海洋性贫血.doc

1、海洋性贫血百科名片海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。目录简介 三种类型 中医简介 病因和发病机制 地中海贫血 地中海贫血 诊断与鉴别诊断 治疗 简介三种类型中医简介病因和发病机制 地中海贫血 地中海贫血诊断与鉴别诊断治疗 最常遭遇的问题 铁过度沉积与心脏病变的关系 病人常见的内分泌并发症 病人的皮肤问题 病人在青春期的发育问题 疾病调理 地中海贫血的遗传和预防展开编 辑 本 段

2、简 介地 中 海 贫 血 （ 在 香 港 叫 链 状 细 胞 性 贫 血 ） 按 照 受 累 的 氨 基 酸 链 来 分 类 ，主 要 有 地 中 海 贫 血 ( 链 受 累 )和 地 中 海 贫 血 ( 链 受 累 )。 也 可 按 照一 个 或 两 个 基 因 缺 损 来 分 为 轻 型 或 重 型 地 中 海 贫 血 海 洋 性 贫 血， 地 中 海 贫 血 多 见 于 黑 人 (黑 人 中 25 至 少 有 一 个 基 因 缺 陷 )， 地 中海 贫 血 多 见 于 地 中 海 地 区 或 东 南 亚 。 我 国 长 江 以 南 各 省 均 有 报 道 ， 以 广 东 、广 西 、 海

3、 南 、 四 川 、 重 庆 等 省 区 发 病 率 较 高 ， 在 北 方 较 为 少 见 。 若 夫 妻 为 同型 地 中 海 型 贫 血 的 带 因 者 ， 每 次 怀 孕 ， 其 子 女 有 1/4 的 机 会 为 正 常 ， 1/2的 机 会 为 带 因 者 ， 另 1/4 的 机 会 为 重 型 地 中 海 型 贫 血 患 者 ， 因 此 ， 在 遗 传 咨询 及 产 前 诊 断 方 面 ， 这 是 非 常 重 要 的 疾 病 。 编 辑 本 段三 种 类 型(1)重 型 ： 出 生 数 日 即 出 现 贫 血 、 肝 脾 肿 大 进 行 性 加 重 ， 黄 疸 ， 并 有 发育

4、不 良 ， 其 特 殊 表 现 有 ： 头 大 、 眼 距 增 宽 、 马 鞍 鼻 、 前 额 突 出 、 两 颊 突 出 ，其 典 型 的 表 现 是 臀 状 头 ， 长 骨 可 骨 折 。 骨 骼 改 变 是 骨 髓 造 血 功 能 亢 进 、 骨 髓胜 变 宽 、 皮 质 变 薄 所 致 。 少 数 患 者 在 肋 骨 及 脊 椎 之 间 发 生 胸 腔 肿 块 ， 亦 可 见胆 石 症 、 下 肢 溃 疡 。 常 见 并 发 症 有 急 性 心 包 炎 、 继 发 性 脾 功 能 亢 进 、 继 发 性血 色 病 。 (2)中 间 型 ： 轻 度 至 中 度 贫 血 ， 患 者 大 多

5、 可 存 活 至 成 年 。 (3)轻 型 ： 轻 度 贫 血 或 无 症 状 ， 一 般 在 调 查 家 族 史 时 发 现 。 编 辑 本 段中 医 简 介海 洋 性 贫 血 在 中 医 学 中 属 “虚 劳 ”、 “黄 疸 ”范 畴 。 自 幼 贫 血 ， 中 焦受 气 ， 化 血 不 足 ， 更 兼 禀 赋 薄 弱 ， 阳 不 生 阴 ， 精 血 匮 乏 ， 水 谷 不 能 克 消 ， 精微 反 作 水 湿 ， 阻 遏 胆 液 ， 浸 渍 肌 肤 为 虚 劳 发 黄 之 证 ， 若 气 血 阴 阳 不 足 ， 又 见外 邪 客 表 ， 则 可 见 虚 实 挟 杂 之 征 。 编 辑 本

