1、数量遗传学的发展历程摘要：数量遗传学经过近百年的发展，形成了一整套理论体系。本文以数量遗传学的诞生、发展、现状为线索，阐述了该学科诞生的背景及所得到的启示、体会，介绍了数量遗传学发展历程的三次结合，分析了它的研究现状和发展前景。关键词：数量遗传学 数量性状 发展历程1865 年，孟德尔（GMendel）根据豌豆杂交试验，表了论文植物杂交试验 ，提出了遗传因子分离重组的假设，形成了孟德尔理论，标志着经典遗传的诞生。19 世纪末，孟德尔遗传学与数学相结合成了群体遗传学（population genetics） 。20 世纪年代，Fisher 在关于方差组分剖分的论文1中将体遗传学进一步与生物统计学
2、相结合，奠定了数遗传学（quantitative genetics）的基础。数量遗学是以数量性状（quantitative trait）为研究对的遗传学分支学科2，它作为育种的理论基础已发展了近百年。而将数量遗传学的理论应用于动育种则应归功于 Lush(1945)在其划时代的著作物育种方案 （Animal Breeding Plan）中的系统述3。在中国，1958 年吴仲贤教授翻译的出版了英KMather 的第一版生统遗传学 （Biometricalnetics） ，对我国动植物数量遗传学的发展起到了键性的推动作用。在基因组学时代，随着对数量状基因型的识别，人们通过对经典数量遗传学模的修改完善
3、，数量遗传学为分析表型信息和基因信息构建筑了合理框架，数量遗传学将会比过去挥更大的作用4。在畜牧业生产中，与生产性能有的大多数经济性状属于数量性状。因此，研究数量性状的遗传规律具有重要的实践意义。1 数量遗传学诞生的背景数量遗传学的诞生可以追溯到 Fisher(1918)关于方差组分剖分的论文1，它作为育种的理论基础已经发展了近 1O0 年，而数量性状的遗传研究可追溯到19 世纪。1885 年，Galton5报道了 205 对父母与其 930 个后裔的身高关系。其后，Pearson 陆续提出了 13 种密度函数，用以描述数量变异的分布。他们可算是数量遗传研究的先行者，但当时并没有遗传学理论作指
4、导，人们也没有把他们看作是数量遗传学家6。数量遗传学的诞生是在孟德尔遗传学的基础上建立起来的，这也给我们一些启示，一门新学科及分支学科的诞生是在已有资料及经验积累的前提下，对生产实际和自然现象中的矛盾和问题不能用已有的理论进行解释或圆满解答时孕育产生的。数量遗传学的诞生，从各个遗传学分支学科的形成发展时间来看，数量遗传学算是一个较为古老的学科。早在孟德尔以前的 18 世纪，众多学者为改良植物进行了大量的杂交试验，在其杂交后代中就观测到了大量数量性状的连续变异。后来 FGalton（1889）出版了名著自然遗传 ，他在研究人类身高的遗传现象时，发现了数量性状至少是可以部分遗传的。研究了有关亲子关
5、系的规律，发现生物的“回归现象” ，即生物的遗传趋势总是下一代比上一代更接近群体平均值。此后，经过许多遗传学家几十年的努力，才将孟德尔原理与数理统计相结合，终于形成了以数量性状为研究对象的遗传学分支学科数量遗传学。2 数量遗传学的发展历程数量遗传学的发展历程主要是指它在遗传学与数理统计学的有机结合中形成和发展的。它在自身发展及其研究内容上可以概括为：一个生物学基础细胞遗传学，一个数学工具统计学，两大研究领域选择和杂交8。而对数量性状遗传规律的研究，一般概括为下列 5 个主要内容：数量性状的数学模式和遗传参数估测、选择原理和方法、近交和杂交的遗传效应分析、群体遗传学原理、通径分析7。2.1 孟德
6、尔遗传学孟德尔遗传学主要是指奥地利生物学家孟德尔在进行了长达 8 年植物杂交试验（experiment onplant hybridization）后提出的分离定律和自由组合定律。但是，这两个定律的重要性在当时并没有引起人们足够的重视，直到 1900年被重新发现，统称为孟德尔定律，并成为现代遗传学的基础9。在那同一时代有很多的生物学家，为什么惟独孟德尔获得成功并奠定了遗传学发展的基础，关键在于他正确的观点。他提出了“遗传因子”的概念，认识到遗传基础和表现型的重大区别，并假定遗传因子有显隐性的差异，且推论出遗传因子在上下代传递中具有自由分离、组合的特性。反之，拉马克“用进废退” 、 “获得性遗传
