第十章染色体畸变.doc

1、遗传学教案第十章遗传物质的改变（一）染色体畸变1第 十 章 遗 传 物 质 的 改 变 （ 一 ） 染 色 体 畸 变 （ 6h）教 学 目 的 ： 掌 握 染 色 体 结 构 变 异 的 类 型 及 遗 传 学 效 应 及 单 倍 体 、 多 倍 体 、 单体 、 三 体 等 概 念 ； 明 确 染 色 体 结 构 变 异 的 细 胞 学 鉴 别 ； 了 解 染 色 体 畸 变 在 实践 中 的 应 用 。教 学 重 点 ： 染 色 体 结 构 变 异 的 类 型 及 遗 传 学 效 应 、 染 色 体 数 目 变 异 的 有 关 概念 。教 学 难 点 ： 染 色 体 变 异 的 有 关

2、遗 传 学 效 应 。第 一 节 染 色 体 结 构 的 变 异一 、 果 蝇 唾 腺 染 色 体 二 、 染 色 体 结 构 变 异 的 类 型三 、 缺 失四 、 重 复五 、 倒 位六 、 易 位七 、 影 响 染 色 体 结 构 变 异 的 因 素第 二 节 染 色 体 数 目 的 变 异一 、 染 色 体 组 与 染 色 体 倍 性 二 、 整 倍 体 三 、 非 整 倍 体四 、 人 类 染 色 体 数 目 异 常 和 疾 病 第 三 节 染 色 体 变 化 在 进 化 中 的 意 义遗传学教案第十章遗传物质的改变（一）染色体畸变2第 十 章 遗 传 物 质 的 改 变 （ 一 ）

3、 染 色 体 畸 变 （ 6h）第 一 节 染 色 体 结 构 的 变 异一 、 果 蝇 唾 腺 染 色 体一 般 动 植 物 的 染 色 体 虽 有 一 定 的 形 态 结 构 特 征 。 但 在 光 镜 下 要 识 别 每 条 染色 体 的 不 同 区 段 是 很 难 的 。 即 使 染 色 体 上 发 生 结 构 变 异 也 不 大 容 易 发 现 。 目 前有 关 染 色 体 结 构 变 异 的 知 识 主 要 来 自 对 果 蝇 和 玉 米 等 少 数 几 种 生 物 的 研 究 。 特别 是 果 蝇 的 唾 腺 染 色 体 。 数 目 少 ， 且 很 大 ， 其 上 有 易 识 别

4、 的 标 记 。 因 此 是 研 究染 色 体 结 构 变 异 的 好 材 料 。 果 蝇 唾 腺 染 色 体 具 有 什 么 特 点 ？ 果 蝇 唾 腺 染 色 体 ： 在 果 蝇 唾 腺 细 胞 中 内 ， 同 源 染 色 体 进 行 配 对 ， 每 条 染 色 体经 多 次 复 制 （ 10 11） 。 每 次 复 制 后 不 分 开 ， 仍 并 列 聚 合 在 一 起 。 故 每 条 染 色 体含 有 多 条 染 色 质 线 ， 故 又 叫 多 线 染 色 体 。 所 以 看 起 来 特 别 粗 ， 约 是 其 它 体 细 胞 染色 体 的 200 倍 。特 点 ： 巨 大 性 ； 体

5、 细 胞 内 同 源 染 色 体 配 对 ； 染 色 体 着 丝 粒 相 互 靠 拢 ， 形 成的 结 构 染 色 中 心 （ 从 染 色 中 心 伸 出 5 个 长 臂 和 一 个 短 臂 ， 有 的 短 臂 包 含 于 染色 中 心 ） ； 经 碱 性 染 料 着 色 后 ， 每 条 臂 上 有 疏 密 不 同 或 相 同 的 带 纹 。 这 些 条 纹均 具 种 的 特 征 。唾 腺 染 色 体 在 遗 传 学 研 究 中 的 一 个 突 出 优 点 是 具 有 带 纹 。 每 条 臂 上 所 具 有 的带 纹 的 大 小 和 位 置 是 恒 定 的 。 一 般 在 同 一 种 内 的

6、带 纹 一 致 ， 在 不 同 种 内 表 现 不 同 。当 染 色 体 发 生 结 构 变 异 时 ， 就 可 从 的 不 同 排 列 上 显 示 出 来 。 为 了 研 究 方 便 ， 把 果蝇 唾 腺 染 色 体 的 6 个 臂 分 为 102 个 部 。 每 部 又 分 为 6 个 分 部 （ A F） 。 每 个 分 部里 包 括 若 干 条 带 纹 。 给 以 编 号 （ 1、 2、 3） 。 如 3G： 第 三 部 的 细 胞 分 部 第 7 带纹 。二 、 染 色 体 结 构 变 异 的 类 型（ 一 ） 一 般 染 色 体 的 形 态 和 结 构 特 点 （ 提 问 ）原 核

