1、第二章 基因和染色体的关系第 1 节 减数分裂和受精作用资料：无性生殖和有性生殖的概念、种类、特点及用途概念 不经过生殖细胞的结合，由母体直接产生后代个体的生殖方式分裂生殖 1 个母体2 个后代 变形虫草、履虫、细菌等单细胞生物出芽生殖 母体芽体后代 主要有水螅、酵母菌孢子生殖 母体孢子后代 根霉、曲霉等真菌和蕨类植物种类营养生殖 植物的根、茎、叶后代 据有根、茎、叶的植物体特点 在未发生基因突变的情况下，后代和母体的遗传物质一样，性状相同农、林、园艺上 利用植物体的营养器官进行扦插、嫁接、分根繁殖植物体植物组织培养技术脱分化离体的无菌植物器官愈伤组织再分化根芽植物体无性生殖用途现代生物技术克
2、隆技术 动物细胞的克隆概念 由亲代产生有性生殖细胞，经过生殖细胞结合而成的受精卵发育成新个体 配子生殖 衣藻（同配）空球藻（异配）团藻多数的动植物（卵式生殖）接合生殖 水绵种类单性生殖 孤雌生殖：蜜蜂（雄蜂）孤雄生殖：花药离体培养特点 后代具有双亲的遗传物质，性状体现双亲的特性农业、林业 异花传粉，培育植物新品种，新物种有性生殖用途 现代生物技术 试管婴儿的培育无性生殖和有性生殖与有丝分裂和减数分裂的关系生殖是通过细胞分裂来实现的，细胞分裂是生殖的基础。无性生殖主要是通过有丝分裂方式进行，有性生殖主要是通过减数分裂实现。一、减数分裂1、减数分裂（以哺乳动物为例）生物：进行有性生殖的生物部位：雄
3、性：睾丸（睾丸的曲细精管） 雌性：卵巢减数分裂细胞：原始的生殖细胞（精原细胞、卵原细胞） 成熟生殖细胞（精子、卵细胞）过程：染色体复制一次，细胞连续分裂两次特点：染色体复制 1 次，细胞连续分裂 2 次出现特有的联会和四分体现象产生的生殖细胞中染色体数目比原始生殖细胞染色体数减少一半结果：产生了染色体数目减半的有性生殖细胞2、精子和卵细胞的形成1）精子的形成过程：特点：资料：精子形似蝌蚪，总长约 66 m，分头、尾两部分。头部几乎被核占据。注意：在减数分裂过程中，注意以下几点：减数分裂的间期：染色体复制，细胞体积增大减数第一次分裂：同源染色体分离，非同源染色体自由组合减数第二次分裂：着丝点分离
4、，姐妹染色单体分开。区分以下概念：同源染色体：一个来自父方，一个来自母方，形状大小一般相同的两条染色体。其本质是在减数分裂过程中能配对的两条染色体，如 1 和 2，3和 4 。非同源染色体：在减数分裂过程中不配对的染色体，往往形状大小不相同，如 1 和 3（或 4） ，2 和 3（或 4） 。姐妹染色单体：在细胞分裂间期，染色体复制后，附着于同一个着丝点上的完全相同的两条染色单体，如 a 与 a、b 与 b、c 与 c、d 与 d。非姐妹染色单体：附着不同着丝点的染色单体，如 a 与 b、b、c 、c、d、d。联会：减数第一次分裂的前期，同源染色体配对的行为。四分体：联会后每对同源染色体含有四
5、个染色单体的状态，如 1 和 2 为一个四分体。1 个四分体=1 对同源染色体=2 条染色体=4 条染色单体 =4 个 DNA 分子2）卵细胞的形成过程：特点：3）精子与卵细胞形成过程比较项目 精子形成过程 卵细胞形成过程生殖细胞的数目 4 个精子 1 个卵细胞细胞质是否均分 均等分裂 不均等分裂不同点有无变形过程 有 无相同点 染色体复制 1 次，细胞连续分裂 2 次，染色体数目减半3、实验：观察蝗虫精母细胞减数分裂固定装片4、减数分裂与有丝分裂的比较1）细胞分裂图形的辨析比较内容 减数分裂 有丝分裂染色体复制次数 一次 一次相同点 有无纺锤丝的出现 有 有细胞分裂次数 两次 一次是否出现联
