1、 第 3 节 人类遗传病 一、单项选择题1 调查发现人群中有的夫妇双方均表现正常也能生出白化病患儿。研究表明白化病由一对等位基因控制。判断下列有关白化病遗传的叙述，错误的是（ ）A.致病基因是隐性基因B.如果夫妇双方都是携带者，他们生出白化病患儿的概率是 1/4C.如果夫妇一方是白化病患者，他们所生表现正常的子女一定是携带者D.白化病患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常 的概率是 12.下列说法正确的是（ ）A.染色体中缺失一个基因不属于基因突变 B.产前诊断能确定胎儿性别进而有效预防白化病 C.染色体变异和基因突变均可以用光学显微镜直接观察 D.秋水仙素诱导多倍体形成的原因是促进染色单体
2、分离使染色体增倍3.抗维生素 D 佝偻病是由位于 X 染色体的显性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是（ ）A.男患者与女患者结婚，其女儿正常 B.男患者与正常女子结婚，其子女均正常C.女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病D.患者的正常子女不携带该患者 传递的致病基因4.人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇，生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（ ）A.9/16 B.3/4 C.3/16 D.1/45.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可
3、行、所选择的调查方法最为合理的是（ ）A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查C研究青少年型糖尿病，在患者家系中进行调查D研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查 来源:Z.xx.k.Com6.下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中发病的情况。据表推断 最符合遗传规律的是（ ） 家庭成员甲 乙 丙 丁父亲 患病 正常 患病 正常母亲 正常 患病来源:学科网 患病 正常儿子 患病 患病 患病 患病女儿 患病 正常 患病 正常A甲家庭的情况说明，此病一定属于 X 染色体上的显性遗传病 B乙家庭的情况说明，此病一定属于常染色体上的隐
4、性遗传病C丙家庭的情况说明，此病一定属于显性遗传病 来源:学科网 ZXXKD丁家庭的情况说明，此病一定属于隐性遗传病 二、双项选择题7.下列关于人类遗传病的叙述正确的是（ ）A先天性疾病属于人类遗传病 B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C21 三体综合征患者体细胞中染色体数目为 47D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 8.下图为甲、乙、丙、丁 4 种遗传性疾病的调查结果。根据系谱图分析、推测这 4 种疾病最可能的遗传方式以及一些个体最可能的基因型是（ ）A系谱甲为常染色体显性遗传，系谱乙为 X 染 色体显性遗传，系谱丙为 X 染色体隐性遗传，系谱丁为常染色体隐性遗
5、传B系谱甲为常染色体显性遗传，系 谱乙为 X 染色体显性遗传，系谱丙为常染色体隐性遗传，系谱丁为 X 染色体隐性遗传 C系谱甲-2 基因型 Aa，系谱乙-2 基因型 XBXb，系谱丙-8 基因型 Cc，系谱丁-9 基因型XDXdD系 谱甲-5 基因型 Aa，系谱乙 -9 基因型 XBXb，系谱丙 -6 基因型 cc，系谱丁-6 基因型XDXd三、非选择题9.下图示人类形成双胞胎的两种途径：现有一对夫妻，其中妻子是血友病患者，丈夫表现型正常。妻子怀孕后经 B 超检测是双胞胎。回答下列问题：（1）如果此双胞胎与方式一相符，胎儿甲是男性，则胎儿乙的表现型与性别为 。（2）如果此双胞胎是通过方式二形成
