1、1小册子问答题1 何谓基因突变？有哪些主要类型？基因突变会引起什么后果？答：基因中的核苷酸序列或数目发生改变称基因突变。基因突变的主要有置换突变、移码突变、整码突变和片断突变等等。基因突变可直接引起其编码的蛋白质发生质或量的改变，进而导致表型变异：轻微而无害的突变，可造成正常人体生物化学组成的遗传学差异。如蛋白质的多态现象；严重有害的突变，可引起分子病、遗传性酶病或产生遗传易感性。2 什么是嵌合体？它的发生机理是什么？答：嵌合体即含有两种以上不同核型的个体。如某人体内既有 46，XX 的细胞，又有 45，XO 的细胞，此人即为一嵌合体。但是嵌合体并不仅仅包括数目畸变，还有染色体结构畸变嵌合体。
2、如果在卵裂的过程中发生染色体的不分离或丢失以及结构畸变就会造成嵌合体的产生。因为在有丝分裂过程中，如果发生染色体不分离，分裂的结果将形成一个单体型细胞（亚二倍体）和一个三体型细胞（超二倍体） ；如果发生染色体丢失，分裂结果将产生一单倍体细胞和一个二倍体细胞。所以卵裂早期发生染色体不分离或丢失，将导致嵌合体的产生。一般 X 染色体单体型细胞，即 45，XO，可以存活，而常染色体单体很难存活，故嵌合体多为第二次或第二次以后卵裂时染色体不分离造成的。此外，如卵裂早期发生染色体结构畸变，可造成染色体结构畸变嵌合体。3高度近视是常染色体隐性遗传病，此系谱图是一个高度近视的家系，问1 和2 结婚后生出患儿
3、的风险是多少？（写出计算过程） 12 1 2 3 4 5 6 1=2 1答：1 和患者=12 基因型为 Aa，23 是携带者的概率各为2/3（Aa）所以12 是 Aa 的概率为 2/31/2=1/3，所以生出患儿风险=1/31/31/4=1/36。4 简述 Hb Barts 胎儿水肿综合征的分子机理。答：该病发病于胎儿期。患儿的基因型为 0 地中海贫血的纯合子（、） 。即两条 16 号染色体上的 4 个 珠蛋白基因全部缺失或缺陷，不能合成 珠蛋白链，结果，不能生成正常的胎儿血红蛋白HbF( 2 2 ),而正常表达的 珠蛋白链会自身形成四聚体 4，称 Hb Barts。 4对氧的亲和力极高，在氧
4、分压低的组织中也不易释放氧气，使组织严重缺氧，引发胎儿水肿，可导致胎儿死亡。5正常染色体核型中，将染色体分为哪几组？人类近端着丝粒染色体为哪几组的哪几号染色体？答：正常人类染色体核型中将染色体分为 A、B、C、D、E 、F 、G、7 个组。近端着丝粒染色体为：D 组,1315 号染色体，G 组,2122，Y 号染色体。6 写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现？答：先天性性腺发育不全综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，或Tumer 综合征。其核型为 45，XO。除此之外还有45，XO/46，XX；45，XO/46，XX/47，XXX ；45，XO/47，XXX 和45，XO/46，X
5、，I（Xq）等嵌合体。主要临床表现为女性表型，身材教矮小、智力正常或稍低、原发闭经、后发际低，50患者有颈蹼。患者具有女性的生殖系统，但发育不完善，卵巢条索状，子宫发育不全，外生殖器幼稚；第二性征不发育，胸廓而平，乳腺、乳头发育较差，乳间距宽。7下面是一个糖原沉积的系谱，判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。患者的正常同胞是携带者的概率是什么？如果人群中携带者的频率为 1/100，问3 随机婚配生下患者的概率为多少？ 1 2 3 4 5 1 2 3=4 5 6 1 2 3 4答：遗传方式是：常染色体隐性遗传；致病基因用 a 表示，先证者的基因型是 aa，先证者父母的基因型是 AaAa
6、；2/3；因为3 有两个患病同胞，故她是携带者的概率为 2/3，所以3 随机婚配生下患者的可能性为 2/31/1001/4=1/600。8何谓血红蛋白病？它分为几大类型？答：血红蛋白病是珠蛋白分子结构异常或合成量异常所引起的疾病。它是一种运输性蛋白分子病，由珠蛋白基因缺陷所引起。血红蛋白病分两大类型：异常血红蛋白病。它是一类由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白结构发生异常的血红蛋白分子病。珠蛋白结构异常可能发生在类 珠蛋白链，也可能发生在类 珠蛋白链。地中海贫血。它是一类由于某种珠蛋白基因突变或缺失，使相应的珠蛋白合成障碍，导致类 珠蛋白链和类 珠蛋2白链合成不平衡，进而引发的溶血性贫血。地中海贫血又