6、会四分体 出现 不出现非姐妹染色单体之间有无交叉互换 有 无分裂中期染色体着丝点排列的位置减数第一次分裂中期着丝点排列在赤道板两侧；减数第二次分裂中期着丝点排列在赤道板上着丝点排列在赤道板上不同点同源染色体分离 有 无非同源染色体随机组合 有 无着丝点分裂，染色单体分开 减数第二次分裂后期 后期子细胞染色体数目 减半 不变子细胞的名称和数目精细胞 4 个或卵细胞 1 个（极体 3 个） 体细胞 2 个染色体及 DNA 数量变化2）减数分裂和有丝分裂过程中染色体数目和 DNA 数目的比较减数第一次分裂 减数第二次分裂 有丝分裂比较项目 间期 前期 中期 后期 末期 前期 中期 后期 末期 间期
7、前期 中期 后期 末期染色体数 2N N N 2N N 2N 4N 2N染色单体数 04N 4N 2N 2N 0 04N 4N 0DNA 分子数 2a4a 4a 2a 2a a 2a4a 4a 2a同源染色体对数 N 0 0 N 2N N3）曲线表示减数分裂和有丝分裂过程中染色体数目和 DNA 数目的变化4）细胞图象的识别方法“三看”识别法常见图象简图二、受精作用1、配子中染色体组合的多样性原因：非同源染色体的自由组合；非姐妹染色单体的交叉互换形成配子（精子或卵细胞）的种类1 个精原细胞（初级精母细胞）2 种不同类型的精子1 个卵原细胞（初级卵母细胞）1 种类型的卵细胞某种生物形成的精子的种类
8、2 n某种生物形成的卵细胞的种类2 nn可以指同源染色体的对数，也可以指等位基因的对数。例如：人有 23 对同源染色体，通过减数分裂可形成的精子或卵细胞的种类为：223 种。（每一对同源染色体经减数分裂可形成 2 种类型的配子）2、受精作用1）概念：精子与卵细胞相互识别、融合成为受精卵的过程。2）动物的受精过程受精过程：精卵细胞相互识别精子的入侵受精膜的形成核融合受精部位：体内受精：如哺乳动物或人在输卵管体外受精：如蛙和鱼在水中3）植物的受精过程（以被子植物为例）知识拓展：植物按照种子有无果皮包被，分为两大类： 裸子植物（种子外无果皮）植物被子植物（种子外有果皮） 单子叶双子叶花的结构花丝 减
9、数分裂雄蕊 花药：内有花粉粒 精子花 柱头雌蕊 花柱子房壁（外） 果皮 子房 珠被（靠近子房壁） 种皮胚珠（内） 减数分裂胚囊 1 个卵细胞+2 个极核植物生殖细胞的形成雄蕊花药中：减数分裂 1 次有丝分裂花粉母细胞（小胞子母细胞） 4 个单核花粉粒（小胞子） （2n） （n） 生殖细胞（n） 1 次有丝分裂 2 个精子（n）营养细胞（n） （花粉管中）雌蕊胚珠中：减数分裂胚囊母细胞（大胞子母细胞） 3 个消失+1 个 单核胚囊细胞（大胞子）（2n） （n）连续 3 次有丝分裂 1 个卵细胞（近珠孔）成熟胚囊 2 个助细胞（近珠孔）（n） 2 个极核（中央）（7 个细胞 8 核） 3 个反足细
10、胞（远珠孔） 受精过程：双受精受精部位：雌蕊的胚囊3、减数分裂和受精作用的意义对于维持每种生物前后代体细胞中染色体数目的恒定，对于生物的遗传和变异，都具有重要意义。三、减数分裂与三大遗传规律的关系有性生殖是通过减数分裂过程实现的。减数分裂过程与生物的遗传和变异密切相关。1）细胞分裂过程与遗传的关系：减后期：同源染色体分离是基因分离规律的细胞学基础。减后期：非同源染色体自由组合是基因自由组合规律的细胞学基础。减前期（四分体时期）：同源染色体间非姐妹染色单体的交叉互换是基因的连锁互换的细胞学基础。有丝分裂：由于有丝分裂能保持亲子代细胞遗传物质的稳定性，从而保持亲代与子代遗传性状的稳定性。而无性生殖
