1、人类遗传病与伴性遗传的综合应用一、选择题1下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是( )A猫叫综合征是由染色体结构变化引起的B镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变C基因诊断检测出含有致病基因的子代一定患病D禁止近亲结婚是预防人类遗传病的有效措施解析：选 C 若致病基因为显性基因，则含有致病基因的子代一定患病；若致病基因为隐性，则杂合子为正常。2下图为某单基因遗传病的系谱图，其中 6不携带该遗传病的致病基因。下列有关叙述错误的是( )A该病的遗传方式为常染色体显性遗传B 5与 9的基因型相同C 4一定是纯合子D调查该病的发病率应在人群中随机调查解析：选 A 根据 6不携带该遗传病的致病基因以及上
2、下代的表现型，排除该遗传病为隐性遗传病的可能性。该遗传病为显性遗传病，结合遗传图谱分析，可能为常染色体的显性遗传病，也可能是 X 染色体的显性遗传病。3(2018浙江选考)母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如图。据图可知，预防该病发生的主要措施是( )A孕前遗传咨询 B禁止近亲结婚C提倡适龄生育 D妊娠早期避免接触致畸剂解析：选 C 由题中的曲线图可知，随着母亲年龄的增长，母亲所生子女数目先增加后减少，先天愚型病相对发生率越来越高。在 2530 岁之间，母亲所生子女较多，且先天愚型病相对发生率很低。因此，适龄生育可降低母亲所生子女患先天愚型病的概率。4理论上，下列关于人类单基因遗传病的
3、叙述，正确的是( )A常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率CX 染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率DX 染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率解析：选 D 常染色体隐性遗传病在男性和女性中的发病率相等，均等于该病致病基因的基因频率的平方。常染色体显性遗传病在男性和女性中的发病率相等，均等于 1 减去该病隐性基因的基因频率的平方。X 染色体显性遗传病在女性中的发病率等于 1 减去该病隐性基因的基因频率的平方。因男性只有一条 X 染色体，男性只要携带致病基因便患病，故
4、X 染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。5下列有关人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是( )AX、Y 这对性染色体上不存在成对基因B正常人的性别决定于有无 Y 染色体C体细胞中不表达性染色体上的基因D次级精母细胞中一定含有 Y 染色体解析：选 B X、Y 染色体在减数分裂过程中能够联会，属于同源染色体，在同源区段上存在成对基因；性染色体上的基因并不都与性别决定有关，如红绿色盲基因等，故性染色体上有的基因在体细胞中也表达；X、Y 在减数第一次分裂时分离，分别进入两个次级精母细胞中，所以次级精母细胞中含有 X 或 Y 染色体。6羊水检查是针对孕妇进行的一种检查，以确定胎儿
5、的健康状况、发育程度及是否患有某种遗传病，检查过程如图所示。下列说法错误的是( )A细胞培养时用的是液体培养基B胎儿是否患唐氏综合征可通过显微镜镜检查出C胎儿是否患红绿色盲可通过显微镜镜检查出D检测分析羊水的液体成分可判断胎儿的健康状况解析：选 C 植物细胞培养用固体培养基，而动物细胞培养用液体培养基；唐氏综合征又称 21 三体综合征，是染色体异常遗传病，其原理是染色体数目变异，可以在显微镜下观察；红绿色盲基因位于 X 染色体上，基因在显微镜下观察不到；产前诊断是优生学的主要措施之一，其中的羊水检查是针对孕妇进行的一种检查手段，主要检查羊水和羊水中胎儿脱落的细胞，检查项目包括细胞培养、染色体核
6、型分析和羊水生化检查等，以确定胎儿成熟程度和健康状况，并诊断胎儿是否患有某种遗传病。7剪秋萝是一种雌雄异株的高等植物，有宽叶(B)和窄叶(b)两种类型，控制这一相对性状的基因位于 X 染色体上。经研究发现，窄叶基因(b)可使花粉致死。现将杂合子宽叶雌株与窄叶雄株杂交，下列叙述正确的是( )A自然界中雌株和雄株都存在宽叶和窄叶B自然界中雌株表现型都是宽叶且为杂合子C子代中宽叶雄株宽叶雌株窄叶雄株窄叶雌株1010D子代中宽叶雄株宽叶雌株窄叶雄株窄叶雌株1111解析：选 C 由题意可知，杂合子宽叶雌株的基因型为 XBXb，窄叶雄株的基因型为XbY，又知窄叶基因(b)可使花粉致死，则窄叶雄株只能产生一
