1、 什么是水脑畸形？大脑半球大部缺损的畸形，可以残存颞叶、枕叶或额叶的部分组织，其余皮质部分则由充盈液体的薄膜囊代替。预后不良，重症常为死产，活产者存活难超过 3 个月。水脑畸形水脑畸形（积水性无脑畸形，hydroencephaly ）是大脑半球大部缺损的畸形，可以残存颞叶、枕叶或额叶的部分组织，其余皮质部分则由充盈液体的薄膜囊代替。病儿的脑基底神经节、丘脑、小脑和脑干一般尚残存，但有时也有某种程度的变形。一般出生时头颅大小正常，以后逐渐增大，但增大情况不一定很突出，常伴有颅缝裂开，前后囟门开大、饱满。患儿表情缺乏，不会注视，眼球常出现不规则运动，可有斜视及震颤。肌张力有时增高，偶伴有惊厥。叩诊
2、头颅时破壶音明显。暗室内颅透照检查，见整个颅腔透光呈红色，照射枕部时瞳孔亦透出红光。本病预后不良，很少生存 12 月以上，无有效疗法。国内报道有活至 1 岁至几岁者，罕见 18 岁报道。B 超产前诊断，及时终止妊娠，减少患儿出生是预防关键。积水型无脑畸形 【别名】水脑畸形【概述】积水型无脑畸形（hydranencephaly）又称水脑畸形，是一种先天性前脑发育畸形。多见于婴幼儿，其发生率在新生儿中占 0.2%。【病因与发病机制】本病病因不明，多数学者认为与脑血管供血障碍有关，推测系胚胎发育期颈内动脉发育不全或闭塞，致使大脑半球不发育。国外有家系报道。Kavaslar（2000 ）曾报道 1 个
3、小头性积水型无脑畸形大家系 4 人患病，符合 AR遗传，其致病基因定位于 16p13.2-12.1。Witters 等（ 2002）报道一家 2 例同胞女性胎儿，经 B 超检查及病理证实诊断为积水型无脑畸形，提示 AR 遗传。【病理】病理改变主要为额、颞、顶叶脑组织完全或大部分缺如。由充以脑脊液的囊性区域取代，可残存少许枕、颞、顶叶脑组织，基底核、丘脑、中脑可部分或大部分破坏。小脑、脑桥、延髓发育可正常或不同程度畸形。【诊断要点】诊断要点概述临床表现无特异性，主要靠影像学检查，MRI 优于 CT，显示双侧或单侧额、颞、顶叶大范围囊性病灶。本病应与前脑无裂畸形、严重脑积水和双侧开放型脑裂畸形鉴别
4、。前脑无裂畸形（无脑叶型）MRI 显示半球间裂及大脑镰完全缺如；严重脑积水可见脑室周围白质由于脑脊液渗透形成的高信号；开放型脑裂畸形囊性灶的前、后壁有皮质灰质衬垫，形成“双凹透镜” 状，而本病无灰质衬垫，呈球形或扇形。临床表现出生后头颅逐渐增大，常伴颅缝裂开，前囟饱满、扩大。表情呆滞。肢体功能障碍、抽搐及自主神经功能紊乱。吸吮困难及吞咽困难。常于 3 个月内死亡。国内报道 1 例经 MRI 确诊的 18 岁男性患者，仅有头大、弱智及发作性抽搐表现（唐业斌等，2003） 。影像学检查CT 见两侧额、颞、顶叶脑实质几乎完全缺如，为脑脊液密度取代，巨大囊性病灶表面脑实质呈薄膜状，紧贴颅骨内板（图 53-6） ，常因颅骨伪影而难以观察。MRI 典型表现为双侧或单侧额、颞、顶叶脑皮质灰质部分或几乎完全不存在或仅呈一层薄膜状，余均由脑脊液取代，可残存额、颞叶。大脑镰及部分枕叶存在，丘脑和基底核一般完整，小脑和脑干常发育正常或萎缩。【治疗概述】本病无特殊治疗。【预后】预后不良，重症常为死产，活产者存活难超过 3 个月。国内报道有活至 1 岁至几岁者，罕见 18 岁报道。B 超产前诊断，及时终止妊娠，减少患儿出生是预防关键。