7、 生 物 的 染 色 体 是 一 裸 露 的 DNA 分 子 。 真 核 生 物 的 染 色 体 由遗传学教案第十章遗传物质的改变（一）染色体畸变3DNA、 RNA 和 蛋 白 质 （ 组 蛋 白 和 非 组 蛋 白 ） 组 成 。 在 细 胞 间 期 以 染 色 质 的 状 态存 在 ； 在 细 胞 分 裂 期 ： 染 色 质 螺 旋 化 形 成 染 色 体 。 每 个 染 色 体 含 2 个 染 色 单 体 。有 丝 分 裂 中 期 的 染 色 体 的 形 态 是 最 典 型 的 。 现 已 证 明 ： 每 一 个 染 色 单 体 由 一个 连 续 的 DNA 大 分 子 许 多 蛋 白

8、质 分 子 组 成 染 色 质 线 ， 由 此 染 色 质 线 进 一 步 折叠 压 缩 成 染 色 单 体 。 完 整 的 染 色 体 ： 至 少 由 一 个 着 丝 粒 ， 染 色 体 臂 和 端 粒 三 部分 组 成 。 根 据 着 丝 粒 的 位 置 可 氢 染 色 体 分 为 四 种 类 型 ： 中 部 着 丝 粒 染 色 体 、 亚中 着 丝 粒 染 色 体 、 亚 端 着 丝 粒 染 色 体 和 端 部 着 丝 粒 染 色 体 。 没 有 着 丝 粒 的 染 色体 ， 在 细 胞 分 裂 中 是 不 能 运 动 的 。染 色 质 ： 异 染 色 质 一 般 不 含 基 因 或 很

9、 少 有 基 因 存 在 ， 其 所 含 的 DNA 主要 是 一 些 高 度 重 复 的 序 列 。 在 遗 传 上 是 不 活 跃 。 故 染 色 体 如 果 在 异 染 色 质 区 发生 断 裂 、 重 接 甚 至 缺 失 或 重 复 一 点 ， 对 遗 传 并 不 造 成 大 的 影 响 。 此 区 主 要 分 布于 着 丝 粒 附 近 ， 末 端 及 某 些 中 间 部 分 。常 染 色 质 ： 基 因 主 要 位 于 常 染 色 质 区 ， 故 常 染 色 质 区 的 任 何 变 化 都 会 给 遗传 带 来 严 重 的 后 果 。端 粒 ： 是 指 染 色 体 臂 游 离 端 的

10、 特 化 部 分 。 这 也 是 一 个 完 整 染 色 体 所 不 能 缺少 的 。 到 现 在 为 止 ， 端 粒 好 象 能 把 染 色 体 的 末 端 封 闭 起 来 ， 当 端 粒 缺 掉 时 ， 染色 体 就 不 能 正 常 发 挥 作 用 。 染 色 体 断 裂 后 两 个 断 端 可 重 新 愈 合 。 但 断 端 与 完 整的 染 色 体 末 端 （ 端 粒 ） ， 却 不 能 结 合 。（ 二 ） 染 色 体 结 构 变 异 的 产 生染 色 体 结 构 变 异 也 是 发 射 物 遗 传 变 异 的 重 要 来 源 。 与 基 因 突 变 一 样 ， 也可 自 发 产 生

11、 ， 也 可 诱 发 产 生 。 染 色 体 结 构 变 异 发 生 的 机 制 尚 未 完 全 了 解 ， 一 般都 认 为 染 色 体 结 构 变 异 都 要 涉 及 到 染 色 质 线 的 断 裂 的 重 接 过 程 ， 这 就 是 所 谓 断裂 重 接 假 说 。（ 三 ） 染 色 体 结 构 变 异 的 类 型基 因 数 目 变 化 ： 缺 失 （ deletion/deficiency） ： 染 色 体 丢 失 一 个 片段重 复 （ duplication/repeat） ： 一 个 染 色 体 上 某 一 片 段 出 现两 份 /两 份 以 上 的 现 象基 因 位 置 变 化

12、 ： 倒 位 （ inversion） ： 在 同 一 染 色 体 上 某 一 片 段 作遗传学教案第十章遗传物质的改变（一）染色体畸变4180 的 颠 倒 ， 造 成 染 色 体 上 基 因 顺 序 的 重 排 。易 位 （ translocation） ： 一 个 染 色 体 臂 的 一 段 转 移到 另 一 非 同 源 染 色 体 的 臂 上 的 结 构 变 异 。二 、 缺 失1、 缺 失 的 类 型根 据 缺 失 区 段 所 在 的 部 位 的 不 同 分 2 类 ：（ 1） 中 间 缺 失 ： 缺 失 区 段 发 生 于 染 色 体 的 两 臂 内 部 ， 较 稳 定 ， 易 见

