1、第6章 染色体的变异,第1部分 染色体结构变异,导 言 introduction 第1节 缺失 deficiency 第2节 重复 duplication 第3节 倒位 inversion 第4节 易位 translocation,导 言,染色体结构变异的概念和形成机理 结构变异的类型 染色体变异的自发和诱发,精确的细胞分裂是遗传规律的细胞学基础,细胞的有丝分裂是在时间上、空间上协调一致的有序过程，产生出可以进行科学预测的分裂产物。有丝分裂形成两个核遗传组成完全相同的子细胞。减数分裂形成各种基因型的四分孢子。,染色体也会发生变异,随着遗传学研究的对象越来越多，涉及面越来越广，偏离规律的异常现象
2、日益增多。 最初，将这些异常现象一律用突变来解释。随着细胞学研究逐步深入到遗传学领域，人们才认识到，除了基因突变以外，染色体的结构和数目也会产生变异，从而导致偏离遗传规律的异常结果。,果蝇棒眼的遗传,棒眼B正常眼B+，该基因位于Xchr.上，伴性遗传。红眼蝇棒眼蝇，F1代蝇应该是棒眼， 蝇应该是正常红眼。,棒眼,正常眼,缺失造成假显性,但C.B.Bridges在某些杂交组合的子一代群体内却发现了正常眼雌蝇。 唾腺细胞中，体细胞联会的两条Xchr中有一条短缺了一小段 。据此，Bridges推测子一代中之所以出现正常红眼蝇，是因为来自精子的那一条Xchr短缺了一小段，而缺少的这一小段，正是基因B
3、所在的区段，这就使得正常X chr上的B+处于半合状态，正常红眼效应得到了表达的机会，发育为正常红眼雌蝇。,一、染色体结构变异的概念和形成机理,在正常情况下，一个物种(species)chr的数目、形态和结构都是相对稳定的。细胞分裂时，chr准确地复制和分配到子细胞中去，保证了物种的遗传稳定性。,染色体会发生断裂,自然辐射、温度、营养、生理环境等因素的异常变化，都可能使染色体发生断裂。人为地用某些物理因素（如UV、xray、-ray、中子等）或化学试剂处理生物体、细胞，chr断裂的频率还会大大提高。,断裂愈合假说：,染色体发生断裂以后，形成粘性末端（cohesive end），具有与另一个断裂
4、末端愈合的能力，而不能稳定存在。 A重建愈合（restitution fusion） B断裂末端自身愈合，或者称为自身封闭 C错接，改变基因顺序，甚至改变连锁群,非重建愈合导致chr.结构变异:,断裂末端自身愈合和错接，都会导致chr结构发生变异。称为非重建愈合,二结构变异的类型,chr结构变异：单个染色体片段的缺失、增加少数染色体之间片断互换,根据涉及到的染色体数归为两类：,染色体内变异：只涉及一条chr，包括缺失、重复、倒位染色体间变异：涉及两个以上非同源chr，包括易位、染色体间移位型重复,三染色体变异的自发和诱发,断裂愈合假说：断裂或损伤；伤口的接触；重接或交易等过程。断裂是发生结构变
5、异的前提。 断裂、重接或交换的过程可以是自发的（Spontoneous aberration），可以是人工诱发的（Induced aberration）。,自发变异的诱因,A遗传因素B营养条件和生理状况C自然辐射 D微生物尤其是病毒的侵染,营养条件和生理状况与chr结构变异：,在植株生长期间，如果缺Ca、Mg，chr结构变异显著增加，而且这种植株对X-ray也特别敏感。种子长期贮藏也有增加chr结构变异的趋势。原因:长期脱水。,自然辐射,大量事实证明，辐射处理不仅是诱发基因突变的重要途径，也是诱发chr结构变异的重要途径。自然辐射是引起chr断裂的重要因素。,微生物尤其是病毒的侵染,人类在受到
6、病毒（如寻麻疹，水痘，SV40，脑膜炎）的侵染后染色体可能发生断裂和重排。,结构变异的人工诱发,物理因素诱变 化学因素诱变Xray和ray等电离辐射穿透细胞以后使得被击中的物质发生电离，放出电子，电子又冲击其他原子，发生次级电离，引起一连串的连锁反应。原子和分子由于电子数量的改变，从稳定状态变为不稳定的状态，发生各式各样的化学反应，使chr断裂，从而产生结构变异。,现在已知的化学诱变剂已经有很多种，如,芥子气 亚硝酸 2，3-环氧丙醚 8-乙氧基咖啡硷 顺丁烯联胺 甲醛 5-溴尿嘧啶 蓖麻油 某些抗菌素等。,第1节 缺 失,一 缺失的概念和种类二 缺失的效应三 缺失的细胞学鉴定四 缺失的遗传学
