1、孕期保健唐氏筛查工作体会摘要：目的 提高出生人口素质，预防和减少唐氏综合征患儿的出生，建立唐氏综合征的产前筛查方法，降低出生缺陷。方法 采集血样标本采用酶联免疫方法对例孕妇血清进行甲胎蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（-hCG）浓度检测，再根据孕妇年龄、孕周、体重等因素通过唐筛软件算出风险系数。结论孕中期妇女血清生化指标物检测,是筛查胎儿神经管缺陷、染色体异常的有效方法之一。结果 初筛 302 例孕妇血清中高危 13 例占筛查总数的 4.3%，低危 289 例占筛查总数的 95.7%，产前诊断唐氏患儿 1 人，患病率 0.33%，唐氏儿可在任何生育年龄组发生。AFP、Free-HCG 检测对唐氏
2、筛查有重要意义，方法稳定可靠。结论 孕妇中期产前筛查，结合产前诊断进行产前干预对预测异常胎儿，防止先天缺陷有一定实用价值，是降低先天愚型儿出生，降低出生缺陷，提高人口素质的重要措施。【关键词】 产前干预 唐氏综合征 产前筛查 出生缺陷唐氏综合征（DS）又称先天愚型，患者的第 21 对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)，是一种发病率较高的染色体异常疾病，患者通常生长迟缓，精神异常，头面部、四肢和内脏发育畸形，给家庭和社会带来沉重的负担，影响出生人口素质，是我院孕妇进行产前筛查的重点项目之一，唐氏综合征是无法通过治疗改善症状的疾病，但它可通过产前筛查、产前诊断后选择性终止妊娠来预防。所以唐氏综
3、合征的筛查有极大的临床意义。我国每年 约有 26600 唐氏综合征患儿出生，已成 影响我国出生人口素质的重要因素，目前世界上许 国家和地区已大规模开展唐氏综合征的产前筛查，我国从20 世纪 90 年代后期引进西方先进国家常规开展孕妇血清筛查 DS 技术,到目前为止 DS 产前筛查技术有进一步提高。唐氏筛查是通过抽取孕妇血清定量检测母体血清中 AFP 和 -hCG 浓度及孕妇年龄、孕周、体重等数据计算出 DS 产前筛查危险系数，临界值为 1/270，大于为高危，小于则为低危，普通人群(37 岁以下)患有唐氏(DS)的概率为 1/7501，是孕妇产前干预中必要的检查，结合临床可快速诊断先天畸形，降
4、低异常胎儿出生率，现对我院孕期唐氏筛查工作总结如下：1. 资料与方法我院于 2008 年初与武汉康圣达检验中心签订工作协议，集中将采血标本递送到武汉康圣达检验中心进行血清筛查检测，高风险孕妇建议到湖北省妇幼保健院产前遗传咨询喝产前诊断。通过几年来的操作，筛查工作已逐步走向规范。本文为 2010 年 1 月 1 日至 2010 年 12 月 31 日在我院产检的 1464 例孕妇，适合筛查的孕妇 512 例，年龄最小 18 岁，最大 41 岁，孕周 14-22 周，且经过超声波的双顶径(BPD)确定孕周。首先进行产时宣教，促使自愿筛查，签订知情同意书，采血筛查 302 例。2. 结果 筛查的 3
5、02 例孕妇中,检出高风险 13 例,低风险 289 例，产前诊断 8 例，确诊 1 例， 未执行产前诊断 5 例。表 1 孕产妇系统管理情况：建卡数8-22 周孕妇数筛查数 筛查率高风险人数高风险率产前诊数产前诊断率发病数 发病率1464 人 512 人 302 人 58.98% 13 人 4.3% 8 人 61.54% 1 人 0.33%从表 1 中，提示筛查率较低，主要体现在初次纳入孕产妇系统管理孕妇孕周已超过筛查孕周，无法执行筛查措施，由于认知程度的影响，执行产前诊断率较低。表 2 按年龄统计情况：总人数 20 岁以下 20-30 岁 31-34 岁 35 岁302 人 6 人 281
6、 人 9 人 6 人表 2 中年龄最小 18 岁 2 人，年龄最大 41 岁 1 人，由于各种原因，许多高龄孕妇没有得到宣教，错过筛查时机。表 3 按体重统计情况：总人数 40kg 40-55 kg 56-70 kg 70 kg302 人 3 人 190 人 96 人 13 人表 3 中体重最小为 37 kg1 人，体重最大为 87.5 kg1 人。唐氏筛查检测情况表 4 按年龄统计表：年龄（岁） 例数（人）百分比（%）20 0 020-25 7 2.3% 26-30 4 1.3% 31-35 2 0.6% 35 0 0 表 4 中，年龄 20-25 岁内的高风险发生 7 人，占 2.3%，2
7、6-30 岁的高风险发生 4 人，占1.3%，31-25 岁高风险发生 2 人，占 0.6%，筛查结果受高龄孕妇纳入系统管理人数偏少影响。表 5 按体重统计表：40kg 40-55 kg 56-70 kg 70 kg高风险 低风险 高风险 低风险 高风险 低风险 高风险 低风险0 人 3 人 6 人 184 人 5 人 91 人 2 人 11 人表 6 筛查结果统计表：筛查人数 低风险人数 低风险发生率 高风险人数 高风险发生率302 人 289 人 95.7% 13 人 4.3%表 7 产前诊断情况高风险数18-三体综合症21-三体综合症开放性神经管畸形数彩超诊断数羊水穿刺数确诊数 患病率拒