7、分成 地中海贫血和 地中海贫血。9减数分裂前期分为哪几个小期？联会和交叉现象各发生在哪个小期？交叉现象有何遗传学意义？答：减数分裂前期分为 5 个时期：细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期。联会现象发生在偶线期、交叉现象发生在粗线期。交叉现象是连锁互换率的细胞学基础。10阐述染色体非整倍体形成的原因。答：非整倍体的形成主要是由于细胞分裂时染色体不分离或染色体丢失。染色体不分离是指在减数分裂或有丝分裂过程中，一对同源染色体或姐妹染色单体彼此没有分离，而同时进入一个子细胞核中，导致子细胞染色体数目发生异常，染色体丢失，即在细胞分裂的过程中，由两条染色单体形成的两条染色体，其中一条移向一极，而另一
8、条由于某种原因使纺锤丝未和着丝粒相连，而未能移动，或牵引时染色体的移动迟缓滞留在细胞中央，未能与其它染色单体一起进入新细胞核，最后在细胞质中消失，结果形成的两个子细胞中，一个子细胞正常，另一个子细胞丢失。11判断下列系谱符合哪种方式?根据是什么?写出患者及其双亲的基因型。 1 2 1 2 3 4 5 6 1 2 3（A）答：系谱 A 的遗传方式属 AD，判断依据为：该病在家系中代代相传且无性别分布上的差异。双亲无病时。子代不患病。患者基因型全为 Aa，双亲基因型 1 为 aa， 2 为 Aa， 1 为 aa， 2 为 aa。 1 2 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 6 7（B）答：
9、系谱 B 的遗传方式属于 XR，判断依据为：系谱中全是男性患者，双亲无病时，儿子可发病，女儿不发病，儿子的致病基因由其母亲交叉传递而来。患者基因型全为 XdY，患者双亲基因型父全为 XDY，母全为XDXd。 1 2 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 6 7 8（C）答：系谱 C 的遗传方式属 XD，判断依据为：该病在家系中代代相传，且女性患者明显多于男性；男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常，出现交叉遗传。男患者基因型为 XAY，女患者基因型为 XAXa；患者双亲基因型为：1 和2 的基因型分别为 XaY 和 XAXa；1 和2 的基因型分别是 XaXa和 XAY，5 和6 的基
10、因型分别为 XAXa和 XaY。 1 2 1 2 3 4 1 2 3 5 1 2（D）答：系谱 D 的遗传方式属 AR，系谱中男女发病机会均等。系谱中表现为为散发遗传，患者双亲往往是表型正常的致病基因携带者，近亲婚配后代的发病率比非近亲婚配的发病率高。12简述重型 地中海贫血的分子机理及主要临床症状。答：重型 地中海贫血是由于 珠蛋白基因严重缺陷或缺失引起。患者的基因型可能是 0/ 0、 0/ 、 / 或 0/ 0、其共同点是患者不能合成 珠蛋白链，或合成量很少。结果 珠蛋白链便大大“过剩” ，它们可沉降到红细胞膜上，改变膜的性能，使膜的变形能力下降，脆性增加，进而引发严重的溶血反应，导致溶血
11、性贫血。患儿出生以后几个月便可出3现溶血反应。由于组织缺氧，促进红细胞生成素分泌，刺激骨髓增生，骨质受损变疏松。可出现鼻塌眼肿、上颌前突、头大额隆等特殊的“地中海贫血面容” 。13简述人类结构基因的特点。答：人类结构基因的编码序列是不连续的，被非编码序列所分隔，形成嵌合排列的断裂形式，是典型的断裂基因。人类结构基因可分成：编码区，包括外显子和内含子；侧翼序列，位于编码区两侧，包括调控区、前导区和尾部区。调控区包括启动子、增强子和终止子等。前导区和尾部区分别为编码区外侧 5端和 3端的可转录的非翻译区。14请写出先天性睾丸发育不全综合征的主要临床表现、主要核型及其性染色质检查结果。答：先天性睾丸