7、鉴定,一缺失的概念和种类,丢失了某一区段的chr称为缺失chr（deficiency，deletion）中间缺失 末端缺失,缺失的类型与形成,末端缺失,一次断裂，形成一个有着丝粒的片段和一个无着丝粒的片段。无着丝粒片段在后来的细胞分裂过程中丢失。有着丝粒片段的断头具有粘性，因而也是不稳定的，将会在后续的分裂过程中产生一系列的连锁变化。,中间缺失,一个染色体的中间区段丢失称为中间缺失。中间缺失至少牵涉到两个断裂。,二 缺失的细胞学鉴定,末端缺失，形成异形二价体 倘若缺失区段很小在形态上很难看出中间缺失，则形成缺失环,缺失杂合体和缺失纯合体,一对染色体中一条缺失，另一条正常，这样的个体或细胞称为缺
8、失杂合体（deficiency heterozygote）。一对同源染色体缺失相同区段，这样的个体或细胞称为缺失纯合体（deficiency homozygote）,三 缺失的效应,缺失势必丢失缺失区段内的遗传物质。致死（lethal）假显性（Pseudodominance）,1缺失与致死,缺失区段较大，或缺失纯合体，大多致死。至于缺失片段较小的个体，则情况较复杂一些。缺失的致死效应可分为合子致死和配子致死有两种情况。,1缺失与致死,1915年，C.B.Bridges报道了关于果蝇X染色体上决定棒眼（B）性状的区段缺失。他发现该区段的缺失能引起雄性个体致死。,猫叫综合症,智力差，面部小，哭声似
9、猫叫。,配子体对缺失更敏感,在高等植物中，大多数物种的配子体对缺失的反应更为敏感，尤其是雄配子。含缺失染色体的花粉不完全败育，在受精过程中也会因竞争不过正常花粉而不能参与受精。,低等生物对缺失的忍受性相当强,有些低等生物，如细菌和噬菌体，对缺失的忍受性相当坚强，而他们却都是单倍体。在基因工程上，用噬菌体作克隆基因的载体，切除了其本身的相当一部分DNA，甚至是大部分DNA，而代之以外源DNA。,2缺失与假显性现象,在缺失杂合体内，如果某一隐性基因所对应的等位显性基因正好位于缺失区段内，而缺失区段又很小，不至于影响基本生命活动，则该隐性基因因处于半合状态而得以表现。从表面现象上看，似乎该基因是显性
10、的。因而称之为假显性现象（pseudodominance）。,玉米植株颜色的假显性,第2节 重复,重复的概念和种类 重复的细胞学鉴定 三 重复的遗传学效应,一 重复的概念和种类,染色体某一区段加倍的结构变异称为重复(duplication)。生物体对染色体重复的耐受性大于对缺失的耐受性。,重复的种类,染色体内重复染色体间重复,染色体重复的类型与形成,染色体内重复可分为 ：,同臂重复 顺接重复 abcde cdefghi反接重复 abcde edcfghi异臂重复 abcdefcde ghi,不等交换与果蝇16A区段重复,二 重复的细胞学鉴定,根据重复杂合体（duplication hetero
11、zygote）在减数分裂过程中的联合现象。要求熟悉正常染色体的形态和结构，如染色粒、染色带、染色纽、随体和核仁组织区等染色体特殊结构的有无、大小和位置等。,重复杂合体在减数分裂中的联会,三 重复的遗传学效应,重复导致基因组的演化基因剂量的改变引起剂量效应位置变化引起位置效应,1、重复是生物进化的源泉之一,总体上说，重复对生物体是有害的，但其危害程度小于缺失。重复导致基因在chr上的相对位置改变。重复区域及其附近基因间的重组率降低。重复使染色体含量增加，为积累变异提供了材料。,2重复的剂量效应和位置效应,果蝇的Xchr上与眼色有关的基因v+v，位于第10区B段与C段的交界处。v+红色v朱红色，v
12、+/v基因型蝇为红眼。C.B.Bridges得到一条Xchr，其上有v，又重复了载有v+的一个区段，v+v。重复纯合体蝇v+v/v+v，红色。,果蝇眼色的遗传,蝇v+v/v+v v/YF1 v+v/Y 红色眼v+v/v 眼色却是朱红色的两倍剂量的v表型效应超过了只有一倍剂量的显性基因v+的表型效应。改变了一个隐性基因与一个显性基因之间的平衡关系。,果蝇棒眼,重复的剂量效应和位置效应果蝇的棒眼性状也是伴性遗传的，棒眼的效应与Xchr上16区A段内的一个重复有关。 如果这个区段重复，果蝇复眼内小眼的数目就下降，形成棒眼。 小眼的数目与重复的次数、重复的位置有关。,位置效应(position eff