11、的特点是能保持亲本的遗传特性，因此，有丝分裂是无性生殖的细胞学基础。2）细胞分裂与变异的关系细胞分裂间期（包括有丝分裂与减数分裂）：在 DNA 复制过程中可能发生基因突变。减后期：由于基因的自由组合而发生基因重组。减前期：由于非姐妹染色单体的交叉互换而发生基因重组。减、后期：由于部分同源染色体或者染色体不分离从而形成不正常的配子。进而可以产生个别染色体数目增减的变异。有丝分裂后或末期：有丝分裂后期着丝点断裂，染色体数目加倍，如果在末期细胞由于某种原因不能一分为二，则形成染色体加倍的细胞，由染色体加倍的细胞进而形成染色体加倍的植物。也就是发生染色体数目成倍增减的变异。由末受精的配子如植物的花粉、
12、动物的卵细胞直接发育为新的生物个体（单倍体） 。也是发生了染色体数目成倍增减的变异。第 2 节 基因在染色体上一基因位于染色体上的实验证据摩尔根果蝇杂交实验1细胞内的染色体及其遗传特点（1）细胞内的染色体同源染色体：形状和大小一般都相同（性染色体 X、Y 不同） ，一条来按形态 自父方，一条来自母方的两条染色体。非同源染色体：形状和大小不相同的两条染色体常染色体：与性别决定无关的染色体 按与性别关系 决定性染色体 性别 基因伴性遗传2果蝇的杂交实验（1）实验材料（果蝇为什么是颇为理想的实验材料？）果蝇的生活周期只有 1014 天，繁殖快，易于饲养，而且染色体不多，只有 4 对。（2）果蝇的杂交
13、实验P 红眼（雌） 白眼（雄）F1 红眼（雌、雄）F1 雌雄交配 F2 红眼（雌、雄） 白眼（雄）3/4 1/4 结论：果蝇的红眼和白眼是受一对等位基因控制的。所不同的是白眼性状的表现，总是与性别相联系。白眼的遗传和性别相联系，而且与 X 染色体的遗传相似，摩尔根及其同事设想：如果控制白眼的基因在 X 染色体上，而 Y 染色体不含有它的等位基因，此遗传现象就可以得到合理的解释。杂交实验分析图解P 红眼（雌） 白眼（雄）XWXW XwY配子 XW Xw YF1 XWXw XW Y红眼（雌） 红眼（雄）配子 XW Xw XW YF2 XWXW XWXw XW Y XwY 红眼（雌） 红眼（雌） 红
14、眼（雄） 白眼（雄）说明：雌雄异体的生物中，与性别决定有关的染色体称为性染色体，如果蝇的X、Y 染色体；与性别决定无关的染色体称为常染色体，如果蝇的、染色体。在遗传分析图解的书写过程中，常染色体上基因不需标明其位于常染色体上，性染色体上基因须将性染色体及其上基因一同写出，如 XW Y。一般常染色体上的基因写在前，性染色体的写在后，如 AaXBXb摩尔根用什么方法测定基因在染色体上的位置？用交配实验确定连锁的程度，可以用来测量染色体上基因间的距离。3实验结论：一条染色体上有许多基因，而且基因在染色体上呈线性排列。4现代分子生物学技术能够用特定的分子，与染色体的某一个基因结合，这个分子又能被带有荧
15、光标记的物质识别，通过荧光显示，就可以知道基因在染色体上的位置。三孟德尔遗传规律的现代解释（基因在染色体上的应用）1基因的分离定律的实质：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。2基因的自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。第 3 节 伴性遗传一性别决定的概念及类型1概念：一般指雌雄异体的生物决定性别的方式。、异体的生物才有性别2染
