1、思考,1、DNA分子为什么能够准确复制？,A、双螺旋结构提供精确的模板,B、碱基互补配对保证复制准确无误,2、既然DNA可以准确复制，说明遗传物质可以稳定传给后代，那么，为什么后代仍然会与亲代有一定差别？,因为后代产生了变异。,第5章,基因突变及其他变异,表现型 基因型 环境条件,可遗传的变异,不可遗传的变异,基因突变 基因重组 染色体变异,来源,（改变）,（改变）,（改变）,变异的概念：生物的亲代与子代之间以及子代个体之间性状上的差异。,基因型,环境条件,第1节 基因突变和基因重组,一.基因突变的实例,1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。
2、医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀状细胞贫血症。,动动脑:为什么会出现这样的性状?,1949年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。血红蛋白究竟出了什么问题？,为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？,1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。,请查阅密码子表，完成以下图解,GAA,CTT,谷氨酸,缬氨酸,DNA,mRNA,氨基酸,蛋白质,正常,异常,G A,G A,G A,C T,突变,直接原因,根本原因,A,A,T
3、,U,思考,DNA中碱基对的替换可以引起DNA结构的改变,从而引起生物性状的改变.那么如果发生碱基对的增添或缺失,是否也可能引起生物性状的改变呢?,例如： 镰刀型细胞贫血症,例如： 皱粒豌豆的形成,例如： 囊性纤维病,DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。 (一般地，基因突变后变成其等位基因),基因突变的概念,基因突变的例子,思考与讨论：,由于DNA碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？,基因突变都会遗传给后代吗？,a.如果突变发生在配子中，可传给后代。 b.如果突变发生在体细胞中，一般不能遗传。,基因突变发生在什么时间？,基因突变发生的时间:DNA复制时(有丝
4、分裂的间期和减数第一次分裂间期),不一定。,引起基因突变的原因是？,1、二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致以后大量畸形胎儿出生，畸形生物出现。,2、苏丹红的致癌原理：苏丹红进入人体后，在过氧化物酶的作用下形成苯和萘环羟基衍生物，进一步生成自由基，自由基可以与DNA、RNA等结合，从而产生致癌作用。,3、乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。,物理：,受到辐射，如：X射线、紫外线、激光等,化学：,能够与DNA分子起作用而改变DNA分子性质的物质，如：亚硝酸、硫酸二
5、乙酯、碱基类似物等,生物：,包括病毒和某些细菌等,二、基因突变的原因,内部因素,复制偶发错误 碱基组成改变,外部因素,三、基因突变的特点,白眼果蝇,白化苗,短腿安康羊,1、普遍性,白色皮毛牛犊,大多数基因突变对生物体是有害的，只有少数是有利的，有些既无害也无益。,2、多害少利性,发生在个体发育的任何时期，生物体的任何部位。可以发生在细胞内的不同DNA分子上、同一DNA分子的不同部位。,3、随机性,以植物的个体发育为例：,4、不定向性,产生一个以上的等位基因,5、低频率性,在高等生物中，大约105108个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变。,批判性思维,有人认为基因突变率很低，大多有害，
6、故认为它不可能为生物进化提供原材料，你认为正确吗？为什么？,这种看法不正确。对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对于生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。,四、基因突变的意义,产生新基因 生物变异的根本来源 生物进化的原始材料,五、基因重组,在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。,1.概念：,2.原因：,减数第一次分裂后期中，随着同源染色体的分开，位于非同源染色体上的非等位基因进行了自由组合。四分体时期非姐妹染色单体的交
7、叉互换带来的等位基因的交换。,非同源染色体上的 非等位基因自由组合,一种具有20对等位基因（这20对等位基因分别位于 20对同源染色体上）的生物进行杂交时，F2可能出现的表现型就有 种。,A,a,b,B,A,a,B,b,Ab和aB,AB和ab,220=1048576,A,a,b,B,A,a,B,b,同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换,产生新的基因型 生物变异的来源之一 形成生物多样性的重要原因 对生物的进化有重要的意义,3、意义,基因的分子结构发生改变，产生新基因，出现了新的性状。,DNA分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。,不同基因的重新组合，产生新基因型，使不同性状重新组合。,减数分裂过程中非同源染色体上的非等位基因的自由组合，或者四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换。,生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。,生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因。,有性生殖中非常普遍。,突变频率低，但普遍存在。,小结：,
