1、认识羊膜穿刺检查大部分人都听过“ 羊膜穿刺检查 ”，但到底在检查些什么？有何重要性？何时检查比较好？谁需要做？如何进行？有风险吗？有补助吗？却不是很清楚！因此本文请专家为您详细解说。诊断唐氏症的最佳方法临床案例晓 君今年满 35 岁，属于高龄产妇，怀了第三胎。在门诊产检时，曾经建议做羊膜腔穿刺检查。当时晓君因为担心检查的风险及自费的费用负担，而拒绝接受此项检 查。宝宝在出生后，小儿科医师察觉外观的异常。进一步检查的结果，想不到竟然就是唐氏症宝宝，造成了家庭的沉重负担。先认识唐氏症唐 氏症（Down Syndrome）是出生婴儿中最常见的染色体异常疾病，也是最常见的智能障碍疾病，发生率大约是 1
2、/800 出生婴儿数。根据 2006 年美国疾病管制局 CDC 的资料显示，唐氏症的发生率大约是 1/733 出生婴儿数，美国每年大约有 5，429 个唐氏症宝宝出生，019 岁的小孩及青少年当中盛行率是 1/971，此年龄层大约有 83，400 个唐氏症患者。随着医疗照顾的不断进步，唐氏症的平均寿命由 1983 年的 25 岁倍增到 1997 的 49 岁，由此可见唐氏症对家庭及社会的广泛影响。唐 氏症的常见特徵有：特殊脸部外型（舌头大、小耳、两眼向上向外偏斜、内眼角赘皮）、手掌有断掌的掌纹、产后新生儿检查会发现肌肉张力比较低。唐氏症患者会 合并智能不足，平均智商是 40，可能合并有先天性心
3、脏病疾病、肠道异常、其他器官的异常，或视力及听力方面的障碍。什么是羊膜穿刺检查？这 是一项侵入性的产前检查。在怀孕期间，经过肚皮以细针抽取少量的羊水，羊水是在胎儿周边的液体，里面含有少量胎儿细胞。经过培养和分析，检视人类 46 条 （23 对，图一）染色体有无外观或数量的异常。例如“唐氏症” 是在第21 对染色体的数量多了一条（见图二）。第二常见的染色体数量异常是第 18对多一条， 称为“ 爱德华氏症 ”（Edwards syndrome）。目前羊膜穿刺检查，是诊断唐氏症或先天性染色体异常的最佳工具。为什么要做“羊膜穿刺”？对于高龄及唐氏症筛检异常的孕妇，羊膜穿刺检查可以用来确定诊断，检查胎儿
4、是否罹患唐氏症或其他染色体异常疾病。羊膜穿刺检查诊断唐氏症的敏感度及特异性分别是 99.6%和 99.9%。哪些孕妇需要做“羊膜穿刺”？1.高龄孕妇（34 岁，国内是以 34 岁为标准，国外则大多以 35 岁为标准）2.唐氏症抽血筛检值异常的准妈妈3.怀疑有 Rh 血型不合之溶血症4.早产时用来测定胎儿成熟度5.子宫内感染的测定6.羊水过多时的减积治疗7.对于某些高风险的怀孕族群，例如前胎怀孕有唐氏症宝宝或其他先天性异常、现行怀孕中发现有器官异常、夫妻有一方或双方罹患染色体疾病。内容来源 两性网何时做？羊膜穿刺检查的最佳时间点是怀孕 1518 周，若小于 15 周会增加检查的风险，若大于 2
5、2 周会影响细胞培养的效率。羊膜穿刺的进行步骤1. 先以超音波检查胎儿，确认胎盘、胎儿及打算进针的位置，并且以标示笔做注记。2. 以碘酒和酒精消毒皮肤。铺放消毒好的包布，设立无菌区。3. 在超音波的探头上加装穿刺导引器，在即时导引观测下，以 2022 号极细的脊椎穿刺针刺入定位，抽取 20的羊水。这期间，孕妇会感到轻微的刺痛，有紧张 的感觉，并不需要事前施打麻醉剂，不用太担心针会刺到胎儿，因为医师会选择一个羊水多且会避开胎儿身体的位置，在抽羊水期间，胎儿受伤的机率非常低。4. 取出细针后，会再以超音波确认胎儿的健康、心跳。接下来以 OK 蹦贴好针刺的伤口，静卧休息 30 分钟即可回家休息。当天最好请假休息一天，但不影响正常的生活作息。欢迎转载，本文出处：