6、的。经 B 超检测发现胎儿丙为女性，则丙患血友病的可能性是 ；若丁患血友病，则其性别是 。若检测发现胎儿丙是一个白化病患者，则丁是白化病同时又是血友病患者的概率是 。10.下面是六个家族的遗传图谱，请据图回答：（1）最可能为 X 染色体显性遗传的是图 。（2）最可能为 X 染色体隐性遗传的是图 。（3）最可能为 Y 染色体遗传的是图 。（4）最可能为常染色体遗传的是图 。11.下图是患甲病（显性基因为 A，隐性基因为 a）和乙病（显性基因为 B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。据图回答：（1）甲病致病基因位于 染色体上，为 性基因。从系谱图上可以看出，甲病的遗传特点是子代患病，则亲代之一必
7、。（2）假设 1 不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于 染色体上。 2 的基因型为 。假设 1 和 5 结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的几率为 ，所以我国婚姻法禁止近亲结婚。12.单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为 BB、Bb ，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为 bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康 的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其 产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。(1)从图中可见，该基因突变是由于 引起的。巧的是，这个位点的突变使得原来正常基因的
8、限制酶切割位点丢失。正常基因的该区域上有 3 个酶切位点，突变基因上只有 2 个酶切位点，经限制酶切割后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示 条，突变基因显示 条。(2)DNA 或 RNA 分子探针要用 等标记。利用核酸分子杂交原理，根据图中突变基因的核苷酸序列(ACGTGTT)，写出作为探针的核糖核苷酸序列: 。(3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇 4 次妊娠的胎儿-1-4 中基因型 BB 的个体是 ，Bb 的个体是 ，bb 的个体是 。参考答案1.解析：考查白化病的遗传情况。白化病是常染色体隐性遗传病，表现正常的夫妇，后
9、代中生出白化病患者，说明双亲的基因型都是 Aa，都是白化病基因的携带者。由分离定律可推知他们的后代的患病情况。答案：D2.解析：DNA 上碱基对的增添、缺失或改变而引起基因结构的改变叫基因突变。染色体变异中的结构变异是指在染色体上的基因的数目和排列顺序的改变。染色体中缺少一个基因是数目的变化 ，所以是染色体结构变异中的缺失，而不是基因突变，故 A 项正确。白化病属于常染色体遗传病，与性别无关。基因突变不能用光学显微镜直接观察。秋水仙素诱导多倍体形成的原因是前期抑制纺锤丝的形成。答案：A3.解析：伴 X 显性遗传病的遗传特点是：患者女性多于男性，连续、交叉遗传，表现为父病女必病，子病母必病。女患
10、者若为杂合体（X AXa） ，与正常男子结婚，儿子和女儿均有一半的患病机会。正常个体不可能携带显性致病基因。答案：D4.解析：考查了遗传病的有关知识，能力要求属于 D。由题意知这对夫妇的基因型为AaXBXb和 Aa XBY，因血友病属于 X 染色体隐性遗传病，而父亲正常，所以后代的女孩表现型一定正常；又因苯丙酮尿症是 常染色体隐性遗传且两人的基因型分别为 Aa，所以后代出现（AA+Aa）aa=3 1 ，即此女孩表现型正常的概率为 3/4。答案：B5.B6.解析：甲家庭母亲正常，而儿子患病，不可能属于 X 染色体显性遗传病；乙家庭的病还可能是常染色体显性遗传病或 X 染色体显性遗传病；丙家庭都患
