1、第十章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变,徐州师范大学 潘沈元,第二节 染色体数目的改变,一、染色体组和染色体倍性 二、整倍体的类别及其遗传表现 三、非整倍体的类别及其遗传表现 四、人类染色体数目异常和疾病,染色体数目,马蛔虫：2n=2-4 纤细单冠菊：2n=4 瓶尔小草属中的某些种：2n=1024。 一般2n=10100之间,Diploid Chromosome Number (2N),Man 46 Cow 60 Mouse 40 Dog 78 Sheep 54 Rat 42 Fox 38 Goat 60 Guin. Pig 64 Cat 38 Horse 64 Chicken 80 Pig
2、 38 Donkey 62 Turkey 82 Mink 30 Rabbit 44 Duck 80,一、染色体组和染色体倍性,染色体组（genome） 一个正常配子中所包含的染色体数 在一个染色体组内的各个染色体在形态、结构和功能方面互不相同，但却是一个和谐的整体，对于细胞或个体的发育来说，是缺一不可的。 说明： (1) 缺一不可，没有同源染色体 (2) 非同源染色体并不一定在一个染色体组 (3) 染色体组所包括的染色体数用x表示。,一、染色体组和染色体倍性,染色体组（genome） 一倍体（monoploid） 二倍体（diploid） 三倍体（triploid） 四倍体（tetraploi
3、d） 多倍体（polyploid）,一、染色体组和染色体倍性,倍数性变异 非整倍性变异 （uneuploidy） 整倍体 体细胞内含有完整的染色体组的类型 非整倍体（uneuploid）,二、整倍体的类别及其遗传表现,(一)单倍体（haploid） 1概念： 具有配子染色体数的个体或细胞 说明：(1) 单倍体与一倍体的区别,单倍体,(2) 并不是只有配子是单倍体,(一)单倍体（haploid）,2产生 ： (1)性细胞配子 菌丝体有性过程的产物 (2)体细胞 (3)自发产生无融合生殖（apomixis） a.单倍体孤雌生殖（haploid parthenogenesis） b.单雄生殖（and
4、rogenesis，精核，烟草） (4)人工产生：花粉培养,子房培养,球茎大麦法,(一)单倍体（haploid）,3遗传表现 (1)一般不能正常发育 (2)高度不育 (3)同源多倍体的可育性,(一)单倍体（haploid）,4应用 (1)无直接应用价值。 (2)育种上 淘汰不利基因，获得基因型的纯合体 (3)研究基因突变单倍体,二、整倍体的类别及其遗传表现,(二) 同源多倍体（autopolyploid） 1概念 具有三个以上相同染色体组的细胞或个体 曼陀罗 4x=48 香焦 3x=33 黄花菜 3x=33 大丽菊,(二) 同源多倍体（autopolyploid）,2产生： 通常二倍体的染色体
5、加倍而成为同源四倍体，同源四倍体和原来的二倍体杂交，可产生同源三倍体 (1)体细胞有丝分裂 染色体复制而细胞不分 (2)减数分裂未减数的配子 (3)机械损伤部位 (4)人工诱发体细胞染色体加倍,人工诱发多倍体,(二) 同源多倍体（autopolyploid）,3遗传表现： (1)表型特征： a. 形态巨大性 b. 代谢活性增强 c. 发育延迟，结实率低 d. 三倍体植物具有很强的生活力。,(二) 同源多倍体3遗传表现：,(2)减数分裂 配对特点： 同源染色体有四（三）个相同，在任何区段内只有两条之间配对。,(二) 同源多倍体3遗传表现,同染四倍体的联会和分离,IIII,IV,IIII,(二)
6、同源多倍体3遗传表现,同源多倍体多数是部分不育或高度不育的,同源三倍体的联会和分离,(二) 同源多倍体3遗传表现：,(3)基因型与基因分离（以同源四倍体为例） 对于一对等位基因A，a可有五种基因型 同质结合的：AAAA（四显体,quadruplex）， aaaa（零显体, nulliplex）。 异质结合的：AAaa（三显体,triplex）， AAaa（二显体,duplex）， Aaaa（单显体,simplex）。,(二) 同源多倍体(3)基因型与基因分离,对于同源四倍体AAaa a. 配子种类和比例 AAAaaa=141 b. 自交子代基因型比例 A4A3aA2a2Aa3a4=181881
7、/36 c. 表型比例 A_aa=351/36,(二) 同源多倍体（autopolyploid）,4应用： 同源三倍体高度不育，但许多三倍体却具有很强的生命力,营养器官十分繁茂 (1)三倍体甜菜，产糖率比2n提高1015%。 (2)三倍体杨树，生长速度为2n的二倍。 (3)三倍体杜鹃花，开花期特别长。 (4)三倍体西瓜，无籽。(2n=22),(三)异源多倍体（allopolyploid）,1概念：加倍的染色体来源于不同的物种 例：已知 一粒小麦（2n=2x=14=7，AA） 拟斯卑尔脱山羊草（2n=2x=14=7，BB） 方穗山羊草（2n=2x=14=7，DD）,(三)异源多倍体1概念：,试验
