1、1.基因：位于染色体上具有一定功能的 DNA 片段。2.等位基因：指位于一对同源染色体相同位置上的基因。3.操纵子-遗传信息传递和表达调控的统一体。乳糖操纵子：乳糖操纵子包括 3 个结构基因，分别携带合成 B-半乳糖苷酶，B-半乳糖苷透性酶和转乙酰基酶的遗传信息。3 个结构基因的前面有一个操纵基因 O 是阻遏物的结合位点，当阻遏物附着在操纵基因上时，结构基因无法转录。上方是 P 启动基因：RNA 聚合酶的结合位点。I: 调节基因（阻遏基因）：编码阻遏物。没有乳糖的时候，阻遏基因编码产生的阻遏蛋白结合在操纵基因序列上，使得 RNA 聚合酶无法对下游的结构基因进行转录。用乳糖存在时，阻遏基因编码产
2、生的阻遏蛋白不会结合在操纵基因序列上，从而使得转录正常进行。色氨酸操纵子：负责色氨酸生物合成，编码色氨酸生物合成途径中所需酶的五个基因成簇存在.，有一个启动子转录产生一个 mRNA 分子后，翻译成五种蛋白质。当培养基中有足够的色氨酸时，这个操纵子自动关闭，当缺乏色氨酸时，操纵子被打开，开始合成色氨酸，与浓度有关。乳糖操纵子和色氨酸操纵子的异同：启动序列相同。培养基中色氨酸的作用是阻遏操纵子的活性，而乳糖是诱导操纵子的活性。乳糖的有无，色氨酸浓度的高低。4. 基因家族：一个祖先基因经过重复和变异而产生的一组基因，组成了一个基因家族。基因家族中的各个成员可以聚集成簇也可以分散在不同染色体上，或者两
3、种情况兼而有之。结构基因家族中各个成员通常具有相关的甚至相同的功能。一个共同的祖先基因通过各种各样的变异，产生了结构大致相同但功能却不尽相似的一大批基因。这一大批基因分属于不同的基因家族，但可以总称为一个基因超家族。5. 假基因：与正常功能基因在核苷酸序列上相似，但不能转录或转录后生成无功能基因产物的 DNA 序列，被称为假基因。假基因常用符号 表示，如 1 表示与 1 相似的假基因. 假基因与有功能的基因同源,原来也可以是有功能的基因,由于发生缺失(deletion)、例位(inversion)或点突变（point mutaion）等，成为无功能的基因，即形成了假基因，哺乳动物基因组中的 1
4、/4基因为假基因，可能为进化的痕迹。6.外显子和内含子-基因的结构是断裂的编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子，两个外显子之间插入了一个内含子，外显子是出现在 mRNA 分子中的基因序列，内含子则是不出现在mRNA 分子中的基因序列。7.RNA 剪接：基因转录产生的初级转录物包含了基因的全部序列，即外显子和内含子序列全部被转录，这种转录物是 mRNA 的前体，在细胞核内很不稳定，称之为核不均一 RNA，即 hnRNA，细胞核内会发生 RNA 剪接，将 hnRNA 中的内含子剪除，使外显子序列连接，而后生成 mRNA,剪接是发生在外显子和内含子连接的碱基上，这通常是保守的碱基序列。除了细胞核
5、 tRNA 前体的内含子是通过直接切割和连接加以去除外，所有的内含子都是通过转酯作用实现剪接的。剪接体：5 种 snRNA+100 多种蛋白5 种 snRNP+50 多种蛋白可变剪接：一个基因有时可以产生不止一种 mRNA。剪接位点的选择具有可塑性。順式剪接和反式剪接。8酶性核酸：具有催化活性的 RNA。酶性核酸可以折叠成高级结构同 RNA 底物，金属阳离子和一些小分子结合，有高度的亲和力和专一性。现在可以设计构建特定结构的酶性核酸，使它能专一地切割某种 RNA 底物，如一些致病病毒的RNA 的基因组，因而可作为防治人体和动植物疾病的一种手段。9.重叠基因：基因重叠即一段 DNA 片段能够编码