13、。 体 细 胞 内一 对 染 色 体 中 如 果 有 一 条 带 有 缺 失 ， 另 一 条 正 常 ， 叫 做 缺 失 杂 合 体 。 缺 失 纯 合体 ： 体 细 胞 内 一 对 染 色 体 都 带 有 相 同 的 缺 失 ， 为 缺 失 纯 合 体 。 缺 失 杂 合 体 ： 在减 数 分 裂 过 程 中 同 源 染 色 体 配 对 时 ， 由 于 具 缺 失 的 染 色 体 ， 不 能 和 正 常 的 同 源染 色 体 完 全 配 对 ， 正 常 的 这 条 染 色 体 ， 在 相 应 部 分 形 成 拱 起 而 与 缺 失 染 色 体 配对 。 在 显 微 镜 下 可 看 到 这 种

14、 拱 起 ， 例 如 ， 果 蝇 唾 腺 染 色 体 上 可 看 得 比 较 清 楚 。（ 2） 顶 端 缺 失 ： 缺 失 区 段 发 生 于 染 色 体 的 一 端 ， 不 稳 定 ， 少 见 。 为 什 么 顶 端 不稳 定 且 少 见 呢 ？ 主 要 是 由 于 具 有 着 丝 粒 的 染 色 体 （ 即 具 缺 失 的 染 色 体 ） 。 具 有 一粘 端 ， 粘 端 可 与 另 一 同 源 /非 同 源 染 色 体 接 合 ， 形 成 双 着 丝 粒 染 色 体 ， 此 种 染 色体 将 在 细 胞 分 裂 后 期 ， 由 于 两 个 着 丝 粒 之 间 相 反 方 向 移 动 而

15、 拉 断 ， 再 次 出 现 结构 变 异 ， 故 不 稳 定 且 少 见 。顶 端 缺 失 的 杂 合 体 在 减 数 分 裂 过 程 中 ， 同 源 染 色 体 配 对 时 ， 正 常 的 一 条 多出 了 一 段 ， 最 初 发 生 缺 失 的 细 胞 内 常 有 断 裂 的 存 在 ， 这 种 断 片 有 时 可 粘 到 其 它染 色 体 上 ， 进 一 步 组 合 到 子 细 胞 核 中 ， 有 的 则 以 断 片 或 小 环 形 式 暂 时 存 于 细 胞质 中 ， 经 细 胞 分 裂 而 被 丢 失 。假 如 缺 失 区 段 较 大 ， 可 通 过 （ 细 胞 学 ） 显 微 镜

16、 观 察 ， 其 杂 合 子 的 配 对 情 况加 以 鉴 定 。 假 如 缺 失 区 很 小 ， 则 难 以 鉴 定 。 故 有 些 微 小 缺 失 和 基 因 突 变 很 难 区分 。 但 基 因 突 变 又 可 产 生 回 复 突 变 。 但 微 小 缺 失 一 般 不 能 回 复 。2、 缺 失 的 表 型 效 应由 于 缺 失 涉 及 到 遗 传 物 质 的 丢 失 ， 可 想 而 知 ， 这 对 生 物 的 生 长 发 育 是 有 害的 。 对 于 二 倍 体 生 物 来 说 ， 一 般 情 况 下 ， 缺 失 纯 合 体 受 影 响 较 大 ， 多 数 不 能 存活 。 在 片

17、段 的 缺 失 杂 合 体 也 可 以 引 起 显 性 致 死 效 应 。 这 表 明 大 多 数 基 因 对 生 物遗传学教案第十章遗传物质的改变（一）染色体畸变5体 的 发 育 是 不 可 缺 少 的 。 较 小 区 段 的 缺 失 杂 合 体 一 般 能 存 活 。 有 的 甚 至 提 高 了 生活 力 （ 说 明 之 ） 。 假 如 缺 失 具 有 非 致 死 效 应 ， 在 杂 合 状 态 下 也 会 出 现 某 些 特 有 的表 型 效 应 。例 如 ： 果 蝇 的 X 染 色 体 缺 失 一 小 段 （ 包 括 白 眼 位 点 w）缺 失 杂 合 体 ： ： 表 现 缺 刻 翅

18、特 征 。： 表 现 致 死 效 应 。猫 叫 综 合 症 ： 表 现 为 小 头 ， 严 重 的 生 长 异 常 和 智 力 减 退 。 患 者 的 哭 声 象 猫叫 ， 常 在 婴 儿 期 或 幼 儿 期 夭 折 。 染 色 体 检 查 表 明 ： 患 者 为 第 5 号 染 色 体 短 臂 缺 失杂 合 体 。严 重 的 缺 失 ， 特 别 是 缺 失 纯 合 体 ， 除 极 少 数 例 外 都 有 致 死 的 作 用 。 短 小 的缺 失 ， 通 常 会 导 致 变 异 ， 并 且 有 时 出 现 假 显 性 现 象 。例 如 ： 玉 米 甜 粒 （ susu 隐 性 ） 非 甜 粒

