 听 任 何 一 条 对 诊 断 可 能 有 帮 助的 线 索 。 诊 断 性 假 设 的 验 证 更 是 一 项 艰 苦 的 工 作 。二 、 体 格 检 查应 注 意 既 往 或 最 近 有 无 头 部 外 伤 的 体 征 ,中 耳或 鼻 窦 感 染 征 象 ,先 天 性 异 常 (偏 侧 萎 缩 、 结 节 性 硬化 、 皮 肤 红 斑 ) ,局 灶 性 或 弥 漫 性 神 经 系 统 异 常 ,恶病 质 。 细 微 、 不 易 发 现 的 征 象 有 助 于 揭 示 局 灶 性 脑功 能 异 常 ,由 此 可 提 示 症 状 性 局 灶 性 癫 痫

14、 。 这 些 征象 包 括 面 部 不 对 称 和 拇 指 大 小 不 对 称 (表 明 在 婴 儿和 儿 童 期 有 对 侧 的 脑 损 伤 )、 手 伸 直 后 出 现 漂 移 或旋 前 、 行 走 时 出 现 姿 势 异 常 或 命 名 困 难 (左 侧 颞 叶受 损 )。 在 检 查 的 最 后 ,让 患 者 用 力 过 度 换 气 3m in,有 时 能 够 诱 发 出 癫 痫 发 作 。三 、 合 理 选 择 辅 助 检 查EEG检 查 在 癫 痫 的 诊 断 上 十 分 重 要 ,可 明 确 异常 放 电 ,提 供 有 关 癫 痫 发 作 类 型 的 信 息 以 及 提 示 病灶

15、 的 部 位 。 对 已 明 确 或 怀 疑 有 癫 痫 发 作 的 患 者 ,若常 规 EEG检 查 正 常 ,应 进 行 剥 夺 睡 眠 EEG检 查 或采 用 蝶 骨 电 极 等 特 殊 检 查 手 段 。 如 果 通 过 详 细 地 采集 病 史 、 查 体 以 及 常 规 清 醒 和 剥 夺 睡 眠 EEG检 查 仍不 能 明 确 诊 断 是 否 为 癫 痫 发 作 或 发 作 的 类 型 ,需 要进 行 长 时 程 EEG检 查 。为 明 确 癫 痫 发 作 的 病 因 ,应 进 行 一 些 必 要 的 生化 检 查 ,包 括 肝 功 能 、 血 镁 和 代 谢 方 面 的 检 查

16、 。 若 怀疑 酗 酒 、 药 物 滥 用 或 药 物 戒 断 现 象 ,应 进 行 毒 物 筛查 。 怀 疑 中 枢 神 经 系 统 感 染 或 肿 瘤 时 ,在 没 有 明 显颅 内 压 增 高 的 前 提 下 ,行 腰 椎 穿 刺 检 查 。 CT、 MR I只 能 发 现 癫 痫 的 病 因 ,不 能 发 现 癫 痫 本 身 。 有 下 述情 况 就 需 要 做 头 部 CT或 MR I检 查 :精 神 和 神 经 状态 持 续 性 改 变 (伴 或 不 伴 有 中 毒 ) ;发 热 ;新 近 有 头部 外 伤 史 ;有 身 体 其 他 部 位 的 肿 瘤 病 史 ;有 抗 凝 药 物

17、使 用 史 ;怀 疑 为 艾 滋 病 患 者 ;未 能 确 保 经 常 随 访 的 患者 ;年 龄 超 过 40岁 ;有 局 灶 性 神 经 功 能 缺 失 的 体 征 ;癫 痫 持 续 状 态 ;过 去 的 24 h内 出 现 多 次 癫 痫 发 作 ;视 乳 头 水 肿 ;伴 有 颈 强 及 脑 膜 刺 激 征 。W ada试 验 、 单 光 子 发 射 电 子 计 算 机 断 层 扫 描( SPECT)、 正 电 子 发 射 断 层 摄 影 术 ( PET)、 SPECT与MR I融 合 成 像 ( subtraction SPECT with co - registra2tion on

18、 MR I, SISCOM )、 磁 共 振 波 谱 检 查 (MRS)、 高分 辨 弥 散 张 量 成 像 、 功 能 MR I和 脑 磁 图 (magnetoen2cephalography,MEG) /磁 源 性 影 像 (magnetic sourceimaging,MSI)都 有 助 于 确 定 癫 痫 病 灶 ,常 用 于 癫 痫的 术 前 评 估 (包 括 神 经 心 理 学 检 查 )。四 、 国 际 癫 痫 发 作 类 型 和 癫 痫 诊 断 方 案 的 应用 3 - 4 自 1970年 以 来 ,国 际 抗 癫 痫 联 合 会 ( ILAE)进行 了 数 次 有 关 癫 痫