11、病，不能判断；丁家庭是双亲正常，而子女中有一人患病， “无中生有”应该为隐性遗传病。答案：D7.解析：先天性疾病可以是遗传病，也可不是，如妊娠期病毒感染引起的婴儿先天性心脏病等；单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病。 来源:学科网 ZXXK答案：BC8.解析：此题要求学生对这几种单基因遗传病的特点有较深刻的理解。根据基因分离定律和简谱图分析如下：（1）系谱甲为常染色体显性遗传病的理由：8 和 10 是正常，其双亲 5、6 都是患者，则可为显性遗传病；而 8 是正常女孩其父 5 是患病。故不可能是 X 染色体上显性遗传病，则甲2 基因型为 aa，不是 Aa,故 C 错。 （2）系谱乙是 X 染
12、色体显性遗传病的理由：图谱显示世代遗传且 7 患病，其女儿 9、10都患病，是 X 染色体上显性遗传病的特点（即父病女必病） ，乙2、乙9 的基因型为XBXb。来源:学科网 ZXXK（3）丙是常染色体隐性遗传病的理由：6 患病其双亲 3 和 4 是正常，且 8 是女孩，其父 3是正常，故不可能是 X 染色体隐性遗传病，丙 6 基因型为 cc，丙8 的基因型为 Cc。（4）丁是 X 染色体隐性遗传病的理由： 7、10 患病，其双亲 5、6 都正常，可确定为隐性遗传病。由于患病都是男孩，故最可能是 X 染色体隐性遗传病（特点：男性患者多于女性），丁-5 基因型为 XDY，丁-6 的基因型为 XDX
13、d,丁-9 的基因型为 XDXD或 XDXd。故答案选B、D。答案：BD9. 解析：方式一为同卵双胞胎，甲、乙遗传物质几乎相同,性别一定相同，而方式二为异卵双胞胎，丙、丁的遗传物质差异较大，这对夫妻的基因型分别为 XHY，X hXh，后代中女孩全正常（为携带者） ，男孩全为患者。丙的基因型为 aa，父母的基因型均为 Aa，后代出现白化病几率为 1/4，出现血友病的几率为 1/2,两病兼患的几率为 1/8。 答案：（1）血友病男性 （2）0 男性 1/810.解析：本题是一道考查判断遗传系谱图能力的综合题，渗透综合常染色体遗传和伴性遗传的区别、判断的多个相关知识点。此类题型可根据各种遗传情况的特
14、点，按 Y 染色体遗传X 染色体显性遗性X 染色体隐性遗传常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传的顺序进行假设求证。根据图示，可以看出：D 图属于 Y 染色体遗传。因为其病症是父传子，子传孙，只要男性有病，所有的儿子都患病。B 图为 X 染色体显性遗传。因为只要父亲有病，所有的女儿都是患者。C 和 E 图是 X 染色体隐性遗传。因为 C 图中，母亲患病，所有的儿子患病；父亲正常，所有的女儿均正常；E 图中，男性将病症通过女儿传给他的外孙。A 和 F 图中是常染色体遗传。首先通过父母无病而子女有患者判断出是隐性遗传；再根据父母无病，而两个家系中都有女儿患病而判断出是常染色体遗传。答案：（1）B （2
15、）C 和 E （3）D （4）A 和 F11.解析： 5、 6患病， 3正常，则甲病为常染色体上显性遗传病，一般表现为连续遗传， 1、 2均正常， 1无乙病基因，而 2患乙病，则其基因来自 2号，所以乙病为X 隐性遗传， 2号的基因型为 AaXBXb， 1为 AaXBY， 1的基因型为1/2aaXBXB、1/2aaX BXb, 5基因型是 aaXBY,后代一定不患甲病，其中男孩患乙病的概率为1/4。答案：（1）常 显 患病 （2）X AaX bY 1/412.解析：(1)对比突变和正常血红蛋白基因中的碱基序列可知，该基因突变是由于碱基 A变成 T 而引起的；由图示可知，正常血红蛋白基因显示出
16、2 条带谱(位于下侧的两条) ，突变基因显示出 1 条带谱(位于上侧的一条 )。(2)基因诊断利用放射性同位素或荧光分子等标记的 DNA 分子做探针，利用核酸分子杂交原理，鉴定被检测标本上的遗传信息，达到检测疾病的目的。作为探针的核糖核苷酸序列应能与被检测基因的核苷酸序列(ACGTGTT)进行互补配对，在 RNA 中，与 A 配对的碱基为 U。(3) 由于正常基因 B 的带谱是两条，突变基因 b 的带谱是一条，故基因型为 BB 的个体基因检测带谱是 2 条，Bb 的是 3 条，而 bb 的个体基因检测带谱只有 1 条，依据题中带谱即可确定不同被检测个体的基因型。答案：（1）碱基对改变(或 A 突变成 T) 2 1 （2）放射性同位素（或荧光分子等） UGCACAA （3）-1 和 -4 -3 -2
