1、1基因突变和基因重组一、基因突变的实例1、镰刀型细胞贫血症症状 红细胞由正常的圆饼状变成镰刀型，导致红细胞不能顺利通过毛细血管聚集在一起，红细胞破裂（溶血） ，造成贫血。病因 基因中的碱基替换直接原因： 的改变根本原因： 的改变2、基因突变概念：DNA 分子中发生 的 ，而引起的 的改变二、基因突变的原因和特点1、基因突变的原因 有内因和外因因素：如紫外线、X 射线诱发突变（外因） 因素：如亚硝酸、碱基类似物因素：如某些病毒自然突变（内因）2、基因突变的特点 3、基因突变的时间 或 4.基因突变的意义：是 产生的途径； 根本来源；是 的原始材料三、基因重组1、基因重组的概念重组（ ）2、基因重
2、组的类型 重组（ ）3. 时间：减数第一次分裂过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期）基因重组的意义四、基因突变与基因重组的区别基因突变 基因重组本质基因的分子结构发生改变，产生了新基因，也可以产生新基因型，出现了新的性状。不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。发生时间及原因细胞分裂间期 DNA 分子复制时，由于外界理化因素引起的碱基对减数第一次分裂后期中，随着同源染色体的分开，位于非同源染色体2的替换、增添或缺失。 上的非等位基因进行了自由组合；四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换。条件 外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。 有性生殖过程中进行减数分裂形
3、成生殖细胞。意义 生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。 生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因。发生可能 突变频率低，但普遍存在。 有性生殖中非常普遍。染色体变异一、染色体结构的变异（猫叫综合征，不是猫叫综合症）1、 概念2 变异类型 二、染色体数目的变异 1.染色体组的概念： 细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物发育的全部遗传信息，这样的一组染色体，叫染色体组。染色体组特点：a、一个染色体组中不含同源染色体 b、一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相3同 c、一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因图一含 组染色体（或有 个染色体组），每组
4、 条染色体；图二含 组染色体（或有 个染色体组） ，每组 条染色体2.常见的一些关于单倍体与多倍体的问题一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只含有一个染色体组，这种说法对吗？为什么？如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体，其体细胞中就含有两个或三个染色体组，我们可以称它为二倍体或三倍体，这种说法对吗？（4）单倍体中可以只有一个染色体组，但也可以有多个染色体组，对吗？3.多倍体育种人工诱导多倍体的方法：用秋水仙素处理萌发的种子和幼苗。原理：当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制细胞分裂前期 形成，导致染色体不分离，从而引起细胞内染色体数目加倍）多倍
5、体植株特征：茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。过程：44单倍体育种 单倍体植株特征： 单倍体植株获得方法： 单倍体育种的意义： 过程：列表比较多倍体育种和单倍体育种：多倍体育种 单倍体育种原理常用方法优点缺点54.三倍体无子西瓜的培育过程图示：以染色体概念系统为例，分析染色体与遗传变异进化之间的内在联系6第三节 人类遗传病1、概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。（一定要记住各种遗传病类型的实例）显性遗传病：并指、多指常染色体单基因 隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、侏儒症遗传病
6、显性：抗维生素 D 佝偻病X性染色体 隐性：红绿色盲、血友病、（进行肌营养不良）人类遗 Y 外耳道多毛症（只有男性患者）传病 多基因遗传病：原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病数目异常 原因染色体异 结构异常常遗传病： 常染色体：21 三体综合症、猫叫综合症 类型 性染色体：性腺发育不良（如：特纳氏综合症） 2、特点：a、致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。b、往往是终生具有的c、常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。3、危害：a、危害人体健康b、贻害子孙后代c、增加了社会负担4、人类基因组计划是测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。中、美、德、英、法、日参加了这项工作。