6、 段病 因 和 发 病 机 制本 病 是 由 于 珠 蛋 白 基 因 的 缺 失 或 点 突 变 所 致 。 组 成 珠 蛋 白 的 肽 链 有 4种 ， 即 、 、 、 链 ， 分 别 由 其 相 应 的 基 因 编 码 ， 这 些 基 因 的 缺 失 或点 突 变 可 造 成 各 种 肽 链 的 合 成 障 碍 ， 致 海 洋 性 贫 血使 血 红 蛋 白 的 组 分 改 变 。 通 常 将 地 中 海 贫 血 分 为 、 、 和 等 4种 类 型 ， 其 中 以 和 地 中 海 贫 血 较 为 常 见 。 1. 地 中 海 贫 血 人 类 珠 蛋 白 基 因 簇 位 于 11p15.5。

7、 地 中 海 贫 血（ 简 称 地 贫 ） 的 发 生 主 要 是 由 于 基 因 的 点 突 变 ， 少 数 为 基 因 缺 失 。 基 因缺 失 和 有 些 点 突 变 可 致 链 的 生 成 完 全 受 抑 制 ， 称 为 0 地 贫 ； 有 些 点 突变 使 链 的 生 成 部 分 受 抑 制 ， 则 称 为 地 贫 。 地 贫 基 因 突 变 较 多 ， 迄 今 已 发 现 的 突 变 点 达 100 多 种 ， 国 内 已 发 现28 种 。 其 中 常 见 的 突 变 有 6 种 ： 41-42（ -TCTT )， 约 占 45%； IVS- 654 ( C T )， 约 占 2

8、4%； 17 ( A T )； 约 占14%； TATA 盒 - 28 ( A T )， 约 占 9%； 71-72（ +A ), 约 占2%； 26( G A )， 即 HbE26， 约 占 2 。 重 型 地 贫 是 0 或 地 贫 的 纯 合 子 或 0 与 +地 贫 双 重 杂 合 子 ，因 链 生 成 完 全 或 几 乎 完 全 受 到 抑 制 ， 以 致 含 有 链 的 HbA 合 成 减 少 或消 失 ， 而 多 余 的 链 则 与 链 结 合 而 成 为 HbF( a2 2） ， 使 HbF 明 显增 加 。 由 于 HbF 的 氧 亲 合 力 高 ， 致 患 者 组 织 缺

9、氧 。 过 剩 的 链 沉 积 于 幼 红细 胞 和 红 细 胞 中 ， 形 成 链 包 涵 体 附 着 于 红 细 胞 膜 上 而 使 其 变 僵 硬 ， 在 骨髓 内 大 多 被 破 坏 而 导 致 “无 效 造 血 ”。 部 分 含 有 包 涵 体 的 红 细 胞 虽 能 成 熟 并被 释 放 至 外 周 血 ， 但 当 它 们 通 过 微 循 环 时 就 容 易 被 破 坏 ； 这 种 包 涵 体 还 影 响红 细 胞 膜 的 通 透 性 ， 从 而 导 致 红 细 胞 的 寿 命 缩 短 。 由 于 以 上 原 因 ， 患 儿 在 临床 上 呈 慢 性 溶 血 性 贫 血 。 贫 血

10、 和 缺 氧 刺 激 红 细 胞 生 成 素 的 分 泌 量 增 加 ， 促 使骨 髓 增 加 造 血 ， 因 而 引 起 骨 骼 的 改 变 。 贫 血 使 肠 道 对 铁 的 吸 收 增 加 ， 加 上 在治 疗 过 程 中 的 反 复 输 血 ， 使 铁 在 组 织 中 大 量 贮 存 ， 导 致 含 铁 血 黄 素 沉 着 症 。 轻 型 地 贫 是 0 或 +地 贫 的 杂 合 子 状 态 ， 链 的 合 成 仅 轻 度 减 少 ，故 其 病 理 生 理 改 变 极 轻 微 。 中 间 型 地 贫 是 一 些 +地 贫 的 双 重 杂 合 子 和某 些 地 贫 的 变 异 型 的 纯

