1、第3节 人类遗传病,1.举例说出人类遗传病的主要类型。 2.探讨人类遗传病的监测和预防fenghuangxueyi 。 3.关注人类基因组计划及其意义fenghuangxueyi 。,多指,唇裂,并指,一、人类常见遗传病的类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,各种遗传病的发病率fenghuangxueyi,1.单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。,AA Aa,aa,XAXA 、XAXa XAY,XaXa XaY,（1）常染色体隐性遗传,特点：双亲正常，有子女患病,一定是常染色体隐性遗传。 下列情况下子女的发病率的判断双亲之
2、一患病，子女一定有携带者；双亲都患病，子女一定都患病；双亲都正常，子女有可能患病。 病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。,（2）常染色体显性遗传,下列情况下子女发病率的判断 双亲之一患病，子女不一定有患者; 双亲都正常，子女都正常； 双亲都患病，子女不一定患病。 病例：并指、多指、软骨发育不全等。,特点：双亲都患病，子女有正常的,一定是常染色体显性遗传。,（3）伴X显性遗传,特点：父亲患病,女儿都患病, 极有可能是伴X显性遗传下列情况下子女发病率的判断 父亲患病，女儿都患病； 母亲患病，子女有可能患病； 双亲都患病，子女有可能患病。 病例：抗维生素D佝偻病,（4）伴X隐性遗传（412种）,
3、特点：母亲患病，儿子都患病， 极有可能是伴X隐性遗传 下列情况下子女的发病率的判断 母亲患病，儿子都患病； 父亲患病，女儿一定有携带者； 双亲都患病，子女一定都患病。 病例：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病。,（5）伴Y性遗传（19种）,特点：所有男性都患病，致病基因“父传子、子传孙、传男不传女”。 病例：外耳道多毛征。,（6）细胞质遗传,特点：母亲患病，子女都患病。 病例：线粒体基因病,2. 多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病。,特点： 表现出家族聚集现象，较容易受环境因素影响。 病例： 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病。,禁止近亲结婚，可降低隐性遗传病的发病率，这是预防遗
4、传病发生的最简单、最有效的方法。,3.染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。,类别：常染色体病 性染色体病 病例：21三体综合征 性腺发育不良（先天性愚型） （特纳氏综合征）,性腺发育不良（女性）,先天性愚型,遗传咨询,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,二、遗传病的监测和预防,产前诊断,能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病,检测手段： 1.羊水检查 2.B超检查 3.孕妇血细胞检查 4.绒毛细胞检查 5.基因诊断,1990年启
5、动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务,人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约22.5万个。,1.过程：,2.结果：,中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3 000万个碱基对,三、人类基因组计划与人体健康,1. 下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（ ） A. 人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 B. 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C. 21三体综合征患者的体细胞中染色体数目为47条 D. 单基因病是指一个基因控制的遗传病,D,2.(2012福州高一检测)21三体综合征患者在我国估计不少于100万人，通过遗传咨询和产前诊断
6、等手段，在一定程度上能有效预防它的产生和发展。21三体综合征属于( ) A.单基因遗传病 B.多基因遗传病 C.染色体异常遗传病 D.流行感冒 【解析】选C。21三体综合征是由人类体细胞中的21号染色体变为三条所致，属于染色体异常遗传病。,D,4.抗维生素D佝偻病是位于X染色体的显性致病基因决定 的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是（ ） A.男患者与女患者结婚，其女儿正常 B.男患者与正常女子结婚，其子女均正常 C.女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病 D.患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因,D,3. 血友病属于隐性伴性遗传病。某人患血友病，他的岳父 表现正常，岳母患血友病，对
7、他的子女表现型的预测应当 是( ) A.儿子、女儿全部正常 B.儿子患病，女儿正常 C.儿子正常，女儿患病 D.儿子和女儿中都有可能出现患者,5.某校兴趣小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题： 不能同化半乳糖的病，叫做半乳糖血症，为常染色体上的隐性遗传病。通常把半乳糖导入糖类的代谢途径中，必须先转变为葡萄糖的衍生物（物质C）。它在人体内的正常代谢途径示意图如下：,已知控制酶、酶、酶合成的基因（设显性基因分别为A、B、C）位于不同对的常染色体上。 (1)下表是一个患者家庭中某半乳糖血症患者及其父母与正常人体内三种酶的活性比较：（表中数值代表酶活性的大小，且数值越大酶活性
8、越大）,与酶、酶、酶合成相关基因的遗传遵循_定律，理由是_。 写出患者的正常父亲的基因型：_，若患者的父母再生一个孩子，患半乳糖血症的概率为_。 (2)人群中有一种单基因隐性遗传病，但不知控制该遗传病的基因在常染色体上还是性染色体上。部分同学采用遗传系谱图分析的方法。请你另外设计一个简单的调查方案进行调查，并预测调查结果。 调查方案：寻找若干个患该遗传病的家庭进行调查；统计各代患者的性别比例。,调查结果及预测： _； _； _。,答案：(1)基因的自由组合 三对等位基因分别位于三对同源染色体上 AaBbCc 7/16 (2)若患者男性多于女性，则该致病基因位于X染色体上 若患者男性与女性比例相当，则该致病基因位于常染色体上 若患者全是男性，则致病基因位于Y染色体上,一、人类常见遗传病的类型,1.单基因遗传病,2.多基因遗传病,3.染色体异常疾病,二、遗传病的监测和预防,1.遗传咨询,2.产前诊断,三、人类基因组计划与人体健康,