13、ect),基因的功能不仅决定于它的自身结构和剂量，也决定于它所在的位置及其与邻近基因间的相互联系。,拟等位基因（pseudo alleles）,所谓拟等位基因是指控制同一个单位性状，位置非常靠近的不同基因。在互补测验中它们表现为功能上的等位性，但又可通过交换发生重组。,第3节 倒 位（inversion）,倒位的概念和类型 chr断裂之后，某一区段或某些区段的正常基因顺序颠倒之后又重接起来的过程，称为染色体的倒位。 倒位了的chr称为倒位chr。倒位的类型很多。 简单倒位 复杂倒位,倒位的类型与形成,简单倒位,臂间倒位：倒位的区段包含着丝粒。臂内倒位：倒位的区段不包含着丝粒。,倒位杂合体的配对
14、和重组,倒位纯合体减数分裂前期完全可以进行正常配对和交换。减数分裂过程和产物都是正常的。倒位杂合体，正常的线性配对是不可能的。根据倒位区段的大小，减数分裂时倒位杂合体以不同的方式进行联合。,倒位杂合体联会模式图,光镜下观察到的果蝇多线染色体倒位环,电镜下观察到的倒位环,光镜下观察到的果蝇多线染色体倒位环,3 倒位杂合体的减数分裂行为,不论是臂内倒位杂合体还是臂间倒位杂合体，在减数分裂时正常染色体和倒位染色体联会时形成的“倒位圈”。倒位圈内外非姐妹染色单体会发生交换。,臂间倒位杂合体的减数分裂行为,倒位对连锁基因重组和配子败育的影响,倒位最直接的效应就是改变了倒位区段内的基因和倒位区段两侧基因之
15、间的顺序和距离。倒位的一个最明显的遗传效应就是倒位杂合体上基因的重组率降低了。,玉米的臂间倒位In3a (L.4-.9)Lg2-lg2和Al-al两个基因座在倒位圈内Lg2-lg2和Al-al之间的正常重组率为28%，而In3a (L.4-.9)杂合体的重组率下降为0.5%或1.9%。,连锁基因重组率下降幅度与倒位区段的长短有密切的关系,倒位区段越短，重组率下降越多，甚至可以表现为完全连锁。因为，当倒位区段很短时，根本不与正常区段联会，不形成倒位圈，当然不会发生交换，更不会有重组。,玉米In5a(S.o-L.67)臂间倒位,bt1pr 24%0.4%bt1bm1 1%0bt1a2 8%4.5%
16、,果蝇第3染色体由es经ro至ca的一段倒位,sr与es之间的细胞学距离增大了，而遗传距离反而变小了。,臂内倒位杂合体的花粉败育率一般高于胚囊,倒位可以作为重组抑制因子,倒位能抑制重组， 称为交换抑制因子（crossover supressor） 实际上是抑制重组，而不是抑制交换！早在1928年，倒位就被当作一个抑制Xchr重组的显性标志。,ClB检验法,C：倒位，交换抑制者cross-over suppressor。 l：lethal，倒位区段内有一个隐性致死基因，使果蝇在胚胎发育的最初阶段死亡。 B：棒眼，倒位区段外侧16A区段重复，提供了识别的依据。 这样的Xchr被称为ClB chr。
17、XClB/X+ 杂合体蝇被称为ClB系（ClB stock）。,正常XChr上的“L”是抑制致死的显性基因。XClB/XClB蝇和XClB/蝇，都受隐性致死基因的作用而死亡。只有XClB/X+才能存活，XClB 染色体才能得以保存和传递。,XClB/X+用于检测Xchr上的隐性突变及其频率,方法与步骤： X-ray处理野生型蝇。由于蝇只有一条Xchr，X-ray可能使精母细胞的Xchr上的基因发生突变。发生了突变的Xchr以X代表。 经X-ray处理过的蝇与ClB系杂交。 子代群体内的棒眼蝇与正常蝇杂交,XClB/X+用于检测Xchr上的隐性突变及其频率,如果当初X-ray处理确使XChr上的
18、某个基因或某些基因发生了突变，则突变基因的表现型即可在X-/Y个体中表现出来。通过计数可以获得突变频率。因为X-/Y中的X-chr上的各个基因从未因交换而转移过。,第4节 易 位（translocation）,一 概念、类型、来源及细胞学鉴定二 遗传学效应 三 相互易位杂合体半不育性的细胞学机制四 易位的应用,一、易位的概念,两个非同源chr之间区段的转移或互换。易位是染色体间的结构变异，,易位的类型与形成,易位的分类,简单易位（simple translocation） 相互易位（reciprocal translocation复杂易位（complex translocation）涉及三对非
