1、第二章 孟德尔遗传 Chapter 2. Mendelian Genetics,遗传因子假说、遗传因子分离 与自由组合规律及其发展,Gregor Johann Mendel,1822-1884 孟德尔是现代遗传学之父，1865年发现遗传定律。 出生在奥地利西里西亚（现属捷克）的一个贫寒的农民家庭里，父亲和母亲都是园艺家。孟德尔受到父母的熏陶，从小很喜爱植物。 1843年，年方21岁的孟德尔进了修道院以后，曾在附近的高级中学任自然课教师，后来又到维也纳大学深造，受到相当系统和严格的科学教育和训练. 孟德尔首先从许多种子商那里，弄来了34个品种的豌豆，从中挑选出22个品种用于实验。它们都具有某种可
2、以相互区分的稳定性状，例如高茎或矮茎、圆料或皱科、灰色种皮或白色种皮等。,Gregor Johann Mendel,1865年，孟德尔在布鲁恩科学协会的会议厅，将自己的研究成果分两次宣读。然而，听众对连篇累续的数字和繁复枯燥的沦证毫无兴趣。他们实在跟不上孟德尔的思维。孟德尔用心血浇灌的豌豆所告诉他的秘密，时人不能与之共识，一直被埋没了35年之久！,Gregor Johann Mendel,20世纪来自三个国家的三位学者同时独立地“重新发现”孟德尔遗传定律。1900年，成为遗传学史乃至生物科学史上划时代的一年。从此，遗传学进入了孟德尔时代。,豌豆杂交操作方法,第一节 分离规律 Section 2
3、.1 The Law of Segregation,一、一对相对性状的分离现象 二、分离现象的解释 三、基因型与表现型 四、分离规律的验证 五、分离规律的内容和实质 六、基因分离的细胞学基础 七、人类遗传病中的分离规律,一、一对相对性状的分离现象,相关背景知识 单位性状与相对性状 豌豆的7个单位性状及其相对性状 孟德尔的豌豆杂交试验 (一)、豌豆花色杂交试验 (二)、七对相对性状杂交试验结果 (三)、性状分离现象,*单位性状与相对性状,生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理生化特征称为性状(character/trait)。 最初人们在研究生物遗传时往往把所观察到的生物所有特征或某一类特征作
4、为一个整体看待。,孟德尔把植株性状总体区分为各个单位，称为单位性状(unit character)，即：生物某一方面的特征特性。 不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一类单位性状在不同个体间的的相对差异称为相对性状(contrasting character)。,豌豆的7个单位性状及其相对性状,孟德尔的豌豆杂交试验,所选择的七个单位性状的相对性状间都存在明显差异，后代个体间表现明显的类别差异； 按杂交后代的系谱进行的记载和分析，对杂交后代性状表现进行归类统计、并分析了各种类型之间的比例关系。,(一)、豌豆花色杂交试验,1. 试验方法P 红花() 白花() F1 红花 F2 红花 白花
5、,植物杂交试验的符号表示,P：亲本(parent)，杂交亲本； ：作为母本，提供胚囊的亲本； ：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本。 ：表示人工杂交过程； F1：表示杂种第一代(first filial generation)； ：表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代。 F2：F1代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个体称为杂种二代，即F2。由于F2总是由F1自交得到的所以在类似的过程中符号往往可以不标明。,2. 试验结果,F1(杂种一代)的花色全部为红色；F2(杂种二代)有两种类型的植株，一种开红花，一种开白花；并且红花植株与白花植株的比例接近3:1。,P 红花() 白花() F1 红花