11、 合 子 ， 或 两 种 不 同 变 异 型 珠 蛋 白 生 成 障 碍 性 贫 血 的 双重 杂 合 子 状 态 ， 其 病 理 生 理 改 变 介 于 重 型 和 轻 型 之 间 。 2. 地 中 海 贫 血 人 类 珠 蛋 白 基 因 簇 位 于 16Pter -p13.3。 每 条 染色 体 各 有 2 个 珠 蛋 基 因 ， 一 对 染 色 体 共 有 4 个 珠 蛋 白 基 因 。 大 多 数 地 中 海 贫 血 （ 简 称 地 贫 ） 是 由 于 珠 蛋 白 基 因 的 缺 失 所 致 ， 少 数 由基 因 点 突 变 造 成 。 若 仅 是 一 条 染 色 体 上 的 一 个

12、基 因 缺 失 或 缺 陷 ， 则 链 的 合 成 部 分 受 抑 制 ， 称 为 +地 贫 ； 若 每 一 条 染 色 体 上 的 2 个 基 因 均缺 失 或 缺 陷 ， 称 为 0 地 贫 。 重 型 地 贫 是 0 地 贫 的 纯 合 子 状 态 ， 其 4 个 珠 蛋 白 基 因 均 缺 失或 缺 陷 ， 以 致 完 全 无 链 生 成 ， 因 而 含 有 链 的 HhA、 HbA2 和 HbF 的 合成 均 减 少 。 患 者 在 胎 儿 期 即 发 生 大 量 链 合 成 4（ Hb Barts） 。 Hb Barts 对 氧 的 亲 合 力 极 高 ， 造 成 组 织 缺 氧

13、而 引 起 胎 儿 水 肿 综 合 征 。 中 间 型和 地 贫 是 0 和 +地 贫 的 杂 合 子 状 态 ， 是 由 3 个 珠 蛋 白 基 因 缺 失或 缺 陷 所 造 成 ， 患 者 仅 能 合 成 少 量 链 ， 其 多 余 的 链 即 合 成HbH（ 4） 。 HbH 对 氧 亲 合 力 较 高 ， 又 是 一 种 不 稳 定 血 红 蛋 白 ， 容 易 在 红 细胞 内 变 性 沉 淀 而 形 成 包 涵 体 ， 造 成 红 细 胞 膜 僵 硬 而 使 红 细 胞 寿 命 缩 短 。 轻 型 地 贫 是 +地 贫 纯 合 子 或 0 地 贫 杂 合 子 状 态 ， 它 仅 有

14、2 个 珠 蛋 白 基 因 缺 失 或 缺 陷 ， 故 有 相 当 数 量 的 链 合 成 ， 病 理 生 理 改 变 轻 微 。静 止 型 地 贫 是 +地 贫 杂 合 子 状 态 ， 它 仅 有 一 个 基 因 缺 失 或 缺 陷 ， 链 的 合 成 略 为 减 少 ， 病 理 生 理 改 变 非 常 轻 微 。 编 辑 本 段 地 中 海 贫 血根 据 病 情 轻 重 的 不 同 ， 分 为 以 下 3 型 。 1.重 型 又 称 Cooley 贫 血 。 患 儿 出 生 时 无 症 状 ， 至 3 12 个 月 开 始 发病 ， 呈 慢 性 进 行 性 贫 血 ， 面 色 苍 白 ，

15、肝 脾 大 ， 发 育 不 良 ， 常 有 轻 度 黄 疽 ， 症状 随 年 龄 增 长 而 日 益 明 显 。 由 于 骨 髓 代 偿 性 增 生 导 致 骨 骼 变 大 、 髓 腔 增 宽 ，先 发 生 于 掌 骨 ， 以 后 为 长 骨 和 肋 骨 ； 1 岁 后 颅 骨 改 变 明 显 ， 表 现 为 头 颅 变大 、 额 部 隆 起 、 颧 高 、 鼻 梁 塌 陷 ， 两 眼 距 增 宽 ， 形 成 地 中 海 贫 血 特 殊 面 容 。患 儿 常 并 发 气 管 炎 或 肺 炎 。 当 并 发 含 铁 血 黄 素 沉 着 症 时 ， 因 过 多 的 铁 沉 着 于心 肌 和 其 它

