1、1(2011高考广东卷)某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如下图)。下列说法正确的是( )A该病为常染色体显性遗传病B5 是该病致病基因的携带者C5 与6 再生患病男孩的概率为 1/2D9 与正常女性结婚，建议生女孩解析：选 B。由于患者11 的父母均表 现正常，即 “无中生有 ”，则该病为隐性遗传病，A 项错误；通过分析遗传系谱图 无法确定其遗传方式，所以该病可能为伴 X 染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传。假设致病基因 为 a，若 11 基因型为 aa，则5 基因型为 Aa，6基因型为 Aa，则 再生患病男孩的概率为 1/41/21/8 ；若 11 基因型
2、为 XaY，则5 基因型为 XAXa， 6基因型为 XAY，则再生患病男孩的概率为 1/4，故 B 项正确，C 项错误；若该病为常染色体隐性遗传，则 9与正常女性结婚，其致病基因传给男孩和女孩的概率一样，若该病为伴 X 染色体隐性遗传 ，则9 的致病基因只传给 女儿，不传给儿子，D 项错误。2某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( )A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析：选 C。欲调查兔唇现象是否与遗传因素有
3、关，可以对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究，如有差别则说 明该现象与基因有关， A 项正确；同卵双胞胎基因型相同，若两者表现为一个兔唇，一个正常， 则说明该现象与基因无关，B 项正确；对患者家系进行分析，若符合遗传病的遗传规律，即可 说明该病由遗传因素引起，D 项正确；血型和兔唇分别为不同基因控制下的生物的两种性状表现，两者之 间没有直接关系，因此不能通过对血型的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起， C 项错误。3右图为患红绿色盲的某家族系谱图，该病为 X 连锁隐性遗传病，其中 7 号个体的致病基因来自( )A1 号 B2 号C3 号 D4 号解析：选 B。红绿色盲为 X 连锁隐 性遗
4、传病，致病基因用 b 表示，7 号个体为患者，则 7号个体的基因型为 XbY，其 Xb 染色体只能来自其母亲 5 号个体，5 号个体的父亲 1 号个体正常，则 1 号个体不含 Xb 染色体，所以 5 号个体的 Xb 染色体只能来自母亲 2 号个体。4. 右图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a 、b 分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是( )A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病解析：选 D。图示的调查结果表明，同卵双胞胎中
5、两者均发病的百分比较高，但也并不是百分百的同时发病。同卵双胞胎的基因型相同，当一方发病而另一方正常即表现型不同，则是由于环境因素的影响；异卵双胞胎中两者均发病的比例很小，一方发病时，另一方可能患病也可能正常。5下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是( )选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导A 抗维生素 D佝偻病 X 连锁显性 遗传 XaXaXAY 选择生男 孩B 红绿色盲 X 连锁隐性 遗传 XbXbXBY 选择生女 孩C 白化病 常染色体隐 性遗传病 AaAa 选择生女 孩D 软骨发育不 全 常染色体显 性遗传病 Tttt 产前基因 诊断解析：选 C。A 项中，抗维生素
6、 D 佝偻病为 X 连锁显性遗传病，母亲正常，父 亲患病，所生男孩都正常，则 A 正确。 B 项中，红绿色盲为 X 连锁隐 性遗传病，母亲患病，父亲正常，所生女孩都正常，则 B 正确。 C 项中，白化病 为常染色体隐 性遗传病， 亲代 AaAa，则所生男女孩皆有可能患病，正确的优生指导是进行产前基因诊 断， 则 C 不正确。D 项中，软骨发育不全为常染色体显性遗传病， 亲代 Tttt，子代可能患病，则需要进行产前基因诊断，D 正确。6(2011高考浙江卷)以下为某家族甲病 (设基因为 B、b)和乙病(设基因为 D、d)的遗传家系图，其中 1 不携带乙病的致病基因。请回答：(1)甲病的遗传方式为