6、 F2 红花 白花 株数 705 224 比例 3.15 1,?,3. 反交(reciprocal cross)试验及其结果,孟德尔后来用白花亲本作为母本、红花亲本作为父本进行杂交试验，即：白花()红花()。 通常人们将这两种杂交组合方式之一称为正交，另一种则是反交(reciprocal cross)。 反交试验结果： F1植株的花色仍然全部为红色； F2红花植株与白花植株的比例也接近3:1。 反交试验结果与正交完全一致，表明：F1、F2的性状表现不受亲本组合方式的影响，与哪一个亲本作母本无关。,(二)、七对相对性状杂交试验结果,(三)、性状分离现象,F1代个体(植株)均只表现亲本之一的性状，
7、而另一个亲本的性状隐藏不表现。 相对性状中，在F1代表现出来的相对性状称为显性性状(dominant character)，而在F1中未表现出来的相对性状称为隐性性状(recessive character)。 F2有两种性状表现类型的植株，一种表现为显性性状，另一种表现为隐性性状；并且表现显性性状的植株数与隐性性状植株数之比接近3:1。 隐性性状在F1中并没有消失，只是被掩盖了，在F2代显性性状和隐性性状都会表现出来，这就是性状分离(character segregation)现象。,二、分离现象的解释,(一)、遗传因子假说 (二)、豌豆花色分离现象解释 (三)、豌豆子叶颜色遗传因子的分离与
8、组合,(一)、遗传因子假说,孟德尔在试验结果分析基础上提出了遗传因子(inherited factor /determinant, hereditary determinant/factor)的概念，认为： 生物性状是由遗传因子决定，且每对相对性状由一对遗传因子控制； 显性性状受显性因子(dominant )控制，而隐性性状由隐性因子(recessive )控制；只要成对遗传因子中有一个显性因子，生物个体就表现显性性状； 遗传因子在体细胞内成对存在，但各自独立，互不混杂；而在配子中成单存在。体细胞中成对遗传因子分别来自父本和母本。,(二)、豌豆花色分离现象解释,孟德尔利用其遗传因子假说、分离规
9、律对性状分离现象进行解释，认为： F2产生性状分离现象是由于遗传因子的分离与组合。,(三)、豌豆子叶颜色遗传因子的分离与组合,三、基因型(genotype)和表现型(phenotype),基本概念 基因型与表现型的相互关系 纯合(homozygous)与杂合(heterozygous),基因型(genotype)和表现型(phenotype),根据遗传因子假说，生物世代间所传递的是遗传因子，而不是性状本身；生物个体的性状由细胞内遗传因子组成决定；因此，对生物个体而言就存在遗传因子组成和性状表现两方面特征。 1909年约翰生提出用基因(gene)代替遗传因子，成对遗传因子互为等位基因(allel
10、e)。在此基础上形成了基因型和表现型两个概念。,基因型(genotype) 指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成或基因组成； 表现型(phenotype) 指生物体表现出来的具体性状，简称表型。,基因型与表现型的相互关系,基因型是生物性状表现的内在决定因素，基因型决定表现型。 如一株豌豆的基因型是CC或Cc，则该植株会开红花，而基因型为cc的植株才会开白花。 表现型是基因型与环境条件共同作用下的外在表现，往往可以直接观察、测定，而基因型往往只能根据生物性状表现来进行推断。,纯合与杂合,具有一对相同基因的基因型称为纯合基因型(homozygous genotype)，如CC和cc；这类生物
11、个体称为纯合体(homozygote)。 显性纯合体(dominant homozygote), 如：CC. 隐性纯合体(recessive homozygote), 如：cc. 具有一对不同基因的基因型称为杂合基因型(heterozygous genotype)，如Cc；这类生物个体称为杂合体(heterozygote)。 由于纯合体与杂合体的基因组成不同，所以它们所产生的配子及自交后代的遗传稳定性均有所不同： (1).产生配子上的差异； (2).自交后代的遗传稳定性。,四、分离规律的验证,遗传因子仅是一个理论的、抽象的概念。当时孟德尔不知道遗传因子的物质实体是什么，如何实现分离。 遗传因子