7、种花粉，即含有 Y 的花粉，雌株能产生 XB、X b两种配子，故子代的表现型为宽叶雄株和窄叶雄株，子代中无雌株。自然界中雌株可产生 XB、X b两种配子，雄株可产生 XB、Y 两种花粉，故自然条件下可以存在基因型为 XBXB和 XBXb的雌株以及基因型为 XBY 和 XbY 的雄株。8(2019启东中学模拟)一种鱼的雄性个体不但生长快，而且肉质好，具有比雌鱼高得多的经济价值。科学家发现这种鱼 X 染色体上存在一对等位基因 Dd，含有 D 的精子失去受精能力。若要使杂交子代全是雄鱼，可以选择的杂交组合为( )AX DXDXDY BX DXDXdYCX DXdXdY DX dXdXDY解析：选 D
8、 因为含有 D 的精子失去受精能力，所以不存在 XDXD的个体；XDXdXdYX DXd、X dXd、X DY、X dY，杂交子代既有雄鱼，也有雌鱼；X dXdXDYX dY，杂交子代只有雄鱼。9下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是( )选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导A 地中海贫血病 常染色隐性遗传 AaAa 产前诊断B 血友病 伴 X 染色体隐性遗传 XhXhXHY 选择生女孩C 白化病 常染色隐性遗传 BbBb 选择生男孩D 抗维生素 D 佝偻病 伴 X 染色体显性遗传 XdXdXDY 选择生男孩解析：选 C 地中海贫血病是常染色隐性遗传，AaAa 后代正常的基
9、因型为 Aa 或AA，aa 是患者，因此可以通过产前诊断指导优生；血友病是伴 X 染色体隐性遗传病，XhXhXHY 后代女性都不患病，男性都是患者，因此可以选择生女孩；白化病是常染色隐性遗传病，不能通过选择生男孩或女孩降低后代的发病率；抗维生素 D 佝偻病是伴 X 染色体显性遗传病，X dXdXDY 后代的女性都患病，男性都正常，因此可以选择生男孩避免该遗传病的发生。10调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率( N)。若以公式N 100%进行计算，则公式中 a 和 b 依次表示( )abA某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数B有某种遗传病病人的家庭数，各类单基
10、因遗传病的被调查家庭数C某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数D有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数解析：选 C 遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病的被调查人数的比例。11下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是( )A该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部 DNA 序列D该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响解析：选 A 人类的许多疾病与基因有关，该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义；该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程；
11、该计划的目的是测定人类基因组的全部 DNA 序列；该计划表明基因之间确实存在人种的差异，有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响。12.人类的性染色体为 X 和 Y，两者所含基因不完全相同，存在同源区段和非同源区段(如图所示)。某兴趣小组对性染色体上由基因突变引起的疾病进行调查，从中选出 5 类遗传病的各一个独生子女家庭，相关系谱图如下所示。下列叙述错误的是( )A1 号家庭所患遗传病可能是红绿色盲，该病在自然人群中男性患者多于女性患者B2 号家庭和 3 号家庭遗传病都是由区上基因所控制的C考虑优生，建议 4 号家庭的患病儿子结婚后，选择生女孩不生男孩D5 号家庭的患病女儿一定为杂合子，该遗
12、传病男性与女性的患病率相同解析：选 D 由于 1 号家庭双亲均不患病却生出一个患病男孩，可判断该病为隐性遗传病，可能为红绿色盲，该病在男性中的发病率高于女性。2 号家庭父母均患病可排除致病基因在 2上的可能性，若在 1上，又由于该病为显性遗传病，女儿必患病，但实际上女儿却没患病，可知控制该病的基因存在于区段上；3 号家庭的遗传病为隐性，若在 1上，父亲不患病就没有致病基因，这样女儿就不会患病，据此可判断控制该遗传病的致病基因也存在于区段上。4 号家庭的遗传病很可能为伴 Y 遗传，为优生建议婚后选择生女孩。5 号家庭的遗传病类型若为伴 X 染色体显性遗传，患病女儿一定为杂合子，该病在女性中的发病