7、_，乙病的遗传方式为 _。 1 的基因型是_。(2)在仅考虑乙病的情况下， 2 与一男性为双亲，生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育，请推测子女的可能情况，用遗传图解表示。(3)B 基因可编码瘦素蛋白。转录时，首先与 B 基因启动部位结合的酶是_。B基因刚转录出来的 RNA 全长有 4 500 个碱基，而翻译成的瘦素蛋白仅由 167 个氨基酸组成，说明_。翻译时，一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需 4 秒钟，实际上合成 100 个瘦素蛋白分子所需的时间约为 1 分钟，其原因是_。若 B 基因中编码第 105 位精氨酸的 GCT 突变成 ACT，翻译就此终止，由此推断，mRNA 上的_
8、为终止密码子。 解析：(1)对该遗传家系图进行分析：由于 5 患甲病，且其父亲与母亲均表现正常，所以可知该病由隐性致病基因引起。若 为伴 X 染色体隐性遗传， 则其父亲的基因型应为 XbY，表现型应为患病，而其父表现型正常，所以甲病的遗传方式应为 常染色体隐性遗传；由于 1、 3 患乙病，且其父母对于乙病均表现正常，可知乙病为隐性遗传病，若乙病为常染色体隐性遗传，则 1、 3 的基因型应为 dd，可推知 1 的基因型为 Dd，由于题中所给信息 1 不携带乙病致病基因，所以假设 不成立， 则乙病的遗传方式为 伴 X 染色体隐性遗传。通 过对遗传家系图的分析， 2 的基因型 为 bbXdY， 2
9、的基因型为 bbXDXd， 3 的基因型为 BbXDY，可推知 1 的基因型为 BbXDX 。(2) 2 与其丈夫所生女孩患乙病，该女孩基因型为 XdXd。综合(1)分析，可知 该夫妇的基因型为 XDXd、XdY。其 遗传图 解如下所示：(3)转录开始时， RNA 聚合酶识别 启动子并与之结合。一个密码子由 mRNA 上 3 个相邻碱基构成，则瘦素蛋白对应的碱基数目 为 1673501(个) ，而刚转录出来的 RNA 全长为 4 500 个碱基，远远大于 501，则说明真核生物的基因是不连续 的，中间存在内含子，转录出mRNA 后，经加工剪接后才能 进行翻译；翻译过程中若一个 mRNA 只结合
10、一个核糖体，那么合成 100 个瘦素蛋白分子所需时间为 1004 秒400 秒，实际所需时间约为 1 分钟， 说明在翻译时，一个 mRNA 分子上可以相 继结合多个核糖体，所以短时间内就可以合成出多个蛋白质分子。B 基因中编码 105 位精氨酸对应的碱基为 GCT，则对应的密码子为 CGA，突变为 ACT 后对应的密码子变为 UGA，翻 译就此终止，由此可知 UGA 为终止密码子。答案：(1)常染色体隐性遗传 伴 X 染色体隐性遗传 BbX DXD 或 BbXDXd(2)(3)RNA 聚合酶 转录出来的 RNA 需要加工才能翻译 一条 mRNA 上有多个核糖体同时翻译 UGA1下列关于人类遗传
11、病的叙述，错误的是( )A基因突变、染色体畸变、基因重组都可导致遗传病B遗传病都是先天性疾病，先天性疾病不都是遗传病C环境因素对单基因和多基因遗传病的发病都有影响D获得性免疫缺陷、肺结核和甲型流感都不是遗传病解析：选 B。遗传病有些是先天性的，有些是后天性的；先天性疾病不一定都是 遗传病，有些是遗传病，有些不是遗传 病。2下列有关人类遗传病的叙述错误的是( )A抗维生素 D 佝偻病是由显性基因控制的遗传病B冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病C猫叫综合征是人的第 5 号染色体部分缺失引起的遗传病D21三体综合征患者的 21 号染色体比正常人多出一对解析：选 D。21三体综合征患者的 2
12、1 号染色体比正常人多出一条，而不是多出一对。3多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是( )哮喘病 21三体综合征 抗维生素 D 佝偻病青少年型糖尿病A BC D解析：选 B。多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。4下列关于人类遗传病的正确叙述是( )常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点环境因素对多基因遗传病的发病无影响产前对胎儿进行染色体分析是预防 21三体综合征的主要措施X 连锁显性遗传病的发病率男性高于女性A BC D解析：选 C。常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡
