视网膜色素变性 （ Retinitis Pigmentosa， RP） 陈演华 主要内容 概述 临床特征 分子遗传 遗传咨询与报告 4 1 2 3 视网膜色素变性概述 Retinitis Pigmentosa , RP是一种视网膜感光细胞或色素上皮细胞 (RPE)功能受损，从而导致视力进行性缺失的一种视网膜变性疾病 ; 据统计，其 发病率 约为 1/3500-7000，欧美为 1/3500-4000 Haim 2002 。国内发病率与欧美相仿。 发病年龄 ：常开始于 10+岁，至 40-50岁视力严重受损。也有早发（ T（ p.Gly272Val）