6、两种甚至三种蛋白质分子，这种现象可以认为是病毒基因组的结构特点。这种结构使较小的基因组能够携带较多的遗传信息。重叠基因是 1977 年 Sanger 在研究 X174 时发现的。X174是一种单链 DNA 病毒，宿主为大肠杆菌。它感染大肠杆菌后共合成 11 个蛋白质分子，相当于 6078 个核苷酸所容纳的信息量。而该病毒DNA 本身只有 5375 个核苷酸.重叠基因有以下几种情况：（1）一个基因完全在另一个基因里面。如基因和是两个不同基因，而包含在基因内。同样，基因在基因内。（2）部分重叠。如基因和基因及的一部分基因重叠。（3）两个基因只有一个碱基重叠。10. 转座元件（transponsn,
7、简称 Tn）, 是指存在于染色体 DNA 上可以自主复制或是可以位移的一段 DNA 顺序。a.一些基因可以从染色体的一个基因座位转到另一个基因座位，该特性称转座，这些基因叫转座子（trsnsposon)，又叫跳跃基因（jumping genes).b.有的情况下：转座元件从原来的位置上切割下来，插入到染色体的新位置；或是通过 RNA 的转录产生的 DNA 插入到新的位置。c.有的转座元件可以编码蛋白产物。代表 1.Ac-Ds 及作用方式：McClintock 认为，已知有色基因 C 可使籽粒有色，但在 C 旁有一个基因叫 Ds，它能抑制了基因 C 的作用，使籽粒无色；当 Ds 从 C 上移走后
8、，C 作用恢复，出现颜色；Ds 从 C 上移走的早，花斑就大，反之就小；因此花斑的大小是 Ds 从 C 上移走的早晚引起的。Ds 的移动还受另一个因子（Ac）的控制，当 Ac 存在时，Ds 可移动，Ac 丢失，则 Ds不能移动。 Ac 也能使 Ds 从基因中转出，使突变基因回复.2插入序列3.转座子：复合转座子是由两个重复序列夹着一个或多个结构基因，如某些抗药性基因和其它基因组成。中间有抗药基因，复合转座子两端的组件由IS 和类 IS 组成，可以编码转座酶。复制型转座（replicative transposition）：这种类型的转座因子在反应中产生重复。因此转座的整个 DNA 序列是原转座
9、因子的一个拷贝，而不是它本身。转座子作为移动的拷贝，即一个拷贝留在原处，另一拷贝插入到新的靶位点。转座是伴随着新拷贝的复制。这种类型的转座涉及到两种酶：一是转座酶，作用在原来转座子的末端；二是解离酶，它作用在重复的拷贝上。TnA 家族的转座子仅通过复制转座进行移动 。非复制型转座（nonreplicative transposition）这类转座因子直接从原位点移到靶位点,同时在供体留下产生一个双链断裂的位点。这种类型的机制只需要转座酶。这个双链断裂位点需要修复系统的识别和修复，否则将是致命的。供体分子要么被降解、要么被修复。保守转座（conservative tranposition）保守转
10、座的转座因子从供体位点上切离，插入到靶位点上，供体位点恢复原状。这种因子的转座酶和 整合酶家族相关。注意：也属于一种非复制的转座。11.反转座子：从 DNA 到 DNA 的转移称为转座；从 DNA 到 RNA 再到 DNA 的转移过程称为反转座。反转录转座子（retrotransposons 或 retroposons ）反转座子：有些生物的转座子和它们组织中的反转录病毒的原病毒有关，而且通过 RNA 中间体转座。反转座子的分类：1.反转录病毒：基因组是 RNA, 可以反转录成 DNA，插入到寄主细胞的 DNA 基因组中，形成前病毒 DNA,前病毒 DNA 可以转录成 RNA，再在反转录酶的作
