1、概述,定义：遗传性疾病是指因受精卵中的遗传物质（染色体，DNA）异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代的性状异常。分类,单基因遗传病(分子病) 多基因遗传病 染色体病-染色体数目畸变，或染色体排列位置的异常 线粒体遗传病,制作:芦 起,第十三章 遗传代谢性疾病患儿的护理,本章内容提要,1,第二节 21-三体综合征患儿的护理,2,第一节 遗传代谢性疾病概述,2,1,了解遗传代谢性疾病的定义,了解遗传代谢性疾病的分类诊断和治疗,第一节 遗传代谢性疾病概述,本节学习要点,2,3,遗传性疾病概述,定义,遗传性疾病是指因受精卵中的遗传物质（染色体，DNA）异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起
2、的子代的性状异常。,4,分 类,单基因遗传病(分子病),多基因遗传病,染色体病,线粒体遗传病,5,诊断和治疗,6,第二节 21-三体综合征,本节学习要点,1,掌握21-三体综合征临床表现,掌握21-三体综合征护理措施和健康教育,2,7,21-三体综合征概述,21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征，是人类最早发现且最常见的常染色体病。活产婴儿发病率约为1:6001:800，发病率随孕母的年龄增加而增高。,8,病因和发病机制,病因 母亲年龄 病毒感染 放射线、同位素 有毒物质（农药） 药物 遗传因素,9,发病机制,10,发病机制,11,临床表现,1特殊面容 2智能障碍 3生长发育落后 4.
3、皮肤纹理 5. 伴发畸形,A：眼外侧上斜，鼻梁低平 B：内眦赘皮 C：通贯掌 D：足 趾与第二趾间距增大 E：小指短,12,通贯手 atd角增大A：正常人皮纹 B ：21-三体综合征皮纹,临床表现,13,1. 细胞遗传学检查 2. 分子细胞遗传学检查 荧光原位杂交,标准型核型,易位型核型,辅助检查,14,治 疗,尚无有效的治疗方法，以进行长期耐心的教育和训练为主 ；预防为关键。,15,产前诊断,脐血染色体检查,羊水细胞染色体检查,绒毛膜细胞染色体检查,孕中期筛查血清标记物,产前诊断,产前诊断,产前诊断,产前诊断,16,护理诊断,护理诊断,自理能力低下,知识缺乏,焦虑,17,护理措施,18,第三
4、节 苯丙酮尿症,本节学习要点,1,掌握苯丙酮尿症临床表现,掌握苯丙酮尿症护理措施和健康教育,2,19,概 述,20,苯丙氨酸,是必需氨基酸,其余通过苯丙氨酸羟化酶转化为酪氨酸,50%左右供蛋白合成,羟化过程中，必须有四氢生物蝶呤的参与,21,病因与发病机制,22,苯丙氨酸羟化酶缺乏：经典型，99肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸 苯丙氨酸在血、尿、脑脊液和各种组织中浓度增高 高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物可导致脑细胞受损（机制不明）导致智力低下 同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸代谢产物并从尿中排出 酪氨酸减少，致使甲状腺素、肾上腺素、黑色素等合成不足 儿童期
5、严格控制血浆苯丙氨酸浓度与IQ关系密切,病因与发病机制,23,BH4缺乏型：1，（约半数为PTS缺陷）鸟苷三磷酸化水合酶，6丙酮酰四氢蝶呤合成酶（PTS或PPH4S）或二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）缺乏所致，前两者是合成四氢 生物蝶呤（BH4）所必须的酶，后者则是BH4再生所需的酶BH4是苯丙氨酸，酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必须的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺，5羟色胺等重要神经递质缺乏，加重神经 系统的功能损害,病因与发病机制,24,出生时正常，随着进奶以后，36月时始出现症状，1岁时症状明显。,临床表现,25,神经系统：智力障碍、多动、癫痫等 外观：白皙，干燥 其他：呕吐、湿疹,汗、尿有霉臭味（或鼠尿样气味）,临床表现,26,实验室检查,27,诊断一旦明确，立即给予低苯丙氨酸饮食。,BH4缺乏型PKU：补充BH4、L-DOPA、5-羟色胺。,治 疗,28,护理诊断,1,3,2,生长发育改变,皮肤完整性受损的危险性,焦虑,知识缺乏,营养缺乏,4,29,护理措施,30,Thank You !,
