1、中华血液学杂志2015年5月第36卷第5期 Chin J Hematol，May 2015，Vol. 36，No. 5 363标准与讨论获得性纯红细胞再生障碍诊断与治疗中国专家共识（2015年版）中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2015.05.002通信作者：邵宗鸿，天津医科大学总医院血液科，300052，Email：Chinese expert consensus on the treatment anddiagnosis of acquired pure red cell aplasia（2015）Red Bloo
2、d Cell Disease（Anemia）Group, ChineseSociety of Hematology, Chinese Medical AssociationCorresponding author: Shao Zonghong, GeneralHospital, Tianjin Medical University, Tianjin300052, China. Email: 为进一步提高我国纯红细胞再生障碍（Purered cell aplasia, PRCA）的诊治水平，中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组在广泛征求国内多位专家意见的基础上，达成以下我国获得性PRCA诊
3、断与治疗专家共识。一、PRCA定义及发病机制PRCA是一种以正细胞正色素贫血、网织红细胞减低和骨髓幼红细胞显著减少或缺如为特征的综合征，包括先天性PRCA（Diamond-Blackfan贫血，DBA）和获得性PRCA。DBA是由核糖体蛋白结构基因突变导致核糖体生物合成异常，为红细胞内源性生成缺陷所致，多在出生后1年内发病，约1/3合并先天畸形。获得性PRCA又可分为原发性和继发性，原发性PRCA可能与自身免疫有关，也可见于白血病前期，大多数为特发性，无确切诱因。继发性PRCA常继发于不同疾病，机制复杂，尚不十分明确（表1）。二、获得性PRCA的诊断建议（一）病史采集1.既往基础疾病：感染、结
4、缔组织病、肾功能衰竭、肿瘤、慢性溶血性贫血、胸腺瘤、血液系统肿瘤等。2.用药史：氯霉素、氯磺丙脲、硫唑嘌呤、红细胞生成素（EPO）等。3.化学品接触史。表1 获得性纯红细胞再生障碍病因和分类原发性特发性自身免疫性白血病前期继发性胸腺瘤血液系统肿瘤慢性淋巴细胞白血病大颗粒淋巴细胞白血病非霍奇金淋巴瘤霍奇金淋巴瘤多发性骨髓瘤巨球蛋白血症慢性髓性白血病骨髓纤维化原发性血小板增多症急性淋巴细胞白血病实体肿瘤病毒、细菌感染细小病毒B19感染HIV感染成人T细胞白血病-淋巴瘤病毒感染EBV感染肝炎病毒感染腮腺炎病毒感染CMV感染致不典型肺炎的各种病原微生物（冠状病毒、支原体、衣原体或军团菌等）感染脑膜炎球
5、菌感染链球菌感染利什曼菌感染慢性溶血性贫血结缔组织病甲状腺功能减退症药物和化学品妊娠严重肾功能衰竭严重营养不良重组红细胞生成素（EPO）治疗产生EPO抗体造血干细胞移植放疗364 中华血液学杂志2015年5月第36卷第5期 Chin J Hematol，May 2015，Vol. 36，No. 54.有无妊娠。5.有无营养不良。（二）实验室检查1.血常规：红细胞计数、血红蛋白含量、网织红细胞百分比；白细胞计数及分类、血小板计数；血细胞涂片等。2.肝肾功能、电解质。3. 血清EPO水平、EPO抗体检测：EPO相关PRCA患者血清EPO水平与贫血程度呈负相关。原发性PRCA多与异常免疫有关，自身抗
6、体作用于定向干细胞或EPO受体上，或原发产生EPO的自身抗体。部分患者血清IgG水平升高。4.结缔组织病相关抗体检测：至少包括ANA、ENA、dsDNA、RF、ASO等筛查。5.甲状腺功能检查。6.病毒学检测：包括细小病毒B19、肝炎病毒、EBV、HIV、成人T细胞白血病-淋巴瘤病毒、CMV等。7.血清肿瘤标志物检测：获得性PRCA可继发于血液系统恶性肿瘤及多种实体肿瘤。8.铁代谢相关指标测定：血清铁、总铁结合力、不饱和铁结合力、转铁蛋白及铁蛋白水平。9.血清叶酸、维生素B12水平测定。10.溶血相关检查：酸溶血试验（Ham试验）及抗人球蛋白试验（Coombs试验），尿含铁血黄素试验（尿Rou