13、的特点，环境因素对多基因遗传病的发病有影响， 产前对胎儿进行染色体分析是 预防 21三体综合征的主要措施，X 连锁显性遗传病的发病率女性高于男性，所以 选 C。5下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型 A 的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得的遗传病可能是( )A镰刀型细胞贫血症 B苯丙酮尿症C21三体综合征 D白血病解析：选 C。据图可知，该卵细胞是由于减数第一次分裂同源染色体没有分离，进入了次级卵母细胞产生的，这种卵 细胞与正常精子结合，受精卵里多了一条染色体，所以会使后代患染色体异常遗传病。选项 A、B 属于单基因遗传病，D 不属于遗传病。6囊性纤维化病是一
14、种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们( )A “你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”B “你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”C “由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为 1/9”D “根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为 1/6”解析：选 C。由于他们两人的弟弟都患有该病( 此病为常染色体 隐性遗传)，所以他们携带致病基因可能性都是 2/3，生患该病孩子可能性为 2/32/31/41/9 。7某人群中某常染色体显性遗传病的
15、发病率为 19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是( )A10/19 B9/19C1/19 D1/2解析：选 A。设此致病基因由 A、a 控制，由题意知， 该常染色体 显性遗传病的发病率为19%，则隐 性纯合子 aa 的概率为 81%，a 的基因频率即为 90%，A 的基因频率则为 10%。则该夫妇基因型及基因型频率为：妻子：AA(1/19)、 Aa(18/19)，丈夫：aa。此夫妇所生子女中，正常的概率为：18/191/29/19 ，患病的概率即为 19/19 10/19。8(2013江苏苏、锡、常、镇调研) 某海岛人群中约 3 600 人中有一个白化病患者，现在有
16、一个表现型正常，其双亲也正常，其弟是白化病并且为色盲患者的女性，与该岛一个无亲缘关系的正常男性婚配，他们所生男孩同时患两种病的概率为( )A59/14 400 B59/10 800C1/183 D1/732解析：选 D。依据题干中的信息，一个表 现型正常，其双 亲也正常，其弟是白化病并且为色盲患者的女性的基因组成应为 1/3AA 或 2/3Aa,1/2XBXB 或 1/2XBXb；该岛上与该女性无亲缘关系的正常男性的基因型为 AAXBY 或 AaXBY，由题干中的信息“人群中约 3 600 人中有一个白化病患者”求出 AA、Aa 的概率：由 aa1/3 600，求得 a 为 1/60，由此得出
17、 A 为1a11/60 59/60，进一步求得某海 岛人群中的 AA 为(59/60) 2、Aa 为 259/601/60，这样，在正常人群中 AAAa(59/60) 2259/60 1/60592，这样这个正常男子是 AA的概率为 59/61，为 Aa 的概率 为 2/61；由此求得他们所生男孩同时患两种病 aaXbY 的概率是(2/32/611/4)(1/21/2)1/732 。9遗传系谱图中， 6 不携带致病基因，甲种遗传病的致病基因用 A 或 a 表示，乙种遗传病的致病基因用 B 或 b 表示，下列分析正确的是 ( )A 2 的基因型为 aaXBXB 或 aaXBXbB 5 的基因型为
18、 BbXAXA 的可能性是 1/4C n 为患两种遗传病的女孩的概率是 1/32D通过遗传咨询可确定 n 是否患有遗传病解析：选 C。据系谱图判定甲种遗传病为 X 连锁隐性遗传 病，乙种 遗传病为常染色体隐性遗传病；确定 2 的基因型为 bbXAXA 或 bbXAXa； 9为甲病患者，因此 5 的基因型为BbXAXA 的可能性是 0， 8 的基因型为 bbXAXA 或 bbXAXa，概率各占 1/2， 9 的基因型为BbXaY 或 BBXaY，概率各占 1/2，所以 n为患两种遗传病的女孩的概率是 1/32；通过遗传咨询、 产前诊断只能预测 n 是否患有 遗传病。10胱氨酸尿症是一种单基因控制
19、的遗传病。该病主要是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重吸收发生障碍所致。患者尿中有上述 4 种氨基酸排出，但无任何症状。由于胱氨酸易生成六角形结晶，故可发生尿路结石(胱氨酸结石) 。尿路结石可引起尿路感染和绞痛。某同学对一个胱氨酸尿症女性患者的其他家系成员的情况进行调查后，记录如下(空格中 “”代表胱氨酸尿症患者， “”代表正常) ：下列叙述错误的是 ( )祖父 祖母 姑姑 外祖 父 外祖 母 舅舅 父亲 母亲 弟弟 A.分析上表可知胱氨酸尿症属于常染色体显性遗传病B调查该病的发病率可在自然人群中随机取样调查计算C该患病女性的父母想再生个孩子，生出正常孩子的概率为 1/4D这个家系中所