19、（ SuSu 显 性 ） （ 用 X ray 处 理 花 粉 ）F1 中 出 现 少 数 甜 粒从 理 论 上 讲 ， 子 一 代 应 全 为 非 甜 粒 ， 基 因 型 Susu， 何 故 ？ 原 来 经 X 射 线 处理 的 雄 配 子 ， 其 中 有 少 数 配 子 的 染 色 体 发 生 缺 失 ， 且 缺 失 段 正 好 含 有 Su， 使 得后 代 中 仅 含 su 的 个 体 表 现 为 甜 粒 这 一 隐 性 性 状 ， 出 现 假 显 性 现 象 。 所 以 ， 假 显性 现 象 也 是 识 别 缺 失 的 一 种 方 法 。3、 缺 失 作 图缺 失 对 生 物 体 本 身

20、 或 对 育 种 应 用 来 说 无 实 际 价 值 ， 但 在 理 论 研 究 上 具 有 一定 的 意 义 ， 其 中 之 一 可 用 作 基 因 定 位 。例 如 ， 果 蝇 ， 确 定 小 糙 眼 fa 在 X 染 色 体 上 的 位 置 。 有 14 个 不 同 的 X 染 色体 缺 失 区 段 的 品 系 分 别 与 白 眼 缺 刻 翅 突 变 体 杂 交 。在 F1杂 合 体 中 ： 正 常 的 X 染 色 体 上 有 一 隐 性 突 变 基 因 ， 另 一 条 X 染 色 体是 缺 失 的 。 假 如 缺 失 X 染 色 体 不 包 括 这 个 突 变 基 因 的 等 位 基

21、因 ， 这 个 隐 性 基 因得 到 表 现 。 假 如 缺 失 正 好 包 括 这 个 基 因 ， 则 这 个 隐 性 突 变 基 因 就 得 以 表 现 ， 即出 现 假 显 性 现 象 ， 以 下 图 说 明 ：遗传学教案第十章遗传物质的改变（一）染色体畸变6杂 交 结 果 ： 264 37， 264 37， 264 2， 264 19， N 8， 264 38 均 使 fa基 因 出 现 假 显 性 。而 264 33， 264 37， 264 39， 264 2 和 264 19 都 只 包 括 3G 区 的 缺 失 。由 此 可 见 ， fa 基 因 就 在 3G 中 。四 、 重

22、 复1、 重 复 的 类 型 及 其 产 生根 据 重 复 片 段 的 排 列 顺 序 及 所 处 位 置 ， 可 分 3 种 类 型 ：（ 1） 串 联 重 复 ： 重 复 片 段 紧 接 在 固 有 的 区 段 之 后 ， 而 且 两 者 的 基 因 顺序 一 致 。（ 2） 反 间 串 联 重 复 ： 重 复 片 段 也 紧 接 固 有 区 段 之 后 ， 但 基 因 顺 序 正 好相 反 。（ 3） 移 位 重 复 ： 重 复 片 段 插 在 与 固 有 区 段 不 相 连 的 其 他 位 置 上 ， 也 可以 在 其 他 染 色 体 上 。重 复 可 以 通 过 同 源 染 色 体

23、间 的 不 等 交 换 而 产 生 的 。 在 重 复 杂 合 体 的 体 细胞 内 ， 减 数 分 裂 同 源 染 色 体 配 对 时 ， 也 可 以 形 成 拱 起 ， 这 拱 起 的 是 重 复部 分 。2、 重 复 的 表 型 效 应重 复 对 生 物 体 的 发 育 和 配 子 生 活 力 的 影 响 一 般 比 缺 失 的 要 轻 一 些 ， 但 重 复部 分 过 大 ， 也 会 影 响 个 体 的 生 活 和 发 育 ， 甚 至 引 起 死 亡 。 带 有 重 复 的 配 子 。 一般 是 不 育 的 ， 不 致 死 的 重 复 可 有 复 杂 的 表 型 变 化 。例 如 ，

24、果 蝇 的 棒 眼 就 是 X 染 色 体 上 16A 区 重 复 的 结 果 。 它 好 象 基 因 的 作 用一 样 ， 故 可 把 它 叫 做 棒 眼 基 因 （ B） 为 不 完 全 显 性 。 说 明 16A 区 的 重 复 可 使 小 眼数 降 低 ， 并 有 累 加 效 应 ， 即 重 复 数 愈 多 ， 小 眼 数 越 少 ， 眼 睛 越 小 。 进 一 步 研 究表 明 ： 小 眼 数 不 仅 与 重 复 区 的 次 数 有 关 ， 且 与 重 复 区 的 排 列 位 置 有 关 。B/B 与 BB/ 均 有 4 个 16A 区 ， 但 B/B 者 的 一 对 同 源 染 色

