1、 本资料来自于资源最齐全的世纪教育网 21 世纪教育网 - 中国最大型、最专业的中小学教育资源门户网站。 版权所有21 世纪教育网第三节 人类遗传病学案一 单基因遗传病1概念：是指受 控制的遗传病。2分类常染色体上：多指、并指、软骨发育不全1）显性遗传病X 染色体上：抗维生素 D 佝偻病常染色体上：白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症2）隐性遗传病 X 染色体上：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良二 多基因遗传病1概念：是指受 的等位基因控制的人类遗传病。2例子： 、 、 、 。3特点：1）常表现家族聚集现象。2）易受环境因素影响。3）在群体发病率 。三染色体异常遗传病（常见于减数第一
2、次分裂）1 概念：由 引起的遗传病。2 例子： 21 三体综合症 、猫叫综合征、性腺发育不良3 特点：遗传物质改变较大，病症较严重，甚至胚胎是就自然流产。 特别注意1 遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，否则就不是遗传病。2 先天性疾病和家庭性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病和家庭性疾病都是遗传病。3 遗传病不一定是一生下来就表现出来，有的是后天性疾病。4 显性遗传病往往表现出家庭倾向，而隐性遗传病难以表现出家庭倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。 了解如何调查人群中的遗传病知识点二 遗传病的监测与预防 1遗传病的监测与预防手段： 产前诊断 和 遗传咨询
3、 。1）遗传咨询内容与步骤见图 5142）产前诊断 本资料来自于资源最齐全的世纪教育网 21 世纪教育网 - 中国最大型、最专业的中小学教育资源门户网站。 版权所有21 世纪教育网时期：胎儿出生前检测手段： B 超声波检查 、 羊水取样 、 胎儿镜检查 、 胎儿组织液检查 。目的： 。2遗传病的监测与预防意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。课堂随练1 下列选项属于遗传病的是A.孕妇缺碘，导致生出的婴儿患先天性呆小症B.由于缺少维生素 A，父亲和儿子均得了夜盲症C.一男子 40 岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲 40 岁左右也开始秃发D.一家三口由于不注意卫生，同一时间均患了甲
4、型肝炎2 人类遗传病种类较多，发病率较高。下列选项中属于染色体异常A. 抗维生素 D 佝偻病 B. 苯丙酮尿症C. 猫叫综合征D. 多指3. 右图是一个血友病遗传系谱图，从图可以看出患者 7 的致病基因来自（ ）A.1 B.4C.1 和 3 D.1 和 44. 男性患病机会多于女性的隐性遗传病，致病基因最可能在（ ）A常染色体上 BY 染色体上 CX 染色体上 D线粒体中5. .性腺发育不良症患者体细胞中缺少一条 X 染色体（标记为 44+XO），原因是由于受精的卵细胞中无 X 染色体。请分析与该卵细胞同时形成的三个极体的染色体组成可能是（ ）A.22+XX、22+X、22+X B.44+XX、22+XX、22+OC.44+X、44+X、44+0 D.44+XX、44+X、44+0
