1、产前超声诊断,北京大学第三妇产科 刘朝晖2011.4.23,正常妊娠的超声诊断,超声检查时间 第一次 确定妊娠及孕周 第二次 11-14周测量NT 第三次 18-22周胎儿畸形的筛查 第四次 28-30周估计胎儿生长发育及发现孕晚期出现的畸形 第五次 37周后AFI、EFW,早孕期超声诊断 妊娠囊 Gestational Sac GS 绒毛膜囊,呈强回声光环状 卵黄囊 yolk sac7-9周显示 11周消失 1cm意义:可以肯定为宫内妊娠,是妊娠良好的标志,胎芽 头臀长 Crown-Rump Length CRL 不包括肢体的胎儿顶臀间最大长度,胎儿颈项透明层 nuchal transluc
2、ency NT,胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度NT厚度随孕周增加11-13周62.5mm,1866年，Langdon Down发现21三体综合征（Trisomy 21）的特征,皮肤缺乏弹性及过厚、鼻小1985年，Benacerraf等首次报道孕中期超声检测胎儿颈部皮肤皱褶厚度（nuchal skin fold thick）6mm,21三体综合征危险增加1992年，Nicolaids等提出使用NT描述早孕期胎儿颈部皮下的无回声带,NT形成的机理不清，有几种解释： 1. 淋巴系统发育延迟和发育受阻 2. 胎儿早期心衰 3. 染色体异常 21三体结缔组织过度疏松3. 胎动消失 胎动可以帮助淋巴液
3、回流 4. 胸腔内压力升高 5. 胎儿贫血和低蛋白血症,NT增厚的预测意义大部分染色体异常胎儿NT增厚， 21三体最常见，75有NT增厚 染色体正常胎儿NT增厚的最常见原因是先心,NT的测量,1113+6周、CRL为4584mm胎儿的正中矢状切面、自然姿势放大图像只显示头和上胸测量皮肤与颈椎软组织之间最宽距离游标尺放在白线的边界上（on the line）,Always detected at 11-13weeks,Acrania 无脑儿 Alobar holoprosencephaly 全前脑 Exomphalos or gastroschisis 脐疝 腹裂 Megacystis 巨膀胱
4、Body stalk anomaly 体蒂异常,Sometimes detected,77% of absent hand or foot 肢体缺失 50% of diaphragmatic hernia 膈疝 50% of lethal skeletal dysplasias致死性骨骼发育不良 60% of polydactyly 多指 34% of major cardiac defects 心脏畸形 5% of facial clefts 面裂 14% of open spina bifida 开放性脊柱裂,None could be found,Agenesis of the corp
5、us callosum 胼胝体发育不良 Cerebellar or vermian hypoplasia 小脑发育不良 Echogenic lung lesions 肺回声异常 Bowel obstruction 肠梗阻 Most renal defects or talipes 多数肾脏畸形,中晚期妊娠胎儿畸形的筛查和 胎儿生长发育的观察,超声估计孕龄胎囊 GS 孕龄(周)=妊娠囊最大直径(cm)+3胎儿顶臀长 CRL 孕龄(周)= CRL(cm)+6.5双顶径BPD Biparietal diameter 36周 增大1mm/周头围 HC Head circumference 腹围 AC
6、Abdominal circumference股骨 FL Femur Length胎儿多参数测量,双顶径 头围,胎儿大小的评估,腹围,股骨,胎儿解剖结构的观察,透明膈腔,丘脑,小脑 后颅窝池,上唇,面部侧面,眼眶,四腔心,左室流出道,右室流出道,三血管气管,脐带入口,膀胱,双肾 脊柱横切面,脊柱纵切面,肱骨 尺桡骨,股骨 胫腓骨,脐动脉,胎盘 羊水 宫颈,胎盘,孕9-10周可显示较典型的半月形胎盘声像以胎盘绒毛板、胎盘实质、胎盘基底层结构的变化作为依据分为4级28周前 0级2936周 1级3640周 2级37周后 3级胎盘形态 大小 位置 副胎盘,羊水的测量垂直测量羊水最大前后径 3cm 过少