16、 脏 器 如 肝 、 胰 腺 、 脑 垂 体 等 而 引 起 该 脏 器 损 害 的 相 应 症 状 ， 其 中最 严 重 的 是 心 力 衰 竭 ， 它 是 贫 血 和 铁 沉 着 造 成 心 肌 损 害 的 结 果 ， 是 导 致 患 儿死 亡 的 重 要 原 因 之 一 。 本 病 如 不 治 疗 ， 多 于 5 岁 前 死 亡 。 实 验 室 检 查 ： 外 周 血 象 呈 小 细 胞 低 色 素 性 贫 血 ， 红 细 胞 大 小 不 等 ， 中 央浅 染 检 查区 扩 大 ， 出 现 异 形 、 靶 形 、 碎 片 红 细 胞 和 有 核 红 细 胞 、 点 彩 红 细 胞 、 嗜

17、 多 染性 红 细 胞 、 豪 -周 氏 小 体 等 ； 网 织 红 细 胞 正 常 或 增 高 。 骨 髓 象 呈 红 细 胞 系 统增 生 明 显 活 跃 ， 以 中 、 晚 幼 红 细 胞 占 多 数 ， 成 熟 红 细 胞 改 变 与 外 周 血 相 同 。红 细 胞 渗 透 脆 性 明 显 减 低 。 HbF 含 量 明 显 增 高 ， 大 多 0.40， 这 是 诊 断 重型 地 贫 的 重 要 依 据 。 颅 骨 X 线 片 可 见 颅 骨 内 外 板 变 薄 ， 板 障 增 宽 ， 在 骨皮 质 间 出 现 垂 直 短 发 样 骨 刺 。 2.轻 型 患 者 无 症 状 或 轻

18、 度 贫 血 ， 脾 不 大 或 轻 度 大 。 病 程 经 过 良 好 ， 能存 活 至 老 年 。 本 病 易 被 忽 略 ， 多 在 重 型 患 者 家 族 调 查 时 被 发 现 。 实 验 室 检 查 ： 成 熟 红 细 胞 有 轻 度 形 态 改 变 ， 红 细 胞 渗 透 脆 胜 正 常 或 减 低 ，血 红 蛋 白 电 泳 显 示 HbA2 含 量 增 高 （ 0.035 0.060)， 这 是 本 型 的 特 点 。HbF 含 量 正 常 。 3.中 间 型 多 于 幼 童 期 出 现 症 状 ， 其 临 床 表 现 介 于 轻 型 和 重 型 之 间 ， 中度 贫 血 ，

19、脾 脏 轻 或 中 度 大 ， 黄 疽 可 有 可 无 ， 骨 骼 改 变 较 轻 。 实 验 室 检 查 ： 外 周 血 象 和 骨 髓 象 的 改 变 如 重 型 ， 红 细 胞 渗 透 脆 性 减 低 ，HbF 含 量 约 为 0.40 0.80, HbA2 含 量 正 常 或 增 高 。 编 辑 本 段 地 中 海 贫 血1 静 止 型 患 者 无 症 状 。 红 细 胞 形 态 正 常 ， 出 生 时 脐 带 血 中 Hb Barts 含 量 为 0.01 0.02， 但 3 个 月 后 即 消 失 。 2 轻 型 患 者 无 症 状 。 红 细 胞 形 态 有 轻 度 改 变 ，

20、如 大 小 不 等 、 中 央 浅 染 、异 形 等 ； 红 纽 胞 渗 透 脆 性 降 低 ； 变 性 珠 蛋 白 小 体 阳 性 ； HbA2 和 HbF 含 量正 常 或 稍 低 。 患 儿 脐 血 Hb Barts 含 量 为 0.034 0.140， 于 生 后 6 个 月 时完 全 消 失 。 3 中 间 型 又 称 血 红 蛋 白 H 病 。 此 型 临 床 表 现 差 异 较 大 ， 出 现 贫 血 的 时间 和 贫 血 轻 重 不 一 。 大 多 在 婴 儿 期 以 后 逐 渐 出 现 贫 血 、 疲 乏 无 力 、 肝 脾 大 、轻 度 黄 疽 ； 年 龄 较 大 患 者

