1、医学遗传学网络课程,主讲人：郭奕斌中山医学院医学遗传学教研室,第五章、染色体病 (chromosome syndrome),2,2018/6/23,*医学遗传学CAI教学 *,2018/6/23,3,一、常染色体病（一）三体综合征1、先天愚型（Down综合征，或21三体）（1）发病率;（2）临床表现;（3）实验室检查；（4）核型；（5）遗传学；（6）遗传咨询；（7）预后,第四节、染色体病,2018/6/23,4,21三体综合征的临床表现,智力障碍特殊面容发育迟缓皮纹异常,2018/6/23,5,21三体综合征,2018/6/23,6,皮 纹 分 析,2018/6/23,7,A、远侧箕形纹；B、
2、斗形纹；C、腓侧箕形纹；D、胫侧箕形纹；E、近侧弓形纹；F、腓侧弓形纹；G、胫侧弓形纹,A、通贯掌；B、变异I型；C、变异II型；D、悉尼手,2018/6/23,8,21三体核型,2018/6/23,9,14/21染色体平衡易位携带者所生的两个14/21易位型先天愚型患儿,2018/6/23,14/21染色体平衡易位携带者及其子女情况图解,2018/6/23,11,21/21染色体平衡易位携带者及其子女情况,2018/6/23,12,2、13三体综合征（Patau综合征） （1）发病率； （2）临床表现； （3）细胞遗传学； （4）病因及预后,2018/6/23,13,13三体综合征的临床表现
3、：严重智低小头畸形眼距宽多指（趾）通贯掌,2018/6/23,14,3、18三体综合征（Edward综合征）（1）发病率；（2）临床表现；（3）细胞遗传学；（4）预后,2018/6/23,15,18三体综合征临床表现：智力低下肌张力增高多发畸形,嵌合型患者及其正常的母亲,2018/6/23,16,18三体核型,2018/6/23,17,18三体原位荧光杂交,2018/6/23,18,(二)部分三体综合征1、4p部分三体综合征临床特征：身体发育差，智力低下；眼距宽，内眦赘皮，外眼角下斜耳大、低位。嘴大、两口角下垂婴儿期脸圆，鼻小而圆，至儿童期为“盒形鼻”。肾畸形，隐睾。常并发心脏畸形，通惯手。,2018/6/23,19,（三）单体及部分单体综合征1、猫叫综合征（5p-综合征）（1）发病率；（2）临床表现；（3）细胞遗传学；（4）预后2、其他类型,2018/6/23,20,猫叫综合征（5p-综合征）,临床表现：智力低下肌张力增高多发畸形,2018/6/23,21,5p-综合征患儿的哭声声波图,猫叫声,正常儿哭声,患儿哭声,