19、同源染色体的易位。交互易位是最常见的类型 简单易位、复杂易位与相互易位相比，是很少见的。,二、相互易位杂合体的细胞学鉴定,相互易位纯合体在细胞学上是正常的。相互易位杂合体在减数分裂前期的联会是不正常的，是鉴别易位的主要细胞学证据。相互易位涉及两对chr，前期都能形成四联体（quadruple）。,三、 易位的遗传学效应,致死效应 产生新的连锁群 杂合体的半不孕性 杂合体降低有关连锁基因的重组率 引致基因的位置效应,易位的致死效应,在形成易位的过程中，处于断裂点附近的DNA会受到不同程度的损伤，使某些基因伤失功能。在果蝇中，人工诱发或自发产生的易位纯合体是不能存活的（隐性致死）。 在玉米中，大多
20、数易位都会伴随缺失，致死。 在大麦中，隐性致死突变也常常和易位相联系。,易位产生新的连锁群,易位改变原来的基因间的连锁关系。易位一旦纯合，就会产生新的连锁群。,易位杂合体的半不孕性,易位杂合体减数分裂产物中有一半左右是遗传不平衡的。,易位杂合体的半不孕性,由半不孕的F1种子长出来的F2群体，又有半数不孕，半数正常可孕。可孕F2的后代F3全部是正常可孕的，而半不孕的F2产生的F3群体中又有一半是半不孕的。,Semisterility results from translocation heterozygotes 50% of gametes arise from alternate segre
21、gation and are viable,Fig. 13.18 d,相互易位杂合体的减数分裂,易 位 杂 合 体 的 半 不 孕 性 假 说,易位杂合体降低有关连锁基因的重组率,在正常的第9染色体上： Yg2-yg2与Sh-sh重组率为23%， Sh-sh与Wx-wx的重组率为30%；T5-9a易位杂合体： 这两个重组率分别下降到11和5。基因距易位点。 （T）越近，重组率下降越多。Yg2-yg2与Sh-sh之间下降了12%，而Sh-sh与Wx-wx之间却下降了25%。,相互易位杂合体孢母细胞减数分裂产生的孢子中，只有含两个正常染色体或两个易位染色体的两种孢子才是可育的，其余都是败育的。自交
22、或互交的子代群体是两种可育配子随机组合的结果，1/4回复为正常双体，1/4是新的易位纯合体，1/2仍是易位杂合体。,易位点（T）及其正常等位点（t）：,四、 易位与进化,易位与生物进化的关系较其他染色体结构变异更为密切。 易位可以改变基因间的连锁关系 易位可以改变染色体的形态 易位可以改染色体的数目 这些都可能导致变种和新种的形成。易位也可以杂合体的形式传递。易位与植物进化的关系则更为密切。,发生于近端着丝粒染色体之间的特殊易位方式。,断点位于着丝粒附近，两条染色体的长臂粘接成一条较大的衍生染色体，短臂粘接成一条小染色体（往往丢失）。,罗伯逊易位 (Robertson translocatio
23、n),易位在进化中的意义,易位是新物种起源的重要途径。,大熊猫的1号染色体可能是熊的2、3号染色体罗伯逊易位的产物； 2号染色体可能是熊的1、9号易位； 3号染色体可能是熊的6、16号易位。, 大熊猫与熊染色体的比较,人（human）与黑猩猩（chimp）、大猩猩（gorilla）、猩猩（orangutan）、长臂猿（gibbon）的进化历程：,人类二号染色体有一个罗伯逊易位，在黑猩猩、大猩猩与猩猩中均无。G带表明，人类发生罗伯逊易位的两条近端着丝粒祖先染色体在其他三类灵长类动物中仍然存在.,易位能改变染色体的结构和数目,易位常常导致染色体的形态变化，改变着丝粒的位置，改变臂比。Roberts
24、on 易位是交互易位中的一种特殊类型，在人类中最为常见。,人类的2号染色体,据研究，人类的2号染色体就是由巨猿的两条近端着丝粒染色体经Robertson 易位而形成的。,Philadelphia Chromosome,人类慢性骨髓性白血病 （chronic myelogenous leukemia）,Chr9和Chr22相互易位使得Chr9上的c-abl oncogene和Chr22上的bcr gene相连，形成融合基因。其产物是一个融合蛋白这个融合蛋白使细胞不受细胞周期的控制，导致白血病。只要一个细胞带有这种易位Chr，就会致病。,正常的c-Abl蛋白是一个激酶，Bcr蛋白激活磷酸化反应。,
