1、第十一章 单基因遗传病一、教学大纲要求1掌握分子病和先天性代谢缺陷病的概念；2掌握主要的分子病的分子机制；3掌握先天性代谢缺陷病的特征；4熟悉先天性代谢缺陷病的分子机制；5了解主要的分子病和先天性代谢缺陷病的临床症状；二、习题（一）A 型选择题1. 珠蛋白位于 号染色体上。 A.6 B.11 C.14 D.16 E.222. 珠蛋白位于 号染色体上A.6 B.11 C.14 D.16 E.223.不能表达珠蛋白的基因是A. B. C. D. E.4.镰状细胞贫血的突变方式是A.GAGGGG B.GAGGCG C.GAGGTG D.GAGGAT E.GAGTAG 5.血红蛋白 Barts 胎儿水
2、肿征的基因型为A / B / C / 或/D/ E/ 6.HbH 病的基因型为 A / B / C / 或/D/ E/ 7.标准型 地中海贫血的基因型是 A / B / C / 或/D/ E/ 8静止型 地中海贫血的基因型是 A / B / C / 或/D/ E/ 9引起镰状细胞贫血的 珠蛋白基因突变的方式是 A移码突变 B错义突变 C无义突变D终止密码突变 E同义突变10Hb Lepore 基因的形成的机制是 A碱基替换 B移码突变 C重排D缺失 E错配引起不等交换11属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为 A镰状细胞贫血 BHb Lepore C血友病 AD家族性高胆固醇血症 E 地中海贫血12
3、属于受体病的分子病为 A镰状细胞贫血 BHb Lepore C血友病 AD家族性高胆固醇血症 E 地中海贫血13属于凝血障碍的分子病为 A镰状细胞贫血 BHb Lepore C血友病 A D家族性高胆固醇血症 E 地中海贫血14由于基因融合引起的分子病为 A镰状细胞贫血 BHb Lepore C血友病 AD家族性高胆固醇血症 E 地中海贫血15血友病 A 缺乏的凝血因子是 A B C DVWF E16血友病 B 缺乏的凝血因子是 A B C DVWF E17血友病 C 缺乏的凝血因子是 A B C DVWF E18血管性假血友病缺乏的 凝血因子是 A B C DVWF E19属于转运蛋白缺陷的
4、分子病是A镰状细胞贫血 BHb Lepore C血友病 AD家族性高胆固醇血症 E囊性纤维性变20属于结构蛋白缺陷的分子病是A镰状细胞贫血 BHb Lepore C血友病 AD家族性高胆固醇血症 E 地中海贫血21缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是 A白化病 B半乳糖血症 C粘多糖沉积病D苯丙酮尿症 E着色性干皮病22由于 DNA 修复系统缺陷而引起的疾病是 A白化病 B半乳糖血症 C粘多糖沉积病D苯丙酮尿症 E着色性干皮病23由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是 A白化病 B半乳糖血症 C粘多糖沉积病D苯丙酮尿症 E着色性干皮病24由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是 A白化病 B半乳糖血症 C粘多糖沉
5、积病D苯丙酮尿症 E着色性干皮病25由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是A白化病 B半乳糖血症 C粘多糖沉积病D苯丙酮尿症 E着色性干皮病26与苯丙酮尿症不符的临床特征是A患者尿液有大量的苯丙氨酸 B患者尿液有大量的苯丙酮酸C患者尿液和汗液有特殊臭味 D患者智力低下E患者的毛发和肤色较浅27白化病发病机制是缺乏A苯丙氨酸羟化酶 B酪氨酸酶 C溶酶体酶D黑尿酸氧化酶 E半乳糖激酶28黑尿酸尿症患者缺乏A苯丙氨酸羟化酶 B酪氨酸酶 C溶酶体酶D黑尿酸氧化酶 E半乳糖激酶29苯丙酮尿症患者缺乏 A苯丙氨酸羟化酶 B酪氨酸酶 C溶酶体酶D黑尿酸氧化酶 E半乳糖激酶30苯丙酮尿症患者尿样中
6、含量高的物质是A酪氨酸 B5-羟色胺 C黑尿酸 D苯丙酮酸 E 氨基丁酸31白化病属于AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传病32苯丙酮尿症属于AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传病33血友病 B 属于AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传病34家族性高胆固醇血症属于AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传病35由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是A自毁容貌综合症 B卟啉病 C肝豆状核变性 D胱氨酸血症 E家族性黑朦性白痴36静止型 地中海贫血患者之间婚配，生出轻型 地中海贫血患者的可能性是 A0 B1/8 C1/4 D1/2 E137正常人与重型 地中海贫血患者
