1、肌阵挛性癫痫诊断标准&肌阵挛性癫痫做哪些检查 ？ 肌阵挛性癫痫的诊断： 一、病理检查 脑电图高峰失律者，以多尖、棘-慢综合波为主。影像学检查有异常者如脑沟增宽、脑室扩大，局限性脑软化，硬膜下积液，颅内血肿，前纵裂消失，结节性硬化。脑组织病理检查有的为成人型神经元蜡样质脂褐质沉积症。 二、诊断依据 1017 岁起病，出现癫痫发作及肌阵挛，进展快，病程短(2 一 10 年) ，痴呆，行为障碍，激动，幻常，共济失调，视觉障碍，构语障碍，晚期肌萎缩，父母近亲婚配史约占 1/3。肌、肝或脑活检发现 Lafora 小体可确诊。 三、诊断 肌阵挛发作非常短暂，发作特点也有多种形式，患者及家属容易忽视肌阵挛发
2、作的症状，故临床诊断 1 时易漏诊，尽管临床表现高度多变，脑电图表现还是容易发现，仔细询问病史，尽可能地多追寻线索。 鉴别诊断： 肌阵挛性癫痫及先天性耳聋需要和下面疾病鉴别： (一) 光敏性肌阵挛、耳聋、糖尿病及肾病 又称 Herrmann 病(Herrmann disease)。呈 AD 遗传。 (二) 肌阵挛、共济失调和耳聋 或称 MayWhite 综合征 (MayWhite syndrome)，呈 AD 遗传。 (三) 花斑秃、共济失调及神经性耳聋 又称 Teller 病(Teller disease)，呈 AD 遗传。 (四) 高尿酸血症、共济失调及耳聋 又称 Rosenberg-Be
3、rgstromdisease)，呈 AD 遗传。 (五) 隐性遗传性共济失调伴进行性耳聋 即 Lichtenstein-Knorr 病(Lichtenstein Knorr disease)。 (六) 隐性遗传性耳聋、共济失调、性腺机能低下及智能缺陷 又名 RiehardsRundle 病(RichardsRundle disease)。 (七) 隐性遗传性共济失调、耳聋、智能发育不全及皮肤色素沉着 即 JeuneTommasi 病(Jeune-Tommasi disease)。 (八) 显性遗传性听神经瘤 又为 Gardner 病。 (九) 显性遗传性近视、耳聋、周围神经病及骨骼畸形 即 Flynn-Aird 综合征(Flynn-Aird syndrome)。 (十) 家族性远端肌萎缩、肾炎及耳聋 又称 Lemieux-Neemeh 综合征(LemieuxNeemeh syn-drome)。呈 AR 遗传。 (十一)先天性疼痛失示意能及听力缺失 又名 Osuntokun 综合征(Osuntokun syndrome)，呈 AD 遗传。 (十二)延髓桥脑麻痹伴进行性听力丧失 又称 Brown-Van Laere 综合征(Brown ，Van Laere syndrome)，呈 AR 遗传。 肌阵挛性癫痫的预防： 丙戊酸钠、氯硝安定、5 一羟色氨酸等可控制发作。
