1、单基因遗传病 第三章 第二讲 常 染 色 体 显 性 （ Autosomal Dominant, AD）遗传病 遗传方式 性状名称 常染色体显性 常染色体隐性 眼有蒙古褶 (内眦褶 ) 眼无蒙古褶 褐色虹膜 蓝色虹膜 长睫毛 短睫毛 有耳垂 无耳垂 湿耳垢 干耳垢 有腋臭 无腋臭 钩鼻尖 直鼻尖 能卷舌 平舌 顶发旋顺时针方向 顶发旋逆时针方向 例：短指（趾）症 A1 型 (brachydactyly, type A1), (OMIM 112500) 基因定位 : 2q33-q35。患者基因型 : Aa 或 AA. 杂合子表现型与显性纯合子完全相同时称为 完全 显性 。 完 全 显 性 (co
2、mplete dominance) 主要临床症状 ： 中 节 指骨与 末端 指骨发生 融合 ，拇指 (趾 )近端指骨短 ，患者身材矮小。 短指（趾）症 A1 型 首例孟德尔显性遗传病 -人类短指 (趾 )症 A1型遗传家系。 1903年 由 William Curtis Farabee年首次报道， 1951年 Julia Bell将其确定为 AD。 V 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
3、 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 I IV III II 先证者基因型？ 先证者父母基因型？ 请 推 测： I II III 1 2 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 常染色体完全显性遗传的 特征 2. 患者双亲之一必是本病患者 , 患者同胞中有 1/2发病 , 双亲无病时 , 子女一般不会发病。 3. 患者的子代 中有 1/2发病可能； 4. 系谱中连续 几代都 可见患者 ， 存在 连续传递现象 。 1.因致病基因位于常染色体上，与性别无关，男女发病机会均
4、等； 一 些 常 染 色 体 显 性 遗 传 病 例 婚配方式 1： 患者 正常 精 /卵类型： A a a a Aa Aa aa aa 子代基因型： 1/2 1/2 概 率： 1 : 1 概率比： Aa aa 亲代基因型： 婚配类型不同 ,子代发病风险不同 。 子代表现型： 短指 正常 如：短指 A1型 婚配方式 2： 如：多 指 A1 型 (OMIM 174200) 婚配类型不同 ,子代发病风险不同 。 A A a a AA Aa Aa aa 患者 患者 患者 正常 2/4 1/4 1/4 Aa Aa 亲代基因型 精 /卵类型 子代基因型 概 率 子代表现型 概率比： 3 1 THANK YOU