7、结婚，其子女患轻型 地中海贫血的可能性为 A0 B1/8 C1/4 D1/2 E138Duchenne 型肌营养不良的遗传方式是AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传病39血友病 C 的遗传方式是AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传病40具有缓慢渗血症状的遗传病为 A苯丙酮尿症 B白化病 C自毁容貌综合症 D血友病 E血红蛋白病（二）X 型选择题成年血红蛋白的分子组成有 A 2 2 B 2 2 C 2 2 D 2 2 E 2 22属于胚胎血红蛋白的分子组成有 A 2 2 B 2 2 C 2 2 D 2 2 E 2 23属于胎儿血红蛋白的分子组成有 A 2 2 B 2 2 C
8、2 2 D 2 2 E 2 24致病基因位于 X 染色体上的遗传病有 A红绿色盲 B血友病 A C苯丙酮尿症C白化病 D血友病 C5血红蛋白病产生的突变方式包括 A移码突变 B密码子插入 C密码子缺失 D基因重排 E碱基替换6 地中海贫血产生的突变类型有 A基因重排 B缺失 C碱基替换 D移码突变 E密码子插入或缺失7 地中海贫血产生的突变类型有 A移码突变 B密码子插入 C密码子缺失D基因重排 E碱基替换8属于分子病的疾病是A血友病 B受体病 C结构蛋白缺陷病 D糖原贮积症 E血红蛋白病9引起红细胞膜破坏的分子病有 A高铁血红蛋白血症 B血友病 A C镰状细胞贫血 D 地中海贫血 E 地中海
9、贫血10与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有 A胱氨酸尿症 B白化病 C黑尿症 D自毁容貌综合症 E苯丙酮尿症11与溶酶体酶缺陷有关的先天性代谢病有 A糖原贮积症 B家族性黑朦性痴呆 C半乳糖血症 D肝豆状核变性 E自毁容貌综合症12可引起智力低下的遗传病 A白化病 B苯丙酮尿症 C镰状细胞贫血 D 地中海贫血 E肝豆状核变性13具有白化症状的遗传病有A半乳糖血症 B苯丙酮尿症 C白化病 D 地中海贫血 E肝豆状核变性14溶酶体酶缺陷引起疾病的特征有 A病情呈进行性 B表现为智力低下 C局部器官受累D全身性受累 E遗传异质性15膜转运载体蛋白病有 A半乳糖血症 B血友病 A C肝豆状核变性 D
10、 胱氨酸尿症 E苯丙酮尿症（三）名词解释1inborn errors of metabolism2molecular disease3hemoglobinopathy4hemophilia5receptor disease6fusion gene（四）问答题1何谓血红蛋白病？可分为几类？2血红蛋白病发病的分子机理有哪些？3先天代谢病引起疾病的途径有哪些？举例说明。三、参考答案（一）A 型选择题1.D 2.B 3.E 4.C 5.A 6.B 7.C 8.D 9.B 10.E11.E 12.D 13.C 14.B 15.A 16.B 17.C 18.D 19.E 20.B21.D 22.E 23.
11、C 24.A 25.B 26.A 27.B 28.D 29.A 30.D31.A 32.A 33.C 34.B 35.A 36.C 37.E 38.C 39.C 40.D（二）X 型选择题1.CE 2.ABD 3.B 4.AB 5.ABCDE6.BCDE 7.ABCD 8.ABCE 9.CDE 10.BCE11.AB 12.BE 13.BC 14.ACE 15.CD（三）名词解释略。（四）问答题1.血红蛋白分子合成异常引起的疾病称血红蛋白疾病；血红蛋白疾病分为血红蛋白病和地中海贫血两类。2.血红蛋白疾病的分子基础是珠蛋白基因的突变或缺陷所致。其中血红蛋白病为血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常，而
12、影响到血红蛋白的溶解度、稳定性等生物学功能；地中海贫血的特征是珠蛋白肽链合成速度的降低，导致 链和非 链合成的不平衡，在临床上表现为溶血性贫血。3.先天代谢病引起疾病的途径有：产物缺乏，如白化病为黑色素生产障碍；底物堆积，如半乳糖血症，为有害底物半乳糖-1-磷酸和半乳糖在血液中的堆积所致的疾病； 激发次要代谢途径的开放，中间代谢产物的堆积，如苯丙酮尿症患者体内苯丙酮酸的堆积对神经产生毒性作用；酶缺陷导致反馈抑制减弱。如先天性肾上腺皮质增生症。简述人类结构基因的特点：（1）编码区，包括外显子和内含子；（2）侧翼序列，位于编码区两侧，包括调控区、前导区和尾部区。调控区包括启动子、增强子和终止子等。
13、前导区和尾部区分别为编码区外侧5端和3端的可转录的非翻译区。病人（Aa）与正常人婚配生下短指证的比例是 50%如果两个短指证的病人(Aa)结婚他们的子女患短指证的比例是 75%如果两病人都是（Aa）则为 3/4;如果两病人都是（AA）则为 100%;如果一方为Aa,一方为 AA,则为 100%简述单基因的遗传方式人类单基因病是一对同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的遗传病 ,又称孟德尔式遗传病。致病基因可位于常色体上 ,也可位于性染色体上。所以单基因遗传病遗传方式可分为（一般的常染色体遗传和伴性遗传及特殊的从性遗传和限性遗传）。常染色体遗传又分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。伴性遗传又分为 X 伴性显性遗传,X 伴性隐性遗传及 Y 伴性遗传.
