1、Lynch 综合征诊断标准Lynch 综合征诊断标准导读Amsterdam 标准(1991 年)家系中至少有 3 例经组织病理学确诊的大肠癌患者，其中 1 例须是另外 2 例的直系亲属;大肠癌必须累及连续的两代人;至少有 1 例大肠癌患者发病早于 50 岁;除外 FAP。 Amsterdam 标准(1999 年) 家系中至少有 3 例经病理证实的 HNPCC 相关癌(结直肠癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌)，其中 1 例须是另外 2 例的直系亲属;须累及连续两代人;至少 1 例 关键字：Lynch 综合征 | 肿瘤 | 发病 Amsterdam 标准(1991 年) 家系中至少有 3 例
2、经组织病理学确诊的大肠癌患者，其中 1 例须是另外 2 例的直系亲属;大肠癌必须累及连续的两代人;至少有 1 例大肠癌患者发病早于 50 岁;除外 FAP。Amsterdam 标准(1999 年) 家系中至少有 3 例经病理证实的 HNPCC 相关癌( 结直肠癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌)，其中 1 例须是另外 2 例的直系亲属;须累及连续两代人;至少 1 例患者发病早于 50 岁;除外 FAP。中国人 HNPCC 家系标准(2003 年)家系中至少 2 例为明确诊断的大肠癌患者，其中 2 例为父母与子女或同胞兄弟姐妹关系，且符合以下 1 条：至少 1 例为多发性大肠癌(包括腺瘤); 至少 1 例大肠癌发病早于 50 岁; 家系中至少 1 人患 HNPCC 相关肠外恶性肿瘤(包括胃癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管或肾盂癌、卵巢癌、肝胆系统癌)。Bethesda 标准 (2004 年)50 岁前诊断结直肠癌;发现同时性、异时性结直肠癌及 HNPCC 相关肿瘤，无论发病年龄;60 岁结直肠癌患者中检测到微卫星高度不稳定(MSI-H) ，肿瘤周围淋巴细胞浸润，克罗恩病样淋巴细胞反应，黏液或印戒细胞癌，髓样组织分化;在1 例一级亲属诊断 HNPCC 相关肿瘤家族中发现结直肠癌;在2 例一级、二级亲属诊断 HNPCC 相关肿瘤家族中发现结直肠癌。