25、 体 的 每 一 条 都 有 2个 16A 区 ， 即 重 复 1 次 而 BB/ 个 体 的 两 次 重 复 都 集 中 在 一 条 染 色 体 上 ， 即 两者 的 重 复 次 数 一 样 ， 但 重 复 的 排 列 位 置 不 同 ， 结 果 表 现 型 不 同 ， 这 就 是 位 置 效遗传学教案第十章遗传物质的改变（一）染色体畸变7应 。3、 位 置 效 应位 置 效 应 ： 某 些 基 因 或 染 色 体 片 段 ， 通 过 染 色 体 的 重 排 ， 使 它 的 位 置 发 生了 改 变 ， 由 于 基 因 位 置 改 变 而 引 起 个 体 表 型 改 变 的 效 应 叫 位

26、置 效 应 。 位 置 效 应有 两 种 类 型 ：（ 1） 稳 定 型 位 置 效 应 /S 型 位 置 效 应这 种 位 置 效 应 与 重 复 有 关 ， 并 向 限 于 染 色 体 的 常 染 色 质 区 。 例 如 ， 上 述 果蝇 棒 眼 的 例 子 ， 就 是 由 于 常 染 色 质 区 上 的 基 因 重 复 ， 使 其 在 染 色 体 上 的 位 置 不同 而 改 变 的 原 有 的 基 因 相 邻 关 系 。（ 2） 斑 杂 型 位 置 效 应 /V 型 位 置 效 应这 种 位 置 效 应 与 异 染 色 体 质 的 影 响 有 关 。 即 原 来 在 常 染 色 质 区

27、 的 基 因 ， 经过 染 色 体 断 裂 重 排 而 移 到 异 常 色 质 区 或 其 附 近 ， 就 导 致 染 色 质 化 ， 使 它 的 作 用受 到 抑 制 ， 这 类 型 只 限 于 处 在 杂 合 状 态 的 基 因 。例 如 ： 果 蝇 型 W W 一 般 为 红 眼 。 当 染 色 体 重 排 使 W 被 移 到 接 近 染 色 质 区时 ， 该 杂 合 体 表 现 为 红 白 嵌 合 的 花 斑 眼 ， 这 表 明 W 的 显 性 作 用 在 一 些 细 胞 里 由于 受 异 染 色 质 的 影 响 而 失 去 了 活 性 。 即 产 生 色 素 的 能 力 受 到 抑

28、制 ， 但 这 种 效 应是 不 稳 定 的 ， 即 使 是 同 一 复 眼 的 不 同 细 胞 之 间 ， 也 会 受 到 程 度 不 同 的 抑 制 。 在W W 杂 合 体 中 ， 某 些 细 胞 含 有 足 量 的 红 色 素 ， 另 些 细 胞 ， 不 含 色 素 还 有 一 些 细胞 含 中 等 量 色 素 ， 故 呈 红 的 嵌 合 的 花 斑 眼 。这 种 位 置 效 应 的 可 能 解 释 是 ： 异 染 色 质 区 影 响 了 正 常 基 因 片 段 中 DNA 的 包装 方 式 ， 使 它 部 分 地 异 染 色 质 化 ， 故 不 能 作 为 转 录 的 模 板 ， 说

29、 明 一 个 基 因 的 活性 可 能 随 DNA 在 染 色 体 中 的 包 装 方 式 而 不 同 。五 、 倒 位1、 倒 位 的 类 型 和 细 胞 学 特 点（ 1） 臂 内 倒 位 ： 倒 位 区 段 不 包 括 着 丝 粒 ， 即 倒 位 区 位 于 着 丝 粒 一 侧 的 臂内 。（ 2） 臂 间 倒 位 ： 倒 位 区 段 包 括 着 丝 粒 在 内 。倒 位 是 一 个 染 色 体 ， 同 时 发 生 两 处 断 裂 之 后 ， 中 间 的 断 片 以 颠 倒 顺 序 与 两遗传学教案第十章遗传物质的改变（一）染色体畸变8侧 重 新 连 接 而 形 成 的 。 遗 传 物

30、并 无 增 减 ， 故 一 般 不 影 响 细 胞 的 发 育 ， 是 一 种 能 够存 活 并 能 传 递 到 后 代 的 染 色 体 结 构 变 异 。 这 两 类 倒 位 能 以 纯 合 态 和 杂 合 态 存 在 。倒 位 纯 合 体 减 数 分 裂 完 全 正 常 。 倒 位 杂 合 体 在 减 数 分 裂 同 源 染 色 体 联 会 时 ， 具 有倒 位 区 段 的 染 色 体 ， 倒 位 区 部 分 扭 转 180形 成 一 个 环 形 。 而 另 一 条 正 常 的 染 色体 ， 在 相 应 的 部 位 拱 起 相 互 联 会 ， 形 成 一 个 倒 位 圈 。 假 如 倒 位

31、 区 段 占 染 色 体 大部 分 时 ： 倒 位 的 区 段 可 能 和 正 常 染 色 体 的 相 应 部 分 联 会 ， 而 非 倒 位 部 分 不 联 会 。倒 位 区 段 短 时 ， 往 往 是 非 倒 位 区 联 会 。 倒 位 区 很 短 很 短 时 ， 则 很 难 从 细 胞 学 加以 鉴 别 。 假 如 臂 内 倒 位 杂 合 体 ， 倒 位 圈 内 发 生 1 次 交 换 。 所 形 成 的 四 种 配 子 ： 2 种亲 组 合 正 常 、 2 种 重 组 合 GM（ 即 一 种 为 无 着 丝 粒 片 断 、 另 一 种 为 双 着 丝 粒 染 色体 ） 。 假 如 在