25、多易位杂合体物种的形成,曼佗罗（2n=24）染色体组型的演变 月见草的多易位复合杂合体系及其遗传 紫万年青属的易位复合体,曼佗罗（2n=24）染色体组型的演变,以加拿大的一个品系作“原型1”。它在减数分裂时联合成12。 将这12对染色体的两个臂分别以12，34，562324代表。通过大量的杂交，对各个杂交组合的F1植株进行细胞学检查分析，除“原型1”外，又从几百个突变系中划分出“原型2”、“原型3”、“原型4”、“原型7”、“原型87”、“原型88”等几个不同类群。,原型2,原型1：12、17 18 原型2：118、217 易位纯合体原型1与原型2杂交，F1是（12），（1718），（118）
26、和（217）的易位杂合体。 减数分裂时出现一个四体环和10个二价体（O4+10）。,原型3,“原型3”是（1121）和（1222），易位纯合体。“原型4”是（321）和（422），易位纯合体。“原型7” 是（920）和（1019），易位纯合体，“原型88” 是（1523）和（1624），易位纯合体。“原型3、4、7、88”分别与“原型1”杂交， F1在减数分裂时都应该出现O4+10。,原型87,“原型87”是（312）、（422）和（1121）三个易位染色体的纯合体。与“原型1”杂交后，F1在减数分裂时形成O6+9。经过多次杂交和反复分析才确定这O6是由（34），（422）（2122），（11
27、21），（1112）和（312）。其中的（34），（1122），（2122）来自原型1，（422），（1121）和（312）肯定来自原型87。,当易位涉及两对以上非同源染色体时，易位杂合体在减数分裂时，会形成6个、8个，以致更多个染色体的大环（O6，O8On）。如“原型87”有三条易位染色体，涉及“原型1”的三条非同源染色体，所以“原型87”与“原型1”杂交F1，含有（34）、（1112）、（312）、（422）、（2122）和（1121）等6个易位染色体，联会时不是形成“+”字形，而是六角海星的形象。终变期在交叉端化以后就成为一个六体环，或双8字结。另外还有没有参与易位的9个二价体。,若易位
28、涉及4条非同源染色体，易位杂合体就会联会成O8 涉及5条非同源染色体就形成O10，依次类推。这种情形正是月见草种间演变的实际情况。成为植物界现存的稳定遗传的复合易位杂合体。,利用易位鉴别家蚕的性别,在家蚕养殖中，雄蚕食量小，吐丝早，出丝率高，丝的质量也高，经济价值明显高于雌蚕。 家蚕ZW型性别决定。 家蚕卵壳颜色受Chr10上的B基因控制，野生型卵壳为黑色（B）。 诱导突变可以获得隐性基因（b），表现为白色卵壳。 利用带有W10易位染色体（含B基因）的雌蚕品系与白卵雄蚕杂交，后代中黑卵均为雌蚕，白卵全为雄蚕，采用光学仪器就能够自动鉴别蚕卵的性别。,利用易位鉴别家蚕的性别,第二部分 染色体数目变
29、异,染色体数目变异,第1节 概 述 第2节 整倍性变异 第3节 非整倍性变异,第1节 概 述,一染色体组和基本染色体组 二染色体数目变异的概念和分类 三整倍体 四非整倍体,染色体数目变异的发现,19世纪90年代，H.de Vries在普通月见草（Oenothern Lamarckiana）中发现一些植株的组织和器官特别大。1901年命名为巨型月见草（Oe.gigas）。1907-1909年发现，巨型月见草的体细胞中含有28个Chr，即2n=28，而普通月见草2n =14。Chr数目的成倍增减可以导致遗传性状的变异，个别Chr的增减也可以使遗传性状发生改变。,一染色体组和基本染色体组,染色体组（
30、genome）：gene+chromosome genome是生物配子中所有Chr的总称。体细胞中的Chr一半来自母本一半来自父本，来自母本的一套Chr称为一个genome，来自父本的也是一个genome。 但是，有些物种所携带的Chr并非每一条都是生存所必不可少的。,二倍体,二倍体物种，如玉米2n=20，水稻2n=24，大麦2n=14 等，体细胞内含有两个genome。每个genome都是由形态、结构和连锁基因群彼此不同的若干个Chr组成的完整而协调的遗传体系。缺少或增加其中任何一个都会造成遗传上的不平衡，从而导致对生物体不利的性状变异。 这是二倍体genome的基本特征。,二倍体 dipl
