1、胎儿脊髓性肌萎缩症的产前筛查与产前诊断技术标准一、 标准名称：胎儿脊髓性肌萎缩症的产前筛查与产前诊断技术标准二、 项目提出单位：上海五色石医学研究股份有限公司三、 起草单位：上海五色石医学研究股份有限公司四、 立项理由：（一） 、出生缺陷日渐成为我国儿童死亡的主要原因据中国出生缺陷防治报告（2012） 显示，我国新生儿出生缺陷发病率为5.6%。2016 年我国年出生人口 1750 万，每年出生缺陷人口接近 100 万。出生缺陷不但是造成儿童残疾的重要原因，也日渐成为儿童死亡的主要原因，在全国婴儿死因中的构成比顺位由 2000 年的第 4 位上升至 2011 年的第 2 位，达到19.1%。同时
2、，出生缺陷还加重了因治疗、残疾或死亡导致的疾病负担，严重影响儿童的生命和生活质量，给家庭带来沉重的精神和经济负担，也是我国人口潜在寿命损失的重要原因。（二） 、出生缺陷防控是近年来我国政府关注的重大民生问题近年来，我国政府对出生缺陷的关注力度在不断加强：2006 年， 国家中长期科学和技术发展规划纲要（2006-2020） 中把“出生缺陷防治”列为人口与健康研究领域的优先主题；2012 年印发的卫生部贯彻 2011-2020 年中国妇女儿童发展纲要实施方案将加强出生缺陷防治作为重要内容，明确了相关任务目标；2016 年 3 月科技部公布的科技部关于发布国家重点研发计划精准医学研究等重点专项 2
3、016 年度项目申报指南的通知 ，更是将“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”作为“十三五”期间国家科技重点发展专项，把出生缺陷防治工作提到了国家战略的高度。（三） 、产前筛查与诊断试阻断 SMA 最有效的经济手段脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy，SMA）是一种单基因变异所致的常染色体隐性遗传病，并且是一种致死性遗传缺陷病，约 80%的患儿在 4岁前死亡。SMA 作为致死率排在第二位的神经系统隐性遗传病，其发病率高达10-20/10 万新生儿，与我国肿瘤性疾病中常见的乳腺癌发病率相当，而 SMN1缺陷基因在孕龄人群中的检出率则高达 1/50 至 1/38。在 2016
4、 年前 SMA 无任何治疗手段，2016 年美国 FDA 批准了一种用于治疗SMA 的药物，但仅此一种药物一年的治疗费用就达 500 万。因此，对于出生 SMA患儿的家庭来说，因病致贫、因病返贫将成为无法避免的结局，也必将为家庭、社会带来沉重的精神与经济负担或大量卫生资源的浪费。在孕龄人群中开展携带者检测，阻断脊肌萎缩症（SMA）患儿出生是预防 SMA 最为经济有效的手段。（四） 、建立、健全 SMA 产前筛查与产前诊断的规范化流程本标准的制定，可以建立、建全 SMA 产前筛查与产前诊断的规范化流程，为上海市 SMA 防控体系建设奠定基础，也为我国 SMA 防控体系建设提供样板化的示范效应。五
5、、 主要内容：本标准分为 2 部分：第 1 部分：孕期产前携带者筛查，规定了脊髓性肌萎缩症产前携带者筛查的检测方法与结果判定原则。第 2 部分：胎儿产前诊断技术标准，规定了脊髓性肌萎缩症产前诊断的检测方法与结果判定原则。六、 适用范围：本标准第 1 部分规定了脊髓性肌萎缩症孕期产前携带者筛查的工作程序、知情同意书、筛查资料和标本的采集、实验室检测、结果的告知及对携带者孕妇的处理和追踪随访等要求。适用于所有未进行过携带者检测的孕期孕妇进行脊髓性肌萎缩症的分子产前携带者筛查。本标准第 2 部分规定了胎儿产前诊断的工作程序、知情同意书、筛查资料和标本的采集、实验室检测、结果的告知及对产前诊断阳性的样本的处理和追踪随访等要求。适用于已取得产前诊断技术服务资质的医疗保健机构，采用国家认可的相关技术，对孕期实施胎儿的脊髓性肌萎缩症检查，从而对胎儿是否患病做出产前诊断。
