1、Wilson 病所致精神障碍病例摘要蔡某,男,28 岁,农民,已婚,汉族。因性欲亢进,乱语,猜疑,食异物一年入院。患者于一年前无明显原因出现夜不眠,无力,逐渐表现卧床不起,总是想异性,要与异性发生性关系,两手总是在身上乱摸,躺在床上摸自己的阴茎。无故吃树叶、草叶。乱语,说自己好几十岁了,到某个日子病就好了。让其妻称他哥哥。有时又说自己快死了,说其母亲是猪,是鬼。常自言自语,听不清内容。有时怀疑其妻有外遇,在外乱搞不正当男女关系,曾在当地精神病医院诊断为:“性行为障碍”,经泰必利、佳乐定等治疗月余,病情无明显好转,随来本院就诊,门诊以“精神分裂症”收入院。患病以来,睡眠差,饮食尚可,大小便无异常
2、。平素体健,无肝炎、结核、伤寒等传染病史,无脑炎、脑膜炎等中枢神经系统感染史,无抽搐、头颅外伤、重大手术史,无农药及一氧化碳中毒史,否认药物过敏史。姐弟六人,行六,母孕期出生及幼年情况不详。六岁上学,初中文化,成绩一般。在家务农。病前性情温和,不爱说笑,交际少。抽烟,不嗜酒。三年前结婚,其妻体健,育一 2 岁男孩,体健。父母两系三代无类似病史,无癫痫,精神发育迟滞等病史,父母非近亲婚配。体查: T36.5,P96 次分,R20 次分,BP17/10kPa。发育正常,营养中等。神志清,心肺检查无异常,肝脾未触及,肝区无叩击痛。颅神经未发现明显异常体征。无肌肉萎缩。肌力正常,四肢肌张力偏高,饮食吞
3、咽缓慢,饮水发呛,咀嚼困难,右上肢大幅度扑翼样震颤。指鼻试验稍差,走路向右侧倾斜。感觉无异常,四肢腱反射亢进,未引出病理反射。无失语症和失用症。无脑膜刺激征。精神检查:意识清,仪表整,年貌相符,由家属陪同自行步入病房,检查合作,定向准确,对病房环境不陌生。饮食可,夜眠差,大小便及个人卫生自行料理。无感觉障碍及错觉,有命令性幻听,常听到有人对他讲:“你死吧!”故常用手卡自己的脖子。有被控制感,感到有东西控制他,使他不由自主地吃草叶、树叶。有嫉妒妄想,怀疑其妻有外遇,与别人搞不正当男女关系。注意不够集中,记忆、计算、理解、判断均无明显异常,知道一般社会常识。自知力部分存在,知道自己总想异性属不正常
4、现象,有治疗要求,但对其他表现无认识能力。情感平淡,情感活动与内心体验及周围环境欠协调,谈及病中表现时无明显的情感流露,无强制性哭笑及病理性激情发作。性欲亢进,常摸自己的生殖器,想与异性发生性关系。被动、孤僻,常常卧床不起。无兴奋、木僵、违拗、冲动等行为。辅助检查:血常规、肝功能、乙肝五项均正常。脑电图正常。头部 CT:基底节区低密度影,额叶萎缩。裂隙灯下可见角膜色素环,血清铜蓝蛋白未查。病例讨论肝豆状核变性,又称 Wilson 病。本病发生年龄分布从少年到壮年,平均年龄为 23 岁左右,男性多于女性。本病为常染色体单基因隐性遗传病,本病的机制是缺乏血浆铜蓝蛋白,不能和铜结合,以致大量铜沉积在
5、组织中,造成铜代谢障碍并引起一系列内脏功能和组织上的损害,最常见的部位是脑基底节,小脑,大脑皮层,角膜、肝、肾等处。锥体外系症状、肝硬化和角膜色素环为本病的三大主要症状和体征,早期有情绪异常或个性改变,也可出现幻觉、妄想,晚期则以智能减退较为明显。血清铜蓝蛋白和血清铜量降低,尿铜和肝铜含量增高为主要生化异常指标,血清铜氧化酶吸光度低于正常值。本病为持续性进展过程,大多预后不良,从出现症状到死亡为 715 年,多因肝功能衰竭或并发感染而亡。肝豆状核变性所致精神障碍的诊断标准是:符合脑器质性精神障碍的诊断标准。有肌张力增加、震颤、肝硬化等临床表现,角膜可见 K-F 环。精神症状有情绪障碍,进行性智
6、能减退和人格改变等表现。实验室检查有铜代谢障碍的证据。本例青年期起病,以精神症状为突出首发症状,表现为命令性幻听,嫉妒妄想,被控制感,情感平淡且性欲亢进,而智能障碍不明显。神经系统以锥体外系症状为主,表现为肌张力增高,右上肢不自主运动,共济失调。角膜可见K-F 环,CT 显示基底节和额叶病变,虽未查铜代谢指标,但上述表现符合肝豆状核变性所致精神障碍的诊断。本例肝功能正常,智能也无明显障碍,表示肝脏和脑实质损害尚不严重,处于本病早期。而在早期出现性功能亢进则属少见。本例曾先后被误诊为“性行为障碍”和“精神分裂症”,主要原因是本例以性功能亢进为突出症状之一,忽视了神经系统体征和实验室检查,尤其是角膜 K-F 环的检查,而后者却为本病最具诊断价值的体征。因此,详细的神经系统检查,肝功能检查和必要的铜代谢检查是避免本病误诊的关键。本例诊断: 肝豆状核变性所致精神障碍