19、 发 作 和 癫 痫 分 类 的 修 改 ,一 些 概念 已 发 生 了 变 更 。 癫 痫 发 作 类 型 已 成 为 一 诊 断 性 实体 ,具 有 病 因 、 治 疗 和 预 后 的 含 义 ,而 不 仅 仅 是 单 纯对 临 床 行 为 和 EEG检 查 的 描 述 。 癫 痫 发 作 是 由 于脑 部 神 经 元 异 常 过 度 或 同 步 的 放 电 所 引 起 的 一 次 短暂 发 生 的 体 征 和 /或 症 状 。 癫 痫 是 一 种 脑 部 障 碍 性疾 病 ,并 且 因 此 而 造 成 以 神 经 生 物 学 、 认 知 功 能 、 心理 学 和 社 会 不 良 后 果

20、为 特 征 的 一 种 状 态 ,癫 痫 的 界定 需 要 至 少 1次 的 癫 痫 发 作 。 癫 痫 和 癫 痫 发 作 之 间的 区 别 很 难 ,有 时 比 较 武 断 。 当 涉 及 到 病 因 和 病 变的 部 位 时 ,常 采 用 癫 痫 ;当 涉 及 到 现 象 的 性 质 和 发 生的 境 况 时 ,多 采 用 癫 痫 发 作 ,例 如 口 咽 部 癫 痫 发 作 和自 主 神 经 性 癫 痫 发 作 等 。 癫 痫 病 ( ep ilep sy disease)是 一 种 病 理 学 状 况 ,具 有 单 一 、 特 别 、 非 常 明 确 的 病因 ;癫 痫 综 合 征

21、( ep ilep sy syndrome)是 一 组 复 合 的 症状 和 体 征 ,定 义 为 具 有 不 同 病 因 的 一 种 独 特 的 癫 痫状 况 ;癫 痫 综 合 征 不 仅 仅 涉 及 到 癫 痫 发 作 的 类 型 ,还有 更 多 的 内 容 ,例 如 进 行 性 肌 阵 挛 性 癫 痫 是 一 组 综合 征 ,而 Unverricht - Lundborg是 一 种 疾 病 。新 修 订 的 癫 痫 发 作 和 癫 痫 的 诊 断 方 案 包 含 了 五层 内 容 : (1)发 作 的 现 象 学 ( ictal phenomenology) ,根据 发 作 术 语 学

22、定 义 尽 可 能 的 对 每 个 发 作 事 件 进 行 详尽 的 描 述 。 发 作 的 现 象 学 是 根 据 临 床 表 现 来 分 类 ,由 四 个 主 要 的 范 畴 组 成 :感 觉 (先 兆 )、 意 识 、 自 主 神经 病 征 和 运 动 。 ( 2)痫 性 发 作 类 型 ,参 考 修 订 的 癫痫 发 作 目 录 。 ( 3)癫 痫 和 癫 痫 综 合 征 ,参 考 修 订 的2 中 国 医 师 进 修 杂 志 2007年 3月 5日 第 30卷 第 3期 内 科 版 Chin J Postgrad Med,March 5 th 2007, Vol. 30, No. 3

23、A癫 痫 综 合 征 目 录 ,大 约 半 数 以 上 发 生 在 幼 儿 和 幼 童时 期 。 (4)病 因 学 ,比 如 从 遗 传 缺 陷 和 特 殊 病 理 学基 质 对 癫 痫 进 行 诊 断 。 (5)癫 痫 造 成 的 损 害 。 掌 握癫 痫 发 作 和 癫 痫 的 诊 断 方 案 不 应 当 是 死 板 教 条 的 ,而 是 要 动 态 变 更 的 ,其 中 的 多 种 分 类 标 准 应 当 根 据不 同 需 求 和 目 的 灵 活 运 用 (基 础 研 究 、 临 床 研 究 和患 者 治 疗 的 需 要 )。癫 痫 分 类 的 目 的 主 要 是 为 了 国 际 间 的

24、 交 流 和 抗癫 痫 治 疗 药 物 的 选 择 ,不 然 就 失 去 了 意 义 。 癫 痫 发作 就 好 比 火 灾 的 点 燃 过 程 ,如 果 木 柴 足 够 干 燥 ,环 境又 有 助 于 燃 烧 ,那 么 就 可 能 发 生 自 燃 (类 似 于 代 谢性 、 遗 传 性 或 中 毒 性 疾 病 所 引 起 的 全 面 性 发 作 ) ;或者 火 焰 可 以 从 某 处 的 一 根 火 柴 点 燃 开 始 (类 似 于 局灶 性 病 变 )。 过 去 分 类 中 的 简 单 部 分 性 发 作 和 复 杂部 分 性 发 作 已 不 再 推 荐 使 用 ,但 也 没 有 被 取 代

25、 ,可 能还 会 沿 用 相 当 长 的 一 段 时 间 ,甚 至 永 远 也 无 法 被 取代 ,如 同 “ 癫 痫 ” 与 “ 癫 疒 间 ” 一 直 在 混 乱 应 用 一 样 ,使用 者 可 以 根 据 实 际 情 况 自 己 决 定 。参 考 文 献1 高 旭 光 ,主 译 . 做 称 职 的 临 床 神 经 科 医 生 . 北 京 :人 民 卫 生 出 版 社 ,2006: 21 - 24.2 Trost LF 3 rd,W ender RC, Suter CC, et al. Management of ep ilep sy inadults. Treatment guideli