32、臂 间 倒 位 杂 合 体 的 倒 位 圈 内 发 生 1 次 交 换 。 所 形 成 的 4 种 配 子 ： 2种 亲 组 合 配 子 正 常 、 2 种 重 组 合 （ 均 为 即 有 重 复 ， 又 有 缺 失 ） 。以 上 为 倒 位 杂 合 子 的 细 胞 学 特 点 。2、 倒 位 的 遗 传 学 效 应倒 位 杂 合 体 的 一 个 明 显 的 遗 传 学 效 应 是 抑 制 或 明 显 减 少 重 组 的 发 生 （ 见 书 P18 19， 图 9 18， 9 19） 。 不 论 是 臂 间 或 臂 内 倒 位 ， 由 于 倒 位 圈 内 发 生 单 交 换的 产 物 都 带

33、有 缺 失 或 重 叠 ， 不 能 形 成 有 功 能 的 配 子 ， 故 好 象 没 有 发 生 交 换 一 样 。使 倒 位 圈 内 的 基 因 表 现 完 全 连 锁 ， 如 果 倒 位 区 较 长 ， 也 有 可 能 发 生 二 线 双 交 换等 产 物 ， 因 而 可 能 出 现 极 少 数 重 组 型 配 子 。 所 以 倒 位 对 交 换 的 抑 制 是 不 完 全 的 。倒 位 还 可 倒 位 圈 附 近 一 些 正 常 顺 序 基 因 之 间 的 重 组 率 ， 这 是 由 于 在 倒 位 圈 附 近的 联 会 常 常 是 不 紧 密 的 ， 染 色 体 倒 位 的 结 果

34、， 当 然 会 导 致 基 因 在 染 色 体 上 位 置的 改 变 。 从 而 也 产 生 位 置 效 应 。六 、 易 位1、 易 位 的 类 型 和 细 胞 学 特 点是 指 两 对 非 同 源 染 色 体 之 间 某 个 片 段 发 生 转 移 的 现 象 称 易 位 。 其 基 本 类 型有 两 种 ： 即 单 向 易 位 和 相 互 易 位 。（ 1） 单 向 易 位 ： 如 果 这 种 转 移 是 单 方 向 的 ， 为 单 向 易 位 。遗传学教案第十章遗传物质的改变（一）染色体畸变9（ 2） 相 互 易 位 ： 如 果 双 方 互 换 了 某 些 区 段 ， 为 相 互 易

35、位 。易 位 和 交 换 都 是 染 色 体 片 段 的 转 移 ， 不 同 的 是 交 换 发 生 于 同 源 染 色 体 的 非姐 妹 染 色 单 体 之 间 ， 而 易 位 则 发 生 于 非 同 源 染 色 体 之 间 。 交 换 是 杂 交 中 正 常 的现 象 。 而 易 位 是 受 异 常 条 件 影 响 下 发 生 的 ， 较 少 见 。 故 又 称 非 正 常 交 换 。单 向 易 位 杂 合 子 的 细 胞 学 表 现 较 为 简 单 ， 在 减 数 分 裂 时 ， 两 对 同 源 染 色 体联 合 成 “T”字 形 （ 板 书 说 明 ） 。相 互 易 位 （ 杂 合 子

36、 ） 的 细 胞 学 特 点 ：a、 假 如 易 位 区 很 短 时 ， 两 对 非 同 源 染 色 体 之 间 可 以 不 联 会 ， 各 自 独 立 。b、 易 位 区 较 长 时 ， 则 在 减 数 分 裂 粗 线 期 后 ， 两 结 非 同 源 染 色 体 将 联 会 成 “十 ”字 形 。在 中 期 时 ， 此 四 价 体 的 排 列 图 象 有 两 种 ， 即 呈 “8”字 型 或 “0”字 型 。（ a） 四 价 体 呈 “8”字 型 时 ： 后 期 I 时 ， 染 色 体 便 以 间 隔 式 分 向 两 极 相 隔式 分 离 /交 替 分 离 ， 产 生 的 配 子 均 可 育

37、 （ 详 见 P12 下 ） 。（ b） 四 价 体 呈 “0”字 型 时 ： 后 期 I 时 ， 相 邻 的 两 条 染 色 体 ， 分 向 一 极 邻 近式 分 离 。 邻 近 式 分 离 有 2 种 可 能 ， 结 果 产 生 的 配 子 均 不 育 （ 详 见 P12 下 ） 。一 般 来 说 ， 四 价 体 为 何 种 形 状 ， 是 随 机 的 ， 即 “8”字 型 ， “0”字 型 各 占 50 。所 以 相 隔 式 分 离 ， 邻 近 式 分 离 各 占 50 ， 这 是 造 成 易 位 杂 合 子 半 不 孕 的 细 胞 学原 因 。2、 易 位 的 遗 传 学 效 应（ 1