13、率高于男性；若为伴 X 隐性，患病女儿一定是纯合子。13(2019徐州模拟，多选)戈谢病是患者缺乏 葡糖苷酶葡糖脑苷脂酶，从而引起不正常的葡糖脑苷脂在某些组织细胞内积聚所致，患者肝脾肿大。如图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱，据图分析下列推断错误的是( )A该病为常染色体隐性遗传病B2 号为该病致病基因携带者，3 号为杂合子的概率是 2/3C若 5 号与一个基因型和 1 号相同的男性婚配，后代患病的概率是 1/3D可以通过羊膜穿刺术或绒毛取样而进行产前诊断解析：选 BC 根据“无中生有为隐性”可确定该遗传病为隐性遗传病，4 号为患者，其父亲既有致病基因又有正常基因，且表现正常，说明该遗传
14、病为常染色体隐性遗传病；设控制该病的基因为 A、a，则父母亲的基因型均为 Aa，即 1 号与 2 号均为携带者，据图可知，3 号为 AA，即 3 号为杂合子的概率是 0；据患者家系带谱可知，5 号的基因型为 Aa,1号的基因型为 Aa，后代患病的概率为 1/4；产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断，做羊膜穿刺或绒毛取样进行基因检测都是产前诊断的一种方法。14(2019盐城模拟，多选)下列有关人类遗传病调查和优生的叙述，错误的是( )A调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病B常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡晚婚晚育和进行产前诊断等C对
15、遗传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调查D通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但仍有可能患遗传病解析：选 ABC 调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。常见的优生措施有禁止近亲结婚、适龄生育和进行产前诊断等。对遗传病的发病率进行统计时，需在群体中随机抽样调查。人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病，通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也可能患染色体异常遗传病。15(多选)一对正常的夫妇婚配生了一个 XO 型且色盲的孩子。则下列有关说法正确的是( )A患儿的 X 染色体来自母方B患儿的母亲应为色盲基因的携带者C该患儿的产生，是由于精子的形成
16、过程中性染色体未正常分离所致D该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为 1 条解析：选 ABC 由题意分析可知，母亲的基因型为 XBXb，携带色盲致病基因，父亲的基因型为 XBY，不携带色盲致病基因，孩子基因型为 XbO，携带致病基因，所以患儿的 X 染色体来自母方。因为孩子的色盲基因来源于其母亲，所以受精的卵细胞形成过程是正常的，则不正常的应该是精子。该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为 2 条(有丝分裂的后期)。二、非选择题16(2019镇江一模)如图是 M、N 两个家族的遗传系谱图，且 M、N 家族携带的是同一种单基因遗传病，请据图回答下列问题：(1)由遗传系谱图判断，该单基
17、因遗传病的遗传方式是_。(2)据调查，该遗传病在人群中的发病率男性远远高于女性。家族 M 中 5的致病基因来自_，家族 M 中基因型(与该病有关基因)一定相同的个体有_：若 9与 10婚配，他们的后代携带有致病基因的概率为_。(3)人类 ABO 血型由第 9 号常染色体上的 3 个复等位基因(I A、I B和 i)决定，血型的基因型组成见下表。血型 A B AB O基因型 IAIA、I Ai IBIB、I Bi IAIB ii决定 ABO 血型的基因在遗传时遵循_定律。若 M 家族的 9 号是 O 型血，N 家族的 10 号是 AB 型血，他们都不患色盲却生了一个色盲男孩，则他们再生一个 A
