1、地中海贫血 Thalassemia 1925年 ,Cooley描述了一个幼儿患有贫血 ,并伴发有有核红细胞增多症 .此后 ,意大利 ,希腊等地中海区域也陆续发现并报道类似疾病。因该病首先在地中海区域发现，因此被称为 地中海贫血 (thalassemia)。 地中海贫血的类型 凡由于 链合成减少或不能合成者称为珠蛋白生成障碍性贫 血。 链完全不能合成者，称为 0地贫。 由于 链合成减少或不能合成者称为 珠蛋白生成障碍性贫血。 地中海贫血 正 常 Hb Barts 病 地中海 静默携带者 贫血性状 一、地中海贫血 1. Hb Barts 胎儿水肿综合症 0地贫基因纯合体 (0 /0)完全不能合成
2、链（），血红蛋白为 Hb Barts （ ）。 轻度到中度贫血，肝脾肿大。 2. HbH病 临床表现： 轻度或中度贫血，肝脾肿大（约 65%），轻度或间歇黄疸。 患者 基因型为 （ ）。由于 3个 基因缺失，使 链的合成严重受损，大量的 珠蛋白链过剩而聚合成四聚体HbH(4）。 HbH的氧亲和力为 HbA的 10倍，在正常的生理条件下不易释放出氧 。此外， HbH是一种不稳定的四聚体，易在红细胞表面沉积形成包涵体，使红细胞失去柔韧性，易被脾破坏，导致慢性溶血性贫血。 HbH病 3. 标准型（轻型） 地中海贫血 两个 基因缺失所致 ， （ -/） 或 （ -/-） ， 患者尚能合成一定量的 链珠
3、蛋白 ， 故临床症状较轻或无症状 。 4. 静止型 地中海贫血 仅缺失一个 基因 （ -/） ， 表型正常 ， 无症状 。 地贫 临床类型 HbBarts 胎儿水肿综合征： (- -) HbH病： - 轻型 (标准型 ) 地贫： - 静止型 地贫： 二、 地中海贫血 地中海贫血（ -thalassemia，简称 地贫）： 是指 珠蛋白基因突变或缺失使 珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 地贫几乎不能合成 链或量很少， 链大大“过剩”而沉积于红细胞膜，引起严重溶血反应，同时代偿性 链表达使 HbF升高。 临床表现： 溶血性贫血 、 地中海面容 、 生长发育迟缓 、 肝脾肿大等严重临床表现 。 由于组织缺氧 ， 骨髓增生 ， 骨质受损变得疏松 ， 患者出现鼻塌眼肿 ， 上颌前突 ， 头大额隆等地中海贫血面容 。 地中海贫血的类型 完全不能合成 链者 ， 称为 0 地贫 能部分合成 链者 ， 称为 地贫 和 链均不能合成者 ， 称为 0 地贫 名称 基因型 链合成 重型 地贫 +/+、 0/0 0/0、 +/0 链几乎不能合成 中间型 地贫 +/+、 +/+ 链部分合成 轻型 地贫 +/A、 0/A 0/A 链合成 轻度减少 THANK YOU