12、发育不全又称作 Klincfelter 综合征或 XXY 综合征。本病的主要临床表现是男性不育，第二性征发育不明显并呈女性化发展，以及身材高大等。在青春期之前，患者没有明显的症状，青春期后，逐渐出现睾丸小，阴茎发育不良，精子缺乏，乳房发育女性化，男性第二性征发育不良，可伴随发生先天性心脏病等，部分病人有智力障碍。核型可有多种改变，其中以 47，XXY 最典型其他还有如 47,XXY/46，XY等。在性染色质检查中，结果是间期细胞核内有 X 小体和 Y 小体各一。15根据显性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为哪五种类型？在何种类型中会出现隔代遗传的现象？答：常染色体显性遗传分为：完全显性、不完
13、全显性、不规则显性、共显性、延迟显性五种。在不规则显性、延迟显性类型中会出现隔代遗传的现象。16简述苯丙酮尿症发病的分子机理及其主要的临床特征。答：典型的苯丙酮尿症（RKU）患者，幼年便可表现出尿（汗）臭、弱智、白化等主要临床特征，该病是由于体内苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因（12q24）缺陷，引起苯丙氨酸羟化酶遗传性缺乏所致。该病呈常染色体隐性遗传。PKU 患者，由于 PAH 基因缺陷，导致肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能变成酪氨酸而在血清中积累。积累过量的苯丙氨酸进入旁路代谢，经转氨酶催化生成苯丙酮酸，再经氧化，脱羧产生苯乳酸、苯乙酸等旁路副产物。这些物质通过不同途径引起下列表型反应：
14、尿（汗）臭：旁路代谢副产物苯丙酮酸、苯乳酸和苯乙酸等有特殊臭味，并可随尿（汗）液排出，使尿（汗）液呈腐臭味；弱智：旁路副产物通过抑制脑组织内有关酶，影响 氨基丁酸和 5羟色胺的生成，进而影响大脑发育及功能，导致智力低下；白化：旁路副产物可抑制酪氨酸酶，使酪氨酸不能有效变成黑色素，使患者皮肤、毛发及视网膜黑色素较少而呈白化现象。17.比较有丝分裂和减数分裂过程中染色体传递的特点及其意义。答：有丝分裂 减数分裂相同点有 DNA 分子的复制1真核细胞增殖的主要方式 只发生在性细胞形成过程中的成熟期，是一种特殊的有丝分裂2遗传物质 DNA 分子复制一次，细胞就分裂一次，将已复制的染色体即已复制的DNA
15、 分子精确、均匀地分配给两个子细胞。确保已复制的两套遗传信息平均分配给两个子细胞。子细胞中染色体数目仍为二倍体（2n）细胞经过两次连续的分裂，但 DNA 分子只复制一次，即染色体只复制一次，因此所形成的精细胞和卵细胞中染色体数目减半，形成单倍体（n） （精细胞经变形期形成精子，染色体数仍为 n）3子细胞和母细胞、子细胞彼此间在遗传组成的数量和质量上保持一致。维持遗传物质和遗传性状的相对稳定精子（n）和卵细胞（n）结合成受精卵又恢复为二倍体（2n）即 nn2n。从而使子代获得了父母双方的遗传物质，保证了人类（或其它生物）细胞中染色体数目的相对稳定，保证了亲、子代之间遗传物质和遗传性状的相对稳定不
16、同点及其意义同源染色体联会和分离；非同源染色体自由组合；非姐妹染色体单体之间片段交换等是减数分裂中染色体传递独特的重要特点，其是基因分离律、基因自由组合律、基因连锁和互换定律的细胞学基础，这些也是精细胞和卵细胞的多样性、生物遗传、变异的细胞学基础，即“种瓜得瓜，种豆得豆” “一母生九子，九子各别”427简述染色质的化学组成及其核小体的分子结构。答：染色质和染色体是一种由 DNA，组蛋白，非组蛋白及 RNA 等组成的核蛋白复合物。核小体是由核小体核心和连接丝组成，包括有 200 个碱基对的 DNA 链，8 个组蛋白分子组成的八聚体及组蛋白分子 H1。八聚体是由四种组蛋白 H2A、H 2B、H 3
17、 和 H4 各两个分子组成。八聚体和 146bp 的DNA 分子形成核小体核心，两个核小体核心之间有连接丝。18以镰形细胞贫血症为例，阐述分子病的发病机理。答： 分子病通常由基因缺陷导致蛋白质分子结构或合成量异常所引起。例如镰形细胞贫血症，它是因 珠蛋白基因突变所引起的一种疾病。患者 珠蛋白基因的第 6 密码子由正常的 GAG 变成了 GTG（AT） ，使其编码的 珠蛋白 N 端第 6 位氨基酸由正常亲水的谷氨酸变成了疏水的缬氨酸，形成 HbS（ 2 26 谷缬 ） 。这种血红蛋白分子表面电荷改变，出现一个疏水区域，导致其溶解度下降。在氧分压低的毛细血管，HbS 会聚合成凝胶化的棒状结构，使红