16、色体类型：常染色体：多对，与性别决定无关。性染色体：一般为一对，决定性别。X 染色体和 Y 染色体之间的关系X 染色体和 Y 染色体是一对同源染色体， Y但其形状、大小却不完全相同。X 染色 X D （Y 与 X 的异源区段） 体稍大，Y 染色体较小，它们的不同区 A C （X 与Y 的同源区段） 段分布着不同的基因，每个区段基因的遗传情况各不相同。B （X 与 Y 的异源区段）3类型：生物的种类不同，性别决定的方式也不同，但最主要的性别决定方式是由性染色体决定性别。1）染色体决定性别（雌雄异体的生物，其性别主要由性染色体决定，受精卵的染色体组成是决定性别的物质基础，性别决定的时间是受精作用完
17、成的瞬间，即卵细胞受精时就已确定。）类型 XY 型 ZW 型 XO 型性别 性染色体 XX XY ZW ZZ XX XO体细胞染色体组成 2A+XX 2A+XY 2A+ZW 2A+ZZ 2A+XX 2A+XO性细胞染色体组成 A+XA+X A+YA+Z A+W A+Z A+XA+XA+O对性别起决定作用的亲本 举例人、哺乳动物、蜘蛛、昆虫（果蝇） 、雌雄异体的植物（菠菜、大麻） 、某些鱼类和两栖类蛾类、鸟类 蝗虫 、蟑螂说明：XY 型也称雄异配型；ZW 型也称雌异配型动物人类男女两性比例 1：1 原因：人类的性别决定为 XY 型，男性个体可产生两种数量相等的精子（含 X 染色体的精子和含 Y
18、染色体的精子），女性只产生一种类型的卵细胞（含 X 染色体。由于精子和卵细胞结合的机会是均等的，所以人类两性比例总是趋于 11。2）染色体组倍数决定性别在膜翅目昆虫中的蚂蚁、蜜蜂、黄蜂和小蜂等中，其性别与染色体组的倍数有关，雄性为单倍体，雌性为二倍体。如蜜蜂的雄蜂是由未受精的卵发育而成的，因而具有单倍体的染色体数（n=16）。蜂王和工蜂是由受精卵发育成的，具有二倍体的染色体数(2n=32)。二伴性遗传1概念：性染色体上的基因控制的性状遗传总是和性别相关联。2实例： 1）伴 X 隐性遗传实例：人类红绿色盲、血友病、果蝇的白眼遗传人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型色盲基因是只位于 X 染色体上
19、的隐性基因（X b）男性只要在 X 染色体上有隐性基因（X b）就患病女性 男性基因型 XBXB XBXb XbXb XBY XbY表现型 正常 正常（携带者） 色盲 正常 色盲人类红绿色盲的主要遗传方式 婚配方式 子代表现型和基因型 子代发病率女性正常与男性色盲XBXBX bY 男性正常 女性携带者XBY XBXb1 ： 1无色盲女性携带者与男性正常 XBXbX BY 男性色盲 男性正常XbY XBY女性正常 女性携带者XBXB XBXb1：1：1：1男性中色盲占 1/2女性中无色盲女性携带者与男性色盲XBXbX bY 男性色盲 男性正常XbY XBY 女性色盲 女性携带者XbXb XBXb
20、1：1：1：1男女性中色盲均占 1/2女性色盲与男性正常XbXbX BY 男性色盲 女性携带者XbY XBXb1 ： 1男性全为色盲女性中无色盲特点具隔代交叉遗传现象。即男性色盲基因只能从母亲那里传来，然后只能传给自己的女儿。患者中男多女少。女患者的父亲及儿子一定是患者，即“女病，父子病” 。正常男性的母亲及女儿一定正常，即“男正，母女正” 。男患者的母亲及女儿至少为携带者。典型系谱图血友病:为一组先天性凝血障碍性疾病，因缺乏的凝血因子不同而分为血友病甲、血友病乙和血友病丙。本组疾病的共同特点是出血。发病率以血友病甲最高，发病率为 410-5110 -4，重症患者占存活男婴的 1/7 000。