8、： 普通小麦 一粒小麦 F1联会（14+7） 普通小麦 拟山羊草 F1联会（14+7） 普通小麦 方穗山羊草 F1联会（14+7） 结论： 普通小麦为异源六倍体 （2n=42=21=6x，AABBDD）,(三)异源多倍体,2、产生 (1)不同种、属间杂交，杂种的染色体加倍而成 (2)人工诱发,一粒小麦AA拟斯卑尔脱山羊草BB F1 AB 14 加倍AABB(2n=4x=28=14II)方穗山羊草DDF1 ABD（21I）加倍AABBDD（2n=6x=42=21II）拟斯卑尔脱小麦突变选择普通小麦,拟二粒小麦,根像甘蓝，叶像萝卜。,三、非整倍体的类别及其遗传表现,非整倍体 是整倍体中缺少或额外增
9、加一条或几条染色体的变异类型。 形成 一般是由于减数分裂时某一对同源染色体不分离或提前分离而形成n1或n+1的配子。 双体（disome） 在叙述非整倍体时常把正常的2n个体统称为双体，意思是在减数分裂时全部染色体都能两两配对，包括二倍体和偶数异源多倍体。,三、非整倍体的类别及其遗传表现,(一)单体和缺体： 1概念： 单体（monosomic）： 双体中缺一条染色体，使其中一对染色体变为一条，即2n1 缺体（mullisomic） ： 双体中缺了一对同源染色体。,(一)单体和缺体：,2遗传表现 ： (1)表型特征： a. 对一般的二倍体生物来说是致死的 b. 在异源多倍体中较为常见（单、缺体）
10、 c. 与正常双体相比，有些表现相同,(一)单体和缺体： 2遗传表现 ：,(2)减数分裂： 缺体产生n-1配子 单体无同源染色体联会，而游离成单价体，后期可随机移向一极或中途丢失，可形成n或n-1两种配子。 n-1花粉的生活力远低于卵细胞。单体小麦中n-1雌配子的传递率75%，花粉4%。,(一)单体和缺体,3产生： (1)某一对同源染色体不联会，或联会后不分离或分离迟缓，产生n，n-1，n+1配子。 (2)单体自交可以产生双体、单体和缺体。 (3)利用单倍体和双体杂交,(一)单体和缺体,4应用： 利用单体或缺体可以把某个新发现的隐性突变基因定位到特定的染色体上。 方法是将某隐性基因的纯合体与一
11、系列单体进行杂交,(二)三体（trisomic）,1概念： 双体多一条染色体，使某一对同源染色体变成三条 2产生： (1)自然状态下，减数分裂异常，产生n+1配子 (2)人工创造（用同源四倍体与二倍体杂交） (3)三体自交可以产生双体、三体、四体,(二)三体（trisomic）,3遗传表现 (1)表型特征： (2)减数分裂：产生n和n+1的配子。 a. n+1型少于n型配子，而不是11。 b. n+1配子在雌雄性中的传递率不同 n+1主要是通过雌配子传递的。,(二)三体3遗传表现,(3)基因分离方式 AAa（三显式） 配子 2A1a1AA2Aa AAaaa，显隐性的分离比为51。 （n，n+1
12、）配子比例不完全相等 Aaa（单显式） 配子 1A2a1aa2Aa AAaaa 显隐性的分离比为11。,(二)三体,4应用 (1)测定隐性基因突变所在的染色体。 例玉米 与所有10个相对显性性状的三体杂交； 选三体和隐性亲本回交； 检查回交后代的分离比 如果不是11则可确定（理论上为51）,(二)三体4应用,(2)大麦育种平衡三级三体，配制杂交种,表型：种皮茶色，雄性可育,ms,r,ms,r,Ms,R,ms,r,ms,r,Ms,R,卵细胞,花粉,ms,r,ms,r,Ms,R,ms,r,ms,r,ms,r,ms,r,Ms,R,r,Ms,黄色种皮，雄性不育。用作配制杂交种的母本,（70 ）,茶色种
13、皮，雄性可育。可作为保持系。（30）,四、人类染色体数目异常和疾病：,21三体综合症 唐氏综合症，Down syndrome，先天愚型,四、人类染色体数目异常和疾病：,21三体综合症 唐氏综合症，Down syndrome，先天愚型,四、人类染色体数目异常和疾病,21三体综合症 唐氏综合症，Down syndrome，先天愚型,21三体综合症,原因： 减数分裂染色体不分离的结果 95%为母亲发生了染色体不分离，且发生在第一次减数分裂。 可生于各个年龄组的母亲，30岁以后增多,Dependence of Downs Incidents on Age of Mother,四、人类染色体数目异常和疾病,此外 还发现三体13（Patau综合症） 三体18（Edwards综合症）,第十章 结 束,
