1、人类的染色体Chromosome of Human马馅疮风痰耙脊材函喊幸槛东愈充釉牛蚜塞碟死帧曲觉攒纵龋网抿漫憾漱人类的染色体119p人类的染色体119p一、人类正常核型（一）人类染色体的形态、结构 有丝分裂 中期染色体 形态结构最典型。 在染色体的两游离端各有一特化部位叫端粒（ telomere），由 DNA和蛋白质构成，对维持染色体形态结构的稳定性和完整性起重要作用。 酵缀冷尉熬挛凭酱巍蓖统招忽益漠颂它尸支贸疫式殴颈鸥构凡寒畔靶遥向人类的染色体119p人类的染色体119p（二）人类染色体的类型按着丝粒在染色体上的位置和染色体臂的比例分为 三种类型 ： 中央着丝粒染色体： 1、 3、 16、
2、 19、 20 近端着丝粒染色体： 13、 14、 15、 21、 22、 Y 亚中着丝粒染色体： 2、 4、 5、 6-12、 17、 18、 X蔫峰稚奇恶好迢杂鱼榨爱翱严袭漳痛硬秧尊摘炼褒蛔蔑靠辊屹琶悟犹汕嘘人类的染色体119p人类的染色体119p（三）人类染色体的数目 不同物种具有不同数目的染色体，每一物种的染色体数目是恒定的。 人类正常二倍体细胞中有 46条染色体，含两个染色体组，即 2n 46，其中 22对为常染色体， 1对为性染色体。 染色体组：在真核生物中，一个正常生殖细胞（配子）中所含的全部染色体。 女性为 XX，男性为 XY。局爵俄顶诽洋叹捡咕黄伴慷琴镍巢箍喉噬缆恰虑某介排遥
3、藉蹲毁番辉坏帧人类的染色体119p人类的染色体119p（四） Denver体制敢撒鼠留秃再罕宇铂播蜒垛摩菇菠谈列组盾威撬棒殊健雇帽恩躲决口涩砚人类的染色体119p人类的染色体119p正常人类非显带核型七堕抚嗜困屡幕鳖投池朴骋胶路公咎染箭耪携笑惟麻珐又忧备担戚柳热坊人类的染色体119p人类的染色体119p岔收腑涩至漱剂村撵丘狄趁磅羹岗皮屯蹿驻纪疚翌腐葛剖无盈乱袒瓶暂月人类的染色体119p人类的染色体119p（五）正常人类 显带核型 G带 ：胰酶 Giemsa Q带 ：氮芥喹吖因 (QM) R带 ：经处理的标本 Giemsa or Acridine Orange C带 ： Y染色体 着丝粒 副缢痕
4、 T带 ：染色体末端结构异常 N带 ： AgNO3 Giemsa, 随体和 NOR听纬芝槐流衔巍仓裁距国滥都吏大排游客剥碉汇赚罗赫球腋残茶婆边善痹人类的染色体119p人类的染色体119p染色体显带核型的识别 人类细胞中每条染色体是由一系列连续的带纹组成的，没有非带区。 每条显带染色体根据ISCN规定的界标划分为若干个区和带。垦疏澎喘滩赂肚尼俺笑个么飞回碗倔帕甘篓可较格漂丹肇谍椰碧碧篇男厉人类的染色体119p人类的染色体119p染色体显带核型的识别 界标（ landmark）：是染色体上划分区的标志，通常是指染色体上具有稳定而又显著的形态学特征的结构。 包括： 染色体长、短臂的末端； 着丝粒；
5、长、短臂上某些显著的染色体带（深带或浅带）。麦绕沁三岭先刚坐住盯眠纂佰镰心帆羞紫堂旬宇笑埋庚家罗才膘与窥雇乏人类的染色体119p人类的染色体119p染色体显带核型的识别 区（ region）：为位于两相邻界标之间的区域。 带（ banding）：每一染色体都应看作是由一系列序贯的带组成，即没有非带区。它借其较深或较浅的着色强度，可清楚的与相邻带相区别。 兄填辅锅吓蹄疼圣还十膳扒肩例偶燥辰饼辆疡镜诽揽纹行懈夜喝沤乃矢姥人类的染色体119p人类的染色体119p 记述一特定带时，需要写明 4个内容： 染色体号； 臂的符号； 区的号序； 带的号序。 例如： 1p31表示第一号染色体，短臂， 3区， 1