7、s试验），锚链蛋白等检测，以及各种先天性溶血性贫血的相关检查。11.骨髓涂片：分析造血组织增生程度，粒、红、淋巴细胞形态和各阶段比例，巨核细胞数目和形态，小粒造血细胞面积，是否有异常细胞等。12.骨髓细胞组织化学染色：包括碱性磷酸酶阳性率及积分、有核红细胞糖原染色、铁染色。13.骨髓活检：至少取2 cm骨髓组织（髂骨）标本用以评估骨髓增生程度、各系细胞比例、造血组织分布情况，以及是否存在异常细胞骨髓浸润、骨髓纤维化等，如有异常发现必要时行免疫组化染色。14.流式细胞术检测：获得性PRCA常继发于其他血液系统疾病，包括慢性淋巴细胞白血病、大颗粒淋巴细胞白血病（LGLL）、非霍奇金淋巴瘤、霍奇金淋
8、巴瘤、多发性骨髓瘤、巨球蛋白血症、慢性髓性白血病、骨髓增生异常综合征（MDS）、骨髓纤维化、原发性血小板增多症、急性淋巴细胞白血病等，根据具体情况进行必要的流式细胞术免疫分型检测，以排除上述疾病。15. T细胞受体重排、免疫球蛋白重链重排：排除T/B淋巴细胞克隆增殖性疾病。16.细胞遗传学检查：G显带核型分析、必要时做荧光原位杂交（FISH）以及遗传性疾病筛查。17.分子遗传学检查：对于MDS的各种常见基因突变类型进行检测。18.影像学检查：包括B超、CT、磁共振等，目的在于发现胸腺瘤、血液系统肿瘤及其他实体瘤存在的证据。（三）国内获得性PRCA诊断标准1.临床表现（1）有贫血症状和体征，如心
9、悸、气短、苍白等。（2）无出血、无发热。（3）无肝脾肿大。2.实验室检查：（1）血常规：血红蛋白低于正常值（男性1 000 g/L时，应给予祛铁治疗。三、获得性PRCA的疗效标准1.基本治愈：贫血症状消失，血红蛋白上升，男性达到120 g/L，女性达到110 g/L。白细胞计数及血小板计数正常。骨髓象恢复正常。停药随访1年以上无复发。2. 缓解：症状消失。男性血红蛋白达到120g/L，女性达到110 g/L。白细胞计数及血小板计数正常。骨髓象恢复正常。停药随访3个月稳定或继续进步。3.明显进步：症状好转，不输血。血红蛋白较治疗前增加30 g/L以上，维持3个月不下降。4.无效：治疗后血红蛋白不
10、增加，或增加不到30 g/L。执笔：付蓉主审：邵宗鸿、张连生参加共识讨论的专家（按姓氏笔画排序）：仇红霞（南京医科大学第一附属医院、江苏省人民医院）；方美云（大连医科大学附属第一医院）；王化泉（天津医科大学总医院）；王小钦（复旦大学附属华山医院）；王秀丽（苏州大学附属第一医院）；冯建明（青海省人民医院）；付蓉（天津医科大学总医院）；孙汉英（华中科技大学同济医学院附属同济医院）；孙慧（郑州大学第一附属医院）；孙竟（南方医科大学南方医院）；叶芳（山西医科大学第二医院）；李静（西安交通大学医学院第一附属医院）；李薇（吉林大学第一医院）；李燕（新疆维吾尔自治区人民医院）；刘代红（北京大学人民医院）；刘
11、红（南通大学附属医院）；刘辉（卫生部北京医院）；刘竞（中南大学湘雅三医院）；刘欣（安徽医科大学附属省立医院）；刘新月（华中科技大学同济医学院附属协和医院）；任金海（河北医科大学第二医院）；朱焕玲（四川大学华西医院）；陈国安（南昌大学第一附属医院）；陈钰（上海交通大学医学院附属瑞金医院）；杜欣（广东省医学科学院、广东省人民医院）；邵宗鸿（天津医科大学总医院）；宋强（山东大学齐鲁医院）；佟红艳（浙江大学医学院附属第一医院）；张凤奎（中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院）；张连生（兰州大学第二医院）；金洁（浙江大学医学院附属第一医院）；林圣云（浙江中医药大学附属第一医院）；苗瞄（苏
12、州大学附属第一医院）；杨波（山西医科大学第二医院）；周晋（哈尔滨医科大学附属第一医院）；胡晓霞（第二军医大学长海医院）；姚红霞（海南省人民医院）；赵明峰（天津市第一中心医院）；展昭民（哈尔滨血液病肿瘤研究所）；韩冰（中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院）；赖永榕（广西医科大学第一附属医院）（收稿日期：2015-01-08）（本文编辑：刘爽）本刊入围“百种中国杰出学术期刊”根据中国科学技术信息研究所2013年度中国科技论文与引文数据库（CSTPCD）统计及中国精品科技期刊遴选指标体系综合评价结果，本刊荣获2013年“百种中国杰出学术期刊”和“第3届中国精品科技期刊和国际化精品科技期刊”，即“中国精品科技期刊顶尖学术论文（F5000）”。据中国科技期刊引证报告（2014年版）显示，本刊综合评价总分位居本学科第一位，核心总被引频次为1 510，核心影响因子0.837，较2012年度明显增长。中国科学技术信息研究所每年公布中国科技论文与引文数据库收录的中国科技论文统计源期刊的20余个科学计量指标，在此基础上，评选百种中国杰出学术期刊。评审过程公开、透明，评审结果公正、客观，入围期刊代表中国科技期刊的最高水平。本刊编辑部
