1、圆锥干畸形,徐莺梭,概述,胎儿先天性心脏病市最常见的胎儿畸形之一 在胎儿期的发生率为4-10%，是新生儿和婴儿的重要死因 产前及时发现，选择恰当的产科干预，对降低新生儿缺陷具有重要意义,胎儿心血管发育异常,胎儿心血管发育异常-TOF,法洛氏四联症是临床上较常见的一种发绀型先心病，约占10-15%，是存活婴儿中最常见 的发绀型先心病。在一岁以后的发绀型 先心病中约占70%左右,法洛氏四联症,室间隔缺损 右室流出道梗阻 肺动脉狭窄 主动脉骑跨 右心室肥厚1888年由法国医生Etienne Fallot详细描述了其病例特点及临床表现而得名。 1岁以后小儿最常见的发绀型先天性心脏病 发病率：所有先心病
2、的10%,法四病理解剖,TOF血流动力学与临床,肺动脉狭窄，右心排血受阻，右室压力增高，右房压力升高致右心增大 室间隔缺损主动脉骑跨，右室静脉血通过缺损进入左室主动脉引起紫绀 分流与肺动脉狭窄程度有关，狭窄程度越重，右向左分流量越大,主要切面,四腔心切面 左、右室流出道切面 三血管切面 主动脉短轴切面 明确室间隔缺损的存在 大小 观察肺动脉与主动脉的内径及比例 主动脉的骑跨程度,超声诊断标准,室间隔缺损 主动脉骑跨 不同程度的肺动脉狭窄正常肺动脉内径大于主动脉内径15-20%（115/100 120/100） 肺动脉与主动脉内径比值1 是胎儿TOF的可靠指征,病例1,病例2,病例2,鉴别诊断,
3、永存动脉干：只有一条大动脉骑跨在室间隔上，无其他动脉发自心室，不存在主动脉与肺动脉在起始部交叉排列关系，三血管切面仅显示两条血管（共同动脉干和上腔静脉）。一般动脉导管缺如。,法四鉴别,骑跨率：主动脉骑跨率50考虑法四 交叉关系：若为平行关系均起源于右心室，则考虑为右室双出口，若为交叉关系则为法四,TFO合并肺动脉瓣缺如：肺动脉主干、分支瘤样扩张，肺动脉瓣反流等 轻型TFO漏诊可能，其主要原因是由于室间隔缺损较小，主、肺动脉内径相差不大（狭窄程度）,临床处理原则,产前诊断TFO：应检查是否合并心内外其他畸形。如肺动脉瓣缺如，可致严重反流而引起心衰和水肿。 建议进行羊水或脐血染色体核型分析，因为T
4、FO合并染色体异常的发生率为12-50%,对出生后无明显青紫的患儿，提示右室流出道梗阻不严重，手术可延迟到症状出现或2岁左右进行。 与手术相关的病死率为3%，30年存活率为90%左右，约有12%的患者需要二次手术，患者会出现肺动脉瓣关闭不全、心律失常等并发症，严重导致猝死。,临床处理原则预后,右室双出口-DORV,DORV,胎儿两条大动脉完全或几乎完全起自右心室 是一种较少见的复杂的紫绀型先天性心脏病 约占先心的1.67%,DORV 超声表现,四腔心切面 左室流出道切面提示 ： 室间隔缺损 左室略小于右室或左心室明显缩小,DORV 超声表现,流出道切面 平行的肺动脉及主动脉同时起源于右心室 C
5、DFI：室水平分流（左向右），同时可见收缩期右心室向平行的两支大动脉射血,胎儿DORV的产前超声诊断标准,主动脉和肺动脉根部平行排列，且完全或主要开口于右室，两组半月瓣基本位于同一水平 难以显示主动脉后壁与二尖瓣前瓣的纤维连续关系，而代之以肌性连接 室间隔缺损为左心室的唯一出口,DORV,DORV鉴别诊断,与法四：法四肺动脉内径小于主动脉内径，肺动脉和主动脉内径比例失常。骑跨率50%（75%），考虑法四，反之考虑DORV 与大动脉转位：大动脉转位大动脉起源于左右心室。DORV平行排列均发自右心室。,DORV临床处理原则,应仔细检查是否合并心内外其他畸形。 建议进行羊水或脐血染色核型分析，因约有