18、细胞发生镰变，导致其变形能力降低。当它们通过狭窄的毛细血管时，易挤压破裂，引起溶血性贫血。此外，镰变细胞引起血粘性增加，易引起微细血管栓塞，致使组织局部缺血缺氧，甚至坏死，产生肌肉骨骼痛、腹痛等痛性危象。19某医院同日生下四个孩子，其血型分别是 O、A、B 和 AB，这四个孩子的双亲的血型是 O 与 O；AB 与 O；A 与 B；B 与 B。请判断这四个孩子的父母。答：O 型血的孩子，其父母可能是 O 与 O；A 型血的孩子其父母可能是AB 与 O；B 型血孩子其父母可能是 B 和 B；AB 型的孩子其父母可能是 A和 B。20基因有哪些生物学功能？答：基因有三大功能：遗传信息的储存。DNA
19、分子中的核苷酸序列储存着极为丰富的遗传信息。基因的编码序列中，相邻的三个核苷酸构成一个三联体遗传密码，决定多肽上的一个氨基酸；遗传信息的复制。基因及其携带的遗传信息可伴随着 DNA 的复制而复制。复制后，遗传信息随着细胞的分裂传递给子细胞；遗传信息的表达。基因中储存的遗传信息，可通过转录传递给 mRNA，后者通过翻译指导蛋白质的合成，进而决定生物的各种性状。21同第 8 题。22两健康人有 7 个孩子，其中 2 个夭折于镰形细胞贫血症。在分析亲本血样时发现，当氧压降低时，血球呈镰刀形。而纯型合子正常个体之红血球在同样条件下则不表现该性状。仅根据这些资料回答：存活的 5 个孩子将有多少表现该性状
20、？镰形细胞贫血症是显性、隐性，还是不完全显性？镰形细胞性状本身是显性、隐性，还是不完全显性？答：52/3 应可能有 3 个表现。隐性。不完全隐性。23秃顶是由常染色体显性基因 B 控制的，但只在男性表现。一个非秃顶男人与一父亲非秃顶的女人婚配，生了一个男孩，后来表现秃顶。问这个女人的基因型如何？答：男孩秃顶男孩基因型 Aa男孩父亲非秃男孩母亲肯定有 A 基因，该女人父亲 aa=该女人必有 a 基因，所以女人基因型 Aa。28一个大群体中 A 和 a 等位基因的频率分别为 0.4 和 0.6，则该群体中基因型的频率是什么？答： AA、Aa、aa 三种基因型频率分别为：（AA）p 2=0.16（A
21、a）2pq=20.40.6=0.48（aa）q 2=0.3624大约在 70 个表型正常人中有一个白化基因杂合体。一个表型正常其双亲也正常但有一个白化弟弟的女人，与一无亲缘关系的正常男人婚配。问他们如果有一个孩子，是白化儿的概率是多少？如果这个女人与其表型正常的表兄结婚，其子女患白化病的概率是多少？答：弟弟白化病=该女人是 Aa 的可能为 2/3。人群中携带概率为双亲正常 1/70，所以随机婚配出生的概率为2/31/701/4=1/420。表兄妹亲缘系数 1/8，所以和表兄婚配生出患者的概率为 2/31/81/4=1/48。 26遗传三大定律的内容是什么?以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。
22、 答：遗传学三大定律包括分离律、自由组合律、连锁与互换律。分离律的内容是生物在形成生殖细胞时，成对的遗传因子（等位基因）彼此分离，分别进入不同的配子中去。减数分裂时，同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的遗传学基础。自由组合律的内容是生物在形成生殖细胞时，不同对遗传因子（非等位基因）独立行动，可分可合，以均等的机会组合到一个配子中去。 （减数分裂中，非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。 ）连锁与互换律的内容是生物在形成生殖细胞时，5位于同一染色体上的基因相伴随而联合传递称连锁；同源染色体上的等位基因之间可发生交换称互换。 （减数分裂中，同一条染色体上的基因作为
23、一个单位联合传递是连锁律的细胞学基础，而同源染色体联会和交换是互换律的细胞学基础。29简述遗传性酶病的发病机理。答：代谢终产物缺乏。代谢中间产物积累。代谢底物积累。代谢副产物积累。反馈抑制减弱。代谢产物增加。多酶缺陷。30先天愚型患者的主要临床表现及其异常核型的类型。答：临床表现：智力低下是本病的主要症状，先天愚型的患者身体发育迟缓，大多伴有特殊面容。包括：眼距宽，外眼角上斜，塌鼻梁，口常半开，流涎，舌大并常外伸，又称为“伸舌样痴呆” 。患儿常常合并重要脏器的畸形。如先天性心脏病，十二指肠闭锁等，多在早期夭折，男性患者可有隐睾，女性患者通常无月经来潮，在本病的患者中通贯掌出现的频率较高，且第五