20、有患者基因型相同的概率为 4/9解析：选 D。分析该家庭成员的患病情况，可 综合分析出祖母、外祖父、父亲和母亲均为杂合子，而该患病女性是杂 合子的概率为 2/3，所以所有患者基因型相同的概率为 2/3 12/3。11幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是( )A基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲病等B用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法D禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法解析：选 D。本题主要考查对人类遗传病的监测和预防的理解。基因诊断也称 DNA 诊断或基因探针技术。即在 DNA 水平上分析
21、检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。因此基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病，如色盲等，而猫叫综合征是由 5 号染色体结构改变引起的，不能用基因诊 断确定；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断；遗传咨询是指通过分析推理，向咨 询对象提出防治 对策和建议，它和 产前诊断一样，在一定程度上能够有效地 预防遗传病的产生和发展，但不是预防遗传病发生的最主要方法；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，禁止近 亲结婚是 预防遗传病发生的最简单有效的方法。12(2013金华十校模拟)苯丙酮尿症 (PKU)常造成新生儿神经系统损害而导致智力低下。(1)上图为某家族的遗传系谱图。据图可推测
22、该病不可能是 X 连锁隐性遗传病，判断理由是_。5 号个体患病的原因是其双亲的基因发生了_现象。(2)研究发现，苯丙酮尿症是由于肝脏细胞中缺乏苯丙氨酸羟化酶后，体内积累过多的苯丙酮酸所致。下图为苯丙氨酸在体内的代谢过程，则控制苯丙氨酸羟化酶合成的基因是下图中的_。(3)据上图可知，苯丙氨酸经正常代谢后可形成黑色素，但一般苯丙酮尿症患者并不表现为白化病，其原因是_。已知基因甲、乙、丙位于不同对染色体上，则两个表现正常的 AaBbDd 个体婚配，正常情况下子代出现白化病的概率为_。(4)为防止类似遗传病的发生，最有效的措施是_。对于筛查出的新生儿需要及时治疗，目前有效的治疗方法是通过控制患儿饮食中
23、_的含量，使体内苯丙酮酸含量处于正常水平，治疗后体内苯丙氨酸羟化酶含量_(填“正常”或“过多 ”或“缺乏”) 。解析：本题考查了遗传方式的判断方法、基因 对性状的控制等相关知 识和识图分析能力。(1)遗传方式的判断，首先看“显隐”：无中生有为隐性。然后再看“性常”：若为 X 染色体上的隐性遗传病，则女性患者的父 亲和所有儿子均为患者。若出现矛盾则为常染色体遗传病。5 号患者父母均正常，说明父母均为携带者，减数分裂产生生殖细胞时等位基因分离，受精时两个含隐性基因的配子结合而成。 (2)缺乏苯丙氨酸羟化酶时苯丙酮酸会过多，即影响了苯丙氨酸向酪氨酸转化这一去向，所以 酶甲就是苯丙氨酸 羟化酶。 (3
24、)图中显示酪氨酸的来源有两个，苯丙氨酸转化来或蛋白 质水解，没有 酶甲，苯丙氨酸不能转化形成，还可以从食物中获得或者自身蛋白质水解而来，所以体内不会缺乏酪氨酸，进而不会影响后面的反应进行。所以苯丙酮尿症患者不表现白化病症状。基因通 过控制酶 的合成来控制代谢， 题意可知， AaBbDd 表现正常，说明三种酶的合成基因都为显性，且酶甲有无均可，所以只考虑后两对基因就行。当 B 和 D 基因同时 存在时才不出现白化病，概率即 3/43/49/16，出 现白化病的概率为 19/167/16。(4)苯丙氨酸的去向有两个，在苯丙氨酸羟化酶的作用下形成酪氨酸，没有苯丙氨酸羟化酶时就会 转为苯丙酮酸，患者缺
25、乏苯丙氨酸羟化酶，所以体内的苯丙氨酸只能转化为苯丙酮酸，要想使体内苯丙 酮酸含量处于正常水平，就应控制苯丙氨酸的含量。但是这一治疗方法对苯丙氨酸 羟化酶的含量并没有影响，患者仍然缺乏该酶。答案：(1)若为 X 连锁隐性遗传病，则 2(或 4 或 10)个体必为患者 等位基因分离 (2) 甲(3)酪氨酸可以来自食物蛋白( 或来自体内蛋白质水解) 7/16 (4)禁止近亲结婚 苯丙氨酸 缺乏13如图甲曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险；表乙是某一小组同学对一个乳光牙女性患者家庭成员的情况进行调查后的记录( 空格中“”代表乳光牙患者，“”代表牙齿正常)。图甲祖父 祖母 外祖父 外祖母 父