31、oid,genome用n表示n既是genome的标志符号，也是配子中Chr数目的代表。体细胞中的Chr数目用2n表示。n/2n不代表Chr的倍数性。,基本染色体组,在小麦属内有许多不同的种，各个种的染色体数是不同的。如： 一粒小麦，2n=14，n=7 二粒小麦、圆锥小麦、提莫菲维小麦，2n=28，n=14 普通小麦，密穗小麦，2n=42，n=21。这三种类型之间Chr数是以7为基数变化的，不同类型之间Chr的倍数性是不同的。 Chr的倍数性，或者说物种的倍数性用x表示。,基本染色体组,小麦属的染色体基数x7。 2n=14，n=7的小麦种，其染色体组内含有7条Chr，7个Chr称为一个基本染色体
32、组。缺少或增加其中任何一个都会造成遗传不平衡，对生物体的生存不利。 这是基本染色体组的特征。,整倍体 euploid,2n=14=2x，nx14，二倍体(diploid) 2n=4x=28，n=2x=14，四倍体(tetraploid) 2n=6x=42，n=3x=21，六倍体(hexaploid)这些种的合子染色体数都是以7为基础成倍增加的，称为整倍体。,多倍体 polyploid,三倍或三倍以上的整倍体。普通小麦，2n=6x=42，六倍体。玉米，2n=2x=20, 二倍体。,双倍体和单倍体,Chr倍数为偶数的生物体称为双倍体 （amphiploid）； 与双倍体对应的具有配子Chr数的生物
33、体称为单倍体（haploid）。对二倍体生物2n=2x，双倍体就是二倍体，单倍体就是一倍体。普通小麦,2n=6x21，双倍体是六倍体； 它的单倍体实际上是一个三倍体，即n=3x=21。,二染色体数目变异的概念和分类,染色体数目变异涉及的范围很广。正常情况下高等生物体细胞都是双倍体。在此基础上，Chr增加或减少，都被认为是Chr数目的变异。,整倍性变异和非整倍性变异,按染色体基数(x)成倍增加或减少的变异称为整倍性变异。个别或少数染色体的增减，称为非整倍性变异。,多倍体染色体组的组合示意图,非整倍性变异,非整倍性变异：有个别染色体的增加或减少的染色体数目变异称为非整倍性变异。非整倍体（aneup
34、loid）：比正常双倍体（2n）增加或减少一条或几条Chr的生物体。,第2节 整倍体,一、同源多倍体二、异源多倍体三、单倍体,同源多倍体和异源多倍体,当所有的基本染色体组都来自同一物种的多倍体称为同源多倍体(autopolyploid)；染色体组来自不同物种的多倍体称为异源多倍体(allopolyploid)。,一、同源多倍体,基本染色体组来自同一物种的多倍体称为同源多倍体(autopolyploid)。,同源多倍体的形态特征：,倍数越高，细胞体积、核体积越大，组织和器官也增大。气孔增大，气孔数减少。成熟期延迟。,二倍体葡萄和四倍体葡萄的比较,同源多倍体自然出现的频率：,多存在于植物中，动物中
35、极少。多年生植物高于一年生植物。自花授粉植物高于异花授粉植物。无性繁殖植物高于有性繁殖植物。,同源染色体组：,在同源多倍体中，Chr不是成对存在的，而是成组存在的。由3个或更多个同源Chr组成的一组Chr称为一个同源染色体组或同源组。,同源多倍体的染色体联会和基因分离,1对基因Aa 二倍体 AA Aa aa同源三倍体AAA 三式 AAa 复式 Aaa 单式 aaa 零式同源四倍体AAAA 四式 AAAa 三式 AAaa 复式 Aaaa 单式 aaaa 零式,同源染色体组的联会：,同源染色体组大多联会成多价体局部联会联会松弛，常常提前解离，造成染色体分离不均衡。,同源三倍体的联会和分离：,每一个
36、同源染色体组主要有两种联会方式：联会成 联会成2/1分离，或1/1分离,同源三倍体一个同源染色体组的联会,同源三倍体减数分裂产物绝大部分是遗传不平衡的。,曼陀罗同源三倍体（2n3x36）的分离,同源三倍体是高度不育的。,染色体分离紊乱高度不育没有必要讨论其基因分离,同源三倍体的应用：,应用其不育性。无籽西瓜,同源四倍体的染色体联会和基因分离,同源四倍体每一个同源染色体组有4个成员。 联会： ,同源四倍体的联会和分离,同源四倍体产生的配子大部分是可育。,大多联会成和，2/2分离。玉米同源四倍体，2n4x4010 ，20/20 分离的占2/3。 自交后代中，2n40 50-60%，2n3739、2