21、可 出 现 类 似 重 型 地 贫 的 特 殊 面 容 。 合 并 呼 吸 道感 染 或 服 用 氧 化 性 药 物 、 抗 疟 药 物 等 可 诱 发 急 性 溶 血 而 加 重 贫 血 ， 甚 至 发 生溶 血 危 象 。 实 验 室 检 查 ： 外 周 血 象 和 骨 髓 象 的 改 变 类 似 重 型 地 贫 ； 红 细 胞 渗 透脆 性 减 低 ； 变 性 珠 蛋 白 小 体 阳 性 ； HbA2 及 HbF 含 量 正 常 。 出 生 时 血 液 中 含有 约 0. 25Hb Barts 及 少 量 HbH； 随 年 龄 增 长 ， HbH 逐 渐 取 代 Hb Barts， 其

22、含 量 约 为 0.024 0.44。 包 涵 体 生 成 试 验 阳 性 。 4 重 型 又 称 Hb Barts 胎 儿 水 肿 综 合 征 。 胎 儿 常 于 30 40 周 时 流产 、 死 胎 或 娩 出 后 半 小 时 内 死 亡 ， 胎 儿 呈 重 度 贫 血 、 黄 疽 、 水 肿 、 肝 脾 肿 大 、腹 水 、 胸 水 。 胎 盘 巨 大 且 质 脆 。 实 验 室 检 查 ： 外 周 血 成 熟 红 细 胞 形 态 改 变 如 重 型 地 贫 ， 有 核 红 细 胞和 网 织 红 细 胞 明 显 增 高 。 血 红 蛋 白 中 几 乎 全 是 Hb Barts 或 同 时

23、 有 少 量HbH， 无 HbA、 HbA2 和 HbF。 编 辑 本 段诊 断 与 鉴 别 诊 断根 据 临 床 特 点 和 实 验 室 检 查 ， 结 合 阳 性 家 族 史 ， 一 般 可 作 出 诊 断 。 有 条件 时 、 可 作 基 因 诊 断 。 本 病 须 与 下 列 疾 病 鉴 别 。 1 缺 铁 性 贫 血 轻 型 地 中 海 贫 血 的 临 床 表 现 和 红 细 胞 的 形 态 改 变 与 海 洋 性 贫 血缺 铁 性 贫 血 有 相 似 之 处 ， 故 易 被 误 诊 。 但 缺 铁 性 贫 血 常 有 缺 铁 诱 因 ， 血 清 铁蛋 白 含 量 减 低 ， 骨 髓

24、 外 铁 粒 幼 红 细 胞 减 少 ， 红 细 胞 游 离 原 叶 琳 升 高 ， 铁 剂 治疗 有 效 等 可 资 鉴 别 。 2 传 染 性 肝 炎 或 肝 硬 化 因 HbH 病 贫 血 较 轻 ， 还 伴 有 肝 脾 肿 大 、 黄 疽 ，少 数 病 例 还 可 有 肝 功 能 损 害 ， 故 易 被 误 诊 为 黄 疽 型 肝 炎 或 肝 硬 化 。 但 通 过 病史 询 问 、 家 族 调 查 以 及 红 细 胞 形 态 观 察 、 血 红 蛋 白 电 泳 检 查 即 可 鉴 别 。 编 辑 本 段治 疗轻 型 地 贫 无 需 特 殊 治 疗 。 中 间 型 和 重 型 地 贫

25、应 采 取 下 列 一 种 或 数 种 方 法给 予 治 疗 。 1.一 般 治 疗 注 意 休 息 和 营 养 ， 积 极 预 防 感 染 。 适 当 补 充 叶 酸 和 维 生 素E。 2.输 血 和 去 铁 治 疗 此 法 在 目 前 仍 是 重 要 治 疗 方 法 之 一 。 红 细 胞 输 注 少 量 输 注 法 仅 适 用 于 中 间 型 和 地 贫 ， 不 主 张 用 于 重型 地 贫 。 对 于 重 型 地 贫 应 从 早 期 开 始 给 予 中 、 高 量 输 血 ， 以 使 患 儿 生长 发 育 接 近 正 常 和 防 止 骨 骼 病 变 。 其 方 法 是 ： 先 反 复

