患者 男, 25 岁。因头部外伤而行颅脑 ct 扫描检查(图像如下) 。外观患者头部,不同于常人目测患者为方头,侏儒貌,身高一米五左右,手掌小。自称“从小就这样,没别的毛病”结果:颅锁骨发育不全颅锁骨发育不全(cleidocranial dysostosis),也称颅锁骨发育异常(cleidocranial dysplasia)、骨-牙形成障碍,为全身性骨发育障碍,属常染色体显性遗传。半数以上病例有家族史,是骨发育异常中较常见的疾病。 患儿常在出生时就被注意到头颅软和锁骨发育异常。也可在发程中,因前额增宽或体型小而引起父母注意。颅骨缺陷导至短头畸形,以额为著,常在中央有一夭状沟。因锁骨缺如或发育不良致双肩下垂,并能靠拢于胸前。乳牙萌出和脱落延迟,拔乳牙不能萌出。常因听小骨的结构异常伴岩骨和乳突的致密硬化而致听力下降。病人身材矮小。四肢及指(趾)短小,脊柱侧弯。智力发育正常。 。