26、nes. Postgrad Med, 2005, 118 (6) : 29 - 33.3 高 旭 光 ,主 编 . 神 经 内 科 门 诊 手 册 . 沈 阳 :辽 宁 科 学 技 术 出 版 社 ,2005: 175 - 200.4 Engel J Jr. ILAE classification of ep ilep sy syndromes. Ep ilep sy Res,2006, 70 ( Supp l 1) : s5 - s10.(收 稿 日 期 : 2006212205)脑 电 图 在 癫 痫 临 床 中 的 应 用王 玉 平脑 电 图 记 录 到 的 是 大 脑 神 经 细 胞

27、产 生 的 电 活动 ,癫 痫 是 脑 神 经 细 胞 异 常 放 电 引 起 的 发 作 性 脑 功能 异 常 ,因 此 脑 电 图 可 以 把 癫 痫 相 关 的 异 常 放 电 记录 下 来 ,是 诊 断 癫 痫 和 定 位 癫 痫 病 灶 的 重 要 手 段 。一 、 头 皮 脑 电 图 检 查 在 癫 痫 诊 断 中 的 意 义患 者 在 清 醒 、 安 静 、 闭 目 情 况 下 描 记 的 脑 电 图 称为 发 作 间 期 的 常 规 脑 电 图 。 利 用 便 携 式 记 录 盒 记 录1 d以 上 的 方 法 即 为 动 态 脑 电 图 或 称 为 脑 电 Holter。同

28、步 记 录 患 者 的 脑 电 图 与 录 像 的 方 法 称 为 录 像 脑 电图 或 视 频 脑 电 图 ,主 要 用 来 分 析 发 作 期 的 脑 电 图 特点 ,进 行 鉴 别 诊 断 和 癫 痫 病 灶 的 定 位 。脑 电 图 的 异 常 并 不 等 同 于 癫 痫 ,癫 痫 患 者 可 以没 有 脑 电 图 的 异 常 ,脑 电 图 异 常 类 型 与 发 作 形 式 之间 缺 少 绝 对 的 一 一 对 应 关 系 。(一 )发 作 间 期 脑 电 图 检 查 的 意 义1. 癫 痫 样 放 电 与 癫 痫 :发 作 间 癫 痫 样 放 电 ( in2terictal ep

29、ilep tiform discharges, IED s)或 称 为 发 作 间癫 痫 样 发 放 ,是 脑 电 图 的 一 种 异 常 放 电 形 式 ,应 符 合下 列 标 准 : ( 1)与 背 景 活 动 有 明 显 区 别 的 暴 发 性 活作 者 单 位 : 100053首 都 医 科 大 学 宣 武 医 院 北 京 市 癫 痫 诊 疗 中 心动 。 (2)具 有 较 快 的 时 相 性 变 化 ,呈 尖 样 改 变 。 (3)电 位 活 动 的 持 续 时 间 应 短 于 200 m s,短 于 70 m s的被 称 之 为 棘 波 , 70 200 m s的 称 之 为 尖

30、波 。 ( 4)这些 电 位 有 一 定 的 空 间 分 布 ,通 常 都 是 负 性 的 。 癫 痫样 放 电 与 癫 痫 的 发 生 有 着 较 高 的 相 关 性 ,而 正 常 人罕 见 。 棘 波 、 尖 波 、 棘 -慢 波 、 尖 -慢 波 、 多 棘 -慢 波是 脑 电 图 最 常 见 的 癫 痫 样 放 电 形 式 。单 侧 周 期 性 癫 痫 样 放 电 (periodic lateralized ep i2lep tiform discharges, PLED s)是 另 一 种 异 常 放 电 形式 ,通 常 以 每 1 2 s的 间 隔 周 期 在 一 侧 半 球 出

31、现 尖波 ,多 见 于 急 性 半 球 损 害 , 70%的 患 者 可 以 伴 有 癫 痫发 作 。 双 侧 独 立 的 周 期 性 癫 痫 样 放 电 ( bilateral in2dependent periodic lateralized ep ilep tiform discharges,B IPLED s)表 现 为 两 侧 半 球 出 现 相 互 独 立 的 、 各 自 不同 节 律 的 周 期 性 癫 痫 样 放 电 ,见 于 急 性 两 侧 半 球 的广 泛 性 损 伤 , 55%的 患 者 可 以 合 并 各 种 癫 痫 发 作 。全 面 性 周 期 性 尖 波 ( generalized periodic sharpwaves)为 两 侧 半 球 同 步 的 尖 波 周 期 性 放 电 ,表 明 双侧 大 脑 存 在 着 严 重 的 不 可 逆 性 损 害 ,常 见 于 脑 缺 氧 、Creutzfeldt - Jacob病 、 代 谢 性 疾 病 以 及 癫 痫 持 续 状态 的 晚 期 。3中 国 医 师 进 修 杂 志 2007年 3月 5日 第 30卷 第 3期 内 科 版 Chin J Postgrad Med,March 5 th 2007, Vol. 30, No. 3A