26、 输 注 浓 缩 红 细 胞 ， 使 患儿 血 红 蛋 白 含 量 达 120 150g/L； 然 后 每 隔 2 4 周 输 注 浓 缩 红 细 胞10 15ml/kg ， 使 血 红 蛋 白 含 量 维 持 在 90 105g/L 以 上 。 但 本 法 容 易 导 致含 铁 血 黄 素 沉 着 症 ， 故 应 同 时 给 予 铁 鳌 合 剂 治 疗 。 3 铁 鳌 合 剂 常 用 去 铁 胺 （ deferoxamine ) ， 可 以 增 加 铁 从 尿 液 和粪 便 排 出 ， 但 不 能 阻 止 胃 肠 道 对 铁 的 吸 收 。 通 常 在 规 则 输 注 红 细 胞 1 年或

27、10 20 单 位 后 进 行 铁 负 荷 评 估 ， 如 有 铁 超 负 荷 （ 例 如 SF 1000 g/L） 、 则 开 始 应 用 铁 鳌 合 剂 。 去 铁 胺 每 日 2550mg/kg， 每 晚 1 次连 续 皮 下 注 射 12 小 时 ， 或 加 入 等 渗 葡 萄 糖 液 中 静 滴 8 12 小 时 ； 每 周5 7 天 ， 长 期 应 用 。 或 加 入 红 细 胞 悬 液 中 缓 慢 输 注 。 去 铁 胺 副 作 用 不 大 ，偶 见 过 敏 反 应 ， 长 期 使 角 偶 可 致 白 内 障 和 长 骨 发 育 障 碍 ， 剂 量 过 大 可 引 起 视力 和

28、听 觉 减 退 。 维 生 素 C 与 鳌 合 剂 联 合 应 用 可 加 强 去 铁 胺 从 尿 中 排 铁 的 作用 ， 剂 量 为 200rng/日 。 阿 胶 是 我 国 传 统 的 补 血 配 方 ， 乳 酸 亚 铁 是 很 好 的二 价 补 铁 制 剂 ， 市 场 上 很 多 补 血 产 品 将 它 们 单 独 作 为 配 方 来 用 。 而 铁 之 缘 片是 将 乳 酸 亚 铁 、 阿 胶 和 蛋 白 锌 都 作 为 功 效 成 分 ， 补 铁 、 生 血 加 营 养 三 效 合 一 ，能 更 好 的 预 防 和 改 善 贫 血 ， 增 强 人 体 免 疫 力 。 4.脾 切 除

29、 脾 切 除 对 血 红 查 白 H 病 和 中 间 型 地 贫 的 疗 效 较 好 ， 对 重型 地 贫 效 果 差 。 脾 切 除 可 致 免 疫 功 能 减 弱 ， 应 在 5 6 岁 以 后 施 行 并 严格 掌 握 适 应 证 。 5.造 血 干 细 胞 移 植 异 基 因 造 血 干 细 胞 移 植 是 目 前 能 根 治 重 型 地 贫的 方 法 。 如 有 HLA 相 配 的 造 血 干 细 胞 供 者 ， ;应 作 为 治 疗 重 型 地 贫 的 首选 方 法 。 6.基 因 活 化 治 疗 应 用 化 学 药 物 可 增 加 基 因 表 达 或 减 少 基 因 表达 ， 以

30、 改 善 地 贫 的 状 ， 已 用 于 临 床 的 药 物 有 经 基 脲 、 5 -氮 杂 胞 苷(5 AZC)、 阿 糖 胞 苷 、 马 利 兰 、 异 烟 肼 等 ， 目 前 正 在 探 索 之 中 。 1 编 辑 本 段最 常 遭 遇 的 问 题地 中 海 贫 血 最 常 遭 遇 的 问 题 这 些 病 人 常 会 有 心 脏 、 肝 脏 和 内 分 泌 的 功 能异 常 ， 其 中 低 量 输 血 的 病 人 较 不 会 有 肝 脏 和 内 分 泌 的 问 题 ， 因 为 他 们 的 寿 命并 不 够 长 到 足 以 造 成 上 述 损 害 ， 而 在 年 纪 较 大 ， 接 受