38、） 改 变 了 正 常 的 连 锁 群 ， 使 原 来 同 一 染 色 体 上 的 连 锁 基 因 经 易 位 而 表 现 独立 遗 传 ， 反 之 ， 原 来 为 非 连 锁 基 因 也 可 能 出 现 连 锁 遗 传 现 象 。例 如 ， 玉 米 ， 糯 性 基 因 WX、 有 色 基 因 C、 甜 粒 基 因 su、 日 光 红 pl。 后来 发 现 ， wx 与 su、 pl 连 锁 ， wx 与 c 失 去 了 连 锁 而 为 独 立 遗 传 。 经 细 胞学 分 析 原 来 9 号 染 色 体 上 含 wx 的 区 段 易 位 到 6 号 染 色 体 上 。 以 T9 6 来表 示

39、 之 。（ 2） 易 位 杂 合 子 一 般 还 有 降 低 交 换 率 的 倾 向 ， 常 伴 有 不 同 程 度 的 不 育 。a、 弯 处 的 等 位 基 因 联 会 不 够 紧 密 ， 故 降 低 交 换 率 。 b、 重 复 细 胞 学 特 点 部 分 不 育 。（ 3） 有 许 多 植 物 的 变 种 或 变 系 ， 也 是 染 色 体 在 进 化 过 程 中 连 续 性 易 位 造 成 的 。遗传学教案第十章遗传物质的改变（一）染色体畸变10例 如 ： 直 果 蔓 陀 罗 的 许 多 变 系 就 是 不 同 染 色 体 的 易 体 纯 合 体 （ n 12） ，2n 24， 为

40、了 便 于 研 究 ， 可 将 12 对 染 色 体 的 两 臂 分 别 以 数 字 代 号 ：12， 34， 562324 等 表 示 着 丝 点 。 把 变 系 与 标 准 原 型 进 行 比 较发 现 ， 变 系 I 是 118 和 217 易 位 纯 合 体 （ 1 号 与 9 号 染 色 体 易 位 形 成 的 ）， 变 系 II 是 321 和 422 易 位 纯 合 体 （ 2 号 与 11 染 色 体 易 位 形 成 的 ） 。（ 4） 易 位 有 时 还 能 引 起 染 色 体 数 目 的 改 变例 如 ， 菊 科 植 物 中 还 阳 参 属 ， 有 n 3， 4， 5， 6

41、， 7， 8 等 种 。 其 形 成 途径 如 下 ：两 个 易 位 染 色 体 ， 一 个 只 得 到 两 条 正 常 染 色 体 的 很 小 一 段 ， 另 一 个 却 得到 两 个 正 常 染 色 体 的 大 部 分 。 在 形 成 配 子 时 ， 小 染 色 体 被 丢 失 ， 配 子 只含 一 条 很 大 的 易 位 染 色 体 ， 而 少 了 一 条 染 色 体 。 含 大 易 位 染 色 体 这 两 条染 色 体 结 合 将 形 成 少 了 一 对 染 色 体 易 位 纯 合 体 。（ 5） 另 一 遗 传 效 应 ， 即 出 现 假 连 锁 现 象测 交 后 代 说 明 易 位

42、 杂 合 子 只 产 生 2 种 有 效 配 子 ， 假 如 无 易 位 杂 合 子Bb/Ee 应 产 生 4 种 配 子 ， 故 出 现 假 连 锁 现 象 。 因 为 BE/be 也 只 产 生 2 种配 子 。七 、 影 响 染 色 体 结 构 变 异 的 因 素物 理 、 化 学 以 及 生 物 等 方 面 因 素第 二 节 染 色 体 数 目 的 变 异染色体数目的变异包括两大类：整倍体变异：是指生物体细胞内的基本染色体组的增减，而引起的变异。具有整倍性，染色体的个体称为整倍体。非整倍体变异：是生物体细胞基本染色体组内个别染色体数目的增减，而不是整个基本染色体组的增减，具有非整倍性染

43、色体个体，叫非整倍体。遗传学教案第十章遗传物质的改变（一）染色体畸变11一 、 染 色 体 组 与 染 色 体 倍 性 1、染色体组来自生物细胞二倍体或多倍体一个配子的全部染色体包括一定数目，一定形态结构和一定基因组成的染色体群，称为一个染色体组。一个染色体组内含的染色体数以 n 来表示，通常体细胞内含 2 个相同的染色体组，以 2n 来表示。例如：二倍体人类，n=23 ，2n=462、基本染色体组是指二倍体生物一个配子的全部染色体组成。一个基本染色体组内含有的染色体数以 x 表示。n 的数目可以与 x 相同，也可以是 x 的倍数，一个染色体组可以由 1 个或多个基本染色体组组成。例如：二倍体