24、指只有一条指褶纹。异常核型有：1）完全型 21 三体型， ，47，XX （XY ） ，+212）易位型 21 三体型，46，XX（XY）14，+t（14q21q）3）嵌合型 21 三体型，46，XX（XY）/47，XX （XY ） ，+21。31.什么是遗传病？其可分为哪几类？答：遗传性疾病简称遗传病是指因为生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变所引起的疾病。通常具有垂直传递的特征。可分为染色体病单基因病多基因病体细胞遗传病线粒体遗传病32遗传病与先天性疾病或家族性疾病有什么不同？答：遗传病多数是先天性疾病，但先天性疾病并不都是遗传病；有些遗传病，出生时无症状，发育至一定年龄时
25、才发病。甚至年近半百时才发病。遗传病往往表现为家族性疾病，具有家族聚集的现象，但也可能呈散发性；某些家族性疾病并不是遗传病。33遗传病对我国人群的危害情况如何？答：出生缺陷是当今世界各国所重视的重要课题。所谓出生缺陷是指一个新生儿在出生时机体就已经存在缺陷，包括形态结构的异常，功能、代谢、行为的异常。在儿童中患有遗传病的液为数不少，据统计，儿童医院住院患儿中 2025患有遗传病。智力低下是严重影响人口素质的重要因素。在整个人群中，各种遗传病的受累人数也是很多。在人群中的正常人，虽然未患遗传病，但很可能是某种致病基因的携带者，可将致病基因传递给后代，成为后代人群中遗传病发病的潜在威胁，尤其是当前
26、在我国工农业发展的同时，环境污染日益严重，各种致突、致癌、致畸因素对遗传物质的损害，将增加人群中致病的突变基因，增加遗传病的发生，严重危害着人们健康素质，对此必须给予高度的重视，而且已是刻不容缓。34医学遗传学的任务和长远目标是什么？答：遗传病对人类健康的威胁日益严重，某些地区特别是边远山区，遗传病的发病率很高，如何应用遗传学的原理、知识和技术，揭示各种遗传病的遗传规律、发病机理、诊断、防治措施，以降低人群中遗传病的发生率，结合计划生育在控制人口增长的同时，提高人类的遗传素质，已是全民所关切的重要问题，这也是医学遗传学的任务和长远目标。35简述 DNA 双螺旋结构的特点。答：DNA（B 型）分
27、子是由两条反向平行的脱氧核苷酸链围绕同一中心轴构成的右手螺旋结构。两链以脱氧核苷酸和磷酸形成的长链未基本骨架，双链上碱基位于螺旋的内侧，G 与 C 配对，A 与 T 配对，彼此由氢键相连。两链的方向由核苷酸之间的磷酸二脂键走向决定，一条链为 53，另一条链为 35。36试述 DNA 的半保留复制。答：DNA 的半保留复制发生在细胞周期的 S 期（DNA 合成期） 。首先，解旋酶松弛 DNA 超螺旋结构，解链酶解开 DNA 双链，然后，两条单链各自作为模板，在引物酶的催化下，以游离的三磷酸核苷酸为原料，先在复制起始部位结合上互补的 RNA 引物，随后，在 DNA 聚合酶和 DNA 连接酶作用下，
28、利用三磷酸脱氧核苷酸为原料，按碱基互补原则在引物 3端后逐步合成新的 DNA 互补链，最后，RNA 引物被核酸酶切掉，DNA 新链向 5端合成并补上引物缺口，新合成的两条互补链与各自的模板链并列盘绕，形成稳定的 DNA 双螺旋结构。这样形成的子代 DNA 分子中，一条单链来自亲代，另一条链是新合成的，故称半保留复制。37 转录？简述其过程及特点。答：转录是以 DNA 为模板，在 DNA 聚合酶作用下合成 RNA 的过程。真核生物及人类的转录过程主要在细胞核中进行。首先，在有关酶的作用下，细胞核中 DNA 的局部双链解旋，然后，以其中一条 DNA 链作为 RNA 合成的模板链，按碱基互补配对原则
29、（RNA 中以 U 代 T，和 DNA 的 A 配对） ，以三磷酸核苷酸 ATP、GTP、CTP 和 UTP 为原料，在 RNA 聚合酶催化下合成出一条单链的 RNA，RNA 合成过程中的延伸方向为 53。在含有许多基因的DNA 双链中，各个基因的模板链并非全是同一条链，即转录具有不对称性。38 图示人类三种类型中期染色体的形态结构。答：参阅主教材 P35 页，图示中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体。在图示中主要表示并注明下列结构：着丝粒、姐妹染色单体、短臂、长臂、端粒、随体、核仁形成区、次级溢痕。39 正常人类非显带染色体核型中，将人类染色体分为几组？各组包括哪几号染色体？每