18、型血色盲男孩的概率为_；B 型血色盲女性(I BiXhXh)和 AB 型血色觉正常的男性婚配，生一个 B 型血色盲男孩的概率为_。人类有多种血型系统，ABO 血型和 Rh 血型是其中的两种。目前 Rh 血型系统的遗传机制尚未明确，若 Rh 血型是另一对常染色体上的等位基因 R 和 r 控制，RR 和 Rr 表现为 Rh阳性，rr 表现为 Rh 阴性。若某对夫妇，丈夫和妻子的血型均为 AB 型Rh 阳性，且已生出一个血型为 AB 型Rh 阴性的儿子，则再生一个血型为 AB 型Rh 阳性女儿的概率为_。解析：(1)由家族 N 中 7和 8表现正常，而 10患病可推测该病为常染色体隐性遗传病或伴 X
19、 染色体隐性遗传病。(2)由于该遗传病在人群中的发病率男性远远高于女性，此病最可能为伴 X 染色体隐性遗传，所以 5的两个隐性基因分别来自 1和 2 ；家族 M 中基因型相同的有 2和 9(均为携带者)；若 9(XAXa)与 10(XaY)婚配，后代携带致病基因(XAXaX aXaX aY)的概率为 3/4。(3)决定 ABO 血型的三种等位基因在遗传时遵循基因分离定律。据题干(已生了一个色盲男孩)可知，关于血型： 9的基因型为 ii， 10的基因型为 IAIB；关于色盲： 9的基因型为 XHXh， 10的基因型为 XHY，再生一个 A 型血色盲男孩(I AiXhY)的概率为：1/21/41/
20、8；据题干，B 型血色盲女性(I BiXhXh)和 AB 型血色觉正常的男性(I AIBXHY)婚配，生一个 B 型血孩子(I BIB和 IBi)的概率为 1/2，生一个色盲男孩(XhY)的概率为 1/2，故生一个 B 型血色盲男孩的概率为：1/21/21/4。丈夫和妻子的血型均为 AB 型，再生一个血型为 AB 型孩子的概率为 1/2；丈夫和妻子的血型均为 Rh 阳性，已生出 Rh 阴性的儿子，可推测丈夫和妻子基因型均为 Rr，再生一个 Rh 阳性女儿的概率为 3/41/2，即再生一个血型为 AB 型Rh 阳性女儿的概率为 1/23/41/23/16。答案：(1)常染色体隐性或伴 X 染色体
21、隐性 (2) 1和 2 2、 9 3/4 (3)分离 1/8 1/4 3/1617现有五个纯种果蝇品系，其中品系 1 为野生型(长翅、红眼、正常身、灰身)，品系 25 都是由野生型品系突变而来，且突变品系各有一个性状为隐性，其他性状均为显性纯合。下表表示各隐性性状及其基因所在的染色体。请回答：品系 2 3 4 5性状(控制基因) 残翅(v) 白眼(a) 毛身(h) 黑身(d)基因所在染色体第染色体X染色体第染色体第染色体(1)品系 3 中的雄果蝇(若只考虑眼色和体色)的基因型是_，其白眼基因可能来自亲本的_(填“雌”或“雄”)果蝇；若它的一个精原细胞减数分裂时产生了一个基因型为 DDDXa的精
22、子，则另外三个精子的基因型为_；这种变异类型属于_。(2)若要验证基因自由组合定律，在已经选择品系 2 作为一方亲本的前提下，品系_均可选作另一方亲本。(3)现用品系 2 和品系 4 果蝇杂交，其 F1果蝇随机交配得 F2，F 2中的纯合长翅正常身果蝇在 F2所有长翅正常身果蝇中的比值是_。(4)现用品系 3 和品系 5 果蝇杂交，其 F1的基因型有_种；其 F1果蝇随机交配得F2，理论上 F2中的纯合黑身白眼雌果蝇所占的比值是_。解析：(1)根据题意知，品系 3 中的雄果蝇是灰身白眼，所以基因型是 DDXaY。雄果蝇的 X 染色体来自亲本的雌果蝇。它的一个精原细胞减数分裂时产生了一个基因型为
23、 DDDXa的精子，说明减数第一次分裂过程中 D、D 没有分离，形成了 DDDDXaXa和 YY 的次级精母细胞。DDDDX aXa的次级精母细胞分裂过程中，产生了 DDDXa的精子，另外一个精子的基因型为 DXa。YY 的次级精母细胞产生基因型为 Y、Y 的精子。这种变异类型属于染色体数量变异。(2)基因自由组合定律研究的是两对及以上同源染色体上的基因，品系 2 的翅形性状基因在第染色体上，所以品系 3 或 4 可作为另一方亲本。(3)只考虑翅形和体型，品系 2 基因型是 vvHH、品系 4 基因型是 VVhh，杂交产生的 F1的基因型是 VvHh。F 1随机交配得 F2，F 2中的纯合长翅
24、正常身果蝇(VVHH)占所有长翅正常身果蝇的比值是 1/31/31/9。(4)就眼色而言，品系 3 基因型是 XaXa、X aY，品系 5 基因型是 XAXA、X AY。它们杂交产生的 F1的基因型共有 XAXa、X aY、X AY3 种；就体色而言，品系 3 基因型是 DD，品系 5 基因型是 dd，它们杂交产生的 F1的基因型是 Dd。所以品系 3 和品系 5 果蝇杂交，其 F1的基因型有 3 种。F 1果蝇随机交配得 F2，纯合黑身(dd)占 1/4，白眼雌果蝇(X aXa)占 1/8。所以 F2中的纯合黑身白眼雌果蝇所占的比值是 1/32。答案：(1)DDX aY 雌 DX a、Y、Y 染色体(数量)变异 (2)3 或 4 (3)1/9 (4)3 1/32