31、高 量 输 血 却 没 有 注 射 足够 除 铁 剂 的 病 人 较 常 遭 遇 这 些 问 题 。 编 辑 本 段铁 过 度 沉 积 与 心 脏 病 变 的 关 系当 过 多 的 铁 沉 积 在 心 脏 ， 心 脏 会 变 大 并 且 跳 动 不 规 则 ， 如 果 过 多 的 铁 持续 沉 积 在 心 脏 ， 最 后 会 造 成 心 肌 病 变 ， 导 致 心 脏 衰 竭 而 死 亡 。 过 去 的 病 人 虽有 输 血 ， 但 没 有 接 受 除 铁 剂 检 查， 所 以 很 少 活 过 20 岁 ， 大 都 死 于 铁 负 荷 过 度 。 除 铁 剂 可 避 免 过 多 的 铁 沉 积

32、 在 心 脏 ， 并 且 可 将 已 沉 积 的 铁 带 走 ， 可 保 护心 脏 防 止 铁 沉 积 造 成 的 损 害 ， 所 以 ， 今 日 接 受 良 好 治 疗 的 地 中 海 贫 血 病 人 已很 少 有 心 脏 方 面 的 并 发 症 了 。 当 发 现 病 人 有 严 重 的 心 脏 功 能 障 碍 时 ， 我 们 可 用 持 续 静 脉 注 射 除 铁 剂（ 去 铁 胺 ） ， 使 用 剂 量 不 超 过 50 60mg/kg/day， 但 必 须 要 24 小 时 持 续 注射 直 到 问 题 解 决 。 编 辑 本 段病 人 常 见 的 内 分 泌 并 发 症地 中 海

33、贫 血 病 人 最 成 常 见 的 并 发 症 是 生 长 迟 滞 、 青 春 期 延 缓 、 糖 尿 病 、甲 状 腺 功 能 低 下 、 甲 状 旁 腺 功 能 低 下 和 成 人 性 功 能 障 碍 。 铁 离 子 的 沉 积 会 造 成 各 种 内 分 泌 并 发 症 ， 例 如 铁 离 子 沉 积 在 甲 状 腺 ， 造成 甲 状 腺 破 坏 ， 甲 状 腺 的 作 用 是 维 持 全 身 性 活 动 力 ， 如 有 甲 状 腺 功 能 低 下 ，需 每 日 服 用 甲 状 腺 素 。 铁 离 子 也 会 沉 积 在 甲 状 旁 腺 中 ， 甲 状 旁 腺 会 调 节 血 中 的 钙

34、 离 子 浓 度 ， 有些 病 人 晚 期 铁 沉 积 在 甲 状 旁 腺 会 造 成 血 钙 下 降 ， 造 成 手 脚 刺 痛 或 抽 筋 ， 我 们可 以 服 用 维 生 素 D 来 矫 正 这 些 症 状 。 铁 离 子 也 会 沉 积 在 胰 脏 ， 胰 脏 是 在 胃 后 的 消 化 腺 体 ， 铁 沉 积 在 此 很 少 造成 问 题 ， 但 是 如 果 铁 沉 积 造 成 胰 岛 的 破 坏 ， 影 响 胰 岛 素 的 分 泌 ， 就 会 形 成 糖尿 病 。 地 中 海 贫 血 病 人 若 有 糖 尿 病 家 族 史 ， 得 到 糖 尿 病 的 几 率 就 会 增 加 。 故

35、 地中 海 贫 血 的 病 童 若 有 糖 尿 病 家 族 史 ， 应 在 10 岁 以 后 每 年 做 一 次 葡 萄 糖 耐 量检 测 ， 若 病 童 没 有 糖 尿 病 家 族 史 ， 应 在 16 岁 后 每 2 年 做 一 次 葡 萄 糖 耐 量 测试 ， 如 果 检 查 结 果 显 示 血 糖 上 升 ， 则 需 要 采 用 无 糖 饮 食 和 减 重 来 避 免 及 延 后糖 尿 病 的 产 生 。 糖 尿 病 需 注 射 胰 岛 素 ， 这 样 的 治 疗 并 不 容 易 ， 特 别 是 患 有 地 中 海 贫 血 的人 ， 所 以 我 们 鼓 励 病 人 规 律 使 用 除