30、组染色体的主要特点是什么？答：根据国际统一标准，人类 23 对染色体分为 7 组。人类核型分组与各组染色体形态特征6组 染色体号大小 着丝粒 次溢痕 随体 组内鉴别程度（非显带）A 13 最大 中（1 号3 号）亚中（2号）1 号常见可鉴别B 45 次大 亚中 难鉴别C 612，X中等 亚中 9 号常见难鉴别（X 位于 6、7 号或7、8 号之间）D 1315 中等 近端 有 难鉴别E 1618 小 中（16 号）亚中（17号、18 号）16 号常见可鉴别F 1920 次小 中 难鉴别G 2122；Y最小 近端 21、22号有Y 无难鉴别（21 号、22 号）可鉴别（Y 两长臂平行靠拢）40
31、在试述正常人类 G 显带核型分析中识别各号染色体的最主要特点。答：结合人类 G 显带核型分析实验，参考主教材复习正常人类 G 显带核中各号染色体识别的最主要特点，只要根据最突出的特点在正常人 G 显带核型中认出是第几号染色体即可。41 简述有丝分裂过程。答：有丝分裂过程是一个复杂的连续的动态变化过程，根据光镜下所见的形态学特征分为四个时期：前期、中期后期和末期。前期：核内染色质螺旋化逐渐缩短变粗形成染色体，每条染色体由两条染色单体构成，核仁、核膜消失。中期：随着染色体螺旋化程度增高，染色体更缩短变粗，形成光镜下最清晰、最易分辨、形态最典型的染色体，染色体排列在细胞中央赤道面上形成赤道板，着丝粒
32、与纺锤丝微管相连。后期：每条染色体着丝粒复制纵裂为二，原来构成一条染色体的两条染色单体成为具独立结构的两条相同的染色体，此时，籍纺锤丝的牵引，两组数目、形态结构相同的染色体分别移向两极。末期：集中于两极的两组染色体逐渐解旋、变细长成为染色质，核膜形成，核仁重新出现，形成两个子细胞核。同时细胞质分裂，最后形成两个子细胞，完成了有丝分裂的全过程。 42 什么是减数分裂？简述减数分裂过程。答：减数分裂又称成熟分裂，是精子和卵细胞发生过程中进行的一种特殊的有丝分裂，它只发生在精子和卵细胞发生的成熟期。二倍体细胞经过连续两次分裂，但 DNA 只复制一次，即染色体只复制一次，因此子细胞中染色体数目减半，形
33、成单倍体。减数分裂过程： 减数分裂 由初级精母或初级卵母细胞（2n）形成次级精母或次级卵母细胞（n）前期：染色体变化复杂，延续时间特别长。根据染色体形态变化的特点，可分为 5 个时期：细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期。减数分裂的复杂变化，主要表现为前期的复杂变化。细线期：染色体呈细线状。此期大部分 DNA 分子已在减数分裂前的间期即间期复制完成。故此时每条染色体已由两条姐妹染色单体构成，但光镜下不能识别。偶线期：同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确地配对，这现象称为联会，联会时在同源染色体之间沿其长轴形成联会复合体。联会的结果，每对联会在一起的同源染色体形成一个二价体，有几对染色体的
34、细胞，就形成几个二价体。人体细胞 23 对染色体形成 23 个二价体。联会是减数分裂特有的现象，它是同源染色体之间发生交换的必要条件。粗线期：二价体螺旋化缩短变粗，在光镜下可见每条染色体由两条姐妹染色单体构成，因此，每个二价体具有一对同源染色体，包括四条染色单体，称为四分体。在四分体中同源染色体的染色单体之间互称为非姐妹染色单体。此期，非姐妹染色单体之间有时可看到交叉现象，表明在它们之间已发生了相对应片段的交换，这是遗传物质互换重组的基础。交叉是同源染色体非姐妹染色单体之间发生了交换的一种表现。双线期：二价体进一步螺旋化而缩短增粗，联会复合体解体，联会的同源染色体互相排斥而开始分离，交叉点逐渐
35、端化。终变期：染色体继续螺旋化而变得更粗更短。交叉继续端化而数目减少，核仁、核膜消失。中期 各二价体排列在细胞中央赤道面上，形成赤道板，纺锤丝微管与二价体着丝粒相连，同源染色体的着丝粒朝向两极。后期 随纺锤丝的牵引，二价体中的两条同源染色体彼此分离 ，分别移向细胞的两极。每条染色体含有两条姐妹染色单体，称为二价体。当同源染色体分离并移向两极的同时，非同源染色体（即不同对染色体）之间互相独立，即可随机组合（自由组合） ，移向细胞两极，两对同源染色体可有 22=4 种组合方式，三对同源染色体可有 23=8 种组合方式，人有 23 对染色体即可有 223=8388608 种组合方式。7末期 各二分体