37、n4147 30%2n47、2n37 比例很小,同源四倍体的基因分离：,染色体随机分离染色单体随机分离,染色体随机分离 random chromosome segregation,基本假定： 1、2/2分离 2、所研究的基因与着丝粒相距很近，其间不发生交换基因随染色体的分离而分离。,同源四倍体的染色体随机分离,以AAAa为例： 测交 AAaAaa11 自交 1AAAA 2AAAa 1Aaaa,染色单体随机分离 random chromatid segregation,基本假定：1、2/2分离2、所研究的基因与着丝粒相距较远，其间可以发生交换,染色单体随机分离：,基因型AAAa，复制以后成为AA
38、AAAAaa 每一个减数分裂产物获得8个染色单体中的两个，组合数为: C828！/(8-2)！2!=87/2=28AA的组合数C626!/(6-2)!2!15 Aa组合数为C61C2112 aa组合数为C221,染色单体随机分离产生aa配子,AAAaaa15121出现了1/28隐性纯合的aa配子！自交：（15AA12Aa1aa）2225A4 360A3a 174A2a2 24Aa3 1a4 783A1a,二、异源多倍体,染色体组来自不同物种的多倍体称为异源多倍体(allopolyploid)。,异源多倍体的地位 ：,在显花植物中，多倍体的比重与进化程度密切相关。 Darlington等，195
39、5年：裸子植物中 13%的种是多倍体双子叶植物 42.8%单子叶植物 68.6% 分类地位越高，多倍体所占的比重越大。禾本科(Gramineae)中有64%的种是多倍体，竹亚科（Bombazine）中100%是多倍体 龙舌兰科(Agaaceae)100%是多倍体,植物中多倍体的比重与其生长环境有密切关系：,A.Love 和 D.Love（1949）： 亚非丁布克 170N 单子叶植物中多倍体占 67.0% 双子叶中 31.1% 美国 500-600N 单子叶植物中多倍体占 75%双子叶中 49.8% 斯匹次卑尔群岛770N-810N 单子叶植物中多倍体占 95%双子叶中 61.4% Reese
40、(1958)和 Gatl shalk(1967)等：从撒哈啦北部经欧洲到格陵兰岛北部，多倍体由37.8%增加到85.9%。,在栽培植物中，多倍体种更为常见,异源多倍体的分类：,染色体组异源多倍体：genome来自不同的祖先物种，相互之间没有亲缘关系。节段异源多倍体（部分异源多倍体）：genome之间有部分的亲缘关系。,偶倍数的异源多倍体,同源染色体都成对存在。减数分裂正常。,普通烟草 Nicotiana tobaccum,2n4xTTSS4824祖先种： 拟茸毛烟草 N. tomentosiformis2n2xTT2412 美花烟草 N. sylvestris2n2xSS2412减数分裂、育性
41、完全正常。 属于染色体组异源多倍体，又称为双二倍体（amphidiploid）。,普通小麦 Triticum aestivum,2n6xAABBDD4221祖先种： 栽培一粒小麦（T. monococcum）2n2xAA147 斯卑尔脱山羊草（Aegilops speltoides）2n2xBB147 方穗山羊草（Ae. squarrosa）2n2xDD147,普通小麦是部分异源多倍体：,A、B、D之间有部分同源关系，在遗传功能上具有部分补偿作用。但是，减数分裂正常。部分同源染色体之间的配对由少数基因控制。,多倍体的形成途径,1、种间杂种在减数分裂时偶尔形成包含全部染色体的配子，未减数的配子受
42、精接合。2、体细胞染色体加倍。,多倍体的应用,1、克服远缘杂交的不孕性2、克服远缘杂种的不育性3、创造远缘杂交育种的中间亲本4、育成新作物,1、克服远缘杂交的不孕性,白菜 Brassica chinesis，2n2x2010 甘蓝 B. oleracea， 2n2x189 杂交不孕将甘蓝加倍成 2n4x369 再与白菜杂交，获得了杂种,2、克服远缘杂种的不育性,远缘杂交的F1是多元单倍体，高度不育F1染色体加倍，就得到异源多倍体小黑麦,3、创造远缘杂交育种的中间亲本,利用远缘有利基因伞形山羊草Aegilops umbellulata2nCuCu147中有抗叶锈病基因R 野生二粒小麦2n4xAA
