1、Patau 综合征一例中华围产医学杂志 1999 年第 2 期第 2 卷 病例报告作者：梁红 王庆杰 孙月娥 高文英单位：300074 天津市儿童医院、新生儿科(梁红，王庆杰，孙月娥)，儿科研究所，遗传室(高文英)染色体畸变 13-三体综合征，1960 年由 Patau 首次报道，又称 Patau 综合征。我院 40 多年来仅 1998 年确诊 1 例。现报道如下。患儿男，生后 7 小时，因喂养困难，重度唇裂入院。G2P2，足月顺产，否认窒息史。母亲 37 岁，妊娠 40 天左右因感冒发热 67 天，未予治疗自愈。父母非近亲婚配。患儿姐10 岁，体健。体检：神志清，发育营养差。体重 1.91k
2、g.身长43cm，头围 26.5cm，胸围 28cm,腹围 23cm。小头，前额呈向上斜坡状，前囟 34cm，骨缝裂开 0.20.3cm。眼距宽，眼裂小，双眼窝下陷，左眼球未触及。鼻梁扁平，未触及鼻骨，鼻翼宽。双侧唇裂，腭裂。耳位低，耳轮走行呈旋涡状，颈部皮肤松驰。心肺腹未见异常。双手指形为拇指、中指压于食指上，无名指、小拇指呈伸展状，摇篮足。阴囊小，阴茎短，双侧睾丸未降。四肢肌张力低下，拥抱反射()，其余原始反射未引出。实验室检查及影像学检查 UCG:复杂畸形，左心发育不良，大血管缺损。腹 B 超：右肾积水(重)，左肾盂扩张。右睾丸未探及，左睾丸在腹腔内。头 CT:中线结构无偏移，前纵裂未形
3、成，两大脑半球额叶融合成单一脑叶，两侧丘脑融合，三脑室未形成，双侧脑室额角未显；双眼球小，尤以左侧显著，视神经发育不佳。CT 诊断：前脑无裂畸形，眼球发育不良，视神经萎缩。染色体检查：染色体 G 带核型：47，XY+13。讨论Patau 综合征患儿细胞染色体总数有 47 条，多了一条 13号染色体，发病率在 1/40001/10000 之间，40%母亲生产时年龄大于 35 岁。患儿有多种畸形，比 18-三体综合征及 21-三体综合征均严重，以兔唇，腭裂，耳位低、小眼及多指(趾)畸形为基本特征，鼻及口发育不良1 。50%以上的患儿有全前脑型缺损伴有前脑、嗅神经及眼神经发育不全，约 80%患儿有心
4、脏畸形，其他尚有隐睾、多囊肾、肾积水、肠旋转不良等2生长发育障碍，喂养困难，生活能力差，智能迟钝，肌张力低下。该儿外观与以往报道 13-三体综合征极为相似，所特殊的是该儿鼻部发育极差，外观未见鼻梁及鼻道。这种先天畸形大多为由于基因突变所致，无特殊治疗方法，只可依据其畸形程度对症治疗，或行手术矫正术，但预后不佳。患儿多于 1 岁内死亡。1990 年 Singh3报道有一例生存至成年期者。此为目前唯一一例存活时间最长者。参考文献1 林丽蓉，等.13-三体综合征.医学综合征大全.北京：人民卫生出版社，1994.1121.2 金汉珍，等.13-三体综合征，实用新生儿学.第 2 版，北京：人民卫生出版社，1997.719.3 Sing KS. Trisomy 13 ( Pataus Symdrome ) a rare case of survival into adulthood.JM Defic Res,1990,34:91-93.