36、铁 剂 ， 希 望 减 少 糖 尿 病 的 发 生 。 编 辑 本 段病 人 的 皮 肤 问 题铁 沉 积 造 成 肤 色 变 深 和 色 素 斑 的 形 成 ， 这 些 色 素 并 不 是 铁 沉 积 ， 而 是 铁堆 积 至 相 关 书 籍细 胞 中 所 造 成 的 反 应 。 定 时 注 射 除 铁 剂 的 病 人 较 不 会 有 皮 肤 问 题 的 困 扰 ， 如 果 已 形 成 皮 肤 改 变 ，开 始 使 用 除 铁 剂 后 ， 通 常 也 会 有 立 即 的 改 善 。 编 辑 本 段病 人 在 青 春 期 的 发 育 问 题许 多 地 中 海 贫 血 病 人 在 青 春 期 并

37、 没 有 正 常 的 发 育 ， 这 是 因 为 体 内 过 量 的铁 负 荷 ， 不 但 损 害 了 控 制 性 发 育 的 内 分 泌 腺 ， 还 损 害 了 性 腺 本 身 （ 男 孩 的 睾丸 或 女 孩 的 卵 巢 ） ， 这 些 情 况 通 常 发 生 在 那 些 早 期 并 未 接 受 完 善 治 疗 的 病 人身 上 。 然 而 ， 大 多 数 终 其 一 生 接 受 完 善 治 疗 的 地 中 海 贫 血 患 者 ， 能 够 在 青 春期 正 常 的 生 长 并 能 拥 有 正 常 的 性 发 育 。 越 早 开 始 治 疗 越 有 机 会 拥 有 正 常 的 青春 期 。

38、编 辑 本 段疾 病 调 理1 地 中 海 贫 血 患 者 往 往 体 虚 ， 要 慎 起 居 ， 适 寒 温 ， 注 意 预 防 外 感 ； 多进 行 户 外 活 动 ； 呼 吸 新 鲜 空 气 ； 进 行 适 宜 的 体 育 锻 炼 ， 气 功 锻 炼 ， 打 太 极 拳等 有 助 于 增 强 体 质 和 抗 病 能 力 。 2 饮 食 调 理 注 意 饮 食 调 养 ， 宜 进 食 营 养 丰 富 的 食 物 ， 凡 辛 辣 厚 味 ， 过于 滋 腻 ， 生 冷 不 洁 之 物 ， 当 禁 食 或 少 食 。 3 注 意 精 神 调 养 ， 对 于 虚 劳 血 虚 的 预 防 有 重 要

39、 意 义 。 七 情 过 激 ， 易 使阴 血 暗 耗 ， 既 是 致 病 之 因 ， 又 可 加 剧 进 程 。 所 以 本 病 患 者 应 保 持 心 情 舒 畅 ，乐 观 。 编 辑 本 段地 中 海 贫 血 的 遗 传 和 预 防般 来 说 ， 如 果 两 名 属 同 一 类 型 的 地 中 海 贫 血 患 者 结 合 ， 便 有 机 会 生 下 重型 贫 血 患 者 。 在 广 西 最 常 见 的 便 是 同 属 极 轻 型 和 轻 型 或 地 贫 父 母 生下 的 或 甲 重 型 地 贫 患 者 。 要 想 知 道 自 己 是 否 有 极 轻 型 或 轻 型 地 中 海 贫 血 ，

40、 需 抽 血 进 行 肽 链 检 测 和基 因 分 析 ， 但 目 前 区 内 能 准 确 检 出 的 单 位 不 多 。 若 证 实 本 身 和 配 偶 同 属 型 极 轻 型 或 轻 型 地 贫 患 者 ， 你 们 的 儿 女 将 有 四 分 之 一 的 机 会 完 全 正 常 、 二分 之 一 的 机 会 成 为 轻 型 贫 血 患 者 和 四 分 之 一 的 机 会 成 为 中 型 或 重 型 贫 血 患 者 。由 于 型 地 中 海 贫 血 的 遗 传 基 因 病 变 较 为 复 杂 ， 同 属 型 轻 型 贫 血 者 的配 偶 需 要 作 详 细 的 遗 传 基 因 分 析 才 能 预 测 下 一 代 成 为 中 型 或 重 型 地 中 海 贫 血患 者 的 机 会 。 更 多 详 见 2