1、全基因组重测序解决方案 概述全基因组重测序是对已有参考序列（Reference Sequence）的物种的不同个体 进行基因组测序，并以此为基础进行个体或群体水平的差异性分析。通过全基因组重测序，研究者可以找到大量的单核苷酸多态性位点（SNP）、拷贝数变异（Copy Number Variation，CNV）、插入缺失（InDel，Insertion/Deletion）、结构变异（Structure Variation，SV）等变异位点。这在人类疾病及动植物育种研究等方面具有重大的指导意义。基于此，我们推出重测序的完整解决方案，协助您一起探索生物奥秘。 实验技术流程 生物信息分析策略1、数据量
2、产出分析总碱基数量、Totally mapped reads、Uniquely mapped reads统计，测序深度分析。 2、一致性序列组装与参考基因组序列（Reference genome sequence）的比对分析，利用贝叶斯统计模型检测出每个碱基位点的最大可能性基因型，并组装出该个体基因组的一致序列。 3、SNV 检测及在基因组中的分布 提取全基因组中所有多态性位点，结合质量值、测序深度、重复性等因素作进一步的过滤筛选，最终得到可信度高的SNV数据集。并根据参考基因组序列对检测到的变异进行注释。 4、InDel检测及在基因组的分布 在进行mapping 的过程中，进行容Gap的比对
3、并检测可信的Short InDel。在检测过程中，Gap的长度为15个碱基。 5、Structure Variation检测及在基因 组中的分布检测主要的结构变异类型有：插入、缺失、复制、倒位、易位等。根据测序个体序列与参考基因组序列比对分析结果，检测全基因组水平的结构变异并对检测到的变异进行注释。 参考文献1、Erin D, et al., A small-cell lung cancer genome with complex signatures of tobacco exposure. Nature, 2010, 463:184-190. 2、Carl-Johan Rubin, et al. Whole-genome resequencing reveals loci under selection during chicken domestication. Nature, 2010, 464:587-597. 3、Qingyou Xia,et al. Complete resequencing of 40 genomes reveals domestication events and genes in silkworm (Bombyx). Science, 2009, 326:433-436.