12、分离行为仅仅是孟德尔基于豌豆7对相对性状杂交试验中所观察到的F1 、F2个体表现型及F2性状分离现象作出的一种假设。 正因为如此，从孟德尔杂交试验到遗传因子假说是一个高度理论抽象过程。所以当时几乎没有人能够理解。如何对这一假说进行验证呢？,一个正确的理论， 它首先要能解释已知的现象； 其次要能够对未知事物作出理论推断(预测未知)，并通过试验来检验推断结果。 这是科学理论的一般验证过程。,遗传因子假说及其分离能够解释豌豆杂交试验中观察到的性状分离现象。,分离规律的验证方法,(一)、测交法 (二)、自交法 (三)、F1花粉鉴定法,测交(test cross)的概念与作用,如果用F1与隐性个体(隐性
13、纯合体)杂交，后代的表现型类型和比例就反映了杂种F1配子的种类和比例，事实上也反映(测验)了F1的基因型。,这种为了测验个体的基因型，用被测个体与隐性个体交配的杂交方式称为测交(test cross)，其后代称为测交后代(Ft)。 被测个体不仅仅是F1，可以是任一需要确定基因型的生物个体。,(一)、测交法,1. 杂种F1的基因型及其测交结果的推测 杂种F1的表现型与红花亲本(CC)一致，但根据孟德尔的解释，其基因型是杂合的，即为Cc； 因此杂种F1减数分裂应该产生两种类型的配子，分别含C和c，并且比例为1:1。 白花植株的基因型是cc，只产生含c的一种配子。 推测：如果用杂种F1与白花植株(c
14、c)杂交，后代应该有两种基因型(Cc和cc)，分别表现为红花和白花，且比例为1:1。,红花F1的测交结果推测,2. 测交试验结果,Mendel用杂种F1与白花亲本测交，结果表明： 在166株测交后代中： 85株开红花，81株开白花； 其比例接近1:1。 结论：分离规律对杂种F1基因型(Cc)及其分离行为的推测是正确的。,(二)、自交法,纯合体(如CC)只产生一种类型的配子，其自交后代也都是纯合体，不会发生性状分离现象； 杂合体(如Cc)产生两种配子其自交后代会产生3:1的显性:隐性性状分离现象。,F2基因型及其自交后代表现推测 (1/4)表现隐性性状F2个体基因型为隐性纯合，如白花F2为cc；
15、 (3/4)表现显性性状F2个体中：1/3是纯合体(CC)、2/3是杂合体(Cc)； 推测：在显性(红花)F2中： 1/3自交后代不发生性状分离，其F3均开红花； 2/3自交后代将发生性状分离。,F2基因型及其自交后代表现推测,F2自交试验结果,孟德尔将F2代显性(红花)植株按单株收获、分装。 由一个植株自交产生的所有后代群体称为一个株系(line)。 将各株系分别种植，考察其性状分离情况。所有7对性状试验结果均列于表中。 发生性状分离现象的株系数与没有发生性状分离现象的株系数之比总体上是趋向于2:1。 表现出性状分离现象的株系来自杂合(Cc)F2个体； 未表现性状分离现象的株系来自纯合(CC
16、)F2个体。 结论：F2自交结果证明根据分离规律对F2代基因型的推测是正确的。,豌豆7对相对性状显性F2自交后代表现,(三)、F1花粉鉴定法,测交法是根据测交后代表现型类型和比例来测定F1产生配子类型和比例，并进而推测F1基因型，即： Ft表现型类型和比例F1配子类型和比例F1基因型 性状是在生物生长发育特定阶段表现，大多数性状不会在配子(体)上表现，因此无法通过配子(体)鉴定配子类型，如花色、籽粒形状等。 也有一些基因在二倍孢子体水平和配子体水平都会表现。例如玉米、水稻、高粱、谷子等禾谷类Wx(非糯性)对wx(糯性)为显性，它不仅控制籽粒淀粉粒性状，而且控制花粉粒淀粉粒性状。,2. 淀粉粒性
17、状的花粉鉴定法,含Wx基因的花粉粒具有直链淀粉，而含wx基因的花粉粒具有支链淀粉，用稀碘液对花粉粒进行染色，就可以判断F1(Wxwx)花粉粒的基因型，推测： 1/2 Wx 直链淀粉(稀碘液) 蓝黑色 1/2 wx 支链淀粉(稀碘液) 红棕色 用稀碘液处理玉米(糯性非糯性)F1(Wxwx)植株花粉，在显微镜下观察，结果表明： 花粉粒呈两种不同颜色的反应； 蓝黑色:红棕色1:1。 结论：分离规律对F1基因型及基因分离行为的推测是正确的。,五、分离规律的内容和实质,内容：在一对相对性状的杂交中，杂种一代在形成配子时，成对的基因彼此分开，分别到不同的配子中去，形成数目相等的两种配子，配子随机结合产生的
