1、DNA甲基化的特征,Chen Yan 20160829,一.DNA甲基化与羟甲基化,1.胞嘧啶 2.第五个C原子上 3.甲基或羟甲基的修饰,二.DNA甲基化分布,DNA甲基化发生在CpG dinucleotides 低频率! 在人基因组中的频率为1%，而含有42% GC ， 理论值上为（0.21 * 0.21 = 4.41 %） 2. CpG island I.不被甲基化 II.长度为500-2000bp III.常分布在看家基因和特异性基因启动子区域,二.DNA甲基化的分布,1 基因内甲基化抑制转录延伸，但与基因表达为正相关。 2 CpG island 不被甲基化可能与使得基因维持可以转录状
2、态有关,二.DNA甲基化分布的特殊情况,1.在非CpG环境下的低水平甲基化 （功能未知） ES cells, oocytes, and brain （不发生DNA复制） 2.启动子中CpG island 发生甲基化 imprinted and pluripotency-related genes （长期转录沉默）,三.DNA羟甲基化的分布,cell： ES cells(0.03%) , Purkinje neurons(0.59%) Gene: CpG transcription start sites (TSS), cis-regulatory elements,四. DNMTs-功能,四.
3、 DNMTs-结构,五.TET家族蛋白-功能 (5mC 5hmC),五.TET蛋白-结构,六.Reprogramming of DNA methylation during preimplantation development,第一次卵裂前,几次卵裂后,不发生Reprogramming of DNA methylation：,1. imprinted loci 2. repeats intracisternal A particles (IAPs), L1Md_A elements, LTR ERV1 elements 3. CpG islands,七.Reprogramming of DNA methylation in gametes,Demethylation : imprinting loci, gene bodies, intergenic regions, mobile elements, CpG island promoters,八.Global demethylation in erythropoiesis,Purkinje neurons,
