1、1第三节 人类遗传病1、人类遗传病产生的原因、特点及类型（A）原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病类型：单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。多基因遗传病：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 （原发性高血压、冠心病等）染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。如 21 三体综合征。2、常见单基因遗传病的遗传（A）显性：多指、并指、软骨发育不全（常显） ；抗维生素 D 佝偻病（X 显）隐性：白化病、苯丙酮尿症、镰刀型贫血症、先天性聋哑等（常隐）3、遗传病的产前诊断与优生的关系（A）产前诊断是指：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病。如：羊
2、水检查，B 超检查，孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段。产前诊断可以大大降低病儿的出生率4、遗传咨询与优生的关系（A） 在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展类型 主要特点或病因 举例常染色体显性连续遗传、男女概率相等、近亲婚配概率不变并指、软骨发育不全常染色体隐性隔代遗传、男女概率相等、近亲婚配概率升高白化病、苯丙酮尿症伴 X 显性连续遗传、概率男少女多、近亲婚配概率不变抗 VitD 佝偻病伴 X 隐性隔代遗传、概率男多女少、近亲婚配概率升高色盲、血友病伴 Y 遗传连续遗传、只由男性患者传给全部的儿子毛耳单基因遗传病母系遗传病连续遗传、只由女性患者传给所有的子女Leber 遗传性视神经
3、病多基因遗传病 表现为家族聚集现象、容易受环境影响 唇裂、无脑儿染色 常染色体病 病因：染色体结构数目变异 猫叫综合征（5号2缺失）体病性染色体病病因：减数分离过程中性染色体分配异常特纳氏综合征（XO）5、直系旁系血亲（图略）直系血亲,就是指和自己有直接血缘关系的亲属,包括生育自己的长辈包括父母、祖父母、外祖父母以及更上的长辈和自己生育的下辈包括子女、孙子女、外孙子女以及更下的直接晚辈。旁系血亲，是指出于同一祖先，除直系血亲以外的具有间接血缘关系的人，如兄弟姐妹、表兄弟姐妹等。为婚姻法所禁止结婚的三代以内（上三代，下三代，都是从自己算起为第一代）旁系血亲是指，除直系血亲之外，出自同一祖父母、外祖父母的血亲，即亲兄弟姐妹（包括同母同父、同母异父、同父异母）、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹、叔伯姑与侄子女、舅姨与外甥女、外甥。在我国禁止三代以内旁系血亲结婚，其现实意义，主要是禁止中表婚，即表兄弟姐妹之间的婚姻。因为我历来有“同姓不婚、同宗不婚、亲上加亲”的传统婚俗，中表婚作为一种异姓近亲结婚的婚俗，至今还有一定的影响。6、人类基因组计划及其意义（A） 人类基因组计划是测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读其中包含的遗传信息（测24 条染色体 22XY）意义：可以清楚的认识人类基因的组成、结构、功能极其相互关系，对于人类疾病的诊制和预防具有重要的意义