44、人类：n:x=23，普通小麦体细胞内含 6 个基本染色体组，仅含 2 个染色体组。所以，n：3x=21 (2n：6x=42) 。 （要求同学搞清这两个概念之间的异同点） 。3、整倍体与非整倍体 整倍体变异：是指生物体细胞内的基本染色体组的增减，而引起的变异。整倍体：是指具有整倍性染色体的个体 非整倍体变异：是生物体细胞基本染色体组内个别染色体数目的增减，而不是整个基本染色体组的增减。非整倍体：是指具有非整倍性染色体个体 二、整倍体 （一）二倍体与单倍体1、 单 倍 体 及其遗传表现是指体细胞内具有本物种配子染色体数目的个体。一般情况下，动、植物体多数是二倍体，它的配子是单倍的，所以叫单倍体。例

45、如：苔藓植物的配子体、雄蚁等由受精卵发育而成的个体，均为单倍体（自然条件下）正常单倍体。在高等植物中，单倍体可以在人为条件下，通过花粉的离体增减而得到。本来是 2n 生物成为单倍体遗传学教案第十章遗传物质的改变（一）染色体畸变12高等植物的单倍体与二倍体比较：体型弱小，包括根、茎、叶、花等器官都较小、有时出现白化苗。当减数分裂时，染色体或单倍体存在， 没有相互联会的同源染色体，故最后将无规律地分配到配子中去，结果大多数不能发育成有效配子，表现高度不育。例如：玉米的单倍体 n10，减数分裂中，10 条染色体分向一极（a 或 b）的概率为：（1/2） 10=1/1024只有得到 10 条染色体的配

46、子，才是可育的，故形成可育配子的概率为 1/512。正常单倍体是可育的：例如雄蜂（减数分裂省略了一过程即相当于有丝分裂形成含 n 条染色体的配子） 。2、 多 倍 体1）同源多倍体从来源上看，通过二倍体本身的染色体加倍而成的是同源染色体。常见的为 3 倍体或四倍体。在植物中较常见。而罕见于动物。2） （与二倍体比较）特点： 巨大性：植株比二倍体的高大，器官也大。叶片上的气孔也大，但细胞数目没有增多。 代谢活性增强。植株内各类代谢产物（比如：糖、蛋白质等）含量比正常的要高。 发育迟缓，结实率下降3）形成（1） 自然形成：例如：同株植物在减数分裂过程中发生异常。形成含有2x 的配子。含 2x 的雌

47、雄配子结合形成 4x 个体同源四倍体。例如：某部位受机械损伤，细胞分裂异常形成含 4x 的细胞，进而形成4x 个体。（2） 人为方法：高温处理，射线、激光、超声波、化学药剂。例如：秋水仙素碱（阻止纺缍体的形成，使染色体不能分向两极，而使细胞内的染色体加倍）已成功诱变出水稻、大麦、西瓜、板栗等多种四倍体植物。遗传学教案第十章遗传物质的改变（一）染色体畸变134）遗传表现A、配子的形成：同源四倍体的联会和分离（详讲之）同源四倍体在减数分裂时，由于体细胞中每一同源染色体是 4 条。大多数成 22 联会。但由于染色单体间交叉数目不同，联会情况有不同（见图）到后期同源染色体分开时便出现 22、31 等方

48、式。最后使小孢子中含有异常的染色体数，而造成不同程度的不育。假如：均形成四价体，则正常可育。B、遗传方式对同源四倍体而言，由于体细胞内同源染色体有 4 条，而 2 倍体的同源染色体只有 2 条，故两者遗传方式有所不同。每个基因均有 4 个位点。与二倍体比较：由于位点数不同，故基因型也有不同。同质结合AA、aa二倍体： 异质结合Aa同质结合AAAA、aaaa 同源四倍体： 异质结合AAAa、AAaa Aaaa 它们产生的配子类型和后代分离情况与二倍体不同。故两者遗传方式也有不同。a、测交：假设形成四价体Aa aa AAaa aaaa 表现型： 1A：1a 5A：1a（对同源四倍体而言）为什么会出

49、现 5A：1a? 是由于配子的形成不同A 1 a 1 A1a1 A1a2 A1A2 A2 a 2 A2a1 A2a2 a1a2配子： 1AA ： 4Aa ：1aa所以 表型 5A：1a基因型为：1 AAaa 4Aaaa 1aaaa上述分析在曼陀罗、大丽菊、金鱼草等四倍体植物中得到验证。遗传学教案第十章遗传物质的改变（一）染色体畸变14b、自交：AAaa 自交，后代将出现怎样分离比？同学自行分析（36 种，35A：1a）2） 异 源 多 倍 体 及其遗传表现1、异源多倍体：指由不同物种或属的基本染色体组加倍而形成的多倍体。2、形成：图各种多倍体的来源及其相互关系。（1） 不同种属个体间杂交的杂种后代经过自然或人