43、BB2814 先将伞形山羊草与野生二粒小麦杂交得到F1（2n3xABCu21） F1加倍，得2n6xAABBCuCu4221 将新合成的异源六倍体与普通小麦杂交,4、育成新作物,同源四倍体马铃薯 2n4x4812同源三倍体甜菜2n3x79同源三倍体西瓜2n3x3311异源八倍体小黑麦2n8x5628,三、单倍体 haploid,概念：具有配子染色体数的（n）个体或细胞。,单倍体的分类：,根据所含基本染色体组数目。单元单倍体(monohaploid),又叫一倍体(monoploid):由二倍体物种产生，2n2xnx，如玉米、水稻等的单倍体。多元单倍体(polyhaploid)，由多倍体物种产生：
44、 2n4xn2x，陆地棉 2n6xn3x，普通小麦 2n8xn4x等。,多元单倍体又可以分为：,同源多元单倍体(autopolyhaploid)，来源于同源多倍体， AAAAAA。 异源多元单倍体(allopolyhaploid)，来源于异源多倍体，AABBAB 。一倍体是单倍体，单倍体却不一定是一倍体！,一倍体的减数分裂行为：,单倍体的有丝分裂过程是正常的。单倍体的减数分裂过程因每个Chr没有同源的配对伙伴而变得十分不正常。,一倍体的减数分裂行为：,染色体不配对，只形成，分散在细胞内，不形成赤道板，不出现中期I图象，从终变期直接进入后期I。后期I单价体随机分往两极， 有的Chr因落后而丢失。
45、产生的二分子细胞内含有Chr数目不等。,单倍体是高度不育的。,得到不同染色体数目的二分子细胞的频率符合二项式分布。玉米n=10，后期I 10个单价体同往一极的频率为(1/2)10(1/2)0=1/1024。由于有单价体的丢失，实际频率更低。,曼陀罗(n=12)一倍体花粉母细胞后期染色体的分离,自然界中有些单倍体是正常的生命个体。,蜜蜂、蚂蚁、白蚁的雄性个体。在产生精子时，精母细胞减数分裂的第一次分裂，所有染色体进入二分子的一极。称为假减数分裂。,多元单倍体的减数分裂,同源双单倍体的减数分裂是正常的，与二倍体相同，最后产生正常的一倍性配子。异源多元单倍体与一倍体情况相似，Chr不能配对。,单倍体
46、的应用,1、加速基因的纯合速度2、研究基因的性质和作用3、研究染色体之间的亲缘关系,第3节 非整倍体 aneuploid,超倍体 hyperploid亚倍体 hypoploid,超倍体和亚倍体：,比正常染色体数（2n）增加一个或几个Chr的生物体或细胞称为超倍体(hyperploid)。而减少一个或几个Chr的生物体或细胞称为亚倍体(hypoploid)。,非整倍体的分类,亚倍体 hypoploid单 体 2n-1 monosomic双单体 2n-1-1 dimonosomic缺 体 2n-2 nullisomic超倍体 hyperploid 三 体 2n+1 trisomic双三体 2n+1
47、+1 ditrisomic四 体 2n+2 tetrasomic,常见的非整倍体类型,一、 三体和三体分析,三体种类 初级三体的来源 初级三体的细胞学行为、传递和遗传效应 三体的基因分离 三体分析 三体在育种上的利用,三体 trisomic,细胞内增加了一条Chr，2n12n1n（n1）,三体种类,初级三体(primary trisomic)：额外Chr是该物种中正常Chr之一。次级三体(secondary trisomic)：额外Chr是该物种染色体组中正常Chr的一个臂的等臂Chr 。三级三体(tertiary trisomic)：额外Chr是一条易位Chr(由两条非同源Chr的一部分组成
48、)。端三体(telotrisomic)：额外Chr是一条端着丝粒Chr 。,常见的三体类型,初级三体的联会和分离,主要有2种联会方式： 联会成 1，2/1分离 联会成 ，2/1或1/1分离Chr在任何一个特定区间上，都只是两两配对。 在三价体内，每两个Chr之间都只是部分联会。,三体的联会和分离,后期I 的分离和配子育性,后期I 有两种分离可能： 1/1分离 2/1分离得到一条Chr的二分子发育成平衡配子，功能正常， 得到两条Chr的二分子发育成n+1配子，在遗传上不平衡。,初级三体中额外染色体的传递,初级三体中额外染色体如果与正常二体有着相同的传递能力，则：(2n+1)2n或2n(2n+1)子代中2n、（2n+1）个体应该相等(2n+1)个体自交，子代中2n、(2n+1)、(2n+2)应该1:2:1 但实际上，(2n+1)2n的后代中，2n明显多于(2n+1)。2n(2n+1)子代中，(2n+1)个体很少(2n+1)个体自交或互交，(2n2)个体极少 初级三体中额外Chr经配子传递的频率高于经配子传递的频率。,