7、 8cm 过多羊水指数AFI 四个象限相加 5cm 过少20cm 过多,常见的胎儿畸形,脑室扩张 ventriculomegaly脑积水 hydrocephalus 病因病理凡是各种原因引起脑脊液循环受阻,积聚于脑室内,导致脑室明显扩张者脑室扩张既包括严重的脑积水,也可指轻微的扩张遗传性,感染性,原因不明 声像图表现任何孕周侧脑室后角宽度10mm，轻度1015mm，重度15mm严重者脉络膜悬挂,脑中线漂浮,头围增大 预后 轻度脑室扩张可查染色体, 如正常,预后好重度脑积水 有生机儿前建议终止,脊柱裂 Spina bifida 病因病理 脊椎中线缺损导致锥管敞开 神经管未闭合从颈锥至骶尾锥均可发
8、生,大部分为开放性,宽大的可造成脊髓脊膜膨出多因子遗传,染色体畸变,环境因素Arnold-Chiari型异常:脊柱裂80-90%同时伴有头部异常 声像图表现 开放性锥骨缺损，软组织异常相应的头部改变 柠檬头 香蕉小脑母血、羊水AFP升高 预后 严重的先天性畸形, 死亡率25%,活产婴儿数月后死亡 Arnold-Chiari型异常患儿智商低部位越低生存率越高有生机儿前诊断建议终止,无脑儿 anencephaly 病因病理 颅盖骨及双大脑半球缺失，颅盖缺失,脑组织破碎脱落于羊水中,最后仅剩面部和颅底露脑畸形 exencephaly 全颅盖骨或大部分颅盖骨缺失,脑组织完整但发育异常 是一种病的不同阶
9、段病因不明与脊柱裂相似 声像图表现 早期 无颅骨光环, 呈米老鼠征晚期 无颅盖无大脑,呈青蛙面容羊水过多母血及羊水中AFP升高 预后 不能存活,任何孕周均应终止妊娠,羊膜带破裂并发症，是一组不复发的、由羊膜粘连带缠绕胎体不同部位而形成的一组畸形。发生率约1：12001：15000活产由于缠绕的纤维带是随意的，故胎儿常表现为多发性、不对称性、不规则性畸形病理上羊膜带综合症造成的畸形有三大类：肢体畸形、颅裂面裂及腹壁缺损常合并露脑畸形，并较容易被超声观察到，故产前超声发现胎儿无颅骨时应高度怀疑为羊膜带综合征，应仔细寻找其他超声征象，如面部畸形，指（趾）、肢体缺损，脊柱、体壁和内脏的异常等,羊膜带综
10、合征,Dandy-Walker畸形 病因病理 小脑蚓部全部或部分缺失,脑室系统与后颅窝扩张发生率1:25000-1:35000妊娠病因多样化,遗传,染色体异常,病毒感染,糖尿病 声像图表现 小脑蚓部完全性或部分性缺失第四脑室及后颅窝扩张,后颅窝池10mm双小脑半球分开侧脑室扩张10mm 预后 典型的预后不良,确诊应及时终止妊娠,脉络膜囊肿Choroid plexus cyst CPC 病因病理脉络膜位于侧脑室,产生脑脊液场所,囊肿由脉络膜内神经上皮皱褶引起,可单发,多发,囊肿如阻塞脑脊液循环可造成胎儿脑室扩张.中期妊娠脉络膜囊肿的检出率约为0.2-3%. 声像图表现18周后有意义,脉络膜强回声
11、内见圆形或椭圆型无回声,可单发或多发,直径1cm. 预后单纯的CPC预后好,常在28周前消失,少部分可合并染色体异常,颜面部畸形唇腭裂病因病理多基因遗传,环境,药物,多数原因不明,发病率约为1:700-1:800由于胚胎时期上颌突,鼻突融合障碍及外侧腭突,正中腭突融合障碍 声像图表现上唇连续线回声中断,常为某些综合症的表现之一,单纯腭裂不易诊断 预后单纯唇腭裂预后好,若为综合症的表现之一,预后不良,先天性肺囊腺瘤样病变Congenital cystic adenomatoid malformation of the lung CCAM 病因病理肺错构瘤之一,末梢支气管过度生长,呈腺瘤样,病理分
12、三型型大囊肿型2-10cm型多个小囊肿 1.2cm型多而密集的小囊泡呈实质性声像图表现三种病理类型，病变肺体积增大,严重的纵隔移位,羊水过多 预后 型相对好, 型死亡率高,有生机儿前诊断建议终止妊娠,病变发生晚的染色体检查,超声随访,产后肺叶切除有报道病变程度逐渐减轻,甚至消失.,膈疝 病因病理腹腔内容物通过横膈上的裂孔,缺损进入胸腔,发生率1:2000-1:3000散发或有家族史,膈肌发育异常、缺损,常合并染色体异常 声像图表现超声不能显示膈肌上的缺损,当腹腔内容物疝入胸腔时才能诊断胸腔内占位,多为左侧,胃,小肠、心脏推向右侧,腹腔内无胃泡,腹围小,严重的胸腹水,羊水过多 预后较差,有生机儿
13、前诊断建议终止妊娠,脐膨出 病因病理胚胎时期外胚层皮肤向中线包卷失败膨出物表面覆盖腹膜羊膜，无皮肤肌层，脐带连接于膨出之上，膨出物为肠管、胃泡、肝脏发生率1：40001：5800散发，与染色体异常有关，可达3558， 声像图表现腹前壁包块，表面有膜覆盖，内含肠管、肝脏，脐带连接包块上 预后单纯脐膨出不合并染色体异常的预后相对好，但死亡率仍较高，小的脐膨出与染色体异常有关有生机儿前诊断，建议终止妊娠,食道闭锁食道的某个部分缺如发生率1：8001：5000活产，5070合并其它部位畸形，19染色体异常 声像图表现反复超声检查未见胃泡显示，合并羊水过多 预后无其它合并症的及时手术可存活，有生机儿前诊
