1、第二章 遗传的细胞基础,染色体(chromosome)是遗传物质的载体，是细胞水平的表现形式。 在正常情况下，同一物种染色体的数目、形态是恒定的。 在正常情况下，生殖过程中染色体不发生变化。 染色体数目和形态发生变化，可能导致疾病的发生。,1888年，Waldeyer第一次提出“染色体”名词； 1956年确定人类染色体数是46条； 1959年确认了第一例染色体病21三体综合征； 1968年出现染色体显带技术。,第一节 人类染色体的基本特征,染色质(chromatin)指间期细胞核中遗传物质存在的形式。,染色质,常染色质：较稀疏，处于活跃状态。常位于细胞核中央位置。 异染色质：较紧密，处于抑制状
2、态。常位于细胞核边缘位置，复制较晚。,结构异染色质(专性异染色质)始终为异染色质。 功能异染色质(兼性异染色质)特定阶段的异染色质。,第一节 人类染色体的基本特征,染色质电镜照片,第一节 人类染色体的基本特征,性染色质,性染色质(sex chromatin)一般指X染色质女性的两条X染色体在胚胎发育中，一条随机失活，在细胞学图像上显示出X染色质。,细胞内仅留一条X染色体，其他均形成X染色质。,第一节 人类染色体的基本特征,Lyon假说,1、X染色体失活是随机的； 2、失活发生在胚胎发育第16天； 3、失活是完全的，永久的，克隆式的。,Lyon假说的修正： 1、X染色体失活并不是完全的，约1/3
3、基因能够逃逸失活，因而部分X染色体等为基因相互作用的现象仍然存在。 2、X染色体失活并非完全随机，优先失活的有： *缺失的X染色体； *当X染色体有平衡易位时，正常的X染色体。,第一节 人类染色体的基本特征,Y染色质男性细胞核中存在的强荧光小体。由Y长臂远端的异染色质产生。,Y染色质数目与Y染色体相同，如核型为47，XYY的个体，细胞核中有两个Y染色质。Y染色质可作为性别检查的依据之一。,Y染色质,第一节 人类染色体的基本特征,染色体(chromosome)指分裂期细胞中遗传物质存在的形式。,染色体,男性染色体(46, XY),女性染色体(46，XX),第一节 人类染色体的基本特征,从DNA到
4、染色体,四级结构模型,一级结构：核小体 二级结构：螺线管 三级结构：超螺线管 四级结构：染色体,第一节 人类染色体的基本特征,核小体,核心颗粒,连接区,八聚体蛋白 (组蛋白H2A、H2B、H3、H4各2分子),140bp DNA，缠绕1.75圈,60bp左右DNA片段+H1组蛋白,核小体电镜照片,核小体结构示意图,第一节 人类染色体的基本特征,螺线管,以核小体为基本结构盘绕成螺旋状结构，每圈螺旋含6个核小体，形成外径30nm，内径10nm的螺线管。,超螺线管,以螺线管为基本结构盘绕成更高级螺旋状结构。,螺线管,超螺线管,第一节 人类染色体的基本特征,染色体,超螺线管经过折叠形成染色体。,染色体
5、结构示意图,第一节 人类染色体的基本特征,人类染色体数目、结构和形态,人类体细胞含有46条染色体，由两套染色体组/基因组组成，为2倍体细胞(2n)(diploid)；生殖细胞含有单套染色体组/基因组，为单倍体细胞(n)(haploid)。 生殖细胞染色体的组成：22+X；22+Y,染色体结构与形态,第一节 人类染色体的基本特征,性别决定,人类46条染色体中，44条(22对)为常染色体(autosome)，2条为性染色体(sex chromosome)。 XX为女性；XY为男性。,无论有几条X染色体，只要有Y染色体即为男性。,Y,拟常染色体区，与X同源，可交换。,Y特异区，不与X交换。,近年研究
6、标明，性别决定区Y(sex-determining Y, SRY)是睾丸决定因子的最佳候选基因。,第二节 染色体分组、核型与显带技术,染色体研究方法,只有分裂的活细胞，才能制备染色体。,1.常用制备染色体的材料： 外周血、骨髓、胸腹水、活检组织、羊水、组织培养物等。 2.关键步骤： 秋水仙素处理抑制中期分裂相 低渗使细胞膨胀 固定染色体形态固定 滴片分散染色体 染色染色体着色,分裂相,第二节 染色体分组、核型与显带技术,染色体显带 Q-; G-; R-; C-;,Q-带,G-带,G-、R-带,模式图,第二节 染色体分组、核型与显带技术,染色体C显带,染色体显带为每一条染色体标上了特定的“脸谱”
7、,第二节 染色体分组、核型与显带技术,染色体命名,人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN, 1995) (An International System for Human Cytogenetic Nomenclature),常用染色体描述符号： p短臂 q长臂 del缺失 dup重复 i等臂 inv倒位 rob罗氏易位 t易位 der衍生染色体 ter末端,人类染色体共分为7组，AG，X属于C组; Y属于G组。,46,XX,t(1;2)(p21;q23),染色体总数，性染色体组成，染色体变化,染色体号；臂；区；带；(.亚带）,核型体细胞中全部染色体按规定排列所构成的图像。,核型表示方法：,第二节 染色体分组、核型与显带技术,人类染色体显带核型,46, XY,第二节 染色体分组、核型与显带技术,染色体显带模式图,第二节 染色体分组、核型与显带技术,染色体多态性主要表现在： Y长臂远端2/3区域； 1、9、16染色体异染色质区和次级缢痕； D、G组的短臂、随体、NOR区。 染色体多态可以作为一种遗传标记 稳定，孟德尔式遗传，多态。,染色体多态,1号与9号染色体多态现象,
