血液 红细胞.doc

1、1. 小细胞低色素：IDA：缺铁-原口卜啉不能与铁结合-血红素合成减少-Hb 生成减少铁粒幼细胞贫血：铁积聚在线粒体内，铁利用障碍-Hb 合成不足地中海贫血：遗传性基因缺陷-Hb 中至少一种珠蛋白缺乏或不足-Hb 减少慢性感染所致贫血：吞噬细胞减少-铁释放异常-Hb 减少镰状细胞贫血、HbE 病、UHb 病：控制遗传的珠蛋白基因突变 -珠蛋白一级氨基酸构成异常- 正常 Hb减少2. 靶形红细胞：IDA：缺铁-原口卜啉不能与铁结合-血红素合成减少-不能与足量珠蛋白结合-珠蛋白相对过量，沉积于红细胞中，形成靶子铁粒幼细胞贫血：铁利用障碍血红素合成障碍-不能与足量珠蛋白结合-珠蛋白相对过量，沉积于红

2、细胞中，形成靶子地中海贫血：遗传基因缺陷- Hb中至少一种珠蛋白缺乏或不足 出现异常珠蛋白珠蛋白沉积于红细胞中，形成靶子UHb 病：基因突变Hb 结构不稳定，易发生变性、沉淀，形成变性珠蛋白小体沉积于红细胞中，成为靶子3. IDA与铁粒幼细胞贫血的鉴别：（1）临床表现：贫血、口角炎、舌炎、异食癖贫血、感染、出血、肝脾可肿大。 （2 ）血象：Hb 减少、小细胞低色素性贫血、靶形红细胞双相、靶形红细胞、病态造血、幼稚细胞。 （3）骨髓象：红系增生，以中晚幼红为主，核老浆幼双相、H-J 小体、至少两系病态造血。 （4）细胞化学染色： 细胞外铁阴性、细胞内铁明显减少或无 细胞外铁内铁明显增多、环形铁粒

3、幼细胞增加、糖原染色粗颗粒状阳性或块状阳性。 （5 ）病理学检查：-前体细胞异常定位、骨髓中纤维组织细胞增生（异常巨核细胞增生产生纤维化因子）4. IDA与慢性感染所致贫血的骨髓铁染色的鉴别：IDA：细胞外铁阴性，细胞内铁阳性率明显下降或为零慢性感染：细胞外铁明显增加，铁粒幼细胞可减少5. MA、获得性 MDS红系增生期、M6 红血病期的鉴别：（1） MA病因：叶酸和/或 V-B12缺乏血象：骨髓象：细胞化学染色：（2） MDS红系增生期病因：获得性血象：一系、二系或三系减少，病态造血骨髓象：病态造血细胞化学染色：内外铁增加，环形铁粒幼细胞增加；糖原染色幼红细胞可有块状阳性（3） M6红血病期

4、病因：获得性干细胞基因缺陷血象：幼稚白血病细胞骨髓象：红系恶性增生，病态造血（类巨幼样变）细胞化学染色：幼稚红细胞糖原染色粗颗粒状或块状阳性6. 骨髓有核红细胞增生：IDA、MA、溶贫、真性红细胞增多、 （铁粒幼细胞贫血、继发性红细胞增多症-不知是不是）7. 骨髓增生低下： AA、AA 危象、MA 危象、溶贫危象、铁粒幼细胞贫血8. 诊断 AA危象的特异性细胞： 红系造血停滞时：骨髓涂片中巨大原红伴粒系造血停滞时，巨大早幼粒伴血小板减少，多为不产板的颗粒巨9. 双相性贫血与继发性铁粒幼细胞贫血鉴别：10. 遗传性溶贫病例试验结果分析或相关实验项目的选择：遗传性球形红细胞增多症 渗透脆性试验（增