36、移至两极后，染色体逐渐解旋、伸展、核膜、核仁重新出现，随着细胞质的分裂形成两个子细胞，即次级精母细胞或次级卵母细胞和极体。每个子细胞中染色体数目已减半，为单倍体（n） 。细胞中具有几个二分体，即为几个已复制的染色体。减数分裂结束后经过短暂的间期进入减数分裂或不经间期直接进入减数分裂，在这过程中不再进行 DNA 复制。减数分裂前期 此期时间较短，二分体凝缩，核仁核膜消失。中期 各二分体排列在细胞中央赤道面上，形成赤道板，纺锤丝微管与着丝粒相连。后期 各二分体的着丝粒分裂，每条二分体形成两条单分体，即成为两条染色体，随纺锤丝牵引分别移向两极。末期 各单分体染色体移至两极后，解旋、伸展、又形成染色质
37、，核膜、核仁重新出现，分别形成两个子细胞核，然后，细胞质分裂，形成两个子细胞，即精细胞和卵细胞和第二极体，细胞内只含 23 条染色体为单倍体（n） 。至此减数分裂过程结束，一个初级精母细胞（2n）形成四个精细胞（n） ，一个初级卵母细胞（2n）形成一个卵细胞（n）和三个极体（n） 。43某生物体细胞中具有两对染色体，其中一对为中着丝粒染色体，另一对为近端着丝粒染色体，试以模式图方式绘出：书 p57 页有丝分裂中期图第一次减数分裂中期（中期）图第二次减数分裂中期（中期）图答：图示 4 条染色体排列在细胞中央赤道面上图示两个二价体在细胞中央赤道面的排列情况；有几种可能排列情况。图示两个二分体在细胞
38、中央赤道面的排列情况。43 导致多倍体产生的机理有哪些？答：一般认为多倍体形成的机理有双雄受精、双雌受精和核内复制。双雄受精即同时有两个精子进入卵细胞位卵子受精。由于每个精子带有一个染色体组，所以它们与卵细胞中原有的一个染色休组共同形成了三倍体的受精卵。双雌受精即即含有一个染色体组的精子与含有两个染色体组的异常卵细胞受精，即形成三倍体的受精卵。核内复制是指在一次细胞分裂时，DNA 复制了两次，每个染色体有四条单体，这样形成的两个子细胞那是四倍体。综上所述，三倍体形成的原因可能是由于双雌受精和双雄受精，核内复制可以形成四倍体细胞。4421 三体综合征的核型有哪些？主要的临床表现是什么？答：21
39、三体综合征又叫做先天愚型、Down 综合征，是儿科中为常见的一种染色体病。本病分成三种类型。完全型 21 三体，简称 21 三体型。患者比正常人多一条完整的 21 号染色体，其核型为 47，XX(XY)，+21。易位型 21 三体，一般可由于母亲发生染色体 1421 平衡易位，而导致该个体的子代出现 21 三体综合征的患儿，患儿的核型为 46，XY(XY)，14，+t（14q21q） 。嵌合型 21 三体，即在某一个体体内同时含有正常的二倍体细胞系和异常的 21 三体型细胞系，核型通常为 46，XX （XY ）/47，XX（XY） ，+21。临床表现：智力低下是本病的主要症状。先天愚型的患者身
40、体发育迟缓，大多伴有特殊面容，包括：眼距宽、外眼角上斜、塌鼻梁、口常半开、流涎、舌大并常外伸，又称为“伸舌样痴呆” 。患儿常常合并重要脏器的畸形，如先天性心脏病、十二指肠闭闭锁等，多在早期夭折。男性患者可有隐睾，女性患者通常无月经来潮。在本病的患者中，通贯掌出现的频率较高，且第五指只有一条指褶纹。45 写出先天性睾丸发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：先天性睾丸发育不全综合征又称作 Klincfelter 综合征或 XXY 综合征。核型可有多种改变，其中以 47，XXY 最典型；其他还有如 47，XXY/46，XY等。本病的主要临床表现是男性不育、第二性征发育不明显并呈女性化发展，以及身材
41、高大等。在青春期之前，患者没有没有明显的症状；青春期后，逐渐出现睾丸小、阴茎发育不良、精子缺乏、乳房发育女性化、男性第二性征发育不良，可伴随发生先天性心脏病等，部分病人有智力障碍。什么是脆性 X 染色体综合征？其主要临床表现是什么？46 什么是脆性 X 染色体综合征？其主要临床表现是什么？答：如果一条 X 染色体 Xq27Xq28 之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条 X 染色体就被称作脆性 X 染色体。若女性个体的细胞中带有一条脆性 X 染色体，一般没有表型的改变，为携带者；若是男性个体的细胞中带有脆性 X 染色体，则会表现出的一系列临床改变即为脆性 X 综合征。脆性 X