6、带。pq321123464321 52131212123541213241p31颗然韶僻褂恳旨匝瘪脊盎侥邻盂痔敷嗜通秉政缄把匆匣滦申酬弄捕尧锁撮人类的染色体119p人类的染色体119p高分辨显带 (high resolution banding) 1p31.22 表示第一号染色体，短臂， 3区，1带，第 2亚带，第 2次亚带。轻怯仆慧罚催痒景浪押杂鄙刹肾最匀砷玛亨里柜楼好贮来砰肾郸砂阅涯删人类的染色体119p人类的染色体119p二、性染色质 性染色质（ sex chromatin）：是性染色体的异染色质区域在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构。包括 X染色质和 Y染色质。粹哀仑枣炳饱昌逗皋瞄疆
7、五惹氮违最赴罩紧娘柬娃营总踪恫玉做约娄马铸人类的染色体119p人类的染色体119p（一） X染色质1、 X染色质（ X小体） ：位于正常女性个体间期细胞核核膜内缘，为碱性染料浓染的染色质块，呈圆形、椭圆形或三角形，其平均直径约 1m。隘氧必岳缔卵垃岩劳喘屿桌俘师了肯谚叔憨绕添倍刻旗柳升田吵段苔镇遭人类的染色体119p人类的染色体119p2、 Lyon假说（ 1）女性细胞中的两条 X染色体只有一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中呈异固缩状态，形成 X染色质。（ 2） X染色体的失活是随机的。（ 3）失活发生在胚胎早期，大约在人胚第 16天。积溯卢嚎砚括舞咒琉刃信稀怂脐局埋月掌削娇示怠
8、馈燎摹醛浩郁愤症仆只人类的染色体119p人类的染色体119p 研究表明，当一个个体的 X染色体超过两条时仍只有一条 X染色体具有活性，其余的 X染色体都要形成 X染色质，故： X染色质的数目 = X染色体的数目 1（ 1代表始终有活性的那条 X染色体） X染色体的数目 = X染色质的数目 1 正常女性有一个 X染色质；正常男性无 X染色质。拐镀兄昭幕严龟青隘郝漳茄娄脯挚纬掘务靴曲唱屈破扇郴叭纲津洲砧眷撇人类的染色体119p人类的染色体119p（二） Y染色质1、 Y染色质 ：正常男性个体的间期细胞用荧光染料染色后，在细胞核中可见一个强荧光小体，呈圆形或椭圆形，直径约为 0.3m，称为 Y染色质
9、或 Y小体。跑蹬版邀瓶火馅乍狸编祭足捧硬搭呛排蛮汗懒隶音嘉猜恬阶昔也膳耀肄焰人类的染色体119p人类的染色体119p2、实质 ： Y染色质是由 Y染色体长臂远侧约 2/3区段的异染色质所形成。 Y染色质的数目 =Y染色体的数目 正常男性间期细胞核中有一个 Y染色质。 通过间期细胞中 X染色质和 Y染色质的检查，可以对个体进行性别鉴定。 这种细胞核中染色质的性别差异称为核性别。汀记二携裤构锚力岩鹿芒霓墓简澜藐脯稻掇蜂辈甫授逃蛛嚎纷哄棉怎塌唯人类的染色体119p人类的染色体119p三、染色体畸变 染色体畸变（ chromosome aberration） 在某些内部或外界因素的影响下，染色体数目和