18、F2代基因型比为 1：2：1，表型比为3：1。实质：杂合体形成配子时等位基因分离，产生相同数目的两种配子。,六、基因分离的细胞(学)基础,(一)、基因与染色体的平行性 (二)、遗传的染色体学说 (三)、分离规律的细胞学基础 *(四)、分离比例实现的条件,(一)、基因与染色体的平行性,在显微镜下看到的染色体，有一定的形态结构，并且相当稳定；而基因在杂交中仍能保持它们的完整性和独立性。 体细胞中染色体成对存在，配子中具有每对同源染色体的一条；基因在体细胞中也成对存在，配子中具有每对基因中的一个。 生物个体中同源染色体一条来自父本、一条来自母本；成对基因也是分别来自父本和母本。 同源染色体在减数分裂
19、过程中相互分离，非同源染色体间自由组合；成对基因在形成配子时相互分离，不同对基因间自由组合。,(二)、遗传的染色体学说,1903年萨顿(Sutton)和波维利(Boveri) 提出遗传的染色体学说(chromosome theroy of inheritance)。认为： 遗传因子(基因)位于细胞核内染色体上； 成对基因分别位于一对同源染色体的对应位置上。 座位 (locus)与等位基因(allele)： 后来人们又把基因在染色体上的位置称为座位； 位于同源染色体上相同座位，控制同一相对性状的基因互称为等位基因。 1910年摩尔根等利用果蝇为研究材料，直接证明了这一学说的正确性。,(三)、分离
20、规律的细胞学基础,在遗传的染色体学说的基础上能很好地解释基因分离规律：等位基因随同源染色体的分离而分离。 等位基因分离的细胞学基础就是： 同源染色体对在减数分裂后期 I 发生分离，分别进入两个细胞中； 杂合体的性母细胞产生两个不同的次级精母细胞或次级卵母细胞，分别再进行减数第二分裂，每个杂种性母细胞产生含显性基因和隐性基因的细胞各两个，其比例为1:1。,分离规律的细胞学基础,*(四)、分离比例实现的条件,研究的生物体必须是二倍体(体内染色体成对存在)，并且所研究的相对性状差异明显。 在减数分裂过程中，形成的各种配子数目相等，或接近相等；不同类型的配子具有同等的生活力； 受精时雌雄配子随机结合（
21、机会均等）。 受精后不同基因型的合子及由合子发育的个体具有相同或大致相同的存活率。 杂种后代都处于相对一致的条件下，而且试验分析的群体比较大。,第2节 孟德尔的成败与原因,孟德尔植物杂交试验成功的因素 孟德尔规律长期不被接受的原因 孟德尔规律的重新发现与证实,孟德尔植物杂交试验成功的因素,选用适当的研究材料： 豌豆：闭花授粉(天然纯合的纯种)；相对性状差异明显；(从22个初选性状中)选择7个单位性状正好分别位于7对同源染色体上；易于种植和进行人工授粉(杂交)操作。 严格的试验方法与正确的试验结果统计与分析方法： 试验方法：有目的的试验设计、足够大的试验群体等 统计分析方法：按系谱进行考察记载、
22、进行归类统计并计算其类型间的比例(坚实的数理科学基础)。 独特的思维方式： 由简到繁、先易后难，高度的抽象思维能力，“假设推理论证”科学思维方法的充分应用。,孟德尔规律长期不被接受的原因,达尔文于1859年发表的自然选择学说及其所引起的争论吸引了过多的注意力； 而孟德尔在科学界是一个籍籍无名之辈； 他的研究表明遗传因子与性状在世代间的稳定传递，与当时进化论强调的生物界广泛变异的思想也似乎并不相吻合。,孟德尔思想的超前性。 颗粒遗传观念、统计分析方法、严密的逻辑思维等都超出了同时代学者们的理解和接受能力。 遗传因子仅仅是一个抽象概念。当时对生物有性生殖过程及其机制知之基少，连染色体也是1888年
23、才命名的。,孟德尔规律长期不被接受的原因,孟德尔本人对其理论普遍适用性的研究遇到挫折。 由于他在材料选择上的不幸，结果他并不能用遗传因子假说来解释蜜蜂等的遗传现象。 而在材料的选择上，很大程度上是受到一个当时的学术权威慕尼黑大学植物学教授耐格里的影响。 可能连他自己都怀疑期理论的正确性或适用范围；尽管对豌豆的7对相对性状的试验是完全能够自圆其说。,孟德尔规律的重新发现与证实,1900年之后，孟德尔规律重新发现并被广泛接受。 首先，自然选择学说的地位已经基本确立。人们在对其进行完善的同时必然将注意力放到生物性状变异的产生和传递这一遗传学问题上来； 其次，细胞学对生物有性生殖的研究取得重要进展； 再者，分别以不同的生物为研究对象，重复孟德尔的杂交试验，得到相似的结果，可用遗传因子假说解释，表明孟德尔遗传因子假说及其分离规律是绝大多数有性生殖生物性状遗传的基础(普遍性)。,1900年前夕生物有性生殖研究进展,作物遗传中的分离规律,