14、断建议终止,十二指肠狭窄或闭锁 病因病理最常见的小肠梗阻，发生率1：5000妊娠，1：10000活产病因不清，3021三体综合征多为十二指肠腔内隔膜 声像图表现十二指肠球状扩张及胃泡明显扩张呈“双泡征”，羊水过多 预后有生机儿前诊断可终止，或做染色体检查，早产或合并其它畸形的预后差,多囊肾及多囊泡肾胎儿型多囊肾 Potter型病因病理 常染色体隐性遗传，发生率1：400001：60000新生儿，再发率25原发性集合管缺陷， 声像图表现 双肾呈对称性增大伴回声增强，内为多个小囊膀胱不显示，羊水过少，严重的可在24周前诊断 预后 致死性畸形，诊断后终止妊娠,成人型多囊肾 Potter型 病因病理常
15、染色体显性遗传，发病率1：1000，再发率5016号染色体病变，肾集合管或其它管道系统扩张 声像图表现 双侧肾脏增大，实质回声增强，肾区内见多个大小不等的囊泡羊水量正常，多数在妊娠晚期才可诊断父母双方一人为病人 预后 有生机儿前诊断可终止妊娠，诊断晚继续妊娠的产科无特殊处理，多数新生儿肾功能血压正常,多囊泡肾Potter型 病因病理双侧多囊泡肾发病率1：10000散发，少有家族史，很少再发，可发生于一些综合中，中肾芽基不发育，闭锁或早期尿路梗阻 声像图表现 单侧或双侧肾脏增大失去肾形态，肾区见多个大小不等的囊泡，双侧病变时膀胱不显示，羊水过少 预后 双侧病变合并羊水过少产后不能存活，任何周数都
16、应终止单侧多囊泡肾不影响生存，但有可能高血压,肾盂扩张病因病理 散发性，肾盂输尿管连接部梗阻轻微的肾盂扩张与21三体综合症有关 声像图表现 单侧或双侧肾盂扩张，严重的呈花瓣状正常肾盂前后径5mm510mm可疑，超声随访10mm为肾盂扩张 预后 染色体检查如肾脏大小回声正常预后好,骨骼异常骨骼系统异常多数为常染色体显性遗传 或常染色体隐性遗传，某些药物，孕妇糖尿病声像图表现 长骨短小、弯曲，胸腔狭小，颅骨异常，手足畸形，胎儿水肿，羊水过多,常见的骨骼发育障碍成骨发育不全型 致死性 软骨发育不全型、型 致死性 致死性侏儒 致死性软骨发育不良 肢根型肢体短小，侏儒，发生率1:66000, 常染色体显
17、性遗传，软骨钙化异常，长骨短小弯曲，常常孕晚期发现可正常生存，智商正常 以上几种骨骼畸形产前超声鉴别诊断困难,产科超声检查不能发现所有胎儿畸形 妊娠1824周时超声应当检查出的致命胎儿畸形：无脑儿严重脑脊膜膨出严重脑积水严重开放性脊柱裂严重腹壁缺损及内脏外翻单腔心致命性软骨发育不良及成骨发育不全,北京市产前超声诊断规范,双胎妊娠的超声诊断,流行病学 双胎占所有妊娠的多胎妊娠率逐步增加,主要原因是母亲怀孕年龄增加和辅助生育技术的应用我院1994年3月2008年2月,分娩总数15964例,其中双胎妊娠618例,约占3.9%。2007年上半年共51例双胎，其中34例为IVF-ET术后，占67,/3
18、双卵双胎 Dizygotic twins DZ1/单卵双胎 Monozygotic twins MZ双卵双胎的流行率与地区、种族、年龄、产次及受孕方法有关单卵双胎与以上因素无关，但体外受精高3倍自然怀孕的双胎30%是单绒毛膜，而人工助孕的双胎仅5-7%是单绒毛膜,双胎的绒毛膜类型,30%,65%,双胎的分类,（6）,2/3（2）,1/3（1）,DZ 6/7 MZ 1/7,单绒毛膜单卵双胎 双绒毛膜异性别双卵双胎 双绒毛膜同性别不能确定,最佳方法和时间：早孕期超声绒毛膜囊、羊膜囊计数 12周后羊膜和绒毛膜融合双胎峰(twin peak)-孕周后消失 胎盘：各具有独立分开的胎盘的为双绒，但大部分双
19、胎中的两个胎盘融合 性别：异性别双胎必然是双卵双胎，也必然是双绒，但/的双胎是同性别,双胎绒毛膜性的超声诊断,双胎绒毛膜性与妊娠并发症,先兆子痫：双胎较单胎高倍，但双、单绒之间无显著区别 双胎之一死亡：双绒的死亡和残障风险为5-10，单绒的30 双胎输血综合征： twin-twin transfusion syndrome TTTS单绒双羊 双胎生长不一致：体重相差20双绒遗传基因差异单绒异常 TTTS 之一畸形 S-IUGR,双胎之一染色体异常或畸形的处理期待疗法选择性减胎 双绒毛膜双胎心内注射氯化钾单绒毛膜双胎阻断脐血流16周后减胎风险较16周前高3倍染色体异常或畸形是致死性，应避免减胎造成的风险,谢谢,北京大学第三医院,