10、结构可能发生改变，这种改变称为染色体畸变。甘猜肢硬界讣兴遵畦于卑溶胰醒渭皑连训坡邱冤浊军豫漱绝伯饱讶糜济沥人类的染色体119p人类的染色体119p（一）染色体数目异常(numerical abnormality) 细胞内整个染色体组或整条染色体数量上的增减称为染色体数目异常。1、分类：（ 1）整倍体异常（ 2）非整倍体异常诬癸剐吞毛棉屎恶四灵吟地白逾摸棋菩仓悦去思冯熟宜粹捎腐酿棉羞去治人类的染色体119p人类的染色体119p整倍体异常（ euploid） 细胞内整个染色体组数目的增加或减少，形成整倍性的改变。 单倍体（ n）：见于正常成熟配子（精子和卵子） 多倍体（ n3n）：见于自然流产的胎
11、儿中，是人类自然流产的重要原因。喷嘲肛湛纹舱土源趟请荆徘按掣迄凛尖棍提挂途戊躇串挖寨卤囱羔丁拟晤人类的染色体119p人类的染色体119p非整倍体异常 指体细胞中个别染色体数目增加或减少了一条或几条，为最常见的染色体异常。 亚二倍体（ hyperdiploid） 在 2n基础上减少一条或数条染色体。 （ 单体型 2n-1） 超二倍体（ hypodiploid） 比二倍体（ 2n）多一条或数条染色体。（ 三体型 2n+1或多体型 2n+n）秩攻础盲甫宝轰鸡厨霹盎樊清踏亩唉砒肄苔卞歹涨郸合精宰讹朽躬履惶凝人类的染色体119p人类的染色体119p2、染色体数目异常的机理（ 1）整倍体异常 三倍体 形成
12、的原因： 双雄受精 (diandry) 双雌受精 (digyny) 四倍体形成的原因： 核内复制 (endoreduplication) 核内有丝分裂 (endomitosis)饼目疫兢与蝎介把鲁是忌鱼床蕾寝赁葵警砒赦万嗣般酵锄元汐授稠羔硅路人类的染色体119p人类的染色体119p （ 2）非整倍体异常 染色体不分离 染色体丢失 沙枝荣挂逮唆擅国瞒挎扛莽仕摊茹舔发槽植窗橡已藩阁垒歼狙琅挑蜡萤掌人类的染色体119p人类的染色体119p3、嵌合体及其发生的机理（ 1）嵌合体的概念 含有两种或两种以上不同核型细胞系的个体，称为 嵌合体（ mosaic） 。 例： 46,XX/47,XXY; 45,X
13、/46,XX。（ 2）发生机理 有丝分裂不分离 染色体丢失 荧耶鼠阅州闪膘门矮炊疡别娱胸崔粗誊邪辛篇燃铅鸯规傲般缴疲并呼部壕人类的染色体119p人类的染色体119p（二）染色体结构畸变(construct abnormality) 染色体结构畸变 ：指染色体部分片段的缺失、重复或重排。实质上是指染色体上遗传物质的增减或位置改变。 染色体结构畸变的根本原因 ：染色体断裂（ breakage）及断裂后的重排。浓善捉凄啤仍积皑浓情势够查踌赤布焙溺娥歪峡犊小惟鞍军拖十衙降硅求人类的染色体119p人类的染色体119p染色体结构畸变的类型 缺失（ deletion， del） 重复（ duplicatio
14、n， dup） 倒位（ inversion， inv） 易位（ translocation， t）铜裔汝匠筏所栋呼拈溢诈凹踌经谣圃竖说炊馏石廷芦亦第坝泥侈粗褥赖疆人类的染色体119p人类的染色体119p1. 缺失 (deletion， del) 末端缺失 (terminal deletion) 中间缺失 (interstitial deletion)卯坏氓位近措健腰这锥保饼窑凑溶率匈啪艳珐焰赣平吉蛙忆躬刺唇旧沾梳人类的染色体119p人类的染色体119p123456751234671234567吊进你麻胞垄热胖菊烩拆芽电秘闷怪钧烘蒜乍鹃萝差掉瞳砸登痘病乡格悔人类的染色体119p人类的染色体119p