11、用下反转录成 DNA, 从而插入到染色体的其他的新位置。 2 病毒超家族 RNA：和反转录病毒同源，如酵母的 Ty 因子、 果蝇的 copia因子、脯乳动物长散在重复序列(LINE)。是一段染色体上的 DNA 序列，先转录成 RNA，再在反转录酶的作用下反转录成 DNA, 从而插入到染色体的其他位置。能够编码反转录酶和或整合酶，所以有自主转座能力，但失去了反转录病毒的env 序列（编码病毒的外壳蛋白） ，所以没有包装 RNA 和感染能力。3 非病毒超家族：一段 DNA 序列，先转录成 RNA，再反转录成 DNA, 插入到染色体的其他位置。不编码具有转座功能的蛋白。所以不具有有自主转座能力， S
12、INE(短散在重复序列的细胞核因子)， 如 ALU(SINE 家族的一员） 。反转座子的特点：1.反转录病毒：基因组含有 gag（编码病毒核心蛋白质）, pol（编码反转录酶）, env（衣壳蛋白）三个主要基因。RNA 基因组在 5有U3 和 3端有 U5，还各有一个 R 序列，在反转录后，形成 LTR(长末端重复序列) 。LTR 对病毒 DNA 整合进宿主细胞基因组和控制病毒 RNA 合成均有重要作用。 2 病毒超家族：和反转录病毒同源，如酵母的 Ty 因子、 果蝇的 copia 因子、脯乳动物长散在重复序列(LINE)。 每个 Ty 因子长 6.3 kb，2 端有 330 bp 的正向重复
13、，叫做 。 TyA 和 TyB 的组成与功能与反转录病毒的 gag 和 po1 相似。 Copia 因子，末端带有 276bp 的长正向重复。copia 序列含的一部分与反转录病毒的 gag 和 po1 序列同源。 LINE 不具有长正向重复，但具有和反转录病毒同源的编码反转录酶的基因，因此归入病毒超家族。是人类基因中主要的可动因子，它不仅能自主转座，而且它的蛋白质产物可促使非自主转座因子的反转录转座。3 .非病毒超家族：不具有长末端重复序列，不编码具有自主转座功能的蛋白。所以不具有有自主转座能力， SINE(短散在重复序列的细胞核因子)， 如ALU(SINE 家族的一员） 。假基因也是不具有
14、有自主转座能力的反转录转座元件。12.癌基因：指具有致癌能力或致癌潜能的基因的总称。它是细胞内总体遗传物质的组成部分。癌基因可分为病毒癌基因和细胞癌基因。正常的原癌基因为生命活动所必需， “癌基因” 、 “抑癌基因”是在癌瘤研究过程中命名的。细胞的原癌基因和抑癌基因均是细胞的正常基因成分，具有重要的生理功能，除了癌瘤以外，在多种疾病过程中也发挥重要作用。 当原癌基因被激活，可导致细胞恶变形成肿瘤。抑制细胞生长并有潜在作用的抑癌基因，当它失活后，可能使癌基因充分发挥作用而导致癌的发生发展。13染色体外基因：存在于染色外的基因。遵守非孟德尔式遗传，真核生物的染色体外基因有线粒体基因和叶绿体基因。质粒也是一种染色体外基因，它是一种很小的环状 DNA 分子。染色体外基因并不是随同染色体的复制和分裂而均等的分配给两个子代细胞，而是在细胞质中随机地传递给子代，因而其传递规律不符合孟德尔的独立分配法则和自由组合法则，所以这种遗传方式称为非孟德尔式遗传。同时，在真核生物中，雄性配子的细胞质极少，合子的细胞质基本上都来自雌配子，染色体外基因也都来自雌配子。因此，这种遗传方式也称为母系遗传。