42、 综合征的主要临床表现为中重度的智力低下、语言障碍、性格孤僻、青春期后可见明显大于正常的睾丸，伴有特殊面容长 脸、方额、大耳朵、嘴大唇厚、下颌大并前突、巩膜呈淡蓝色。47倒位染色体的携带者为什么会出现习惯性流产的现象？答：由于倒位发生时一般没有遗传物质的丢失，所以倒位携带者本身并无表型的改变，但在减数分裂同源染色体配对联会时，由于基因顺序的颠倒，这一条倒位的染色体无法与另一条正常的染色体正常配对，而形成了一个特殊的结构倒拉环。如果这时同源染色体在倒位环内发生重组，则会8产生四种配子(参阅主教材图 P91 页)。这四种配子分别与正常异性配子结合时，就会有不同的情况产生。一种配子是完全正常的，与正
43、常配子受精所形成的受精卵也是完全正常的；另一种配子含有一条倒拉染色体，受精后发育为倒位染色体的携带者；而其余两种配子都含有染色体部分片段的缺失和重复，所以与正常配子结合后，可形成部分单体、部分三体的胚胎，这种胚胎常发生自然流产。基于以上原因，倒位染色体的携带者在生育子女时常常会发生自然流产的情况。48某一外表正常的妇女，经染色体检查发现所有被检的核型中都具有一条臂间倒位的 2 号染色体。其断裂点分别为 2p21 和 2Q31，其它染色体都正常。请回答：根据 ISCN（1978）的简式和繁式的描述方法，写出该妇女的异常核型。如该妇女与正常男性婚配，其后代可能出现哪些情况，请绘图分析说明。答：简式
44、：46，XX，inv（2） （p21q31）繁式：46，XX，inv（2） （pterp21：q31p21：q31qter）当她与正常男性结婚后，其后代可有完全正常、倒位携带者及自然流产、早产、死胎等情况。由于在她进行减数分裂的过程中，倒位的染色体不能以正常的方式和与其同源的染色体进行联会，所以形成了一个特殊的结构倒拉环（参阅主教材图 P93 页）如果不发生同源染色体的重组，则产生两种配子：正常的和倒位的。这两种配子与正常配子结合后，将分别发育成正常胚胎和携带有倒拉染色体的胚胎。若环内发生同源染色体的重组，则会产生四种配子。这四种配子与正常配子结合后，其一，发育与正常胚胎；其二，发育成倒位携带
45、者；余者均为流产、早产或死胎等情况。49一对外表正常的夫妇，因习惯性流产来遗传咨询门诊就诊，染色体检查结果男方核型为 46，XY，女方核型为 46，XX ，t（4；6）（4pter4q35：6q216qter ；6qter6q21 ：4q354qter） 。试问：女性核型有何异常；分析这对夫妇发生习惯性流产的原因。答：该女性 4 号和 6 号染色体之间发生了相互易位，两条染色体上的断裂点分别为长臂 3 区 5 带和长臂 2 区 1 带。由于该女性带有 4 号、6 号染色体部分片段相互易位后形成的衍生染色体，所以在减数分裂时，衍生染色体不能以正常的方式与完整的 4 号、6号染色体进行联会。此时会
46、形成一个特殊的结构四射体，当四射体内的染色体发生重组时，可形成几种配子。在这几种配子中，一种是正常的，一种是带有两条易位染色体的，余者均含有部分片段的单体型和部分片段的三体型。由第一种配子受精将发育成完全正常的胚胎；第二种配子受精将发育成一个易位染色体的携带者；余者皆由于含有部分片段的单体型和部分片段的三体型而率为 12。 50豌豆红花基因(R)对白化基因(r)为完全显性，纯种红花豌豆和纯种豌豆杂交，请问：(1)F1 代基因型和表现型如何 ?(2)F1 代自交所产生的 F2 代表现型、基因型及其分离比是什么?(3)F2 代显性形状和隐性性状山现的概率是多少 ?(4)F2代显性性状中，杂合体出现
47、的概率是多少？答：(1)F1 代基因为 Rr，表现型均为红花豌豆；(2)F2 代表现型是红花豌豆和白花豌豆，分离比为 3：I，基因型为 RR、Rr 和 rr，分离比为RR： Rr： rr1：2：1；(3)F2 显性性状出现的概率为 34，隐性性状出现的概率为 14；(4)F2 代显性性状中，杂合体出现的概率为 23。51雄果蝇的基因型为 BbVv，B 和 V 位于同一条染色体上，b 和 v 位于另一条染色体上，它们之间无交换，请问：（1）它能产生多少种雄配子？（2）配子的类型是什么？（3）符合基因的什么规律？答：（1）它能产生两种雄配子；(2)配子类型是 Bv 和 bv；(3) 符合完全连锁遗传。52雌果蝇的基因类型为 BV，B 和 V 位于同一染色体上，和位于另一条染色体上，它们之间有交换，请问（1）它能产生多少种雌配子？（2）雌配子的类型是什么？（3）符合基因的什么规律？答：(1) 它能产生四种雌配子；(2) 雌配子的类型是： BV、bv、Bv、V；(3) 符合不完全连锁遗传。53丈夫 A 型血，他的母亲是