7、”以及达尔文“微芽”学说的思想和理念，却没有很好地解释生物遗传现象2。孟德尔另一个重要的贡献是在生物学领域首次采用了统计学的方法，他在杂交试验结果分析中用统计学方法，从大量可见的非必须出现的表现型中总结出生物内在遗传实质，也就是确定杂种后代不同类型间的统计关系。2.2 群体遗传学在生物学中，群体就是指一个种、一个亚种、一个变种、一个品种或者一个其他同类生物类群所有成员的总和。而群体遗传学就是在这样的群体（在群体遗传学中的群体一般是指具有共有的基因库，并由有性交配个体所组成的繁殖群体孟德尔群体）水平上揭示基因、基因型频率的遗传规律的遗传分支学科。基因频率和基因型频率是群体遗传组成的基本标志，基因
8、频率是指群体中某一基因占其同一位点全部基因的比率，不同群体的同一基因往往频率不同；一个群体中某一性状各种基因型间的比例叫做基因型频率，不同基因组合体系反映了这个群体性状的表现特点。在群体数量大、随机交配、无突变、无迁移、无选择的前提下，借用概率分析方法，基因、基因型频率符合哈代温伯定律(又叫遗传平衡定律)10。虽然在自然界中几乎没有一个群体的遗传组成是恒定不变的，其变化有其原因，但是利用这个定律所反映的理想状态的规律，对于理解生物遗传变异，解释选择、突变、迁移、杂交及遗传漂变对基因频率的影响，对于阐明生物群体进化的遗传机制和加速改进育种工程措施都具有重要意义。20 世纪中叶以来，在群体遗传学研
9、究中引入分子生物技术，给群体遗传学带来了革命性的变化。人们可以根据蛋白质中氨基酸的顺序以及DNA 中核苷酸的变化，并结合群体遗传学的统计方法，对生物的进化机制及生命的起源进行更深入的探讨。2.3 数量遗传学数量遗传学是一门研究生物数量性状的遗传和变异的科学，因此又称为生统遗传学（BiometricalGenetics）或统计遗传学(Statistical Genetics)11，它是研究生物个体间数量上和程度上的差异而不是质量上和种类上的差异。了解这些数量性状差异遗传，对生物进化的研究和把遗传学应用于动、植物育种方面均具有重要的意义。一般而论，数量遗传学是孟德尔遗传学进一步发展而成的一门科学，
10、它以孟德尔法则为基础，但又与孟德尔遗传学之间有区别。3 数量遗传学的研究现状和发展前景数量遗传学经历了近一个世纪的发展，以线性模型为基础的理论已基本完善。在数量遗传学理论基础上发展起来的现代动植物育种方法，在育种工作上有着巨大的成就，同时也被越来越多的生物学家、动植物学家所接受。但是，数量性状的遗传研究长期落后于质量性状的研究，主要是对其遗传基础缺乏必要的了解。在基因组学时代，随着对数量性状基因型研究的深入，人们通过对经典数量遗传学模型的修改，数量遗传学为分析表型信息和基因型信息构筑了合理框架，随之数量遗传学与分子生物技术相结合产生了分子数量遗传学，它是传统动物育种理论与方法的新发展，主要包括
11、数量性状座位（quantitative trait loci，QTL）定位、标记辅助选择（marker-assisted selection，MAS） 、标记辅助导入(marker-assisted Introgression，MAI)16等内容，学科的渗透、研究的深入和技术的革新将使数量遗传学比过去发挥更大的作用。但是，我们仍然不能忽视传统的数量遗传学的作用。中国科学院已故院士、著名玉米育种专家李竞雄曾指出，靠了数量遗传学的发展，才使育种方法的创新和演化有了深厚的根基；没有数量遗传学，就没有玉米的杂种优势利用。传统数量遗传学对于动、植物的育种实践，迄今仍有相当大的应用空间17。分子育种方法的
12、应用并不意味着数量遗传学方法的终结，分子育种方法与数量遗传学方法也决不是简单的取代与被取代的关系，而是相互联系、相互依赖的关系18。在 1996 年庆祝中国畜牧兽医学会成立 60 周年的大会上，吴常信院士做了“分子数量遗传与动物育种”的报告，比较了数量遗传学与分子数量遗传学、群体水平的动物育种，认为“现代动物育种就是遗传学理论、生物技术、计算机、系统工程和育种学家的实践经验的一个集合” 。分子数量遗传学是数量遗传学的一个重要分支，它是在 20 世纪末分子生物学发展的情况下产生的。分子数量遗传学虽然还没有一套完整的理论体系，仅仅处于发展的开始阶段，但是已经显示出了强劲的发展势头。参考文献1 Fi
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