21、乙次之，血友病丙罕见。血友病为伴 X 染色体隐性遗传病。2）伴 X 显性遗传实例：抗维生素 D 佝偻病、钟摆型眼球震颤婚配方式：女患者男正常 女正常男患者 女携带者男正常 女携带者男患者特点：具有连续遗传现象。患者中女多男少。男患者的母亲及女儿一定为患者，即“男病，母女病” 。正常女性的父亲及儿子一定正常，即“女正，父子正” 。女性患病，其父母至少有一方患病。典型系谱图3）伴 Y 遗传实例：人类外耳道多毛症特点：致病基因只位于 Y 染色体上，无显隐性之分，患者后代中男性全为患者，女性全正常，即“男全病，女全正” 。致病基因由父亲传给儿子，儿子传给孙子，具有世代连续性，也称限雄遗传。即“父传子，
22、子传孙” 。典型系谱图3应用：有选择地鉴定后代性别例如：芦花鸡羽毛有黑白相间的横斑纹由显性基因 B 决定，在生产上可根据早期雏鸡羽毛的特征区分雌雄，多养母鸡，多得鸡蛋。如母鸡（芦花）雄鸡（非芦花）F1 ：芦花 、非芦花推断后代的患病率，进行优生例如，母（血友病）父（正常）进行性别鉴定，生女母（即白化又血友病）父（正常）除进行性别鉴定生女外，还要进行基因鉴定推断致病基因来源，指导实践4伴性遗传与遗传基本规律的关系性染色体和常染色体的遗传都遵循基因的分离定律和自由组合定律。常染色体上的基因决定的性状与性别无关，性染色体上的基因遗传表现出伴性遗传的特点。5伴性遗传有其特殊性雌雄个体的性染色体组成不同
23、，有同型（如 XX 或 ZZ）和异型（如 XY 或ZW）两种形式。有些基因只存在于 X 或 Z 染色体上，Y 或 W 上无相应的等位基因，从而存在杂合子内（X bY 或 ZdW）单个隐性基因控制的性状也能体现。Y 或 W 染色体上携带的基因，在 X 或 Z 染色体上无相应的等位基因，只限于在相应性别的个体之间传递。性状的遗传与性别相联系。在写表现型和统计后代比例时一定要与性别联系。三系谱图中遗传病、遗传方式的判断1先确定是否为伴 Y 遗传若患者全为男性，而且男性全为患者，女性都正常，正常的全为女性，则为伴 Y 遗传若患者有男有女，则不是伴 Y 遗传。2确定是否为母系遗传若女患者的子女全部患病，
24、正常女性的子女全正常，即子女的表现型与母亲相同，为母系遗传。若出现母亲患病，孩子有正常的，或孩子患病母亲正常，则不是母系遗传。3确定显、隐性关系无病的双亲，所生的孩子中有患者，一定是隐性遗传病。有病的双亲，所生的孩子中出现无病的，一定是显性遗传病。4确定是常染色体遗传还是伴 X 遗传在已确定是隐性遗传的系谱中若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴 X 隐性遗传。若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常染色体隐性遗传。在已确定是显性遗传的系谱中若男患者的母亲和女儿都患病，则为伴 X 显性遗传。若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传。记忆：遗传系谱图判断口诀父子相传为伴 Y，子女同母为母系； 无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性，父子有正非伴性（伴X） ； 有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性，母女有正非伴性（伴X） 。5不能确定的判断类型在系谱中无上述特征，就只能从可能性大小来判断：第一，若该病在代代之间呈连续性，则该病很可能是显性遗传。第二，若患者无性别差异，男女患者各为 1/2，则该病很可能是常染色体上的基因控制的遗传病。第三，若患者有明显的性别差异，男女患者差异很大，则该病很可能是性染色体的基因控制的遗传病。它可分以下两种情况：若患者男性明显多于女性，则该病很可能是伴 X 隐性遗传病。若患者女性明显多于男性，则该病很可能是伴 X 显性遗传病。
