1、留意听力障碍 5 细节 尽早发现先天性 耳聋 黄丽辉 北京同仁医院耳鼻咽喉科研究所 先天性耳聋是最常见的出生缺陷之一, 每千名新生儿中就有 1人有听力障碍。 通 过新生儿听力筛查和耳聋基因检测, 可以早期发现先天性耳聋并及时干预, 许 多患儿完全可以“聋而不哑”。 听力筛查阳性要全程随访 从2004 年开始, 我国规范推广新生儿听力筛查, 目前80%的新生儿接受过听力 筛查。 提醒家长的是, 新生儿听力筛查阳性的孩子, 必须严格按照规定进行复查 或诊断, 确诊有听力问题应及时干预。 很多患儿家长忽视了这一点, 以为孩子能 听到声音就不用复查或诊断, 甚至有的出生时做听力筛查没有通过, 需要复查
2、 时, 家长也没予以重视, 错过了最佳的干预与治疗时机, 留下终身遗憾。 孩子出生后第一年, 是听觉中枢和语言发育的最关键时期。 我国新生儿听力筛查 的流程规定, 出生时听力筛查未通过者需在 42天左右复查, 仍未通过者需 3月 龄内到指定的听力诊治机构进行听力诊断, 有问题者在6月龄内要进行干预。 只 有严格按照要求去做, 听力损失才能被早发现、 早干预, 大多数患儿就可以像正 常人一样生活和学习。 筛查通过了也要做基因检测 很多家长认为, 只要通过了新生儿听力筛查, 说明孩子的听力没问题, 就不用 再进行耳聋基因筛查了, 其实不然。 先天性耳聋60%左右是由于常见耳聋基因缺陷导致的单基因遗
3、传病之一。新生儿 听力筛查通过了, 只能说明孩子出生时听力正常, 但并不能发现迟发性或隐性 耳聋患儿。这就是为什么很多出生时听力正常的儿童, 因为一次感冒、意外磕碰 或使用某种药物后, 甚至没有什么特别原因就突然耳聋。 据统计, 在我国听力正常的人群当中, 每100人就有6人携带耳聋突变基因, 而 80%以上的聋儿其父母听力均正常。对这些耳聋基因携带者通过耳聋遗传咨询和 后期婚育指导, 可减少聋儿的出生的概率。 如通过筛查和基因检测, 我们可以对 先天性耳聋的高危人群, 及早介入抢救性康复, 如佩戴助听器或植入人工耳蜗, 避免儿童因聋致哑导致语言发育障碍;对于筛查出的药物性聋患者出具用药警示
4、卡片, 减少儿童母系家族成员发生耳聋的风险, 并可避免基因突变携带者后代 耳聋;对于大前庭水管综合征患儿, 出具生活指导卡片, 避免或减缓发生听力障 碍等。 孕前产后保健不能缺少 引起新生儿听力问题的主要原因有两大类:遗传因素和环境因素。 针对遗传因素, 备孕的女性特别是有耳聋或耳聋家族史的夫妇、 曾生育过耳聋患儿的夫妇, 都应 该在孕育前进行耳聋基因筛查, 以预防或减少耳聋患儿的出生;环境因素主要包 括早孕期的病毒感染 (如风疹病毒、 巨细胞病毒或带状疱疹病毒等) 和孕期使用 过链霉素、庆大霉素、卡那霉素等耳毒性药物;另外, 孕妇如果患有糖尿病、慢 性肾炎、高血压、甲状腺功能低下等疾病, 也
5、是导致孩子耳聋的高危因素。 此外, 孩子出生时如果合并严重窒息、黄疸、重度羊水污染等, 也可导致听力损 失;出生后如果使用过氨基糖苷类抗生素 (链霉素、卡那霉素、新霉素、庆大霉 素等) 、 大环内酯类抗生素 (红霉素等) 、 水杨酸类解热镇痛药 (阿司匹林等) 、 抗疟药 (奎宁、氯奎等) 等耳毒性药物, 均可能损害听力;在孩子生长发育过程 中, 如果患脑膜炎、 流行性腮腺炎、 中耳炎, 或头部遭受外伤、 长期接触噪声等, 也是可以导致听力受损的原因之一。 留意听力障碍的5 个细节 孩子听力障碍虽然不易被发现, 但仍有可能捕捉到蛛丝马迹, 家长可以从下面 几个方面去关注孩子的听力。 听觉反应迟
6、钝睡觉时异常安静, 很少被吵醒;叫名字多数没反应;对大声有反应, 对小声不敏感;听声音时习惯将头转向一侧。 言语发育迟缓七八个月时会发“ba ba ba”“ma ma ma”等声音, 这是下意识的 本能表现, 不能说明听力没问题;1岁左右不会主动叫“baba”“ma ma”等;18 个月仍不会说有意义的词;24个月只会说单个的字, 则有可能是听力有问题。 说话跑调孩子说话、数数跑调或大舌头, 特别是汉语拼音中“z、c、s”的音发 不出。 有些家长往往以为是孩子舌系带过短, 其实多数是因为听力有问题, 导致 听不清或听不见这些音。 看口型说话有些听力有问题的孩子会“唇读”, 和人沟通时总盯着别人的嘴, 家长可以用手挡住嘴和孩子说话, 观察孩子的听力。 行为异常平时性格暴躁, 不听指挥;不愿与人交流, 注意力不集中, 常答非所问; 重复别人的话, 反问较多;常把电视音量放大, 唱歌或做操时不合拍。