5、高）G-6-PD：变性珠蛋白小体试验（阳性） ，高铁血红蛋白还原试验（阳性）珠蛋白生成障碍性贫血：血红蛋白电泳异常HbE 病：异丙醇沉淀试验（阳性） ，热变性试验（阳性） ，变性珠蛋白小体检测（阳性）UHb 病：异丙醇试验筛选，热变性试验，变性珠蛋白小体检测诊断镰状细胞贫血：镰变试验（阳性） ，渗透脆性明显下降11. PNH与 AA的鉴别：（ 1）机制：获得性造血干细胞基因突变造血干细胞缺陷、造血微环境缺陷、免疫机制异常。 （2 ）临表：慢性间歇性血管内溶血，Hb 尿，反复血栓形成贫血、感染、出血、肝脾淋巴结不肿大，分急慢性。 （3）血象：Ret 绝对值增高、溶血期百分比增高，双相贫血，半数有

6、全血细胞减少三系减少，Ret1%，绝对值 15109/L。 （4）骨髓象：红系造血旺盛骨髓增生低下，脂滴多，三系减少，早期幼稚粒细胞减少或不见，巨核细胞减少明显，骨髓小粒空网状，内铁外铁均增加。 （5）检验：蔗糖溶血试验，酸化血清溶血试验，CD55 和 CD59减少检测NAP 减少。12. PNH溶血期与获得性 MDS红系增生期的鉴别：（1）PNH 溶血期：血象 Ret增多骨髓象无病态造血糖原染色（阴性）尿含铁血黄素试验（阳性）蔗糖溶血试验（阳性）酸化血清溶血试验（阳性）Rous 试验（阳性） （2）获得性 MDS红系增生期：有病态造血铁染色（阳性）糖原染色（粗颗粒状阳性）13. AA、 PN

7、H-AA、获得性 MDS增生低下的鉴别：（1）病因：各种原因所致骨髓造血功能衰竭获得性获得性。 （2 ）机制：造血干细胞缺陷、造血微环境缺陷、免疫机制异常造血干细胞基因突变造血干细胞克隆性转化、免疫缺陷。 （3）临表：贫血、感染、出血，肝脾淋巴结不肿大，分急慢性Hb 蛋白尿、贫血、感染、出血、黄疸、肝脾轻度肿大贫血、感染、出血、肝脾可轻度肿大。 （4）血象：三系减少、Ret1% 、绝对值1510 9/L三系减少、Ret 绝对值升高一系或二系或三系减少，病态造血。 （5）骨髓象：骨髓增生低下，脂滴多，三系减少，早期幼稚细胞减少或不见，巨核细胞减少明显、骨髓小粒空网状，细胞内铁外铁均增加溶血、缺铁

8、、双相贫血骨髓象，长期溶血，内铁外铁减少病态造血，内铁外铁增加，环形铁粒幼细胞增加。 （6 ）病理组织学：造血组织减少，特别是巨核细胞减少，脂肪组织增加前体细胞异常定位，纤维组织增生。 （7 ）其他检查：NAP 增加。 （8）治疗：输血、免疫抑制剂、雄激素、切脾、骨髓移植输血、一般贫血治疗、切脾输血、对症支持治疗、化疗、骨髓移植。14. 遗传型球形红细胞增多症、温抗体性自免溶贫的鉴别：（1）临表：家族、变异、自幼三大特征、轻重不一、脾大后天、三大特征、发病急、重、脾大。（2）血象：小球形红细胞 小球形红细胞。 （3 ）骨髓象：有核红细胞增生活跃 有核红细胞增生活跃。 （4）检验：红细胞膜渗透脆

9、性试验阳性，基因检测抗人球蛋白试验（Coombs 试验）阳性（是确证性试验） 。 （5）治疗：对症支持、切脾抗人球蛋白试验阳性时治疗诊断。15. （1）干抽：（2）有干抽的疾病：AA、AA 危象、MDS、真红、骨髓纤维化（3）干抽与异常巨核细胞增生有关的：真红、MDS （4 ）如果干抽，进一步的检查手段：病理活检（5）个子支持诊断的试验结果是： AA：造血组织减少，特别是巨核细胞减少，脂肪组织增多MDS ：前体细胞异常定位，纤维组织增生16. （ 1）有脾肿大的：溶贫、地中海贫血、遗传型球形红细胞增多症、珠蛋白形态结构异常（HbS 病、HbE 病、UHb 病） 、真红（2）巨脾的：真红17. 有黄疸的：MA：轻微黄疸，与原位溶血有关溶贫