1、林奇综合征页面更新时间：2015-06-18 09:18项目简介林奇综合征（Lynch syndrome，简称 Lynch）又叫遗传性非息肉性大肠癌（ Hereditary non-polyposiscolorectal cancer 简称 HNPCC），是常染色体显性遗传病，主要由错配修复基因(mismatch repair gene,简称 MMR)的突变引起。林奇综合征阳性者患大肠癌、胃癌、子宫内膜癌等多种肿瘤的风险增高，其中患大肠癌的风险高达 80%，是最常见的一种遗传性大肠癌综合征。林奇综合征临床特征1. 常染色体显性遗传，具有明显家族聚集性；2. 平均发病年龄较年轻（40-50 岁）
2、；3. 多数结直肠癌患者肿瘤发生在脾曲近端、盲肠，同时在多处或不同时间多处发生结直肠癌的发生率较高；4. 常伴有结直肠癌以外恶性肿瘤，如胃癌、子宫内膜癌、卵巢癌等，结直肠癌风险男性高于女性，肠外肿瘤中胃癌、子宫内膜癌风险高；5. 林奇综合征阳性大肠癌患者预后较好，平均生存率较散发性大肠癌增高。林奇综合征基因检测：确诊林奇综合征最有效的方法林奇综合征基因检测在美国已大规模开展；通过检测，美国结直肠癌的发病率从 1975 年的 60.5/10 万人群降到 2005 年的 46.4/10 万，在 1990 至 2007 年间，结直肠癌的死亡率降低了大约 35%。美国癌症联合会（AJCC）建议所有的大
3、肠癌患者入院后均应做林奇综合征基因检测, 阳性患者直系亲属做相应的 MMR 基因检测，对于遗传了基因突变的亲属及时给予健康干预，做到早预防、早治疗。2013 年 ASCO 年会报道：依据临床诊断标准，约 20-30的林奇综合征阳性患者被漏诊；分子诊断是确诊林奇综合征的最有效方法。林奇综合征筛查的意义针对患者：1. 诊断林奇综合征2. 患者预后 3. 氟类化疗获益分析4. 为患者家属基因检测提供依据 针对林奇综合征阳性患者亲属1. 检测是否遗传了林奇综合征患者突变基因；2. 根据检测结果，制定针对性的体检方案 ；3. 指导肿瘤预防，早干预、早预防、早治疗。适合人群1. 所有大肠癌患者2. 所有子宫内膜癌患者3. 符合林奇综合征临床筛查标准的胃癌患者 4. 林奇综合症患者直系亲属服务流程：1. 患者咨询医生2. 医生指导患者选择检测项目3. 患者提供检测标本（肿瘤组织、正常组织的石蜡白片或新鲜组织、2mlEDTA 抗凝静脉血）4. 患者样本寄至实验室5. 实验室进行检测6. 5-7 个工作日出具林奇综合征诊断报告7. 15-20 个工作日出具 MMR 基因测序报告