8、绝产前诊断数13 人 0 人 9 人 4 人 8 人 1 人 1 人 0.33% 5 人表 7 中，高风险 13 人，同意产前彩超诊断 8 人，羊水穿刺仅仅 1 人，拒绝产前诊断 5 人，在当进医学发展阶段，羊水穿刺技术已经成熟，产前筛查、产前诊断相关知识需要加大力度宣传，增加人民群众知晓度，提高生育质量。3 讨论3.1 开展孕中期唐氏筛查的重要性。唐氏综合症也叫 21-三体综合症，先天愚型，是由 21 号染色体异常儿表现为智力中、重度低下，特殊面容及多种畸形的综合症，其发病率占 1/100-1/150，占出生儿数 1/600-1/800【2】 ，在染色体畸变及与先天性畸形有关的染色体疾病中位
9、置首位 【3】 ，唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，多数患儿未成年便夭折，会给家庭造成极大的精神及经济负担。近年此病的发生有增加趋势，可能与环境污染有关，唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生，对全体孕妇采取的一种普查工作，所以产前筛查及诊断十分重要。3.2 开展唐氏筛查在孕产妇系统管理的可行性孕中期唐氏筛查是一种初筛方法，要进一步确诊，必须从初筛中筛出的高危人群通过彩超、羊水染色体检查及临床分析、遗传咨询等综合因素进行。唐氏筛查最佳筛查时间是 1420 周，因为孕1420 周的 AFP 浓度是呈线性增高，20 周逐渐下降，孕中期 AFP
10、 过低与唐氏儿发生有关，当 AFP 过低时反映出胎儿肝脏或肾脏异常。 【4】 另外有文献报道，hCG 增高可反映出胎盘慢性血液灌流不足，从而造成胎儿及新生儿死亡、早产。国外研究发现，胎盘产生的特殊蛋白或激素进入母亲的外周血，当胎儿是唐氏儿或其他染色体异常、神经管缺陷时，母血中相关蛋白或激素可发生相应的改变。 【5】 该方法为一种非侵袭性筛查，不损伤孕妇及胎儿。初步建立一个较完善的 DS 产前、筛查及诊断体系，其筛查结果提示临床不是一个绝对数值，是一种高危或低危人群感染的可能性。如筛查结果低危，表明孕妇怀有 DS 患儿几率较低，属低危人群，但筛查结果并不能代替诊断，被筛查认为低危也有非常小的可能
11、性为异常妊娠。如结果为高危，表明孕妇怀有 DS 患儿几率较高，属高危人群，建议到相关部门做进一步咨询和确诊，以减少不必要的纠纷。产前干预的 DS 预体系除做必要筛查外，还要结合检测妊娠相关血浆蛋白等指标，通过遗传咨询，结合孕周、孕史、体重等综合因素评估，如为高危时，应进行彩超检查、羊水染色体检查等相应产前诊断进一步确诊，降低出生缺陷。所以，在我们基层孕产妇系统管理中建立一套完整的三级预防措施、筛查程序，制定筛查制定，完全有必要，便于更好的保障优生优育。3.3 准妈妈一定要引起足够的重视。唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合征患儿(先天愚型)。唐氏综合征是一种偶发性染色体疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可
12、能生出“唐氏儿” 。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。但据统计 80%的唐氏患儿发生在 35 岁以下的孕妇人群中 【3】 ，为了提高唐氏儿的筛查率，应该对所有孕妇进行筛查。本文筛查 302 人，13 个高危孕妇，确诊 1 人，均在 35 岁内，唐氏患儿可能发生任何年龄层，建议每位孕妇自愿参加唐氏筛查，保障优生优育。3.4 筛查工作的落实还存在很多问题，由于旧的分娩习俗的影响，基层管理落实不到位，基层保健员知识缺乏，宣教知识层面低，大众对孕期保健知识欠缺，使得大批孕妇孕期保健落空，许多孕妇即使参与孕期保健而时间较完，错过筛查时机，我院 2010 年建册建卡孕妇 1464 例，而 22 周
13、前建册的孕妇只有 512 例，又由于文化水平低、认知程度的影响，通过面对面宣教，参与筛查的孕妇只有 302例；还有一批初次来院产检的晚期妊娠孕妇更是无法完善筛查，为缺陷儿童出生埋下伏笔。3.6 唐氏筛查工作措施需待进一步完善3.6.1 加强基层保健员责任培养，早期掌握孕期，尽早降怀孕妇女纳入管理，进行预防畸形儿出生知识宣教，促使自觉参与筛查。3.6.2 加强基层保健员业务知识培训，增加宣教能力。3.6.3 增加宣教途径，扩大人民群众知晓度，促使人民重视生育质量。3.6.4 加强筛查孕妇随访，唐氏筛查是一种初筛，假阳性、假阴性时有发生，必须加强产后随访。参考文献：1、程妹娟，唐氏筛查综合征的方法，国外医学：计划生育分册。1999.19.(2)：65.2、戚庆炜、向阳，母血清生化标志物指标筛查胎儿唐氏综合症的研究进展，中国医刊 2004.39（9）：17 3、王民、乔福元.唐氏综合症产前诊断的研究进展【j】中国实用妇科与产科杂志，2004，20（5）：313-3154、 双艳平,郭力魁,秦秀菊,王智文,李淑文,陈秀英. 妊娠中期人绒毛膜促性腺激素联合甲胎蛋白筛查唐氏综合征的临床价值J中国妇幼保健, 2008, (30) . 5、戚庆炜、蒋宇林、刘俊涛等对高龄孕妇孕中期行血清学指标筛查胎儿唐氏综合症的多中心前瞻性研究，中华妇产科杂志，2008.43(10).55