26、亲 母亲 姐姐 弟弟 女性患者 表乙请分析回答下列问题：(1)图甲中多基因遗传病的显著特点是_。(2)图甲中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为_。克莱费尔特症患者的性染色体组成为 XXY，父亲色觉正常(X BY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是_。(3)请根据表乙统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图(利用右边提供的图例绘制)。从遗传方式上看，该病属于_遗传病，致病基因位于_染色体上。(4)同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第 45 位决定谷氨酰胺的一对碱基发生了改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的
27、，已知谷氨酰胺的密码子为 CAA、CAG，终止密码子为 UAA、UAG、 UGA。那么，该基因突变发生的碱基对变化是_，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量_( 填“增大” 、 “减小” 或“不变”) ，进而使该蛋白质的功能丧失。解析：由图甲信息可知，多基因 遗传病的特点是成年人中 发病个体数量明显增多，而染色体异常遗传病在出生后就大幅度下降，原因可能是在胚胎期就死亡了；XXY 型的个体从染色体角度分析，多出的一条染色体可能来自父方，也可能来自母方，但本题中 XB 和 Y 只能来自父方。父母均患病，生有正常的女儿，可以判断出此病为常染色体显性遗传病。答案：
28、(1)成年人发病风险显著增加(2)大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了 母亲减数分裂形成 Xb 型卵细胞；父亲减数第一次分裂时， X、Y 染色体未正常分离，形成 XBY 型精子，二者结合形成 XBXbY 型的受精卵(3)如右图 显性 常(4)GC 突变成 AT 减小14下面是某生物兴趣小组的同学做的两例关于人类遗传病的调查分析。(1)该小组同学利用本校连续 4 年来全校 3262 名学生的体检结果对全体学生进行某遗传病发病率调查，结果汇总如表 1：表 1遗传病调查对象表现型 正常 患病男生 404 82008 届女生 398 0男生 524 132009 届女生 432 1
29、男生 436 62010 届女生 328 0男生 402 122011 届女生 298 0请根据表中数据分析回答：计算出调查群体中该病发病率为_，根据表中数据判断该遗传病可能是_(常、X 染色体；显性、隐性)遗传病。(2)同时该小组同学针对遗传性斑秃( 早秃)开展了调查，他们上网查阅了相关资料：人类遗传性斑秃(早秃)，患者绝大多数为男性，一般从 35 岁开始以头顶为中心脱发。致病基因是位于常染色体上的显性基因，属于从性遗传，它是常染色体上的基因所控制的性状在表现型上受个体性别影响的现象。该小组针对遗传性斑秃( 早秃) 开展调查，统计结果如表2：表 2组别 1 2 3 4家庭数 5 2 15 1
30、父亲 早秃 正常 正常 早秃类型 母亲 正常 早秃 正常 早秃男性正常 1 0 8 0女性正常 2 1 9 1男性早秃 2 2 3 1子女情况 女性早秃 1 0 0 0请根据表中数据分析回答：(相关基因用 B、b 表示)第_组家庭的调查数据说明，早秃不符合一般的常染色体显性遗传特点。请简要说出早秃患者多数为男性的原因：_。第 4 组家庭女儿和儿子的基因型分别是_、_。解析：(1)根据表 1 中数据分析，该病患者共有 40 人，其中男性患者 39 人，女性患者 1人，则发病率为 4032621.23%， 该病男性患者多于女性，可能是 X 染色体隐性遗传病。(2)根据调查表 2 中第 3 组，双亲 正常，男孩早 秃，则该病不符合一般常染色体显性遗传特点。早秃基因(B)位于常染色体上，而且与性别有关系，女性杂合子(Bb)表现正常，男性杂合子(Bb)早秃 ，故早秃患者多数为男性。第 4 组中，父 亲基因型 为 Bb，母亲基因型为 BB，则女儿正常(Bb)，儿子斑秃(BB 或 Bb)。答案：(1)1.23% X 染色体隐性(2)3 女性杂合子(Bb)表现正常，男性杂合子 (Bb)早秃 Bb BB 或 Bb