6、40%右室双出口合并染色体异常 由于畸形复杂，手术死亡率较高。建议一经产前诊断，终止妊娠放弃胎儿。,大动脉转位-TGA,TGA,分型：完全型（Bailie描述）。矫正型。 完全型大动脉转位 根据有无VSD和PS分为三种类型 单纯完全型大动脉转位，不伴有VSD可伴有或不伴有肺动脉狭窄 完全型大动脉转位伴有室间隔缺损 而无 肺动脉狭窄 完全型大动脉转位伴有室间隔缺损 和 肺动脉、闭锁狭窄,TGA,大动脉转位是严重的先天性心脏畸形，约占婴幼儿先天性心脏病的11%，预后极差，常合并其它心脏畸形。,TGA超声诊断线索,两条大血管起始部交叉排列关系消失。平行 心室与大血管连接不一致 右室流出道提示：肺动脉
7、与解剖左室相连 右室流出道提示：主动脉与解剖右室相连,TGA超声诊断线索,房室连接正常而大动脉的心室起源异常。两支大动脉起源异常 诊断为完全型大动脉转位 若房室序列关系不一致（异常），大动脉的心室起源异常 诊断为矫正型大动脉转位,胎儿TGA超声表现,四腔心切面与腹部横切面示：内脏正位 心房正位，心室右袢（房室连接一致） 流出道切面示：主动脉与右室相连，肺动脉与左室相连，主动脉与肺动脉呈平行排列,胎儿TGA超声表现,主动脉瓣下圆锥结构存在，与三尖瓣呈肌性连接，肺动脉与二尖瓣呈纤维连接；主动脉弓与动脉导管弓在同一切面显示 主动脉弓较导管弓跨度大 3VT切面仅显示主动脉弓与上腔静脉两条血管,TGA
8、图示：四腔心切面看到什么？,TGA LVOT切面看到什么？,TGA 三血管切面看到什么？,TGA 双弓？,TGA 案例2,TGA 案例2 发自右室的主动脉弓,矫正型大动脉转位,矫正型大动脉转位,鉴别诊断,右室双出口： 起源：DORV 起源右室 大动脉转位 起源异常 走行 相互位置,完全型 矫正型大动脉转位相互鉴别,肺静脉-主动脉 腔静脉-肺动脉 矫正型 肺静脉-肺动脉 腔静脉-主动脉 完全型,永存动脉干 PTA,PTA 是由于心室和动脉干的发育异常所致，占先天性心脏病的0.4-2.8% 主要病变为体循环、冠状动脉及两侧的肺动脉均从心底部单一的动脉发出，故又称共同动脉干,PTA,PTA是胚胎发育
9、时期动脉干和圆锥间隔未分隔或分隔不好所致。在正常胚胎发育第5周，动脉干开始分隔，逐渐分隔成主动脉和肺动脉两部分。如果分隔失败则导致共同动脉干、室间隔缺损和单组半月瓣，少数病例可合并主动脉离断。,PTA病理分型（传统分型）,型：47%，有短的肺动脉总干字总干近端发出，再分为左右肺动脉。 型：25%，左、右肺动脉直接起源于共干，共同开口或相互靠近直接从动脉干后方发出 型：17%，左、右肺动脉均从动脉干发出，但两者相距较大 型：11%，左或右肺动脉起源于胸、降主动脉或一支缺如,分型,超声特点,单纯PTA胎儿心脏大小一般正常，左右心室基本对称，可见到VSD。心底部只见一条大动脉发出，并骑跨与IVS上。
10、CDFI示，左右心室血流共同进入共同动脉干,PTA 案例1,PTA 案例1,鉴别诊断,法四和肺动脉闭锁并VSD鉴别 法四：右心室可见 右室流出道可见 右室一肺动脉连接 肺动脉闭锁并VSD 鉴别比较困难 瓣膜 肺动脉内血流来源 仔细观察有无肺动脉瓣，有 可排除PTA PTA：肺动脉主干的血流方向一定是由共同动脉干流向肺动脉主干。 肺动脉闭锁时：肺动脉内的血流主要是来自于动脉导管的逆灌,PTA临床与预后,PTA严重致命性心血管畸形，预后极差。50%患儿在出生1个月死亡，仅15-30%婴儿生存超过1岁以上。产前诊断PTA，应该建议终止妊娠。 若继续妊娠，生后2-6周内手术。多采用右心室和肺动脉之间植入肺动脉的同种异体管道，如发现共干瓣存在反流，应行瓣膜整形或置换,谢谢,
